定義

韌帶樣型纖維瘤病,，亦稱侵襲性纖維瘤病,，肌肉腱膜纖維瘤病，韌帶樣腫瘤,，是纖維母細胞克隆性增生性病變,，位于深部軟組織，以浸潤性生長和易局部復(fù)發(fā)為特征,，但不轉(zhuǎn)移,。2013版WHO軟組織腫瘤分類將其歸入纖維母細胞/肌纖維母細胞性腫瘤，為中間型（局部有侵襲性）,。ICD-O編碼為8821/1,、8822/1。目前病因尚不明確,，可能與創(chuàng)傷,、手術(shù)及遺傳有關(guān)。

發(fā)病率

發(fā)病率較低,，占人群(0.24-0.43)/10萬,，占所有腫瘤0.03%，占軟組織腫瘤3%,。
年齡與性別

30～50歲女性高發(fā),。青春期至40歲的患者多為女性。兒童及40歲以上患者,，男女發(fā)病率無差異。
發(fā)病部位

①腹外型（50%～60 %）：肩部,、胸壁,、背部、大腿及頭頸部等,；②  腹壁型（25%）：腹壁的肌肉腱膜結(jié)構(gòu),，尤其是腹直肌和腹內(nèi)斜肌及其表面筋膜；③腹內(nèi)型（15%）：盆腔,、腸系膜等,。

病理學(xué)特征

①大體病理：質(zhì)硬，切割時有砂礫感,。切面白色,，有光澤，有粗大的梁狀結(jié)構(gòu)類似瘢痕組織（圖1）。典型病變界限不清,，部分病變邊界清,。大小多為5~10cm。

②組織病理學(xué)：以一致性長形纖細的梭形細胞增生為特征（圖2）,，周圍有膠原性間質(zhì)和血管,，血管周圍可有水腫。細胞核無異型性,，細胞分裂活性不等,。

③免疫組化：大量表達β-catenin（圖3），細胞波紋蛋白強陽性,，MSA和SMA陽性程度不等,。少數(shù)可表達結(jié)蛋白和S-100蛋白。

m超微結(jié)構(gòu)：大部分細胞有纖維母細胞的特征,，部分細胞有肌纖維母細胞的特征,。

遺傳學(xué)

部分細胞具有染體8和/或20三體核型。有研究提示三體核型和晚期腫瘤有相關(guān)性,。染色體5q上APC腫瘤抑制基因的失活可能是該病的啟動因素,。但APC失活主要見于家族性息肉病患者發(fā)生的韌帶樣腫瘤中。

臨床表現(xiàn)

①腹外型：表現(xiàn)為深在性界限不清的質(zhì)硬腫物,，微痛或無痛,。少數(shù)病變引起關(guān)節(jié)活動度下降或神經(jīng)癥狀；②腹壁型：見于年輕的妊娠期女性或產(chǎn)后女性,，以產(chǎn)后1年內(nèi)更多見,；③腹內(nèi)型：盆腔病變?yōu)榫徛L腫物，一般無癥狀,。腸系膜病變常表現(xiàn)為無癥狀的腹部腫物,，可有輕微腹疼。少數(shù)表現(xiàn)為胃腸道出血或繼發(fā)腸穿孔引起的急腹癥,。 

影像學(xué)表現(xiàn)
1.X線平片

表現(xiàn)為局部軟組織腫脹,，界限不清，密度均勻性增高,，少數(shù)可見樹枝狀鈣化（圖4）,。

2.CT

CT表現(xiàn)無特異性，多表現(xiàn)為形態(tài)不規(guī)則的軟組織腫塊,，與肌肉密度相似,。鄰近骨質(zhì)結(jié)構(gòu)受累時可有邊緣骨質(zhì)破壞。增強掃描呈不均勻強化（圖5）,。

3.MRI 

形態(tài)：①類圓形（圖6）,；②不規(guī)則形,，可呈觸角狀向周圍延伸（圖7）

信號：T₁WI等或稍高信號為主，T₂WI高信號為主混雜信號,，增強掃描不均勻強化,，內(nèi)見條帶狀無強化低信號（圖8）

較特征性表現(xiàn)：①條帶狀低信號：T₁WI、T₂WI腫瘤內(nèi)條帶狀低信號,，增強掃描不強化（圖9）,；②筋膜尾征：腫瘤邊緣沿筋膜走行條形影，其信號與腫瘤相似（圖10）,；③脂肪裂隙征：腫瘤與肌肉之間條形脂肪信號（圖11）,。

診斷與鑒別診斷

韌帶樣型纖維瘤病好發(fā)于青中年女性，按發(fā)病部位分腹外型,、腹壁型,、腹內(nèi)型，質(zhì)地較硬,，影像學(xué)表現(xiàn)為軟組織腫塊,，呈類圓形或不規(guī)則形伴觸角狀索條向周圍延伸，MRI“條帶狀低信號”,、“筋膜尾征”及“脂肪裂隙征”具有一定特點,。女性在產(chǎn)后1-3年腹壁出現(xiàn)不規(guī)則條索狀質(zhì)硬腫塊，多能診斷腹壁韌帶樣瘤,。全結(jié)腸家族性腺瘤病患者,，腸切除后1-2年內(nèi)，腹腔再發(fā)質(zhì)硬腫物,，也診斷為纖維瘤病,，但屬于Gardner綜合征。韌帶樣型纖維瘤病主要通過病理組織學(xué)檢查確診,。

臨床上,，滑膜肉瘤主要需與未分化多形性肉瘤、肌肉淋巴瘤及一些腹腔盆腔的腫瘤相鑒別,。

（1）未分化多形性肉瘤：浸潤性生長,，可見條片狀T2WI低信號，強化不均

勻,，與DF 相似。但發(fā)病年齡較大,，多見假包膜,，出血壞死常見，周圍水腫明顯,。

（2）肌肉淋巴瘤：浸潤性生長,，可見增粗的肌纖維，與DF極為相似。但信號較均勻,，增強掃描為中度強化,，程度低于DF。

（3）發(fā)生于腹腔和腸系膜的纖維瘤病應(yīng)與胃腸道間質(zhì)瘤,、炎性肌纖維母細胞瘤,、神經(jīng)纖維瘤、硬化性腸系膜炎和特發(fā)性腹膜后纖維化等鑒別,。

治療

包括手術(shù)切除,、放療、化療,、內(nèi)分泌治療等,。

手術(shù)廣泛切除為主要治療方法。腸系膜及腹膜后巨大纖維瘤病有時難以完整切除,，可行部分切除+放療,。放療，常用于體積大,、無法切除干凈者,，特別是切緣陽性者?；?，本病對化療中度敏感，國外常用,，國內(nèi)一般很少采用,。內(nèi)分泌治療，如三苯氧胺,，某些病例用藥后病灶縮小,，但生育期婦女有月經(jīng)減少的現(xiàn)象。

預(yù)后

預(yù)后相對良好,，5年生存率達95%,，無轉(zhuǎn)移潛能。易局部復(fù)發(fā),，其中腹壁纖維瘤病的復(fù)發(fā)率為20%-30%,，腹壁外纖維瘤病的復(fù)發(fā)率為4O%-60%?？啥啻螐?fù)發(fā),，甚至經(jīng)歷十余次手術(shù)。復(fù)發(fā)與局部切除是否充分最有相關(guān)性,，還可能與腫瘤為多中心性發(fā)生有關(guān),。

某些特殊部位的韌帶樣纖維瘤病具有致命性,，尤其位于頭部和頸部者。

（參考文獻略）

   編輯：孫闖,、郜璐璐