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期刊：Insights Imaging
2021年影響因子：5.23
1.成人先天性肺病可偶然發(fā)現或表現為非特異性癥狀，如肺炎,、呼吸困難,、吞咽困難和肺動脈高壓。
2.先天性肺部疾病可分為支氣管肺異常,、血管異常和支氣管肺血管聯合異常,。
3. 影像學在診斷先天性肺部疾病和識別并發(fā)癥方面都起著至關重要的作用。
圖1 先天性肺疾病的分類
先天性肺部疾病很少見,，通常在兒童時期被診斷出來,。在兒童時期有肺畸形治療史的成年人可能在檢查時存在治療后改變。然而,，在一些患者中,，先天性肺病仍然無癥狀，可能在成年期偶然發(fā)現,。盡管可能有獨特的影像發(fā)現,，但仍可能與其他肺部疾病混淆。熟悉不同類型先天性肺病的影像學表現有助于這些疾病的診斷和管理,。此外,，正確的診斷可以防止?jié)撛诘牟l(fā)癥和患者擔憂，因為先天性肺部異?？赡茴愃朴诔扇说哪[瘤,。成人先天性肺病可分為三大類：支氣管肺異常、血管異常和支氣管肺血管聯合異常（圖1）,?？墒褂萌S (3D) 或多平面重建 (MPR) 圖像和磁共振成像 (MRI) 在內的對比增強計算機斷層掃描 (CT)詳細顯示血管和氣管支氣管結構。這篇圖片綜述旨在全面定義成人每種先天性肺病的放射學特征,，并突出這些疾病的鑒別診斷和潛在并發(fā)癥,。
1.發(fā)育不全
發(fā)育不全分為未發(fā)生,、未發(fā)育和發(fā)育不全三種。在肺未發(fā)生中,，肺實質,、支氣管和血管結構完全缺失。在肺未發(fā)育中,，可見一個短的未發(fā)育的支氣管,，沒有肺血管系統(tǒng)和肺實質。除了氣道,、肺泡和血管結構外,，肺發(fā)育不全中的肺泡和血管結構的大小和數量都減少了。
雙側肺未發(fā)生是一種致命的疾病,，可導致宮內期或分娩后數小時內死亡,。然而，呼吸科醫(yī)生和放射科醫(yī)生可能會遇到單側肺未發(fā)生的患者,，因為長期存活率約為 60%,。較高的死亡率可能與其他先天性異常有關，包括心臟畸形,。
肺發(fā)育不全導致剩余肺的代償性增生,。肺未發(fā)生和未發(fā)育具有相似的影像學表現類似全肺切除術。對側肺突出,，橫跨中線,，有明顯縱隔移位是特征性影像學表現。胸部 X 線胸片顯示半側胸實變,，伴有有縱隔移位,，側面胸部 X 線片可以看到由于對側過度充氣導致的前胸透亮度增加。肺未發(fā)育與肺未發(fā)生可以通過是否在CT 存在初級盲端支氣管來區(qū)分（圖 2）,。肺葉未發(fā)生也可能發(fā)生并模擬肺葉切除術或肺葉不張,。肺發(fā)育不全的影像學特征是同側肺容積和肺動脈減少、肋間隙變窄,、代償性過度充氣和縱隔移位（圖 2）
由于反復感染或肺動脈高壓,，成人發(fā)育不全的異常可能是無癥狀的或有癥狀的,。反復感染也可引起支氣管擴張,，這可能導致反復咯血。
圖2 肺未發(fā)育和全肺切除術的 CT 圖像,。一名 27 歲無癥狀的肺未發(fā)育女性 CT 圖像可以看到殘端的盲端支氣管,，有助于與肺未發(fā)生的鑒別（a）（箭頭）。重建的 3D 圖像（b，c）顯示左側氣道和左肺的代償性增生進入右側,。一名 33 歲右側全肺切除術患者 (d–f)（箭頭）,，在軸向 CT 和3D重建圖像上觀察到左側主支氣管殘端。CT 圖像（ d）（箭頭）顯示全肺切除術導致的肋骨畸形和胸腔積液
2.先天性肺氣道畸形（CPAM）
CPAM以前被稱為先天性囊狀腺樣畸形（CCAM）,，但由于所有類型的疾病都沒有腺瘤樣和囊性改變，因此CPAM現在被認為是這些先天性肺病更合適的名稱,。CPAM根據最近的分類分為5種（0-4）,。0型是一種非常罕見且致命的 CPAM，由嚴重的腺泡發(fā)育不全或氣道發(fā)育不良組成,。1 型是最常見的類型,，由于預后較好，在成人中最常見,，表現為一個或多個大囊腫（2-10 厘米）,。2 型可能因相關的心臟和腎臟異常而致死，其定義為大小為 0.5-2 厘米的單發(fā)或多發(fā)囊腫,。3 型預后不良,，在成人中很少見，累及整個肺葉,，由于微囊（< 0.5 cm）而呈實性,。4型通常累及單葉，由于在影像學上表現為大囊性病變,，可能與胸膜肺母細胞瘤相混淆,。
（先天性肺氣道畸形診療中國專家共識(2021版)）
CPAM 的放射學特征根據類型和重復感染的存在而有所不同。在 1 型 CPAM 中可見一個或多個充滿空氣或氣液平的囊腫,。2型表現為充滿空氣的多囊腫塊或實變,。由于微囊，3 型表現為實性腫塊（圖 3 ）
圖3肺發(fā)育不良的影像學表現,。一名反復感染的 26 歲男性的胸部 X 光片（a）和軸向 CT 圖像（b ）顯示右肺肺發(fā)育不全,。雖然支氣管和肺泡存在，但右肺體積減小了,。CT 也可見感染所致的實變 ( b )
圖4 兩名成年患者的先天性肺氣道畸形(CPAM) 的 CT 表現,。在冠狀位和軸位 CT 圖像上可以看到2 型 CPAM ( a , b )中的囊腫 < 2 cm和 1 型 CPAM( c , d ) 中 > 2 cm 的囊腫。3D 重建圖像 ( e ) 描繪了 CPAM 1 型患者的過度充氣和較低的肺密度（藍色區(qū)域）
CPAM的鑒別診斷應考慮其他先天性疾病如隔離癥和非先天性疾病如感染和惡性腫瘤,。然而,，所有這些疾病都可以伴隨CPAM。CPAM 癌變可被視為腺癌,、橫紋肌肉瘤和胸膜母細胞瘤,。具有隔離特征的體循環(huán)供血可以幫助區(qū)分隔離和CPAM，而在混合病變中可以看到葉內隔離和CPAM并存。金黃色葡萄球菌,、肺炎克雷伯桿菌和肺炎鏈球菌等傳染病可引起肺囊腫,，類似于CPAM。由于CPAM位于下葉,，也可能被誤診為膈疝,。因為疝出的腸袢可以模仿多個囊性結構。冠狀位和矢狀位重建的圖像可以幫助區(qū)分 CPAM 和膈疝,。
由于反復感染,，成人的 CPAM 可能是無癥狀的或有癥狀的,。在感染的 CPAM 中可以看到增強的、增厚的囊壁。由于可能發(fā)生癌變,，建議進行完全手術切除,。
3.先天性肺葉過度充氣(CLH)
CLH,，以前稱為先天性肺葉性肺氣腫,，是一個或多個肺葉的過度充氣。左上葉和右中葉最常受累,，而下葉很少受累,。雖然 CLH 通常在新生兒期被診斷出來，但通常也可以在成人中看到,。CLH 在男性中更常見,。
CLH 的放射學特征是受累肺的局部高透亮性、密度降低和血管移位,，以及對鄰近結構的占位效應,，包括壓迫性肺不張、縱隔移位至對側胸,、肋骨分離和同側膈肌變平（圖5）,。
圖5 一名 42 歲男性出現頻繁呼吸道感染的先天性肺葉過度充氣的放射學特征。胸部 X 光片顯示左肺過度透明 ( a ),。CT圖像 ( b ) 和3D 重建圖像 ( c ) 顯示肺葉過度充氣（c,，藍色區(qū)域）并轉移到對側。
受累肺過度透亮的放射學表現可能是肺血管減少或過度充氣的結果,。因此,，各種先天性和后天性疾病都可能模擬CLH表現。肺發(fā)育不全異常和肺血管發(fā)育不全可與 CLH 相似,，因為 X 光片上對側肺過度充氣,。但通過顯示支氣管肺和血管結構，可以很容易地在 CT 圖像上區(qū)分它們,。此外,，包括支氣管閉鎖和CPAM在內的先天性疾病可列為CLH的鑒別診斷,。支氣管閉鎖也可與 CLH 并存，在 CLH 的鑒別診斷中考慮,。盡管 CLH 和支氣管閉鎖都顯示過度充氣,，但支氣管閉鎖患者的粘液囊腫有助于將其與 CLH 區(qū)分開來。此外,，在胸片上,，由于異物或腫塊導致氣道阻塞而引起的肺高度膨脹可能與CLH混淆。
患有 CLH 的成年人可能會出現頻繁的呼吸道感染,、胸痛和呼吸急促,，或者可能是偶然診斷出來的。有癥狀的 CLH 需要手術切除,，預后良好。
4.可表現為肺囊腫的罕見遺傳性疾病
（1） Birt–Hogg–Dubé 綜合征(BHDS)
BHDS是一種罕見的常染色體顯性遺傳多系統(tǒng)疾病,，由于位于 17 號染色體上FLCN基因突變而發(fā)生,。BHDS 的特征是皮膚纖維毛囊瘤、肺囊腫和各種組織學類型的腎腫瘤,。雖然 BHDS 通常出現在生命的第 30 或第 40年,，但任何年齡的個體中都看到。
BHDS 的特征性胸部 CT 表現是多發(fā)性薄壁囊腫,，以內側和下肺區(qū)域為主,。囊腫的大小和形狀可以不同。大的囊腫通常形狀不規(guī)則且多分隔,。通常也可以看到胸膜下和肺裂囊腫,。由于囊腫破裂導致的自發(fā)性氣胸可以在 CT 圖像上檢測到。除了肺部表現外,，在 CT 掃描中也可以偶然發(fā)現腎臟腫塊（圖6）,。
圖 6一名患有Birt-Hogg-Dubé 綜合征的 53 歲男性。肺窗的圖像顯示形狀不規(guī)則的大囊腫,?？v隔窗（ c ）中的增強建圖像顯示右腎中增強的不均勻實性腫塊（這張圖不清晰，文末有更清晰圖片）
BHDS 的鑒別診斷包括其他彌漫性囊性肺疾病,，如淋巴管平滑肌瘤病,、肺朗格漢斯細胞組織細胞增生癥和 1 型神經纖維瘤病。肺囊腫的形態(tài),、大小和分布有助于 BHDS 與其他囊性肺疾病的鑒別,。
BHDS 的管理主要取決于疾病的早期診斷。找出受影響的家庭成員,、早期診斷和治療腎臟腫塊以及避免氣胸在疾病管理中至關重要,。胸膜固定術可用于預防復發(fā)性氣胸,。
（2）淋巴管平滑肌瘤病 (LAM)
LAM 是一種罕見的多系統(tǒng)疾病,，可偶發(fā)或伴有結節(jié)性硬化癥 (TSC),。TSC 是一種常染色體顯性遺傳疾病,，通常影響 30 歲以上的女性。它的特點是良性腫瘤,，影響大腦,、皮膚,、心臟、腎臟和肺,。
在胸部 CT 上,，薄壁、圓形,、充滿空氣的大量囊腫分布在雙肺,。自發(fā)性氣胸是常見的發(fā)現,。此外，可能會出現胸腔積液,，尤其是乳糜性胸腔積液,。此外，胸部 CT 可以檢測到包括良性腎臟和肝臟腫瘤（稱為血管平滑肌脂肪瘤）在內的胸外表現,，有助于LAM 的診斷（圖 7）,。此部分詳見網站關于LAM的綜述文章。
圖7 一名患有淋巴管平滑肌瘤病的 32 歲女性,。肺窗增強冠狀（ a）和矢狀（b）重建圖像可見雙側多發(fā)薄壁囊腫,，無帶狀分布,。縱隔窗的冠狀圖像描繪了與血管平滑肌脂肪瘤相符的含有脂肪的肝臟病變（箭頭）（這張圖不清晰,，文末有更清晰圖片）
無分布優(yōu)勢的多發(fā)性肺囊腫有助于將 LAM 與其他彌漫性囊性肺病區(qū)分開來,。LAM 中的囊腫比 BHDS 中的囊腫更小、形狀更均勻,、數量更多,。
LAM 患者應避免吸煙，并接種與其他慢性肺病患者相似的常見呼吸道病原體疫苗,?？筛鶕颊叩呐R床狀況進行低氧血癥的補氧、肺康復,、支氣管擴張劑等,。對于氣胸和乳糜性積液等并發(fā)癥，通常首選保守治療,。西羅莫司作為免疫抑制劑可用于 LAM 和肺功能異常的患者,。重癥患者可進行肺移植。
（3）1型神經纖維瘤?。∟F 1）
NF 1 是一種常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病，其特征是咖啡牛奶斑,、腋窩和腹股溝雀斑,、Lisch結節(jié)、神經纖維瘤和整個神經系統(tǒng)的腫瘤,。
肺實質受累是 NF 1 的一種罕見表現,，包括囊腫和大皰、下葉主要的間質纖維化,、結節(jié)和磨玻璃影,。NF 1 中間質性肺病的發(fā)生率約為 6–12%，而 NF 1 中囊腫的發(fā)生率約為 15–25%,。囊腫壁薄,，通常呈外周和上肺分布。然而,，它們也可以位于中央和下肺區(qū)域,。囊腫的數量和大小各不相同。除了 NF 1 的肺實質表現外,，在胸部影像學上還可以觀察到縱隔,、肋間和皮膚神經纖維瘤、脊柱側凸（圖8）,。
圖 8一名患有 1 型神經纖維瘤病的 32 歲男性,。冠狀（a）肺窗重建 CT圖像顯示肺囊腫（白色箭頭）,。在縱隔窗的冠狀重建圖像上可見皮膚神經纖維瘤（藍色箭頭）和源自肋間神經的神經纖維瘤（紅色箭頭）（b）
5.支氣管囊腫
支氣管囊腫是少見的呼吸系統(tǒng)先天性疾病，由原始的前腸腹側發(fā)育而來,，在胚胎呼吸系統(tǒng)發(fā) 育活躍時期(胚胎第4～6周),，氣管支氣管樹在出芽分支過程中異常出芽，形成孤立密閉的盲袋,，并由支氣管特有的腺體分泌液體,，最終充滿液體發(fā)育形成囊腫，該囊腫如果始終與原始前腸連接,，則與支氣管甚至與食道相通,；如果完全分離游離到身體各個部位，則可形成異位支氣管囊腫,，可發(fā)生于頸部,、腹膜后、脊柱旁,、皮下,，甚至四肢。如果在病理檢查中發(fā)現呼吸道上皮,，則可以對支氣管囊腫進行診斷,。支氣管囊腫通常位于中縱隔 (65%–90%)，尤其是隆突下區(qū)域,，但它們也可以發(fā)生在肺實質 (12%–20%) 或不常見的胸外位置,。
支氣管囊腫的特征性影像學表現是界限清楚的圓形或橢圓形孤立性病變?？砂l(fā)生外周鈣化或分隔,。通常在對增強 CT 圖像上檢測到囊壁具有輕微對比增強或沒有。囊腫密度可以根據內部蛋白質物質的量而變化,。CT 上的蛋白質含量導致的軟組織密度可能與淋巴結病或實性腫塊相混淆,。MRI 可以為含有蛋白質的囊腫提供更可靠的診斷。單純性囊腫的信號強度類似于腦脊液,，T1 呈低信號,，T2 加權序列呈高信號，而蛋白質性囊腫的強度與骨骼肌相似,。釓給藥后病灶中央部分沒有增強有助于區(qū)分蛋白質性支氣管囊腫與淋巴結病或實性腫塊（圖 9）,。
圖 9支氣管囊腫的CT和MRI特征。增強軸向 CT 圖像（ a,，箭頭）可見左心房后方的低密度腫塊,。軸向 T2 加權 MR 序列 ( b ) 顯示與腦脊液相似的均勻高信號強度，對比增強 T1 加權圖像 ( c ) 顯示囊內沒有對比增強（箭頭）
圖10 支氣管囊腫顯示氣液平,?；颊叻未拜S向 CT 圖像顯示支氣管囊腫內的氣液平面（a）,。在另一名患者中，在肺部（ b,，箭頭）和縱隔窗（c ,，箭頭）的軸向CT 圖像上，可以在支氣管囊腫內看到氣液平面和鈣化,。另一名患者縱隔窗的軸向 CT 圖像顯示支氣管囊腫（d,，白色箭頭）。脂肪抑制 T2 加權（e,，白色箭頭）和增強后 T1 加權（f,，白色箭頭）MR 圖像顯示囊腫內的液-液平面。紅色箭頭顯示異位甲狀腺結節(jié)（d - f)
支氣管囊腫的鑒別診斷包括其他先天性囊腫,，如心包囊腫和食管重復囊腫,。食管重復囊腫和支氣管囊腫在放射學上無法區(qū)分，需要進行組織病理學評估,。然而,，更多的管狀外觀，與食管的密切關系,，以及 CT 和 MRI 圖像上相對較厚的壁有利于食管重復囊腫,。除先天性原因外，包蟲囊腫,、感染性大皰,、淋巴結壞死、腫塊等非先天性囊性病變可列為支氣管囊腫的鑒別診斷（圖11）,。
圖 11 支氣管囊腫的鑒別診斷。在軸向( a ) 和矢狀 ( b ) CT 圖像上觀察到感染的大皰,。在軸向（ c）和冠狀（d ）CT圖像上的食管重復囊腫,，在T2加權MRI（e）和軸向CT圖像（f）上的心包囊腫和軸向CT圖像（g，h）上的包蟲囊腫被考慮在鑒別中支氣管囊腫的診斷,。
患有支氣管囊腫的成人可能沒有癥狀,，特別是當囊腫很小。當囊腫較大由于食道和氣道受壓可能能出現咳嗽,、疼痛,、吞咽困難呼吸困難等癥狀。由于腫塊的影響而導致的過度充氣或不張可以在 CT 圖像上顯示,。諸如氣液平面和增厚的增強囊壁等放射學檢查結果也有助于診斷感染的支氣管囊腫,，這可能類似于感染的大皰、肺膿腫或破裂的包蟲囊腫,。
治療中可以進行經皮,、經支氣管和經食道抽吸,，但囊腫最終可能會再次出現。雖然博來霉素硬化抽吸可降低復發(fā)風險,，手術可完全切除,。
6.支氣管異常
先天性支氣管異常疾病可分為氣管性支氣管、副心支氣管,、支氣管閉鎖,、支氣管擴張等。
（1）氣管性支氣管
氣管性支氣管起源于氣管右壁,，通常距隆突2厘米以內,。有兩種類型：多生型，右上葉支氣管正常三叉,，移位型,，右上葉支氣管分叉，移位的支氣管供應心尖段,。它也可能突然中斷,。除了軸向CT圖像，冠狀重建和3D重建圖像可以描繪異常支氣管（圖12）,。
圖 12不同患者氣管性支氣管CT圖像,。在冠狀（ a，箭頭）和 3D 重建（b,，星形）CT 圖像上可見盲端氣管性支氣管,。在兩名患者的冠狀（ c、e,、箭頭）和 3D 重建（d,、f、星形）CT 圖像上顯示了伴有肺組織的氣管性支氣管,。在一名 43 歲的無癥狀男性患者中,，氣管性支氣管供應右上葉的頂端和后段（e，箭頭）,，右中支氣管供應右上葉前段（f ,，紅色箭頭）
雖然氣管性支氣管通常是偶然發(fā)現的，但在成人中可以觀察到復發(fā)性肺炎和支氣管擴張,。
（2）心支氣管
心支氣管起源于右主支氣管或中間支氣管的下內側,。它可能會突然中斷或伴有肺組織。在某些情況下,，CT 圖像上也可以看到清晰的胸膜裂,，與肺組織相連（圖13）。雖然大多數成人心支氣管病例是偶然發(fā)現的，但可引起反復感染和咯血,。
圖 13兩名患者的心臟支氣管 CT 圖像,。在冠狀（ a，箭頭）,、軸向（b,，箭頭）和 3D 重建（c，星形）CT 圖像上可以看到盲端心支氣管,。在另一名患者中,，冠狀（d，箭頭）,、軸向（e,，箭頭）和 3D 重建（f，星形）CT 圖像顯示心臟支氣管伴有肺組織和胸膜裂
（3）氣管/支氣管憩室
氣管和支氣管憩室可以是先天性和后天性的,。先天性憩室通常位于右主支氣管后內側緣或右氣管后外側緣,。先天性憩室包含呼吸道上皮、平滑肌和軟骨,，而后天性憩室僅影響呼吸道上皮,。獲得性氣管憩室可能是由于慢性咳嗽、支氣管炎,、支氣管擴張,、肺氣腫和呼吸道感染導致的管腔內壓力增加和氣管壁變薄所致。
CT 可以顯示氣管旁囊腫和與氣管腔交通,。但是,，憩室和氣道之間的聯系并不總是通過放射學方法看到。氣管/支氣管憩室的鑒別診斷有咽囊腫,、Zenker 憩室（一種食管憩室）和肺大皰（圖14）,。它們通常是無癥狀的并且是偶然發(fā)現的。有癥狀的患者可能會出現咳嗽,、咳痰,、呼吸困難、吞咽困難和氣管支氣管炎,。年輕和有癥狀的患者可以進行手術切除。老年患者可以首選包括抗生素,、粘液溶解藥物和物理治療在內的保守治療,。
圖 14 一名出現呼吸困難的 61 歲女性的氣管憩室。軸向（a）和冠狀（b）CT圖像顯示右側巨大的氣管旁囊腫
（4）支氣管閉鎖
先天性支氣管閉鎖的特征是具有正常遠端氣道的亞段或段支氣管的局灶性阻塞,。最常受影響的肺葉是左上葉,。其后是右上葉、中葉和下葉,。支氣管閉鎖的特征性放射學表現是與閉鎖區(qū)域遠端充滿粘液的支氣管相對應的中央腫塊樣實變,。由于粘液嵌塞伴或不伴氣液平面,，實變可能呈管狀結構和手套狀外觀或圓形。支氣管閉鎖的另一個顯著特征是阻塞段的過度充氣,。由于側支通氣和該區(qū)域相關部分的血管供應減少,，可能會發(fā)生過度充氣。過度充氣也可以通過根據肺密度 (HU) 值的定量 3D 重建圖像來描述（圖15）,。
圖 15兩名無癥狀患者支氣管閉鎖的影像學特征,。在冠狀（ a，c）和矢狀（b）CT圖像上可見中央腫塊樣實變,，因為支氣管充滿粘液,。冠狀位 ( a ) 和矢狀位 ( b ) 呼氣期 CT 圖像和3D 重建 ( d ) 圖像清楚地顯示由于空氣滯留導致的過度充氣 ( d , 藍色區(qū)域)
由于過度充氣，支氣管閉鎖可能與 CLH 混淆,。CLH 中沒有充滿粘液的擴張支氣管有助于區(qū)分,。此外，在成人支氣管閉鎖的鑒別診斷中應考慮支氣管類癌,，因為支氣管類癌也可能引起類似于支氣管閉鎖的空氣潴留和粘液嵌塞,。增強 CT 或 MRI 可以幫助區(qū)分支氣管閉鎖和類癌，因為后者可能顯示粘液嵌塞內的中央強化,。此外,，在 T2 加權 MRI 上，類癌的信號強度可能不如粘液囊腫高（圖16）,。
圖 16模仿支氣管閉鎖的支氣管類癌,。矢狀 ( a )、軸向 ( b ) 和3D( c ) CT 圖像顯示,，支氣管類癌（箭頭）可以模擬支氣管閉鎖,，因為腫塊遠端有空氣滯留
盡管大多數支氣管閉鎖患者是偶然診斷的，但有些患者可能會出現反復肺炎,，可能會進行擇期手術切除,。
（5）支氣管擴張
成人先天性肺部疾病引起的支氣管擴張可分為 Mounier-Kuhn、原發(fā)性纖毛運動障礙,、Williams-Campbell 和囊性纖維化,。這些疾病可以相互模仿。過敏性支氣管肺曲霉病,、慢性吸入和復發(fā)性感染性疾病,、嚴重阻塞性肺疾病和間質性肺疾病引起的牽拉性支氣管擴張是非先天性疾病，可以模仿先天性疾病表現為支氣管擴張,。
1）Mounier-Kuhn綜合征
也稱為氣管支氣管巨大征,，是一種罕見病，最常見于中年男性。氣管和主支氣管壁內缺乏平滑肌和彈性纖維,，導致氣道擴張松弛,，在吸氣相可見明顯擴大，在CT圖像上可在呼氣相出現氣道塌陷,。氣管的主氣道橫向直徑大于 3 cm,，左右主支氣管分別大于 2.4 cm 和 2.3 cm。（另有文獻指出診斷標準參照Menon等標準,，女性患者氣管的橫徑及矢狀徑若分別超過21mm和23mm,，右主支氣管與左主支氣管的直徑分別超過19．8 mm與17．4mm，需考慮此??；而男性患者氣管的橫徑及矢狀徑若分別超過25mm和27mm，右主支氣管與左主支氣管的直徑分別超過21.1mm與18．4mm,，則需考慮此?。┏扇丝梢娐钥忍岛头磸头尾扛腥荆刹捎美懑?、體位引流等保守治療（圖17）,。
2）原發(fā)性纖毛運動障礙
是一種常染色體隱性遺傳病，是纖毛結構和功能先天性缺陷的結果,。Kartagener綜合征是原發(fā)性纖毛運動障礙的一種亞型,，臨床表現為支氣管擴張、內臟內翻和慢性鼻竇炎三聯征,。主要影像學表現是支氣管壁增厚和支氣管擴張,，主要影響肺的中葉和下葉。慢性肺部感染,，尤其是銅綠假單胞菌,、咯血和最終的呼吸衰竭可被視為原發(fā)性纖毛運動障礙的并發(fā)癥。治療可進行物理治療,、胸部感染治療和免疫接種（圖17）,。
3）Williams-Campbell 綜合征
是由 4 級和 6 級亞段支氣管軟骨異常引起的。典型的放射學表現是亞段支氣管中嚴重的雙側對稱性囊性支氣管擴張,，通常伴有支氣管壁增厚,、粘液嵌塞和支氣管軟化。氣管和主支氣管不受影響,。在動態(tài)圖像中,，異常支氣管在吸氣相呈氣球樣變，在呼氣相塌陷（圖17）,。
4）囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳疾病,，可導致粘液纖毛清除功能障礙，主要影響肺部,。囊性纖維化的胸部CT表現可列舉如下：上葉為主的支氣管擴張,、支氣管壁增厚、粘液性嵌塞,、馬賽克征,、樹芽征、淋巴結腫大,、肺動脈和支氣管動脈擴張,。盡管治療取得了進步，但呼吸衰竭和肺部并發(fā)癥占發(fā)病率和死亡率的 95%（圖17）,。
圖 17引起支氣管擴張的先天性疾病的影像學表現,。CT顯示 Mounier-Kuhn 綜合征患者的主要氣道擴張（a，b）,。在診斷為 Kartagener( c, d )的患者中可見主要累及下葉支氣管擴張,、小葉中心結節(jié)。在囊性纖維化中觀察到上葉為主的支氣管擴張和支氣管壁增厚（e - g）,。Williams-Campbell 綜合征患者的亞段支氣管（第 4和第 6 級）出現嚴重的雙側囊性支氣管擴張（h）
血管異?？煞譃榉蝿用}、靜脈,、支氣管動脈和肺動靜脈畸形的異常,。
1.肺動脈異常
（1）單側肺動脈缺如（UAPA）
單側肺動脈缺如（UAPA），是由于胚胎發(fā)育過程中主肺動脈近端未能出現,。它可以發(fā)生在兩側,，盡管它更常見于右側。左側異常通常與其他先天性心血管疾病有關,。特征性影像學特征是肺動脈主干1cm以內近端肺動脈缺失,，受累側肺發(fā)育不全，對側肺過度充氣,，縱隔向同側移位（圖18）,。盡管支氣管解剖正常，但由于血管結構相對減少,，受累肺發(fā)育不全且透亮度增加,。增強 CT 圖像可以顯示擴張的對側肺動脈和來自主肺側支動脈（包括支氣管、內乳,、肋間動脈,、膈下動脈或冠狀動脈）的遠端肺動脈分支的供應。此外,，受累肺實質可表現為馬賽克,、纖維化改變,、支氣管擴張、肺實質內和胸膜下囊腫,。
單側肺動脈缺如（UAPA） 可能與肺發(fā)育不全相混淆,。然而，CT 或 MR 血管造影顯示血管結構有助于區(qū)分 UAPA和肺發(fā)育不全,。UAPA 患者可因肺動脈高壓或側支血管擴大而出現反復肺炎和咯血,。盡管保守治療是首選，但由于有咯血,，可以進行經導管選擇性栓塞擴大的側支血管結構和全肺切除術,。（另有文獻指出治療方法UAPA的手術方法包括患側肺動脈重建、選擇性體?肺側支血管栓塞或結扎,、患側全肺或肺葉切除術等,。）
圖 18 單側肺動脈缺如（UAPA） 20 歲男性。對比增強軸向 CT 圖像（a,，b）顯示右主肺動脈近端部分缺失
（2）肺動脈吊帶
肺動脈吊帶又稱左肺動脈異常起源,，是左肺動脈起源于右肺動脈。當異常的左肺動脈通過左側時,，它環(huán)繞氣管,，形成吊帶。根據隆突位置定義了兩種類型的肺動脈吊帶,。1型隆突的正常位置在T4-T5水平,，而2型隆突位于T6水平下方，隆突呈T形,。
肺動脈吊帶的影像特征因類型而異,。在 1 型中，可在 CT 圖像上顯示后部氣管受壓和前部食管受壓,。由于支氣管受壓,，也可以觀察到右肺過度充氣。2型可見氣管遠端移位,、狹窄,、T形構型和其他先天性異常，如先天性臟病等肺部疾病,。除了CT,，MRI還可以從右側準確顯示左肺動脈的異常起源（圖19）。
肺動脈吊帶可能會出現呼吸系統(tǒng)癥狀,，例如喘鳴和呼吸困難,，盡管它可能在其他放射檢查中偶然發(fā)現。有癥狀的患者可以通過異常左肺動脈再植入和氣管支氣管重建術進行手術治療,。
圖 19 一名 71 歲無癥狀男性肺動脈吊帶,。CT 圖像 ( a ) 和 3D渲染圖像 ( b ) 描繪了從右肺動脈發(fā)出的異常左肺動脈
2.肺靜脈異常
肺靜脈解剖結構多種多樣,。大多數人有四個獨立的肺靜脈口，它們來自左心房,。其中兩個開口引流右上肺靜脈和下肺靜脈,，而另外兩個開口引流左上肺靜脈和下肺靜脈。然而,，可以檢測到常見的開口或不同的開口、分支和引流模式,。在介入手術前描繪肺靜脈開口的變異對于治療心房顫動很重要（房顫介入術后易引起肺靜脈狹窄的并發(fā)癥,，出現咯血）。除了這些多樣且常見的肺靜脈變異外,，先天性肺靜脈異?？煞譃榉戊o脈引流異常和肺靜脈曲張。
（1）肺靜脈回流異常
肺靜脈引流分為兩組,；部分異常肺靜脈回流（PAPVR）和完全異常肺靜脈回流（TAPVR）,。TAPVR是一種最常見的以全肺靜脈系統(tǒng)異常引流為特征的紫紺狀態(tài)。由于紫紺和呼吸困難等癥狀,，幾乎所有這些患者都在兒童早期得到診斷和治療,。PAPVR中一些肺靜脈，一個或多個（但不是全部）流入體循環(huán),。成人中患病率為0.1%–0.2%,。右側 PAPVR 通常見于兒童，并且通常與房間隔缺損有關,。左側 PAPVR 在成人中更常見,。右側 PAPVR 最常見的模式是右上肺靜脈直接引流到右心房或上腔靜脈。最常見的左側 PAPVR 類型是左肺靜脈通過主靜脈（也稱為垂直靜脈）引流到左頭臂靜脈,。也可以觀察到不太常見的類型的 PAPVR 排入任何體循環(huán),。CT、3D重建圖像和 MRA 可以詳細展示 PAPVR（圖20）,。
PAPVR 可以是無癥狀的,，并且在成人中偶然發(fā)現。胸片上中心靜脈導管位置異常也可作為診斷 PAPVR 的線索（圖20）,。PAPVR很少會導致成人起病的肺動脈高壓,。PAPVR 和相關的房間隔缺損可能導致左向右分流和右心重塑。
圖 20 部分異常肺靜脈回流(PAPVR) 的不同示例,。軸向 CT ( a ) 和 3D (b ) 圖像顯示異常的右上葉肺靜脈引流至上腔靜脈（箭頭）,。在冠狀 CT ( c ) 和 3D渲染 ( d ) 圖像（箭頭）上觀察到異常的左上葉肺靜脈引流到頭臂靜脈。在冠狀位 CT 圖像（ e ,，箭頭）上可見異常肺靜脈和中心靜脈導管錯位,，在胸部 X 射線上觀察到的同一患者中,，導管尖端向右肺延伸（f，箭頭）
2.肺靜脈曲張
肺靜脈曲張是肺靜脈的局灶性擴張,，可能是先天性的,，也可能是由于創(chuàng)傷后或肺靜脈壓力增加而獲得的。雖然它通常出現在肺靜脈口附近和胸部的右下側,，但也可能發(fā)生外周肺靜脈曲張,。
肺靜脈曲張的特征性放射學表現可以在 CT 或 MR 上看到為肺靜脈的局灶性擴大。它看起來比相鄰的肺靜脈更寬,。肺靜脈曲張需要與肺動靜脈畸形（PAVM）鑒別診斷（可在網站或公眾號或小程序中搜索肺動靜脈畸形相關內容）,。判斷標準包括肺動脈樹正常、靜脈曲張引流至左心房且肺循環(huán)和體循環(huán)之間無分流,、靜脈曲張引流較其他肺靜脈較晚,、僅在肺靜脈曲張近端有曲張有助于區(qū)分肺靜脈曲張和肺靜脈曲張。肺靜脈曲張中沒有供血動脈也有助于將其與 PAVM 區(qū)分開來（圖21）,。
肺靜脈曲張通常是偶然報告的,，無癥狀，不需要治療,。然而,，當它們引起咳嗽、心悸,、呼吸困難,、腦栓塞、破裂和咯血等癥狀和并發(fā)癥時,，可以手術切除,。
圖 21肺靜脈曲張。多平面重建 ( a) 和 3D渲染 CT 圖像 ( b ) 顯示 73 歲女性的肺靜脈曲張
3.肺動靜脈畸形 (PAVM)（可在網站或公眾號或小程序中搜索肺動靜脈畸形相關內容）
PAVM 是由肺動脈和靜脈之間的直接連通引起的,。盡管大多數 PAVM 是先天性的,，并且可能與遺傳性出血性毛細血管擴張癥有關，但它們可能是由于先前的先天性心臟病手術后,、慢性肝病或非典型肺部感染（如肺結核和放線菌?。┒l(fā)生的。大多數 PAVM 位于下葉,，盡管它們可以發(fā)生在任何葉中,。可以被視為累及一側或雙側肺的單個或多個病變,。
增強 CT 和 3D 重建可以詳細描述 PAVM,。PAVM 的放射學表現為一個大的動脈瘤、大量擴大的血管結構以及動靜脈之間的直接連通（圖22）,。偶爾也可以看到壁血栓或鈣化,。具有單條供血動脈和單條引流靜脈的 PAVM 被定義為簡單型,，而具有 2 條或更多條供血動脈或引流靜脈的 PAVM 被定義為復雜型 PAVM。雖然 PAVM 通常由肺動脈供應并引流至左心房,，但也可以看到與全身動脈或靜脈循環(huán)的連通,。
盡管小的和單一的 PAVM 可能沒有癥狀，但由于右向左分流較高,，它們可能會出現呼吸困難,、發(fā)紺和杵狀指。此外,，PAVM 患者可能會出現嚴重的并發(fā)癥,，包括因 PAVM 破裂導致的肺出血或因反常栓塞導致的中風和腦膿腫（圖22）。PAVM 的主要治療方法是血管內彈簧圈栓塞或球囊閉塞,。也可以進行手術治療。
圖 22 肺動靜脈畸形（PAVM）,。冠狀 ( a ) 和軸向 ( b ) CT 圖像顯示 69 歲女性的雙側 PAVM（箭頭）,。增強 T1 加權 MRI（c，箭頭）描繪了一名 36 歲女性由于反常栓塞導致的腦膿腫,，并伴有環(huán)狀強化和周圍水腫,。在冠狀胸部 CT 圖像上觀察到同一患者的右下葉 PAVM（d，箭頭）
4.支氣管動脈異常
支氣管動脈一般起源于近端降主動脈,。當它們出現在 T5 和 T6 椎體之間時,，它們被命名為原位。當它們起源于主動脈的其他地方或來自其他血管結構（包括鎖骨下動脈,、頭臂干,、內乳動脈和冠狀動脈）時，它們被稱為異位,。左支氣管動脈通常直接起源于主動脈,，而右支氣管動脈與另一條動脈共享它們的起源，例如肋間動脈,。支氣管動脈的正?？趶皆谄淦鹪刺幮∮?2 毫米。在 CT 上可以看到異常擴張的支氣管動脈（圖23）,。
圖 23 支氣管動脈異常擴張,。( a) 和 3D ( b ) 圖像顯示 63 歲男性支氣管擴張癥的異位擴張支氣管動脈起源于右鎖骨下動脈（箭頭）
支氣管動靜脈畸形 (BAVM) 是一種罕見的先天性疾病，可導致左向左或左向右心外分流,。它們也可能由于感染性或炎癥性肺部疾病,、腫瘤和創(chuàng)傷而獲得。BAVM 的 CT 表現是彎曲的,、擴大的支氣管動脈伴局灶性動脈瘤和與肺動脈或靜脈的異常連接,。BAVM 患者通常無癥狀,，但可出現大量咯血并需要栓塞治療。
肺部聯合先天性異常是指同時具有異常肺實質和血管分布的異常,。它們可以被列為肺發(fā)育不良綜合征（彎刀）,、支氣管肺隔離癥和混合性病變。
1.肺發(fā)育不良綜合征（彎刀綜合征）
也稱為先天性肺靜脈葉癥候群或彎刀綜合征,，是一種罕見的先天性異常,，幾乎總是影響右肺。彎刀綜合征的主要特征是具有彎刀樣外觀的異常靜脈回流,、心臟右傾,、右肺、肺動脈發(fā)育不全以及右肺的全身動脈供應異常,。高達 25% 的彎刀綜合征患者可見其他相關異常,，例如心房和室間隔缺損和膈肌異常。
典型的放射學特征是小,、透亮的右肺發(fā)育不全,，伴有心臟右傾、縱膈向右移位,、對側過度充氣,，以及具有彎刀樣外觀的異常靜脈。彎刀靜脈通常匯入下腔靜脈,，但也可能匯入右心房,、上腔靜脈、奇靜脈,、門靜脈和肝靜脈,。CT 圖像，尤其是 3D 重建圖像可以顯示兩者的異常靜脈回流和動脈供應異常（圖24）,。CT還可顯示異常肺實質,，包括支氣管擴張、實變,、支氣管分支和異常肺葉,。
雖然彎刀綜合征可以保持無癥狀，但它也可能出現復發(fā)性右肺感染,，并與左向右分流有關,。可以觀察到無肺動脈高壓的無癥狀患者,。有癥狀的患者分兩個步驟進行治療,，包括體循環(huán)動脈的結扎或栓塞、將彎刀靜脈重新植入左心房以及切除復發(fā)性感染的肺。CT 還有助于評估術后并發(fā)癥,，例如再植入血管結構的血栓形成和狹窄,。
圖 24一名患有彎刀綜合征的 25 歲女性。胸部 X 光片（a）和冠狀位 CT 圖像（b）顯示右肺發(fā)育不全和曲線管狀血管影,，在右膈肌內側上方連接下腔靜脈（箭頭）,。使用3D 重建圖像顯示 ( c ) 異常肺靜脈的路徑（箭頭）
2.支氣管肺隔離癥
肺隔離癥表現為發(fā)育不良的非功能性肺組織，與正常的氣管支氣管樹無關,，由體循環(huán)供應,。肺隔離癥分為葉內和葉外兩種。葉外隔離癥有自己的胸膜,，流入體靜脈循環(huán),，與高達 60% 的其他先天性異常有關，最常見于兒童時期,。葉內隔離是可以在成年期看到的異?，F象。它們通常引流到同側肺靜脈系統(tǒng),，沒有自己的胸膜,，但與相鄰的胸膜共享胸膜。
MR 和 CT 血管造影,，尤其是 3D 重建和 MPR 圖像可以描繪隔離中的異常體循環(huán)動脈供應（圖25）,。支氣管肺隔離癥可由不止一根動脈供血,，也可發(fā)生于雙側（圖26）,。CT圖像上常見動脈粥樣硬化變化。高分辨率 CT 可以更好地描述肺實質的評估,。最常受累的區(qū)域是左下葉的后基底段,。隔離可被視為實變、肺不張或類似腫瘤病變,。隔離區(qū)可能出現囊性區(qū)域和氣液平面,。由于囊性外觀，鑒別診斷應考慮CPAM,、膿腫和空洞性惡性腫瘤,。
圖 25一名患有隔離癥的 67 歲無癥狀男性?？v隔窗 ( a )中的增強軸向 CT 圖像和3D 體積渲染重建圖像 ( b ) 顯示異常動脈起源于胸降主動脈（箭頭）,。肺窗中的軸向 CT 圖像 ( c ) 描繪了與隔離相對應的右下葉實變。
圖 26 肺隔離癥的不同例子,。軸位CT 圖像（a,、b）和 3D重建圖像（c）顯示了 3 條異常動脈，這些動脈起源于胸降主動脈，并在一名 25 歲患有隔離癥的女性左下葉實變區(qū)域供血（箭頭）,。冠狀位 CT 圖像 ( d , e ) 和 3D重建 (f ) 圖像顯示一名 22 歲無癥狀女性的雙側隔離,，異常動脈起源于腹主動脈（箭頭）
葉內隔離通常伴有反復感染，盡管它們也可以是無癥狀的并且偶然發(fā)現,。對于有癥狀的患者,，通常會進行手術切除。在無癥狀患者中,，由于復發(fā)性感染,、出血和可能發(fā)生惡性腫瘤的風險，通常也首選擇期手術切除,。術前在 CT 上詳細展示血管結構對于預防手術并發(fā)癥和獲得成功的手術結果至關重要,。
3.混合性病變
可以同時觀察到一種以上的先天性肺病?；旌闲灾夤芊胃綦x癥和 CPAM（或CCAM） 被定義為Hybrid Lesions,，已在兒童中報道。然而,，支氣管肺隔離癥也可能與成人的其他先天性肺部疾病同時發(fā)生,，例如支氣管囊腫和支氣管閉鎖。除支氣管肺隔離癥外,，多種先天性肺病可在成人中以混合性病變的形式同時發(fā)生（圖27,，28，29）
圖 27一名 45 歲無癥狀女性的混合病變 - 肺隔離癥和支氣管閉鎖,。冠狀位 CT 圖像顯示支氣管閉鎖,，呈手套指狀（a，箭頭）,。在冠狀（a）和定量 3D 重建 CT 圖像（藍色區(qū)域）（b）上均觀察到阻塞肺區(qū)域的過度充氣,。軸向 ( c ) 和冠狀 ( d )顯示肺隔離來自右側膈下動脈（箭頭）的異常動脈。在冠狀 MIP 圖像上也可以看到支氣管閉鎖（紅色箭頭）
圖 28一名 38 歲男性出現呼吸困難的混合病變 - 肺隔離癥和支氣管囊腫,。增強CT 圖像顯示支氣管囊腫（a,，箭頭）和異常動脈起源于降主動脈并供血左下葉隔離（b，箭頭）,。冠狀位 CT 圖像 ( c ) 顯示支氣管囊腫和隔離的異常動脈（箭頭）,。3D CT 圖像（d）顯示異常動脈（箭頭）
圖 29一名 20 歲男性的混合病變 - Kartagener 綜合征和部分異常肺靜脈回流 (PAPVR)。軸向 ( a ) 和冠狀 ( c ) CT 圖像顯示異常的右上葉肺靜脈引流至右頭臂靜脈,。在軸向 CT 圖像上可見支氣管擴張,、支氣管壁增厚和主要影響肺下葉的小葉中心磨玻璃結節(jié)（b）。冠狀 CT 圖像 ( c ) 顯示PAPVR（箭頭）和支氣管擴張,。3D重建圖像 ( d ) 顯示 PAPVR（箭頭）
可用于診斷先天性肺病的新應用（不屬于呼吸科關注范疇,，略）
補充圖6和圖7的清晰圖片
BHDS,。左：通過中肺野的軸位重建顯示大的、薄壁的胸膜下和縱隔旁囊腫（紅色箭頭）,。右圖：冠狀重建顯示下肺主要的薄壁囊腫,，具有橢圓形、圓形和不規(guī)則形態(tài),。顯示了典型的 BHDS 豆狀囊腫（黃色箭頭）,。（Reilly, David et al. “Birt-Hogg-Dubé Syndrome presenting with chronic progressive dyspnea.” Respiratory medicine case reports vol. 33 101407. 27 Mar. 2021, doi:10.1016/j.rmcr.2021.101407）
患有淋巴管平滑肌瘤病的 49 歲女性。 CT 圖像顯示散在雙肺的多個小的圓形囊腫,。囊腫大小為 4 至 20 毫米,。囊腫均勻分布在中央到外周和從上到下的位置。Read More: https://www./doi/10.2214/AJR.18.20232
由于成人先天性肺部疾病的罕見,、非特異性的癥狀以及與其他肺部疾病的相似性,，診斷可能很困難。然而,，先天性肺病可能有獨特的放射學表現,。熟悉不同類型先天性肺病的影像學表現將有助于正確診斷和管理這些疾病。
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