共濟失調是一種表現(xiàn),,不是一種疾病。臨床表現(xiàn)為共濟失調的疾病有常染色體隱性遺傳脊髓小腦性共濟失調,,遺傳性痙攣性截癱,,肌張力障礙疾病,腓骨肌萎縮癥等,。所以首先要確定是哪種類型的遺傳疾病,。然后才能了解這種疾病具體的臨床表現(xiàn)以及是否對后代產(chǎn)生一定的影響。 舉例來說:腓骨肌萎縮癥神經(jīng)病變4A型(CMT4A)是遺傳性運動與感覺神經(jīng)?。℉MSN)的一種,,局限于末梢神經(jīng)系統(tǒng)受累,且通常下肢比上肢受累更早更嚴重,。隨著神經(jīng)病變的進展,,上肢遠端也嚴重受累。甚至近端肌肉也變得無力,。 患者發(fā)病期可從嬰兒期到兒童期,。大多數(shù)情況下,,病情進展可導致患者在幾或十幾歲內出現(xiàn)殘疾。大多數(shù)患者在接近二十歲時就需要依賴輪椅,。同一個家族中不同患者的病情進展差異也很大,。 |
|