腦干脊髓受累伴高乳酸的白質(zhì)營養(yǎng)不良 (LBSL)是一種獨特的線粒體疾病,，具有獨特的臨床和神經(jīng)影像學(xué)特征,。它是一種常染色體隱性遺傳，由DARS2基因突變引起,，編碼線粒體aspartyl-trnA合成酶,。該疾病有一個不同的臨床病程，從新生兒期開始的嚴(yán)重變異到更典型的成人發(fā)病,，臨床表現(xiàn)不明顯,。所有這些病例都顯示了經(jīng)典的MRI表現(xiàn)，包括大腦和小腦白質(zhì)病變,，同時累及腦干和脊髓的錐體和感覺束。

臨床特征為始于兒童期或青春期 (偶爾至成年期) 緩慢進(jìn)展的小腦共濟失調(diào)及肢體痙攣,，伴脊髓后索功能障礙 (位置覺與振動覺下降),，下肢的神經(jīng)功能障礙重于上肢，并逐漸出現(xiàn)構(gòu)音障礙,，少數(shù)可出現(xiàn)癲癇,、學(xué)習(xí)問題、認(rèn)知能力下降以及意識障礙等,。大多數(shù)患兒在青春期前后就喪失了行走能力,，只能依靠輪椅。

頭顱核磁表現(xiàn)為波及脊髓,、腦干的白質(zhì)腦病改變,，并且伴有磁共振波譜 (magnetic  response spectrosco，MRS) 乳酸峰的顯著升高,。Scheper 等于 2007 年確定該病致病基為 DARS2,，其位于 1q25．1，編碼線粒體天冬氨酸 t-RNA 合成酶 (mitochondrial aspartyl—tRNA synthetase，mtAspRS),，含 17 個外顯子,，編碼 645 個氨基酸。

診斷要點：

LBSL 的診斷依賴于典型的頭顱及脊髓核磁表現(xiàn),，以及對 DARS2 基因突變分析進(jìn)行確診,。MRS 和腦脊液可以顯示乳酸鹽增加，但這不是必的診斷依據(jù),。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

MRI 診斷標(biāo)準(zhǔn)履行基本病征為 LBSL,。

治療：

目前無有效的治療方法，主要為對癥治療和康復(fù)治療,。

對于基于 MRI 的診斷時,，患者必須符合所有主要標(biāo)準(zhǔn)和至少一個支持標(biāo)準(zhǔn)，如下：

MRI 主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：在以下部位信號異常（T1 低信號,，T2 高信號）：

1. 腦白質(zhì)病變可以是呈點狀不均勻的,，也可以均勻融合，但不累及 U 型纖維,；

2. 脊髓背面和側(cè)面的皮質(zhì)脊髓束（頸段脊髓水平出現(xiàn)即滿足標(biāo)準(zhǔn)）,；

3. 延髓錐體。

MRI 支持的標(biāo)準(zhǔn)：以下部位信號異常（低 T1 信號,，T2 高信號）：

1. 胼胝體壓部,；2. 內(nèi)囊后肢；3. 腦干內(nèi)側(cè)丘系,；4. 小腦上腳,；5. 小腦下腳；6. 三叉神經(jīng)腦實質(zhì)段,；7. 三叉神經(jīng)中腦束,；8. 脊髓前脊髓小腦束；9. 優(yōu)勢半球皮層下小腦白質(zhì),。