女兒出生第三天，林爸發(fā)現(xiàn)孩子有點不對勁,。

林爸是浙江溫州人,，20歲離開家鄉(xiāng)去黑龍江做生意，30歲才回來,。一年后的1997年6月12日,，妻子在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院誕下一個女兒。林爸給起了個小名,，叫妞妞,。

妞妞從產(chǎn)房被推出來的時候，頭發(fā)濃密,，睫毛很長,，就是臉色有些發(fā)紫。醫(yī)生說,，是在肚子里悶的時間久了,，缺氧導(dǎo)致的。

現(xiàn)在看來,，這是妞妞被“誤診“的開始,。

妞妞輕輕哭了一聲，就睡著了,。但很快，林爸發(fā)現(xiàn)問題沒這么簡單。妞妞一睡就是三天,，妻子想給女兒喂奶,，但嘴巴連動都不動一下。妻子只好拿棉簽蘸著奶水,，涂抹在妞妞嘴唇上,，讓奶水一點點流進嘴里。

兒科醫(yī)生來查房,。醫(yī)生說：這個孩子不會吃不會哭,，呼吸還這么急促，這樣下去不行,，要馬上送去溫州搶救,。

匆忙忙地，林爸帶著妞妞趕到溫州兒童醫(yī)院,。那里的醫(yī)生對林爸說：這孩子是腦癱,。就算救回來，也要一輩子躺床上了,，我建議你們放棄吧,。

但林爸不愿輕易放棄，和醫(yī)生說,，躺床上就躺床上吧,，我們照顧她一輩子。

就這樣,，妞妞在溫州兒童醫(yī)院被當(dāng)作腦癱患兒,，在高壓氧艙里治療了28天，活了下來,。

林爸后來對人說,，現(xiàn)在知道，這種治療方式是錯誤的,?；钕聛淼拇鷥r是，出院時體重從六斤八兩掉到四斤,，瘦得像一根小豆芽,。

回家后,，妞妞還是不會吃,，吞咽都困難。不僅如此,，林爸還發(fā)現(xiàn)妞妞身體軟塌塌的,，像沒筋骨一樣,。有鄰居建議，是不是應(yīng)該看看神經(jīng)科,。

溫州有句俗話,，溫州是開藥的，上海是治病的,。于是妞妞3個月大的時候,，林爸林媽又帶妞妞去了上海治病。

當(dāng)年上海兒童醫(yī)院的神經(jīng)科主任,，是一位六十多歲的老醫(yī)生,，頭發(fā)已經(jīng)花白了。

他看過后,，跟林家說,，你們別著急，這樣的孩子見得多了,，可以治療的,，只是長大以后，數(shù)學(xué)成績會差一點,。林爸和妻子一下子輕松了,。數(shù)學(xué)差一點有什么關(guān)系？只要孩子能健康長大就夠了,。

就這樣林爸帶著妞妞每個月去上海治療一次,，堅持了五年。妞妞3歲時,，終于會走路了,。

5歲時，體重已經(jīng)六十斤了,。胖乎乎的,，很可愛,。林爸和妻子還以為,，妞妞至此就完全好了,。

妞妞5歲以后,，食量驚人,。

家里桌上的菜沒吃完，妞妞絕不會放下筷子,。如果沒吃夠,，她還會拍著桌子大喊：我還沒吃飽，我還沒吃飽,。

有一天,，學(xué)校校長向林爸反映,，妞妞在學(xué)校拿老師的早餐。早上,，老師剛到辦公室,，妞妞就跟著進來,，非常有禮貌和老師打招呼,。老師轉(zhuǎn)身拿個東西，發(fā)現(xiàn)桌上的肉包子不見了,，妞妞也不見了,。

等妞妞回來，林爸林媽問她,，有沒有拿老師的早飯,？她承認了，態(tài)度誠懇,，還保證下次不會了,。但保證完之后，同樣的事情繼續(xù)發(fā)生,。

異常不止這些,，林爸還發(fā)現(xiàn)妞妞經(jīng)常沒走兩步，就說自己腳疼,，走不動了,。當(dāng)時以為是妞妞胖了愛偷懶，不想運動,。后來才知道,，是因為妞妞肌肉缺少，骨質(zhì)疏松導(dǎo)致的,。

沒有飽腹感,、身體軟塌塌，這些其實都是疾病的表現(xiàn),。

2007年，林爸再次帶妞妞去上海做檢查,。

掛了上海新華醫(yī)院兒科的專家號,。醫(yī)生了解完妞妞的情況后，建議給孩子做一個基因檢測,，免費的,。

兩個月以后，醫(yī)院給林爸打電話,，說結(jié)果出來了,，你需要來一趟上海,。掛了電話，林爸風(fēng)塵仆仆地趕去上海,。他不知道,，等待他的會是什么。

檢查結(jié)果顯示：15號染色體異常,。醫(yī)生遞給林爸一張紙條,，上面寫著一串英文“Prader Willi”。林爸并不認識,，但這是十年來,，女兒的病情第一次被正確診斷。

不過醫(yī)生隨即給林爸澆了一頭冷水,，這個病,，我們也不知道怎么治。林爸聽完,，就像一直在黑暗中行走,，好不容易找到了洞口，卻發(fā)現(xiàn)外面是萬丈深淵,。

林爸不死心,，在網(wǎng)上輸入“PraderWilli綜合征”，發(fā)現(xiàn)整個中文網(wǎng)絡(luò)只有一條相關(guān)信息：北京協(xié)和醫(yī)院的宋紅梅醫(yī)生,，曾在國外參加過這個病的會議,。

林爸說，那也得去試試,。

第一次去北京,，宋紅梅醫(yī)生不在，出差去了,。林爸輾轉(zhuǎn)找了另一位醫(yī)生,，那位醫(yī)生看完說，你們是第6個來治療的小胖威利了,。

一通檢查下來,，發(fā)現(xiàn)妞妞體內(nèi)的生長激素幾乎是“0”，一點都沒有,。主治醫(yī)師說,，這個病要馬上打生長激素，否則不會再長高,。而且以后不會生育,。

但無論如何，林爸終于在女兒被“誤診“十年后，確切知道了妞妞得的病叫”小胖威利“,。

小胖威利，也就是Prader-Willi綜合征,，是因15號染色體長臂異常導(dǎo)致的罕見先天性疾病,，此疾病會造成低肌張力、性腺功能減退,、智力障礙,、行為問題及長期的強烈饑餓感導(dǎo)致過度攝食造成威脅生命的肥胖，目前尚無辦法根治,，患者終生需在監(jiān)管下生活,。

美國日本都曾做過統(tǒng)計，“小胖威利癥”的發(fā)病率為1/16000,，與類地行星被太陽系驅(qū)逐的概率相同，因而把小胖威利綜合征患者稱為“星空漫游者”,。

由中國紅十字基金會,、寇德罕見病中心資助，杭州自在空間攝制的小胖威利罕見病關(guān)愛主題影像作品《星空漫游者》,，獲得由騰訊公益,、騰訊廣告及騰訊用戶研究與體驗設(shè)計部聯(lián)合舉辦的2020年"我是創(chuàng)益人"公益廣告大賽「最佳創(chuàng)意獎」和「年度用戶最喜愛公益項目獎」。

如果按照這個比例,，我國至少還有十萬名小胖威利癥患者,。

但小胖威利在臨床上極易被誤診，目前登記在冊的確診患者不足2000人,。也就是說,，誤診概率在95%以上，還有大量“小胖”沒有被找到,。

小胖威利患者,，嬰幼兒期常常被診斷為腦癱、重癥肌無力,，兒童期又極易被診斷為單純性肥胖癥,。進入成人期后肥胖及其并發(fā)癥更為凸顯，包括2型糖尿病,，代謝綜合征,，膽結(jié)石，心血管和呼吸系統(tǒng)疾病等,。部分患者還伴有精神病樣癥狀和自殘行為,。

目前已知的最晚確診患者，是青島的一對雙胞胎姐妹，37歲才確診,。林爸曾在2017年與她們有過短暫聯(lián)系,，她們的媽媽眼睛都不敢看人，被她丈夫欺負了幾十年,，說是娶了這個老婆,，才生出了這樣的孩子。

大部分患者從出生到最終確診,，家人們都走了很多彎路,。但林爸始終覺得，這不能責(zé)怪醫(yī)生,，醫(yī)學(xué)發(fā)展是需要時間的,。

醫(yī)學(xué)發(fā)展可以循序漸進,，可現(xiàn)實問題卻劈頭蓋臉,。

2010年，妞妞13歲,。剛上初中四個月,，就被學(xué)校勸退了。理由是,，影響他人上課,。

“小胖威利”患者，因為長期無法獲得飽腹感,，情緒會非常不穩(wěn)定,。認定的事情不易改變，同學(xué)有行為不規(guī)范的地方,，只要被妞妞發(fā)現(xiàn),，她就會揪住不放，無論是不是在課堂上,。

正常初中不肯收,，林爸只能帶她去特殊學(xué)校?？商厥鈱W(xué)校的校長見到妞妞后,，認為這孩子太正常了，沒有殘疾證,，他們沒法收,。

沒辦法，妞妞最后只能在家自學(xué),。

“小胖威利癥”孩子的基礎(chǔ)代謝低,，攝入熱量只需要同齡孩子的60％，但他們沒有飽腹感，吃的比同齡孩子多,，體重就會像吹氣球一樣,，飛速上升。

林爸就在家給妞妞準(zhǔn)備低熱量的食物,，比如海鮮,、牛肉、蔬菜,。既不讓她餓肚子,，又能控制體重。林爸甚至干脆把冰箱搬到陽臺上,，鎖兩道門,，減少妞妞對食物的期待。

這在后來被證明,，是一個非常有效的輔助治療方式,。

既然是基因缺陷造成的問題，那么是否可以進行基因修補呢,？林爸邀請自己的老鄰居——中國科學(xué)院楊煥明院士,，一起去拜訪浙江大學(xué)遺傳研究所。

浙江大學(xué)遺傳研究所的管敏鑫教授坦言,，理論上可以，具體的還需進一步研究,。但罕見病種類這么多,，國家是顧不過來的。

他建議林爸學(xué)習(xí)美國的方式,，成立基金會,，自己籌集資金，請科學(xué)家來進行研究,。

受到啟發(fā)的林爸,，說干就干。2017年3月,，林爸在浙江省民政廳注冊了“浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心”,。

您可以通過微信搜索“小胖威利”公眾號、普拉德威利信息網(wǎng)找到他們,，獲取更多信息,。

小胖威利綜合征雖然無法根治，但早期干預(yù)加上注射生長激素會好很多,，所以如果有疑似小胖威利的孩子,，可以做甲基化PCR或MLPA檢測，確診后盡早治療。

如果有更多的醫(yī)生,、家長了解“小胖威利綜合征”,， 就能更大程度降低漏診和誤診率，真正做到早確診,、早干預(yù),、早治療，能夠大幅提高患兒預(yù)后水平,。

從此哪里有醫(yī)學(xué)論壇,、講座，林爸和家長們就去會場,，發(fā)小胖威利的宣傳手冊,。四年時間，250多場會議,，浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心總共發(fā)掉150000多份小胖威利疾病介紹手冊,。

您可以通過微信搜索“小胖威利”公眾號、小胖威利官方網(wǎng)站,、普拉德威利信息網(wǎng)找到他們,，獲取更多信息。

林爸的目標(biāo)只有一個,，人人知道小胖威利,，雖然聽起來有些瘋狂。

欣喜的是,，有更多的公益機構(gòu)正在加入,。由騰訊公益、騰訊廣告及騰訊用戶研究與體驗設(shè)計部聯(lián)合舉辦的2020年“我是創(chuàng)益人”公益廣告大賽,，關(guān)注到了小胖威利患兒群體,。大賽旨在以公益廣告評選的方式，讓看不見的公益（小眾議題）被大眾看見,。

由中國紅十字基金會,、寇德罕見病中心資助，杭州自在空間攝制的小胖威利罕見病關(guān)愛主題影像作品《星空漫游者》,，就獲得了「最佳創(chuàng)意獎」和「年度用戶最喜愛公益項目獎」,。

林爸還萌生了建立小胖之家的想法。

國外經(jīng)驗表明,，“小胖威利”的孩子們生活在沒有食物誘惑的環(huán)境下,，嚴(yán)格控制飲食，以及定時運動,，可以讓他們生活地更開心,、更健康,，甚至自食其力。

2018年,，第一個小胖之家在杭州蕭山的一棟三層農(nóng)居房成立,。前面有院子，有充足的空間讓小胖們鍛煉,。關(guān)鍵是廚房不在房子里,，這減少了食物對小胖們的誘惑。

同時,，小胖之家還制訂了科學(xué)的生活時間表,，定時定點定量,。小胖家園的宗旨是：沒有懸念（每天在固定的時間內(nèi)吃飯）、沒有失望（到點就會送食物到餐廳）,、沒有期望（沒有食物誘惑）,。這三點,，解決了小胖們對食物的焦慮,，情緒變得更加穩(wěn)定，身體也變得越來越好起來,。

2020年,，新冠疫情來襲，“小胖之家”暫停了4個月,，后來又因為政策原因,，如今只能暫停運營,。林爸說,，建立小胖之家是從根本上解決社會問題的辦法，懇切盼望來自政府乃至全社會力量的關(guān)注與支持,。

兩年多時間里,，“小胖家園”一共幫助了40多個小胖，最多的時候,，同時有8個小胖?！靶∨种摇贝嬖诘囊饬x,，不僅是幫助小胖們控制體重，拯救他們的生命,，也是讓家長們學(xué)會如何去照顧小胖,。

林爸說，如果條件允許,，他還想把“小胖之家”繼續(xù)做下去,。他說，我先做出一個示范,，然后爭取更多人加入,，更多小胖之家建立。讓中國十萬名小胖,，能在“小胖之家”里學(xué)習(xí)，生活,，甚至就業(yè)，讓他們更有尊嚴(yán)地生活,。

父母不可能一輩子照顧孩子。這是所有小胖父母擔(dān)心的問題,。如果能在社會各界的幫助下，杭州“小胖之家”繼續(xù)存活下去,，甚至出現(xiàn)更多的小胖之家；林爸說他離開這個世界的時候,，可能會安詳一點。

2019年10月,，林爸以一己之力聯(lián)絡(luò)了浙大兒童醫(yī)院、河北二院,、解放軍總醫(yī)院等100多家單位，聯(lián)合倡導(dǎo)發(fā)起每年的11月15日為小胖威利關(guān)愛日,。

林爸希望自己像春日里的暖陽一樣,，用信念的光芒，找到那十萬在黑暗里痛苦煎熬的孩子們,，匯聚大家的力量,，給所有小胖家庭帶去光和熱，走出寒冬,，擁抱春天。

這一天,，林爸給自己改了個微信名,，叫“春天里的sunshine”,。