很多孕媽媽在早期唐篩高風(fēng)險,，醫(yī)生都會建議做“無創(chuàng)胎兒 DNA”或者“羊水穿刺”,，雖然無創(chuàng)胎兒 DNA ，風(fēng)險小,，但是羊水穿刺,，準(zhǔn)確度更高，這時我們應(yīng)該怎么選擇,？

小編給大家一一科普一下,。

唐篩不過，是做無創(chuàng)DNA好還是羊水穿刺好,？

無創(chuàng)胎兒 DNA 是什么,？

準(zhǔn)媽媽們都知道，人類是通過 DNA 來傳遞遺傳信息的,，孕婦的血液中有少量胎兒的 DNA,，通過母親血液分析，就可以獲得胎兒的遺傳信息,。因為只需要抽取母親的靜脈血就可以實現(xiàn),，所以我們通常稱之為“無創(chuàng)”。

無創(chuàng) DNA 檢測簡稱 NIPT,，是一項產(chǎn)前檢查技術(shù),，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險,、高靈敏度和準(zhǔn)確性高的特點,。

無創(chuàng)胎兒 DNA 可以檢測哪些項目？

人類正常情況下，有 23 對 46 條染色體,，如果染色體多一條或者少一條,，就會出現(xiàn)疾病。

無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測目前可以用于檢測 21 號,、18 號,、13 號染色體和 X 染色體、Y 染色體數(shù)目異常,。

無創(chuàng)胎兒 DNA 準(zhǔn)確率高嗎,？

權(quán)威數(shù)據(jù)庫給出了一組數(shù)據(jù)， 無創(chuàng)胎兒 DNA 對 21 號,、18 號,、13 號染色體的檢出率在 95% 以上，性染色體異常的檢出率 90% 以上,。

無創(chuàng)胎兒準(zhǔn)確率那么高,，為什么還要做唐篩？

很多的準(zhǔn)媽媽們會問,，早唐的檢出率在 85%左右,，中唐的檢出率在 65% 左右，既然都是篩查唐氏綜合征,，那為什么不直接推薦檢出率高的無創(chuàng) DNA 檢測,，還要進行唐篩呢？

1.目前無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測僅針對 21,、13,、18 號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用,；

2.唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo),，對妊娠并發(fā)癥有早期預(yù)測的價值；

3.無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測價格高,，1500～3000 元之間,，而唐篩的價格在 200 元以內(nèi)，還有一些地方政府補貼可以免費檢查,。

無創(chuàng)準(zhǔn)確率那么高,，為什么醫(yī)生還要推薦羊水穿刺呢？

1.羊水穿刺可以發(fā)現(xiàn)胎兒 23 對染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常,，而無創(chuàng)胎兒 DNA 檢查只針對 21,、13、18 號染色體和性染色體數(shù)目異常,；

2. 羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn),，無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。無創(chuàng)無法取代羊穿。

舉個例子：

如果 2 個準(zhǔn)媽媽分別拿到了無創(chuàng)胎兒 DNA 和羊水穿刺的低風(fēng)險報告,，那么

拿到無創(chuàng)胎兒 DNA 報告的準(zhǔn)媽媽,，她的寶寶 21、13,、18 號染色體和性染色體數(shù)目沒有異常的概率為 99%,；

拿到羊水穿刺低風(fēng)險報告的準(zhǔn)媽媽，她的寶寶 23 對染色體都正常的概率為 99%,，21,、13、18 號染色體和性染色體數(shù)目 100% 的概率沒有異常,。

如果一個準(zhǔn)媽媽拿到了無創(chuàng)胎兒 DNA 高風(fēng)險的報告,，這種情況就需要進行羊水穿刺進行確診。

無創(chuàng)胎兒 DNA 什么時間做,？哪些準(zhǔn)媽媽需要做,？

無創(chuàng)胎兒DNA在 12~26+6 周進行，最佳檢測孕周為 12～22+6 周,。

國家計生委《高通量測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》中指出：以下情況建議行無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 檢測：

1. 唐篩臨界風(fēng)險（即 1/1000 ≤ 唐氏綜合征風(fēng)險值 ≤ 1/270，1/1000 ≤ 18-三體綜合征風(fēng)險值 ≤ 1/350）的孕婦,。有羊水穿刺禁忌癥的孕婦（先兆流產(chǎn),、發(fā)熱、有出血傾向,、感染未愈等）,；

2. 孕周大于 20+6 周，錯過中期唐篩時間,；

3. 擔(dān)心羊水穿刺可能帶來先兆流產(chǎn)風(fēng)險的孕婦,。

以下情況無創(chuàng)胎兒 DNA 需慎重：

1. 早中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險（風(fēng)險率＞1/50），孕產(chǎn)期年齡 ≥ 35 歲的高齡孕婦,，以及產(chǎn)前 B 超檢測異常的孕婦,；

2. 核查后篩查時孕周＜12 周的孕婦；

3. 高體重（體重大于 100 kg）孕婦,。

4. 通過試管嬰兒受孕的孕婦,；

5. 雙胎及多胎妊娠的孕婦；

6. 合并惡性腫瘤的孕婦,。

哪些準(zhǔn)媽媽建議羊水穿刺,？

1. 所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌證的中孕期孕婦,；

2. 孕早,、中期血清篩查高危的孕婦；

3. 大于或等于 35 歲的高齡孕婦；

4. 夫婦一方為染色體病患者,，或曾妊娠,、生育過染色體病患兒的孕婦；

5. 超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦,；

6. NIPT 發(fā)現(xiàn)異常的孕婦,。

羊水穿刺有哪些風(fēng)險？

“羊水穿刺”聽起來比無創(chuàng)就可怕很多,，那我們說的羊水穿刺又有哪些風(fēng)險呢,？

羊水穿刺因為需要細(xì)針進入羊膜腔取出20ml左右的羊水，所以這個操作過程中有導(dǎo)致流產(chǎn),、感染等并發(fā)癥的風(fēng)險,。有比較早的數(shù)據(jù)統(tǒng)計為流產(chǎn)率為1:300，不過現(xiàn)在很多醫(yī)院的流產(chǎn)率已經(jīng)可以達(dá)到1:1000,，這個概率和醫(yī)院的操作水平有很大關(guān)系,。

無創(chuàng)胎兒 DNA 需要空腹嗎？多久可以取報告,？

無創(chuàng)胎兒 DNA 不需要空腹,，正常飲食即可，有些醫(yī)院會要求清淡飲食,，不過如果當(dāng)天有其他需要空腹檢查的項目,，那就需要空腹了，這個檢查之前可以和醫(yī)生做好確認(rèn),。

無創(chuàng)胎兒 DNA 的報告,，一般2周之內(nèi)可以拿到，不過也有不少醫(yī)院 3 周才能拿到,，這個可以和你的醫(yī)生確認(rèn)一下時間,，以免錯過取報告的時間。

對于無創(chuàng)DNA還是羊水穿刺相信準(zhǔn)媽媽你心里一定有主意了吧,！