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懷孕期間做產(chǎn)檢的一個重要目的,，就是及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體疾病。
有些染色體疾病是致死的,，會導(dǎo)致胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育不良,，胎死宮內(nèi)或者出生后很快就死亡； 而有的染色體疾病雖然不致死,，但是會造成新生兒出生后的畸形,、智力障礙或者器官功能的缺陷。比如大家常見的“先天愚型”,，俗稱“大傻子”,，就是18號染色體或者21號染色體發(fā)生異常造成的。
如果這些染色體在胎兒出生前不能及時發(fā)現(xiàn),，講給家庭和社會帶來很大的痛苦和負(fù)擔(dān),。
目前，主要針對“唐氏綜合癥（先天愚型）”的檢測方法是：先抽血檢查幾個蛋白的數(shù)值,，通過數(shù)值計算出患病的風(fēng)險,。如果風(fēng)險超過一定的界限，那么要做羊水穿刺獲得胎兒的細(xì)胞進行進一步分析,。如果媽媽年齡≥35歲,，那么建議直接做羊水穿刺。所以,，羊水穿刺是現(xiàn)在診斷胎兒染色體疾病,，特別是唐氏綜合癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
羊水穿刺（羊穿）是一種有創(chuàng)傷的操作,，需要用一根長長的針扎到子宮里,，所以有一定的感染,、流產(chǎn)的風(fēng)險。盡管風(fēng)險不大,，但是有的媽媽依然顧慮流產(chǎn)的風(fēng)險,，甚至拒絕做羊穿。
外周血游離胎兒DNA檢測是一種無創(chuàng)性的診斷技術(shù),，直接從媽媽的外周血中采集到胎兒的DNA,，俗稱“無創(chuàng)游離DNA檢測”。這項技術(shù)操作簡單,，只需要像日常的抽血化驗一樣,，從媽媽的血管里抽出一定量的血液，然后送到化驗室進行檢測就行,?！盁o創(chuàng)游離DNA檢測”有效地避免了感染、流產(chǎn),、胎兒損傷等羊水穿刺的問題且檢測效果準(zhǔn)確性在95%以上,，甚至98%。因此很受媽媽們的歡迎,。
作為一項新技術(shù),，無創(chuàng)游離DNA檢測并非百分之百準(zhǔn)確，影響檢測準(zhǔn)確性的因素有：
媽媽本身就是染色體疾病患者或者攜帶者,； 妊娠前曾接受過輸血,、器官移植或者細(xì)胞免疫治療 除了13、18,、21號染色體外,，胎兒可能有其他染色體異常 外周血胎兒的DNA含量太少 雙胎或者多胎妊娠
因此，有些情況是不適合做游離胎兒DNA檢測的,，這些情況有： 有直接做更加復(fù)雜的產(chǎn)前基因診斷指征的孕婦 雙胎、多胎（目前數(shù)據(jù)還太少） 夫妻雙方有明確的染色體異常 胎兒可能有微缺失綜合征或其他染色體異常 對費用較沒敏感的孕婦（目前檢測費用需要2000-3000塊） 目前該技術(shù)還沒有被衛(wèi)生部門批準(zhǔn)在臨床正式開展,，僅作為醫(yī)生參考,。因此對新技術(shù)有顧慮的孕婦建議您選擇傳統(tǒng)的羊水穿刺。
本文部分內(nèi)容來自北京協(xié)和醫(yī)院劉俊濤教授講座內(nèi)容,，誠表謝意,！
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