拿到剛出生孩子的化驗單,，孩子爸爸簡直沒辦法相信自己的眼睛,。先天性心肌致密化不全、先天性髖關節(jié)發(fā)育不良,、隱睪,、肝功能異常....這么多病癥同時出現在這個新生兒身上?？擅髅?，18次產檢結果都顯示正常！

孩子媽媽懷孕的年紀是43歲,，這次是第二胎,。高齡產婦為什么要冒著這么大的風險，生下這個孩子？其實,，就是因為第一個孩子患上了腎母細胞瘤,，被摘去右腎。

健康,，是這個家庭的全部心愿。出于這個想法,，也為了第一胎孩子以后能有個陪伴,，張先生一家人決定再要一個孩子。但是,，一定要健健康康,！

這一次，為了以防萬一,，他們家一共做了18次產檢,。由于孩子媽媽沒有醫(yī)保，張先生也一直自費給妻子做產前檢查,。超聲,、排畸、羊水穿刺,，次次不落,。

甚至第二胎出生的當天，醫(yī)生在阿氏評分表上親筆寫下了10分滿分,！

那怎么會出現這樣的情況,？孩子到底患的是什么病,？

帶著悲痛與不解,，張先生去復旦大學附屬醫(yī)院進行進一步檢查。直到謎底揭開,，孩子得的是普拉德--威利綜合征,。

18次產檢，查不出一種??？此時既然能查清病因，那為什么當初18次產檢都查不出這種病呢,？這不是開玩笑嗎,！這個家庭明明經受不起任何打擊了！

原來,，這種病又名為小胖威利綜合征,，是一種非常罕見的神經發(fā)育性疾病。我國甚至缺乏相關的流行病學資料！

在國外,，發(fā)病率大概在一萬分之一到三萬分之一,。非常容易漏診、誤診,！沒有分子遺傳診斷的話,，幾乎沒辦法確診。

正是因為第15號染色體的局部區(qū)域缺失,，或者是單親二體異常等因素作祟,，患病的新生兒會出現各種各樣的嚴重問題及一系列并發(fā)癥。

普通產檢,，很難篩查出小胖威利綜合征,。哪怕運用特殊的檢測方法，這類罕見病的檢出率依舊很低,。更何況,，普通人拿到了顯示沒明顯異常的普通產檢報告，也不會想到去篩查罕見病,。

終生無法治愈,，誤診率極高面對幾乎處在情緒崩潰邊緣的一對夫妻，醫(yī)生幾乎無法說出口：這種罕見病,，終生無法治愈,。一生都要面對不同成長階段的各項問題。

患有這種病的孩子會有多個方面的發(fā)育障礙,，尤其是在智力方面的問題比較大,。很多孩子能正常說話，但最高的智力水平一般也只能勉強達到正常范圍的下限,。再伴隨著情緒障礙與病痛折磨,，苦不堪言。

可是,，國內外目前的醫(yī)療水平都沒辦法完全拯救患兒,。能夠采取的辦法也就是終生監(jiān)護管理、看著治療,。

張先生的孩子屬于確診得比較早的,。很多同樣患有這種罕見病的孩子，常常被誤診為腦癱等等,。等到發(fā)現的時候,，已經錯過最佳治療時機，情況可能更為嚴重,。

18次產檢都無法檢出的疾病,，讓一條鮮活卻弱小生命來到這個人世間,。張先生對醫(yī)生說，家里人決定不放棄這個孩子,，能陪他走多久就走多久,。

疾病是無情的，而人有情,。希望醫(yī)學早一點進步到可以救治更多罕見病的一天,！

這是發(fā)生在一個普通家庭身上，最真實的事例,。很多人都以為,，18次產檢應該能確保孩子的健康、安全了,。沒想到，命運開了一個巨大的玩笑?，F在,，基層的醫(yī)療水平參差不齊。不僅沒法根治疾病,，甚至還會誤診,。希望醫(yī)學能快點進步，這樣人間才會少一些悲劇,。