脾臟邊緣區(qū)淋巴瘤

邵世宏 2020-04-21

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疾病名稱：

脾臟邊緣區(qū)淋巴瘤

作者：

查宏斌

英文名稱：

Splenic Marginal Zone Lymphoma, SMZL

同義詞（或曾用名）：

脾臟淋巴瘤伴循環(huán)絨毛淋巴細胞（SLVL）

概述：

SMZL是惰性B細胞淋巴瘤,，由小淋巴細胞組成，以微小結(jié)節(jié)狀浸潤,，圍繞并取代白髓淋巴濾泡,，侵犯套區(qū)，呈現(xiàn)出邊緣區(qū)分化特點并累及紅髓,，可見到散在的轉(zhuǎn)化細胞,。外周血常出現(xiàn)特征性的絨毛淋巴細胞。

發(fā)病部位：

脾臟,，常累及脾門淋巴結(jié),。骨髓幾乎總是被侵犯，外周血常有循環(huán)瘤細胞,。

診斷要點：

1.多數(shù)患者年齡在50歲以上,。臨床表現(xiàn)為惰性，可出現(xiàn)發(fā)熱,、盜汗等癥狀,。主要體征為脾大。常有貧血,、血小板或白細胞減少,。
2.脾腫大。脾臟白髓濾泡增生,，低倍鏡下腫瘤呈現(xiàn)微結(jié)節(jié)狀侵潤,。小圓形腫瘤細胞圍繞并取代濾泡，侵犯套區(qū)致其消失,，常累及紅髓,。濾泡表現(xiàn)為雙相性,，中心由小淋巴細胞組成，外周則有中等大小細胞和散在較大轉(zhuǎn)化細胞組成,，其染色質(zhì)現(xiàn)對較稀疏,，胞漿較豐富淡染，類似邊緣區(qū)細胞,。在紅髓,，腫瘤細胞常形成小結(jié)節(jié)，偶而成片,，并有竇內(nèi)侵犯,。
3.外周血常有少量循環(huán)腫瘤細胞，含較豐富胞質(zhì)或極性絨毛,。流式細胞易檢測出B細胞克隆,。
4.骨髓累及率很高，借助免疫組化（CD20）,，容易發(fā)現(xiàn)早期的瘤細胞呈現(xiàn)局灶聚集和特征性竇內(nèi)侵犯,。
5.診斷常可根據(jù)外周血,、骨髓,，免疫分型和染色體異常并結(jié)合臨床（如脾大）作出。
6.大部分病例有遺傳學(xué)異常,。主要的畸變包括3q和12q增加,，7q和6q缺失，8q,，1q和14q易位,。
7.近半數(shù)病例有IgVH基因突變，其中少數(shù)伴BCL-6基因突變,。MYD88一般無突變。

圖片：

分子標記：

主要的畸變包括3q和12q增加,，7q和6q缺失,，8q，1q和14q易位,。半數(shù)病例有IgVH基因突變,，其中少數(shù)伴BCL-6基因突變

鑒別診斷：

毛細胞白血病（HCL）: HCL細胞在外周血和骨髓可類似SMZL細胞,，但前者具特有的免疫表型：CD103+,，CD25+，CD11c+,，CD22+,，TRAP+,，Annexin A1+，cyclin D1+ （部分細胞）,。骨髓呈間質(zhì)侵潤,，不形成實性結(jié)節(jié)。免疫組化CD20染色強陽性,，細胞形態(tài)似“煎雞蛋”,。脾臟紅髓彌漫累及并出現(xiàn)特征性的“紅細胞湖泊”。
脾B細胞淋巴瘤/白血病,，不可分類（包括毛細胞白血病變異型和脾臟彌漫紅髓小B細胞淋巴瘤）：毛細胞白血病變異型在細胞形態(tài)和免疫表型上與SMZL有重疊,，但前者在脾臟彌漫侵犯紅髓，多數(shù)CD103+,，常CD25-,；后者主要侵犯白髓，通常CD103-,，少數(shù)CD25+,。脾彌漫紅髓小B細胞淋巴瘤系少見腫瘤，定義不確定,，屬臨時分類,。其特征是彌漫侵犯紅髓，也可累及外周血和骨髓（包括血竇）,。免疫表型為：CD20+,，CD103-，CD25-,， CD11c-,，CD5-，CD23-,。其以侵犯紅髓為主的特征有助于與SMZL區(qū)分,。
淋巴漿細胞淋巴瘤（LPL）：SMZL伴有漿細胞分化時常難以與LPL鑒別。LPL常由小淋巴細胞,，漿樣淋巴細胞和漿細胞組成,，并有較高的血清單克隆免疫蛋白（粘稠血癥），骨髓呈間質(zhì)片狀侵潤,，脾可廣泛累及紅髓,，缺乏邊緣區(qū)分化，分子檢測有MYD88突變,。細胞遺傳也有助鑒別：6q缺失多見于LPL,， 7q缺失和3q增加多見于SMZL。
粘膜相關(guān)淋巴組織（MALT）淋巴瘤：MALT淋巴瘤累及脾臟時可呈結(jié)節(jié)狀增生,，類似SMZL,，但有脾外的MALT淋巴瘤病史,，骨髓累及時一般不侵犯髓竇?？捎衪(11;18),。
濾泡淋巴瘤（FL）：與SMZL相似，累及脾臟白髓呈結(jié)節(jié)狀,，但具特有免疫表型：CD10+,， Bcl-6+，Bcl-2+,，并有t(14;18),。
套細胞淋巴瘤（MCL）：累及脾臟白髓呈結(jié)節(jié)狀增生，但細胞形態(tài)大小一致,，CD20和CD5共表達,，cyclin D1陽性。
慢性淋巴細胞白血?。–LL）：小細胞,，胞漿少，染色質(zhì)分布不均呈塊狀,。免疫表型為CD20和輕鏈弱陽性,，并合表達CD20、CD5和CD23,。SMZL則強表達CD20和輕鏈,，需注意的是，有報道極少數(shù)病例可以CD5+,。