上圖中7天大男嬰,，黃疸住院，查甲功5項結(jié)果提示TSH明顯升高,，但是其他四項正常,，為什么？高TSH血癥：是血促甲狀腺素（TSH）增高,，而FT4水平在正常范圍的狀態(tài),。包括亞臨床甲低、甲狀腺素不敏感綜合征（RTH）和TSH不敏感綜合征（TSHR）在內(nèi)的一組疾病,。而這一組疾病,，不僅表現(xiàn)為甲低，也有表現(xiàn)為甲狀腺功能正常和甲狀腺功能亢進(jìn)癥（以下簡稱甲亢）者,。這部分患者中不一定全部需要治療,，甚至有些患者治療后反而會出現(xiàn)醫(yī)源性甲亢。新生嬰兒是從一個生理性的高TSH水平逐漸回落的過程，但最終轉(zhuǎn)歸有所不同,，分別是正常,、持續(xù)高TSH和臨床甲低。檢查發(fā)現(xiàn)血清TSH升高,，需要考慮以下原因 ：亞臨床甲狀腺功能減退癥,； 甲狀腺素不敏感綜合征和TSH不敏感綜合征； 中樞性甲低的20%病例表現(xiàn)為輕度TSH增高（5～10mU/L）,； 腎功能不全：10.5%的終末期腎病患者有TSH增高,，可能與TSH清 除減慢,、過量碘攝入,、結(jié)合于蛋白的甲狀腺激素丟失有關(guān)； 下丘腦垂體軸發(fā)育延遲,； 糖皮質(zhì)激素缺乏可以導(dǎo)致輕度TSH增高,； 生理適應(yīng)：如暴露于寒冷9個月，血清TSH升高30%～50%,。 TSH測定干擾：如被檢者存在抗TSH自身抗體,，可以引起血清TSH測定值假性增高； 21三體綜合征,； 低T3綜合征的恢復(fù)期：血清TSH可以增高至5～20mU/L,，可能是機體對應(yīng)激的一種調(diào)整等,。
新生兒在出生后TSH有生理性增高,，篩查的血標(biāo)本應(yīng)在嬰兒生后充分哺乳48～72小時后收集。低出生體重兒或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲,，可能出現(xiàn)TSH延遲升高,，為防止新生兒篩查假陽性，可在生后2～4周或體重超過2500g時重新采血復(fù)查TSH,、FT4,。 影像學(xué)：甲狀腺超聲檢查，甲狀腺核素顯像 血清：甲狀腺功能,、抗甲狀腺抗體測定,，甲狀腺球蛋白，血脂,、心肌酶譜等,，泌乳素；
血TSH>20 mU/L，FT4正常,，啟動治療,； 血FT4正常、TSH處于6～20 mU/L,，隨訪2～4周TSH>10mU/L治療,； 大于21天嬰兒，TSH處于6～20 mU/L,，與患兒家屬溝通并征得同意后,，啟動治療。如不治療,，2周后再次復(fù)查甲功,。
應(yīng)每日口服左甲狀腺素鈉片（L-T4）,，服藥時間可以是早晨也可以是晚上，飯前,、飯后均可,，但建議每天在同一時間服藥。出生后幾周應(yīng)注意維生素D的攝人，LT4應(yīng)避免與豆類,、鐵劑,、鈣劑同時服用。對于小嬰兒,，fT4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用,。建議予正規(guī)品牌醫(yī)藥公司生產(chǎn)的LT4片劑以保證質(zhì)量。首次治療2～4周首次復(fù)查; 前6個月每1～2個月復(fù)查1次; 6個月～3歲每 3～4個月復(fù)查1次; 3歲以后每6～12個月復(fù)查1次,， 直到生長期結(jié)束,。
TSH應(yīng)維持在相關(guān)年齡段的參考范圍內(nèi)(避免TSH<0.05 mU／L)，F(xiàn)T4(TT4)應(yīng)維持在相關(guān)年齡段的平均值至正常上限范圍之內(nèi)(在參考值的50％的上限范圍),，注意避免過度治療,。 在LT4劑量調(diào)整后4～6周應(yīng)再次評估。 在治療過程中,，單純的fT4升高不作為LT4減量的依據(jù),。采血時間應(yīng)距最后一次服藥4小時后。 如果依從性不好或檢查結(jié)果有異常,，應(yīng)增加隨訪的頻率,。
高TSH血癥患兒應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）治療期間，應(yīng)嚴(yán)密觀察甲狀腺功能變化,，及時評估當(dāng)前甲狀腺狀態(tài),，3歲之前不建議試驗性停藥。試驗性停藥需復(fù)查甲狀腺功能,、甲狀腺B超或甲狀腺放射性核素顯像,，可將LT4劑量減少30％持續(xù)2～3周，然后進(jìn)行甲狀腺功能檢測,。在這期間如果TSH≥10mU／L,，可以確診先天性甲減，相反,，如果減量后TSH水平仍在正常范圍,，LT4可繼續(xù)減量，2～3周后進(jìn)行再評估,。1,、鞏純秀，谷 奕.重視高促甲狀腺素血癥的診斷鑒別及處理原則［J］.中國實用兒科雜志,2011,26（9）：641-644. 2,、黃鴻眉, 余加林.美國兒科學(xué)會最新先天性甲狀腺功能低下新生兒篩查和治療標(biāo)準(zhǔn)［J］.實用兒科臨床雜志,，2010,23（2）：155-156. 3,、包薇萍,劉超.2014年歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會先天性甲狀腺功能減退癥指南介紹［J］. 國際內(nèi)分泌代謝雜志, 2016,，36（6）：431-432.
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