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得了先天性甲狀腺功能減低癥該如何是好？ 作者｜白衣奶爸 來源｜醫(yī)學界兒科頻道 最近,，在臨床工作中,，有不少患者來咨詢甲狀腺功能減低癥的診治，查房中也被領導提問了好幾次,，于是乎,，找時間整理了部分關于新生兒甲狀腺功能減低癥的資料，并整理小結成這篇小文章,，希望有助于各位醫(yī)生們臨床應用,。
新生兒出生后，TSH急劇增高,，24小時內又迅速下降,，大約4天內下降至5 mU/L以下，T4和FT4在生后很快升高,，36小時后下降,，約5-6天下降至成人的正常高值，至青春期時達到成人水平,。 先天性甲狀腺功能減低癥,，又稱為克汀病，主要臨床表現為體格生長和精神發(fā)育障礙,，早期診斷和治療可以防止癥狀的發(fā)生和發(fā)展,，否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。我國2008年一份數據顯示發(fā)病率約為0.291‰（美國約為0.28‰）,。 如診斷甲減,，治療越早越好,，4-6周內開始，如果能在45天內開始治療,，患兒在5-7歲的時候IQ跟正常兒童相同,，如果延遲治療可能影響患兒的智力發(fā)育。
■ 臨床表現 患兒出生時癥狀和體征缺乏特異性,，部分患兒有一些早期表現,，比如：嗜睡、活動少,、動作慢,、反應遲鈍、少哭,、喂奶困難,、肌張力低下、腹部膨大,、首次排胎糞時間延遲,、便秘、生理性黃疸延續(xù)時間長,、低體溫,、少汗等；隨年齡增長,，癥狀更加明顯,，可出現：體格、生長發(fā)育明顯落后,，皮膚干厚粗糙,、頭發(fā)干枯、眼距寬,、鼻梁低平,、唇厚等情況。 ■ 篩查方式 生后72小時后,，7天內,，充分哺乳，足跟采血進行檢查,。
結果判讀： 1,、TSH升高，FT4降低：診斷為先天性甲狀腺功能減低癥,，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥,； 2、TSH升高，FT4正常：為代償性甲狀腺功能減低癥或高 TSH 血癥,； 3,、TSH正常或降低,，FT4降低：診斷為繼發(fā)性或中樞性甲減,。 ■ 治療方式 新生兒TSH≥40 mU/L,，立刻治療并抽血復查,； TSH＞20 mU/L，復查仍＞20 mU/L,，即使FT4正常,，立刻治療； TSH在6-20 mU/L之間,，日齡超過21天,，如果FT4在正常范圍，建議：完善影像學檢查,，盡量明確診斷,；跟家屬溝通，征得同意則啟動治療,，定期復查,；家屬不同意則2周后復查。復查TSH仍高,，應該治療,，起始劑量可酌情減量。 TSH略微升高（6-10 mU/L）的病例,，一種選擇是仔細監(jiān)測,，1周復查TSH，FT4,，一些患兒不經治療下TSH可能恢復正常,；部分4-6周齡的TSH仍未恢復正常，推薦開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）治療,，因為中樞系統的發(fā)育十分依賴于足量的T4,。
如果FT4＜正常范圍，立刻服藥,，不管TSH的數值,。 ■ 用藥方式 2周內新生兒或者2次篩查明確為先天性甲減的新生兒，盡快啟動治療,，左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）10-15 μg/（kg·d）,，口服。爭取FT4在2周內，TSH在4周內正常,，首次服用后2周后復查,，并根據病情調整。
患兒有嚴重疾病,，總甲狀腺素或FT4濃度低的,，給予最高劑量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）；存在心功能不全的,，給予半量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優(yōu)甲樂）,，2周后根據FT4水平調整。
注意維生素D的攝入,，避免跟豆類,、鐵劑、鈣劑同時服用,。 ■ 隨訪要求 復查采血時間：距離最后一次服藥后4小時,。 目標建議：TSH維持在正常范圍，避免小于0.05 mU/L,；FT4維持在正常范圍上限左右,。
初次治療后1-2周復查1次，隨后2周復查直到TSH維持在正常范圍,，隨后間隔1-3月隨診1次至1周歲,，1-3歲兒童則2-4個月隨診1次；＞3歲的兒童可以3-12個月隨診一次直到生長期結束,。 參考文獻： 1.《Update of Newborn Screening and therapy for congenital hypothyroidism》2012 2.《European society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening ,diagnosis,and management of congenital hypothyroidism》2014 3.《先天性甲狀腺功能減低癥診治共識》2011 4.《2014年歐洲兒科內分泌學會先天性甲狀腺功能減退癥指南介紹》2016 5.《甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺共減退癥》2007 6.《實用新生兒科學》第四版
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