CPVT是心臟結(jié)構(gòu)正常而對兒茶酚胺敏感的遺傳性原發(fā)性心電疾病。 以雙向形室性心動過速（bVT）為特征,。 臨床上以交感活動誘發(fā)的雙向性,、多形性室速，暈厥和猝死為特征,，多發(fā)生于無器質(zhì)性心臟病的兒童或青少年,。 大約13％的CPVT患者首次表現(xiàn)為心臟驟停,。沒有治療的CPVT患者,，在30歲以前，死亡率高達30％～50％,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　1960年Berg首次報道CPVT,，1967年Cohen 提出β-受體阻滯劑聯(lián)合起搏治療, 1975年Reid描述了此病的臨床現(xiàn)象，1978年Coumel等報道了這類疾病,，發(fā)現(xiàn)部分患者有家族聚集現(xiàn)象,，但也有散發(fā)的病例。他們把具有這種臨床特征的疾病稱為兒茶酚胺敏感性多形性室速,。Coumel總結(jié)的CPVT具有三個典型特征：①心律失常的發(fā)生與腎上腺素分泌增多（運動或情緒激動）有關(guān),；②心律失常發(fā)生時表現(xiàn)為典型的雙向性室速,，而在休息時心電圖無明顯異常；③心臟結(jié)構(gòu)正常,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　目前已證實的CPVT根據(jù)致病基因不同分為兩類：1,、 CPVT1是常染色體顯性遺傳，由心肌細胞蘭尼丁受體（RyR2）基因突變引起,； 2,、CPVT2是常染色體隱性遺傳，與心肌細胞集鈣蛋白（CASQ2）基因突變有關(guān),。 約60％的CPVT患者發(fā)現(xiàn)攜帶RyR2基因或CASQ2基因突變,，提示可能存在其他致病基因。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　大部分的CPVT突變表現(xiàn)為RyR2通道功能增強,。腎上腺素激活的β1受體可激活PKA,，后者通過磷酸化L型鈣離子通道和受磷蛋白，分別促進Ca2+進入和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)Ca2+的攝回,。交感神經(jīng)刺激的作用即導致胞內(nèi)鈣離子超載,，在此過程中，當內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)Ca2+含量升高時,，CPVT突變相關(guān)的超敏RyR2通道通常在舒張期自發(fā)性釋放Ca2+,，后者可通過生電性的鈉鈣交換體排出，從而產(chǎn)生去極化電流（延遲后除極,，DAD）,。 自發(fā)性鈣離子釋放后誘發(fā)后除極（DAD）是目前廣泛接受的CPVT相關(guān)心律失常的細胞學機制。 觸發(fā)活動的機制可解釋雙向性心室性心動過速: 延遲后除極時使心室壁內(nèi),、外3 層心肌均能成為室性異位激動的起源點, 外層和內(nèi)層心肌的異位起搏點常交替發(fā)放沖動, 使其激動心室壁的順序相反, 心電則圖表現(xiàn)為QRS 波主波方向相反的交替,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　運動負荷試驗是診斷CPVT的重要檢查，而且有如下特點：在運動負荷試驗時心律紊亂的出現(xiàn)是高度可重復的,。 心律失常的心率閾值一般在120～130bpm,。隨著運動負荷的增加，室性心律失常從單個室早到室早二聯(lián)律,，可發(fā)展為非持續(xù)性室速,，如果繼續(xù)運動，最終變成持續(xù)性室速或室顫,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
CPVT的診斷： 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　1．符合以下任意1條,，可診斷： 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　（1）年齡<40歲,，心臟結(jié)構(gòu),，靜息心電圖無異常，不能用其他原因解釋的由運動或兒茶酚胺誘發(fā)的bvt或多形性室性早搏或多形性室性心動過速（pvt）,。>365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）攜帶致病性基因突變的患者（先證者或家庭成員）。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）CPVT先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病,，表現(xiàn)有運動誘發(fā)的室性期前收縮或bVT或pVT。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　2．符合以下標準可診斷：年齡>40歲,，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動脈無異常,，靜息心電圖正常，不能用其他原因解釋的由運動或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室性早搏或pVT,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　鑒別診斷包括：長QT綜合征 ,、短QT綜合征 、致心律失常性右室發(fā)育不良 ,、急性心肌缺血,、心功能不全等所致的多形性室性心動過速、洋地黃或烏頭堿中毒 所致的雙向形室性心動過速,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
CPVT危險分層： 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　1,、發(fā)生過心臟驟停提示危險性增高。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　2,、發(fā)病年齡越小預后越差,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　3、運動試驗時出現(xiàn)持續(xù)的復雜室性心律失常者預后差,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　4,、CPVT患者的基因型-表型關(guān)系：位于RyR2 C末端的突變和N末端的突變相比，發(fā)生非持續(xù)性VT風險增加,。以隱性方式遺傳的CPVT,，攜帶純合突變或復合突變者發(fā)病。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　5,、未服用β受體阻滯劑尤其是納多洛爾是CPVT再次發(fā)生心臟事件的獨立預測因素,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
CPVT治療： 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　1、生活方式 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）限制或避免競技性體育運動,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）限制或避免強烈活動,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　（3）避免精神緊張,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）動態(tài)心電圖和運動試驗,，明確發(fā)生心律失常前竇性心動過速的心率極限值，以便在日常生活中盡量避免心率增加到此值,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　2,、藥物治療 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　（1）β受體阻滯劑是CPVT治療的基石 ,。CPVT的首選治療是選擇無內(nèi)在擬交感活性的β受體阻滯劑,。 納多洛爾是一種長效β受體阻滯劑，適用于預防和治療,，并已證實臨床有效,。 我國可選擇普萘洛爾或美托洛爾緩釋片劑 所有有癥狀的CPVT患者都應使用β受體阻滯劑。 致病基因突變攜帶者但無臨床表現(xiàn)（隱匿性陽性突變患者）可以應用β受體阻滯劑,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）維拉帕米 ：短期隨訪發(fā)現(xiàn)維拉帕米可以使一部分CPVT患者獲益。 但是對維拉帕米的長期效益仍然存在爭議,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　?。?）氟卡尼 ：氟卡尼在少數(shù)CPVT患者中可明顯降低其室性心律失常負荷。 目前認為在不能完全控制心律失常發(fā)作的情況下,，氟卡尼是聯(lián)合β受體阻滯劑治療的首選藥物,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　3、ICD治療：有文獻表明,，在CPVT患者中,，ICD恰當電擊只有32％能夠終止室性心律失常，且ICD治療僅對VF有效,，對bVT/pVT幾乎無效,。 接受治療前已經(jīng)有心臟驟停史的患者植入ICD的同時應開始β受體阻滯劑或β受體阻滯劑聯(lián)合氟卡尼治療。 經(jīng)優(yōu)化的藥物治療無效,、且不宜行LSCD（左頸交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)）,，可考慮植入ICD，但患者必須繼續(xù)接受最佳的藥物治療,。 365醫(yī)學網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請注明
　　4,、LSCD： 左頸交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)可以增加 VF閾值和增加心室不應期，達到治療 CPVT目的,。