需要注意的是一些遺傳性腦血管病,，例如常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。╟erebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）,，其常表現(xiàn)為多灶性和非對稱性腦白質(zhì)受累,，而非對稱性，尤其是在疾病早期,。 但其常有別的特征性MRI異常,，有助于做出正確的診斷。

圖1：對稱性（a）和非對稱性（b）白質(zhì)受累,；a：1例23歲伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病女性患者,；b：46歲CADASIL女性患者

圖2：白質(zhì)受累模式和鑒別診斷舉例,；FXTAS=fragile X-associated tremor or ataxia syndrome（脆性X相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征）

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-linked adrenoleukodystrophy,，X-ALD）

X-ALD是最常見的成人腦白質(zhì)營養(yǎng)不良之一，其為X連鎖隱性遺傳的過氧化物酶體病,，ABCD1基因突變導(dǎo)致過氧化物酶體上的跨膜轉(zhuǎn)運蛋白失能，不能轉(zhuǎn)運極長鏈脂肪酸進(jìn)行B氧化,，進(jìn)而導(dǎo)致其蓄積產(chǎn)生神經(jīng)和腎上腺毒性,。

成人患者有不同形式的X-ALD。最常見的是“純”腎上腺脊髓神經(jīng)病,，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性痙攣性輕癱,，感覺障礙和膀胱功能障礙。這類患者通?？梢娂顾栉s,，主要在胸段，但腦部未見異常,。腦型X-ALD在成年人中較為少見,，可表現(xiàn)為精神癥狀，隨后出現(xiàn)癡呆,，共濟(jì)失調(diào),，癲癇發(fā)作甚至死亡。這類患者腦MRI特點與兒童患者類似,，脊髓未見異常,。余患者表現(xiàn)為中間型，同時累及脊髓和腦部,。

大約80%的腦型X-ALD患者M(jìn)RI可見異常信號,，病灶位于頂枕葉白質(zhì)，胼胝體壓部,，視覺和聽覺通路,，偶可見皮質(zhì)脊髓束受累。但對于某個特定患者而言,，不一定同時有上述部位的病灶,。少數(shù)患者M(jìn)RI可見孤立的皮質(zhì)脊髓束或小腦白質(zhì)受累，提示疾病進(jìn)展更為緩慢,。T1增強可見受累白質(zhì)邊緣強化,，可預(yù)測臨床活動和疾病進(jìn)展,。

圖3：a-c：36歲X-ALD男性患者，T2WI可見頂枕葉對稱性腦白質(zhì)高信號伴皮質(zhì)脊髓束受累,，增強可見局灶性強化,；d：30歲X-ALD男性患者，F(xiàn)LAIR可見胼胝體受累,；e：29歲腎上腺脊髓神經(jīng)病患者,，T2WI可見胸髓萎縮

Krabbe病（Krabbe disease）

也稱為球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（globoid cell Leukodystrophy）或半乳糖腦苷脂貯積癥,，為常染色體隱性遺傳病,，由溶酶體內(nèi)半乳糖腦苷酯酶缺乏引起。成人型相對少見,，臨床多表現(xiàn)為痙攣性截癱或四肢癱以及周圍神經(jīng)?。ǘ酁榉菍ΨQ性，可累及球部）,，也可出現(xiàn)認(rèn)知功能減退,、癲癇發(fā)作、皮質(zhì)盲等,。

MRI可見雙側(cè)白質(zhì)受累,，也可完全正常，即使患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,。病灶主要位于頂枕葉白質(zhì),，胼胝體壓部受累也較常見。沿皮質(zhì)脊髓束,，內(nèi)囊后肢和腦干的錐體束可見T2高信號改變,。

圖4：48歲男性Krabbe病患者；a：FLAIR可見雙側(cè)頂枕葉白質(zhì)高信號,，延伸累及胼胝體壓部,；b：T2WI可見后部白質(zhì)受累，延伸累及雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束

X-ALD

額葉白質(zhì)受累可見于15%的兒童X-ALD患者,，成人患者也可出現(xiàn),。如同時有頂枕葉和額葉白質(zhì)受累，患者通常為快速進(jìn)展病程,。

圖5：54歲X-ALD男性患者,，可見突出的額葉白質(zhì)受累（a）伴邊緣強化（b）

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromatic leukodystrophy）

最常見的溶酶體病，為常染色體隱性遺傳,，由于芳基硫酸酯酶A或神經(jīng)鞘脂激活蛋白B,，即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻，沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì),、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織,，引起腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織等病變,。

成人患者約占20%,，一般病情較輕，首發(fā)癥狀常為精神行為異常,，后出現(xiàn)記憶力和智力緩慢下降,。晚期可出現(xiàn)運動癥狀，包括痙攣性截癱,，小腦共濟(jì)失調(diào)和周圍神經(jīng)病,。硫脂在膽囊壁積聚引起的膽囊炎是重要的非神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。

MRI可見額葉或腦室周圍白質(zhì)融合對稱T2WI高信號,。皮質(zhì)下U形纖維不受累,。額葉受累為主常見于成人起病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者。晚期可見腦萎縮,。

圖6：51歲異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良男性患者；a：T2WI可見明顯的額葉白質(zhì)受累,；b-c：FLAIR可見額葉白質(zhì)高信號伴萎縮,，同時可見雙側(cè)后部腦室周圍受累；d：增強T1可見腦萎縮（額葉為主）伴胼胝體受累（箭）,，未見病灶強化

腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞（leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ）

也可表現(xiàn)為額葉受累模式,，其將在第三步中討論。

腦室周圍型可能是所有受累模式中最常見的,，很多疾病,，除腦白質(zhì)營養(yǎng)不良外，都可表現(xiàn)為腦室周圍受累,。

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

MRI可見腦室周圍白質(zhì)病灶而無明顯的腦葉受累,。

Krabbe病

少見，但Krabbe病可表現(xiàn)為彌漫性腦室周圍白質(zhì)受累,。

伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)?。╨eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement）

可表現(xiàn)為腦室周圍白質(zhì)病灶，但因腦干受累更有特征性,，將在下一部分中討論,。

Sj?gren-Larsson綜合征（Sj?gren-Larsson syndrome）

本病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，臨床以先天性魚鱗病,、智力低下,、痙攣性截癱或四肢癱為典型表現(xiàn)，研究證實本病是因一種脂肪醛脫氫酶缺乏而導(dǎo)致的脂類代謝先天異常，由ALDH3A2基因突變所致,。

MRI可見彌漫性白質(zhì)高信號,，主要位于額葉的腦室周圍白質(zhì)以及半卵圓中心和胼胝體。

MR波譜成像可見病灶部位出現(xiàn)高聳脂質(zhì)峰（特別是位于1.3ppm）,，其與Sj?gren-Larsson綜合征中的脂質(zhì)底物積聚有關(guān),。N-乙酰天門冬氨酸（NAA）峰通常相對保留，并可見肌酸（Cr）,，膽堿（Cho）和肌醇（mI）水平升高,。

圖7：27歲晚期Sj?gren-Larsson綜合征男性患者；a：FLAIR可見腦室周圍白質(zhì)高信號,；b：MR波譜成像可見額葉白質(zhì)病灶1.3ppm異常脂質(zhì)峰（箭）

L-2-羥基戊二酸尿癥（L-2-hydroxyglutaric aciduria）

2-羥基戊二酸尿癥（2-hydroxyglutaric aciduria,，2-HGA）是一組罕見的有機(jī)酸代謝病，以血,、尿及腦脊液中2-羥基戊二酸水平升高為主要特點,，根據(jù)旋光性不同可分為D-2-羥基戊二酸尿癥（D-2-HGA）、L-2-羥基戊二酸尿癥（L-2-HGA）及合并型 2-羥基戊二酸尿癥（D,，L-2-HGA）3 種類型,，分別由不同的致病基因?qū)е隆-2-HGA是一種常染色體隱性遺傳性有機(jī)酸代謝病,，主要累及神經(jīng)系統(tǒng),，大多在兒童期隱匿起病，呈慢性進(jìn)行性加重過程,，致病基因為L2HGDH,。患者可表現(xiàn)為不同程度的智力,、運動發(fā)育落后和倒退,，癲癇，小腦共濟(jì)失調(diào),，頭大,，聽力喪失及震顫、肌張力障礙等錐體外系受累,。

L-2-HGA在MRI上主要累及皮質(zhì)下白質(zhì),，最初為局灶異常，逐漸進(jìn)展融合,。腦室周圍白質(zhì)不受累,。T2WI/FLAIR高信號也可見于蒼白球，尾狀核和殼核,，和小腦齒狀核,，呈對稱分布,。

圖8：29歲L-2-HGA女性患者；a：FLAIR可見彌漫皮質(zhì)下白質(zhì)受累,；b：T2WI可見彌漫皮質(zhì)下白質(zhì)和雙側(cè)齒狀核高信號

亞歷山大?。ˋlexander disease）

一種由于星型膠質(zhì)細(xì)胞功能異常導(dǎo)致的罕見神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性變性病，多為常染色體顯性遺傳,，由膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白基因突變引起,。病理檢查，鏡下可見大量Rosenthal纖維,、脫髓鞘改變及膠質(zhì)細(xì)胞增生,。成人型臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)不穩(wěn)、小腦性共濟(jì)失調(diào),、腭肌陣攣,、球麻痹以及下肢痙攣性截癱，智力和認(rèn)知功能多正常,。

成人亞歷山大病的患者M(jìn)RI表現(xiàn)與該病早發(fā)型患者有顯著差異,。可見腦白質(zhì)異常信號,，伴延髓,、上段頸髓萎縮呈“蝌蚪狀”，后者為成人亞歷山大病特征性改變,，還可有小腦中腳信號異常,，且受累區(qū)域可出現(xiàn)片狀強化。

圖9：a-b：36歲亞歷山大病女性患者,；T2WI可見延髓萎縮伴部分區(qū)域高信號；T1增強可見延髓-頸髓交界處萎縮,；20歲亞歷山大病男性患者,；T2WI可見雙側(cè)小腦中腳受累；增強T1可見中腦被蓋局灶性強化,；FLAIR可見中腦被蓋高信號病灶

伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病

也稱為,，伴脊髓和腦干受累以及（腦白質(zhì)）乳酸升高的腦白質(zhì)病（leukoencephalopathy with brain stem and spinal cordinvolvement and lactate elevation,，LBSL）,，為罕見的常染色體隱性遺傳病，致病基因為DARS2,，其編碼線粒體天冬氨酸t(yī)-RNA合成酶,。成人患者可出現(xiàn)進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)及肢體痙攣，伴脊髓后索功能障礙（位置覺與振動覺下降）,，也可有認(rèn)知功能下降和感覺神經(jīng)病,。

腦干水平典型的MRI表現(xiàn)包括T2WI/FLAIR上胼胝體壓部,、內(nèi)囊后肢、腦干內(nèi)側(cè)丘系,、小腦上腳,、小腦下腳、三叉神經(jīng),、中腦三叉神經(jīng)束,、延髓脊髓小腦前束以及深部小腦白質(zhì)信號異常。也可選擇性累及全段錐體束,，包括脊髓（特別是后索）和雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束,。MR波譜成像可見異常腦白質(zhì)區(qū)乳酸峰。

圖10：19歲伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病女性患者,；a：FLAIR可見對稱性白質(zhì)高信號,；b：T2WI可見選擇性腦干（箭頭）和小腦（彎箭）高信號，包括雙側(cè)中腦三叉神經(jīng)束（直箭）,；c：T2WI可見頸髓高信號,；d：MR波譜成像提示乳酸峰（Lac）升高

成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（adult-onset autosomal dominant leukodystrophy）

也可有腦干受累，將在第三步中討論,。

腦腱黃瘤?。╟erebrotendinous xanthomatosis，CTX）

一種可治的,，先天性脂酸代謝障礙引起的脂質(zhì)異常貯積病,，為常染色體隱性遺傳。致病基因為CYP27A1,，其突變所致固醇-27羥化酶缺乏,，膽固醇合成膽汁酸受阻，引起不同組織膽固醇代謝障礙,。成人腦腱黃瘤病主要表現(xiàn)為青年期白內(nèi)障和跟腱黃色瘤,，非神經(jīng)系統(tǒng)合并癥（如早期動脈粥樣硬化、骨質(zhì)疏松,、腹瀉等）和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如神經(jīng)精神發(fā)育遲滯或癡呆,、小腦癥狀、錐體束性癱瘓,、延髓麻痹,、外周神經(jīng)病和肌病、癲癇和精神異常）,，錐體外系體征比較少見,。

CTX的MRI可見雙側(cè)小腦齒狀核、小腦白質(zhì),、小腦腳,、錐體束,、深部腦室周圍白質(zhì)、胼胝體和基底節(jié)區(qū)可見T2WI高信號,。病程晚期齒狀核可出現(xiàn)T2WI低信號（可能提示含鐵血黃素沉積）,。可有不同程度腦萎縮和皮質(zhì)病變,。MR波譜成像可見乳酸峰和脂質(zhì)峰升高,，NAA峰下降，主要位于小腦,。

圖11：46歲CTX男性患者,；a：FLAIR可見對稱性白質(zhì)高信號；b：T2WI可見雙側(cè)深部小腦白質(zhì)高信號,；c：MR波譜成像提示Lac和Lip峰升高,，NAA峰下降

亞歷山大病

有時可見小腦深部白質(zhì)受累和小腦中腳信號異常。

伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病

有時可見小腦白質(zhì)受累,。

成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

也可有小腦受累,，將在第三步中討論。

L-2-HGA

可累及雙側(cè)小腦齒狀核,。

脆性X相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征（fragile X-associated tremor and / or ataxia syndrome,，F(xiàn)XTAS）

FXTAS是一種單基因X連鎖顯性遺傳病，由FMR1基因前突變所致,，臨床表現(xiàn)為意向性震顫,、小腦性共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知功能受損,、周圍神經(jīng)病等,。

MRI可見雙側(cè)彌漫對稱性小腦中腳T2WI高信號，為本病特征性影像學(xué)表現(xiàn),，但不一定總是出現(xiàn),。其他如小腦深部白質(zhì)病變、腦室周圍白質(zhì)病變,、輕至中度腦萎縮（小腦,、腦干,、額頂葉）等,。

圖12：70歲FXTAS男性患者；FLAIR可見雙側(cè)對稱性小腦中腳高信號

圖13：有助于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良鑒別診斷的特征性表現(xiàn)

所有MRI序列上病變均顯示出與腦脊液相似的信號強度,，盡管病因和病理生理機(jī)制可能不同,。FLAIR序列對于正確識別這些病變至關(guān)重要,，除其他疾病實體外，囊性變,，空洞或腔隙,，也有與腦脊液相似的信號。

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦?。╲anishing white matter disease,，VWM）

一種新生兒至成年期均可起病的常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)病，以嬰幼兒及兒童期起病多見,。VWM是第一個已知的由于真核細(xì)胞蛋白質(zhì)翻譯啟動異常所導(dǎo)致的人類遺傳病,，致病基因EIF2B1-5分別編碼真核細(xì)胞翻譯啟動因子2B（eIF2B）的5個亞單位eIF2B α?ε，是真核細(xì)胞中蛋白質(zhì)翻譯啟動過程的重要因子,。典型的臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性運動倒退,，部分患兒遇到應(yīng)激如發(fā)熱性感染或頭部外傷后會出現(xiàn)發(fā)作性加重的現(xiàn)象。成人患者的癥狀可為偏頭痛,，肢體痙攣,，精神異常，小腦功能障礙,，癲癇發(fā)作和癡呆,，也可有假性球麻痹和進(jìn)行性痙攣性輕癱。

T2WI可見正常的白質(zhì)信號或彌漫性白質(zhì)高信號和側(cè)腦室擴(kuò)大,。隨著病程進(jìn)展,，大腦白質(zhì)進(jìn)行性液化，并出現(xiàn)囊性變,，最后與腦脊液等信號（T1WI低信號,，T2WI高信號，F(xiàn)LAIR低信號）,。

小腦白質(zhì)相對不受累,。可見中腦和腦橋的信號異常,。疾病終末期,，大腦半球白質(zhì)可能會完全消失，僅留下腦室壁和皮質(zhì),，兩者之間幾乎沒有白質(zhì),，而是被液化囊性變所取代。

圖14：65歲VWM女性患者,；a：T2WI可見雙側(cè)半卵圓區(qū)彌漫白質(zhì)高信號,；b：FLAIR可見異常低信號區(qū)，提示白質(zhì)液化囊性變

CADASIL

是最常見的遺傳性腦小血管病,，也是遺傳性血管性腦白質(zhì)病的主要原因,，其致病基因為Notch3,。成人患者多在30歲時出現(xiàn)偏頭痛，40余歲時出現(xiàn)腦缺血性事件,。隨著小血管病變進(jìn)展,，患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，認(rèn)知功能障礙,，精神癥狀等,。MRI改變通常在癥狀發(fā)作之前10-15年出現(xiàn)。

MRI最初可見腦室周圍白質(zhì)和半卵圓中心圓形或卵圓形病灶,，通常為多灶性,，隨著病程進(jìn)展，病灶逐漸演變?yōu)閺浡ΨQ性,，多累及外囊和顳極,。

患者可出現(xiàn)繼發(fā)于小血管梗死的腔隙，其在所有序列上信號強度類似于腦脊液,。此外,，還可見皮質(zhì)下血管周圍間隙擴(kuò)大，常位于顳極,，其信號改變也類似于腦脊液,。

彌散加權(quán)成像上有時可見小的彌散受限病灶，提示近期局灶性梗死,。SWI上可見微出血,，為血管病變的特征性表現(xiàn)。對于每一位腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者而言,，建議均應(yīng)行T2*或SWI檢查,。

圖15：a：40歲CADASIL男性患者；FLAIR可見腔隙（箭）和主要位于腦室周圍白質(zhì)的高信號病變,；b-c：47歲CADASI女性患者,；T2WI可見顳極受累（箭）和小的皮質(zhì)下囊性變（箭頭），可能提示擴(kuò)大的血管周圍間隙,，亦可見腦干腦干高信號病變,；SWI可見雙側(cè)丘腦局灶性低信號，提示微出血（箭）

腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞

除了存在與腦脊液信號強度相似的囊性變外,，還可發(fā)現(xiàn)鈣化,。基于此,，將在下文中討論（磁敏感信號異常）,。

伴鈣化和囊變的腦白質(zhì)?。╨eukoencephalopathy with calcifcations and cysts）

正如病名所示,，本病患者囊變信號強度在所有序列上類似于腦脊液,，并伴有鈣化表現(xiàn)，同樣在下文中討論,。

部分腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者,，T2*或SWI上可見低信號病灶，提示鈣化或微出血,，可行頭顱CT或行相位圖處理對兩者進(jìn)行區(qū)分,。

腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞

一種根據(jù)病理學(xué)表現(xiàn)定義的罕見常染色體顯性遺傳腦白質(zhì)病，致病基因為CSF1R,，與其他腦白質(zhì)營養(yǎng)不良不同,，本病僅見于成人，發(fā)病年齡多為20-50歲,。臨床表現(xiàn)為行為改變,，癡呆，運動障礙（帕金森癥狀,，截癱或四肢癱,，共濟(jì)失調(diào)）和癲癇等。

MRI特點包括疾病早期額葉白質(zhì)受累,，常伴彌散受限,；疾病后期，白質(zhì)病灶逐漸融合,，表現(xiàn)為彌漫性且更加對稱,，仍可有局灶性病灶持續(xù)彌散受限?？梢娦〉哪倚宰?，胼胝體體變薄和鈣化。鈣化常為小的,，對稱的,，且主要位于鄰近側(cè)腦室前角和頂葉皮質(zhì)下白質(zhì)，基底節(jié)不受累,。薄層CT對鈣化的發(fā)現(xiàn)可能有幫助,。

圖16：43歲晚期腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞女性患者；a：FLARI可見對稱性白質(zhì)受累伴彌漫高信號和囊變（箭）,；b：DWI可見病灶彌散受限,；c：CT平掃可見雙側(cè)深部白質(zhì)和腦室周圍鈣化灶

伴鈣化和囊變的腦白質(zhì)病

也稱為Labrune綜合征，近期有學(xué)者發(fā)現(xiàn)SNORD118基因變異可能是其致病原因,，提出這是一種呈常染色體隱性遺傳方式的核糖體病,。也有學(xué)者認(rèn)為，本病是一種微血管病，SWI可見腦內(nèi)有多發(fā)微出血和鈣化,。

本病MRI特點為顱內(nèi)鈣化,、囊變及腦白質(zhì)病變?nèi)?lián)征。腦白質(zhì)異常主要見于腦室周圍及深部白質(zhì),，皮質(zhì)下白質(zhì)亦可受累,，多為不對稱性，甚至可僅限于單側(cè)腦區(qū),。鈣化病灶較大,，可見于腦內(nèi)任何部位，但發(fā)好于基底節(jié)區(qū),。囊變亦可見于腦內(nèi)任何部位,，以幕上居多，大小不等,，可隨病程延長而緩慢或迅速增大增多,，少數(shù)亦可縮小。有時可見強化病灶,。

圖17：25歲伴鈣化和囊變的腦白質(zhì)病男性患者,；a：FLAIR可見相對對稱的白質(zhì)高信號；b：增強T1可見右側(cè)額葉囊變（箭頭）和兩處局灶性強化（箭）,；c：T2*可見右側(cè)額葉和左側(cè)丘腦鈣化灶（箭頭）,；d：T2WI可清晰顯示右側(cè)額葉囊變（箭）

CADASIL

微出血是血管病變很好的標(biāo)志物，可作為臨床診斷遺傳性腦血管?。ɡ鏑ADASIL）的線索,。

Nasu-Hakola病（Nasu-Hakola disease）

又稱為多囊性脂膜樣骨發(fā)育不良并硬化性白質(zhì)腦?。╬olycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy,，PLOSL），是一種以進(jìn)展性早老性癡呆和全身多發(fā)性骨囊腫為特點的罕見常染色體隱性遺傳病,。多由TREM2基因突變所致,。成人Nasu-Hakola病首發(fā)癥狀多為骨骼異常（骨痛和骨折），神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多在30歲后出現(xiàn),，表現(xiàn)為精神異常和記憶下降（早老性認(rèn)知功能障礙）,，也可出現(xiàn)痙攣性截癱，后逐漸進(jìn)展為嚴(yán)重癡呆甚至死亡,。

骨骼成像可見多發(fā)囊樣病灶,，導(dǎo)致手腕和腳踝骨折。MRI可見非特異性白質(zhì)信號改變,，皮質(zhì)和胼胝體萎縮,，CT可見基底節(jié)區(qū)鈣化。

圖18：34歲Nasu-Hakola病女性患者；a：FLAIR可見彌漫萎縮伴輕微對稱腦室周圍白質(zhì)高信號,；b：CT可見基底節(jié)鈣化（箭）,；c：手X片可見至少一處腕骨囊腫（箭頭）

病灶強化是一個特征性表現(xiàn)，可見于一些成人腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,，例如X-ALD（圖3），亞歷山大?。▓D9）和伴鈣化和囊變的腦白腦?。▓D17）。

一些腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可見MR波譜成像異常代謝峰,。盡管異常代謝峰大多數(shù)情況下相對不特異,，但有時還是可以為臨床診斷提供線索（圖7，圖10,，圖11,，前文已詳述）。

成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

一種非常罕見的,、緩慢進(jìn)展的,、以中樞神經(jīng)系統(tǒng)對稱性廣泛髓鞘缺失為特征的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，致病基因為LMNB1,。通常于成年期（30-50歲）起病,，首發(fā)癥狀多為自主神經(jīng)功能異常（尿便功能障礙，直立性低血壓）,，后出現(xiàn)錐體束征和小腦癥狀,。

信號異常最明顯的部位為額頂葉和小腦白質(zhì)，小腦腳,，皮質(zhì)脊髓束和胼胝體,。運動皮質(zhì)下最上端皮質(zhì)脊髓束的信號改變可能為本病最早的影像學(xué)表現(xiàn)，可見于無癥狀家庭成員,。還可有腦干和脊髓萎縮,。MRI病變模式結(jié)合典型的臨床癥狀和遺傳特點，高度提示本病的診斷,。

圖19：59歲成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良男性患者,；a-b：FLAIR可見對稱性腦白質(zhì)病變和選擇性腦干和小腦中腳受累；c：T2WI可見脊髓萎縮

亞歷山大病

本病可見上段頸髓受累,，多數(shù)為延髓病灶延伸而來,。

伴腦干和脊髓受累的腦白質(zhì)病

正如病名所提示，本病可見脊髓異常信號,，有助于診斷,。

[參考文獻(xiàn)]

Resende LL, de Paiva ARB, Kok F, da Costa Leite C, Lucato LT.Adult Leukodystrophies: A Step-by-Step Diagnostic Approach.Radiographics. 2019 Jan-Feb;39(1):153-168.