運(yùn)動神經(jīng)元疾病(MND)，又稱為肌萎縮側(cè)索硬化(ALS),，是一種神經(jīng)退化性疾病,，好發(fā)于40-70歲的中老年人。按照國外4-6/100,，000的患病率, 中國應(yīng)有六萬名患者,。該病主要侵犯患者的運(yùn)動神經(jīng)元系統(tǒng),。一般而言,，身體的運(yùn)動神經(jīng)元有2大類：一為上運(yùn)動神經(jīng)元，一為下運(yùn)動神經(jīng)元,。

以下是早期運(yùn)動神經(jīng)元的癥狀表現(xiàn)：

1,、體征：起病緩慢，病程也可呈亞急性,。癥狀依早期受損部位而定,。最早癥狀多見于手部分，病員感手指運(yùn)動無力,、僵硬,、笨拙，手部肌肉逐漸萎縮,，可見肌束震顫,。如早期病變位于延髓的運(yùn)動神經(jīng)核，則出現(xiàn)構(gòu)音和吞咽困難，舌肌癱瘓,、萎縮,，舌面可見肌束震顫。如早期病變性雙側(cè)錐體束,，則可先出現(xiàn)雙下肢痙攣性截癱,。運(yùn)動神經(jīng)元病包括肌萎縮側(cè)束硬化，進(jìn)行性脊髓肌萎縮,，進(jìn)行性延髓,，麻痹，和原發(fā)性側(cè)索硬化四種病型,。

2,、肌萎縮側(cè)索硬化癥：多于40～60歲隱襲發(fā)病，單/雙上肢/下肢無力,、肌肉攣縮,、肌束顫動以及萎縮。早期多為上肢無力,。具有典型上,、下神經(jīng)元損害的特征，同時(shí)可影響頸,、舌,、咽、喉而出現(xiàn)延髓麻痹癥狀,，最后軀干和呼吸肌受累,，危及生命。即使病程很長,，病情很重,，患者始終無感覺障礙。

3,、進(jìn)行性脊肌萎縮：大多數(shù)患者一側(cè)或雙側(cè)手部肌群無力和萎縮,，可見肌束顫動，肌張力減低,，腱反射減弱或消失,，嚴(yán)重者呈爪形手。肌萎縮和肌無力可向上發(fā)展,，感覺神經(jīng)不受累,，少數(shù)患者下肢可出現(xiàn)癥狀。

4,、原發(fā)性側(cè)索硬化癥：為少見類型,，運(yùn)動神經(jīng)元變性公限于上運(yùn)動神經(jīng)元而下運(yùn)動神經(jīng)元不受累,。多從下肢起病，表現(xiàn)為雙下肢對性肌無力,、僵直,。檢查時(shí)下肢肌張力增高，反射亢進(jìn),，雙下肢出現(xiàn)賓斯基征,，無肌肉萎縮。此型進(jìn)展緩慢,，最后可延至上肢,。頸段及胸段脊髓影像學(xué)無異常。腦積液正常,，EMG或神經(jīng)傳導(dǎo)速度無異常,。

病因：運(yùn)動神經(jīng)元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān),，另外有部分環(huán)境因素,，如遺傳、重金屬如鋁中毒等,，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元疾病,。

產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元疾病的原因，目前主要理論有:

1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積,，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間,，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷,。

2. 線粒體能量代謝異常,，神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

3. 遺傳基因突變,，其中SOD1, TDP43等基因已明確,。

早期診斷：要早期診斷運(yùn)動神經(jīng)元疾病，除了神經(jīng)科臨床檢查外,，還需做肌電圖,、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、血清特殊抗體檢查,、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查,，甚至肌肉活檢,。