遺傳性心律失常是一類具有明顯家族聚集性的遺傳性疾病,，包括長QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征（SQTS）,、兒茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）,、Brugada綜合征（BrS）、早復(fù)極綜合征（ERS）等,。6月21日下午,，在第十九屆中國心律學(xué)大會(huì)（CHRS2019）上，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院浦介麟教授針對遺傳性心律失常的危險(xiǎn)分層和治療策略進(jìn)行了系統(tǒng)講解,。

LQTS包括多種亞型,，其中LQT1最常見，心電圖上表現(xiàn)為寬大的T波,，運(yùn)動(dòng)時(shí)發(fā)病,。這類患者在運(yùn)動(dòng)前服用大劑量β受體阻滯劑，運(yùn)動(dòng)時(shí)可以不發(fā)病,，治療效果佳,。浦介麟教授根據(jù)多個(gè)臨床病例，講解了LQT1,、LQT2,、LQT3、獲得性LQTS的診斷,、治療及隨訪過程,。

LQTS的臨床診斷指標(biāo)如下圖。

基于臨床癥狀（暈厥,，無論是否使用美托洛爾）,、QT間期（QTc>470 ms，癥狀的預(yù)測因素,；QTc>500 ms,，猝死的預(yù)測因素）、性別（LQT1男孩的猝死風(fēng)險(xiǎn)高于女孩,，成人風(fēng)險(xiǎn)無差別）,，對LQTS進(jìn)行危險(xiǎn)分層。

LQTS的治療流程如下圖所示,。

一項(xiàng)研究比較了四種不同β受體阻滯劑（阿替洛爾,、美托洛爾,、普萘洛爾、納多洛爾）對1530例LQTS患者的治療效果,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，對于LQT1患者，四種β受體阻滯劑降低首次心臟事件風(fēng)險(xiǎn)的效果相當(dāng),。不過,，在LQT2患者中，納多洛爾是唯一證實(shí)可顯著降低風(fēng)險(xiǎn)的藥物（HR=0.40,，95%CI 0.16~0.98）,。對于既往服用β受體阻滯劑而發(fā)生心臟事件的患者，普萘洛爾的效果較差,。

SQTS分為7型,，如下圖所示。

1. SQTS的診斷共識(shí)

（1）QTc<330 ms,，則診斷SQTS,。

（2）QTc<360 ms,，且存在下述一種或多種情況,，①有致病突變,，②有SQTS家族史，③有年齡≤40歲發(fā)生猝死的家族史,，④無器質(zhì)性心臟病室速或室顫幸存者,，則可以診斷SQTS。

2. SQTS的診斷標(biāo)準(zhǔn)

SQTS診斷的指標(biāo)及其評(píng)分,，詳見下圖,。評(píng)分≥4分，則高度可疑SQTS,；評(píng)分3分,，則中度可疑；評(píng)分≤2分,，則低度可疑,。

3. SQTS治療的專家建議

（1）心臟驟停幸存者和/或有自發(fā)性持續(xù)性室速的證據(jù)，有或沒有暈厥,，推薦植入ICD（I類推薦）,。

（2）有癥狀的SQTS患者，若室速/室顫反復(fù)發(fā)作,，行射頻消融術(shù)（IIa類推薦）,。

（3）無癥狀的SQTS、有心源性猝死家族史的患者,，可以考慮植入ICD,；無癥狀的SQTS、有心源性猝死家族史的患者,，可以考慮使用奎尼?。粺o癥狀的SQTS,、有心源性猝死家族史的患者,，可以考慮使用索他洛爾（IIb類推薦）。

ICD植入后由于對高尖T波的過度感知而導(dǎo)致的不恰當(dāng)放電,，需要仔細(xì)調(diào)節(jié)ICD的感知和延遲等參數(shù)設(shè)置,，克服這一問題。

1. CPVT的臨床特點(diǎn)

（1）發(fā)病年齡10.3±6.1歲（2~30歲）,；

（2）79%表現(xiàn)為暈厥,，7%表現(xiàn)為心臟驟停，14%有家族史,；

（3）心動(dòng)過緩,，QTc正常；

（4）72%表現(xiàn)為非持續(xù)性室速,，21%表現(xiàn)為持續(xù)性室速,，7%表現(xiàn)為室顫；

（5）室速形態(tài)：多形性占62%,，多形性和雙向性占21%,，雙向性占10%，室顫占7%,；

（6）誘發(fā)情況：運(yùn)動(dòng)誘發(fā)占100%,，兒茶酚胺誘發(fā)占75%，程序刺激占0%,；

（7）無心室晚電位,；

（8）多半（15/27）起源于右室流出道（RVOT），單部位占81%,，雙部位占19%,；

（9）β受體阻滯劑治療完全有效者占31%；

（10）鈣通道阻滯劑對顯性遺傳者有效,，包括急性使用維拉帕米,；

（11）氟卡胺可阻斷RyR2鈣釋放，因此有效,；

（12）射頻消融失?。?/span>

（13）鈉通道阻滯劑無益,。

2. CPVT的診斷

符合以下任意一條,，即可診斷CPVT,。

（1）年齡40歲以下，心臟結(jié)構(gòu)和靜息心電圖無異常,，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動(dòng)或兒茶酚胺誘發(fā)的雙向室速（bVT）或多形性室早或多形性室速（pVT）,；

（2）攜帶致病基因突變的患者（先證者或家庭成員）；

（3）CPVT先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病,，表現(xiàn)由運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的室早或bVT或pVT,；

符合以下標(biāo)準(zhǔn)，可以診斷CPVT,。

年齡大于40歲,，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動(dòng)脈無異常，靜息心電圖正常,，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動(dòng)或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室早或pVT,。

3. CPVT的治療

（1）所有診斷CPVT的患者，推薦下列生活方式改變：限制/避免競技性體育運(yùn)動(dòng),，限制/避免劇烈活動(dòng),；避免精神緊張；所有有癥狀的患者都應(yīng)使用β受體阻滯劑,；已確診CPVT的患者,，盡管已進(jìn)行最佳藥物治療和/或交感神經(jīng)切除術(shù)（LCSD），但仍有心臟驟停,、反復(fù)暈厥或bVT/pVT,，則植入ICD（I類推薦）。

（2）確診CPVT的患者,，在單獨(dú)服用β受體阻滯劑的情況下,，仍反復(fù)發(fā)作暈厥或bVT/pVT，則使用β受體阻滯劑聯(lián)合氟卡胺,；致病基因突變攜帶者,，但無臨床表現(xiàn)（隱匿性陽性突變者），使用β受體阻滯劑（IIa類推薦）,。

（3）確診CPVT的患者,，在單獨(dú)服用β受體阻滯劑的情況下，仍反復(fù)發(fā)作暈厥或bVT/pVT,，或有數(shù)次ICD恰當(dāng)放電記錄,；不能耐受β受體阻滯劑者，采用LCSD（IIb類推薦）,。

（4）無癥狀的CPVT患者,，不推薦ICD作為獨(dú)立治療方法；不推薦對CPVT患者實(shí)施程序電刺激（III類推薦）,。

1. BrS的臨床特征

（1）心臟結(jié)構(gòu)正常,；

（2）右胸導(dǎo)聯(lián)（V1~V3）ST段呈'穹窿型'或'馬鞍型'抬高,，伴或不伴右束支阻滯；

（3）致命性室性快速性心律失常（室速或室顫）發(fā)作,，引起反復(fù)暈厥或猝死,。

2. BrS的心電圖分型

1型：'穹窿型'或'馬鞍型'ST段抬高，抬高的J波或ST段頂點(diǎn)>0.2 mV,，伴T波倒置。

2型：'馬鞍型'ST段抬高,，J波抬高>2 mm,，ST段抬高>1 mm。

3型：'穹窿型'或'馬鞍型',，或兩者都有,，但ST段抬高<1 mm。

只有1型心電圖才能診斷BrS,。

3. BrS的診斷標(biāo)準(zhǔn)

2016年HRS/EHRA/APHR和北美加拿大電生理協(xié)會(huì)（SOLAECE）提出用Shanghai評(píng)分系統(tǒng)來診斷BrS,。

積分>3.5分，診斷成立,；積分2~3分,，有可能；2分以下則排除,。

至于BrS患者的預(yù)后,，BrS猝死生還者，每年再次猝死的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)69%,；暈厥和自發(fā)性I型心電圖者,，每年的猝死風(fēng)險(xiǎn)為19%；最初無癥狀的患者,，心臟事件風(fēng)險(xiǎn)為8%~12%,。

4. BrS的危險(xiǎn)分層

BrS的危險(xiǎn)因素包括暈厥、自發(fā)的1型心電圖表現(xiàn),、性別,、猝死家族史、電生理誘發(fā)的室速,、SCN5A基因突變,。

5. BrS的治療

BrS的治療流程如下圖所示。

J波（早復(fù)極）的臨床及心電圖表現(xiàn)如下圖所示,。

ERS的治療

（1）對于心電圖上有早復(fù)極表現(xiàn)的無癥狀患者,，建議觀察，不予治療（I類推薦）,。

（2）對于心電圖上有早復(fù)極表現(xiàn),、心臟驟?；虺掷m(xù)性室性心律失常的患者，如果預(yù)期有意義的生存期超過1年,，則建議植入ICD（I類推薦）,。

（3）對于心電圖上有早復(fù)極表現(xiàn)的患者，不建議行基因檢測（III類推薦）,。