時(shí)間：孕15-20周是最佳檢測(cè)時(shí)間,；

方式：通過(guò)抽取準(zhǔn)媽媽的血清,，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度,；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期,、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù),；

特點(diǎn)：

經(jīng)濟(jì),、簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)傷,；檢出率70%左右,；

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便,、孕檢必查項(xiàng)目,。

② 缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性良(全面的早中期聯(lián)合篩查能檢出60-80%的患兒)，假陽(yáng)性率較高,。

時(shí)間：孕12-24周是最佳檢測(cè)時(shí)間,；

方式：通過(guò)采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA,，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體,，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）,、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率,。

特點(diǎn)：

無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),、高靈敏度,；檢出率99%以上；

① 優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)(只需抽取靜脈血),、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒),、假陽(yáng)性率低。

② 缺點(diǎn)：費(fèi)用高(全國(guó)各地2000-3000不等),、檢測(cè)面窄(不能對(duì)全部染色體篩查,，目前針對(duì)21、18,、13三體）,、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無(wú)法檢測(cè)（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺）、但無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見(jiàn)染色體非整倍體疾病,。

時(shí)間：孕16-20周是最佳檢測(cè)時(shí)間

方式：在超音波的導(dǎo)引下,，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮，穿過(guò)子宮壁,，進(jìn)入羊水腔,，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)；

特點(diǎn)：懷孕年齡滿(mǎn)35歲以上的準(zhǔn)媽媽要做羊水穿刺檢查,；確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的準(zhǔn)媽媽下要進(jìn)行羊水穿刺檢查,；在家族畸形病例,、家族病遺傳史的準(zhǔn)媽媽要進(jìn)行羊水穿刺檢查；

① 優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體,、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè),、準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

② 缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤(pán)是最常見(jiàn)的潛在損傷）,、宮內(nèi)感染（羊穿過(guò)程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問(wèn)題）,、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽(yáng)性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）,；由于該項(xiàng)檢查有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn),，所以準(zhǔn)媽媽務(wù)必選擇權(quán)威婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。

問(wèn)一,、哪些孕婦選擇唐氏篩查,？

年齡小于35歲，無(wú)不良妊娠史（自然流產(chǎn),、胎停育,、死胎、死產(chǎn),、新生兒死亡及畸形兒生育史）,，無(wú)遺傳病家族史，且本次妊娠無(wú)異常情況的單胎妊娠的孕婦,，建議選擇做唐氏篩查。該篩查已成為每位孕婦必檢項(xiàng)目,。

唐氏篩查的時(shí)間：分為孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏篩查主要篩查21三體（唐氏綜合征）和18三體綜合征,；孕中期唐氏篩查可以篩查21三體、18三體及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（如無(wú)腦兒,、開(kāi)放性脊柱裂,、腦膜膨出、脊膜膨出等）,。

問(wèn)二,、 哪些孕婦適合做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)？

無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)是一種比較精確的產(chǎn)前篩查手段,，不是診斷,。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步做羊水檢查以確診。

1,、 錯(cuò)過(guò)唐氏篩查時(shí)間而又無(wú)羊水檢查適應(yīng)證的孕婦建議做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè),；

2、 有羊水檢查適應(yīng)證,，同時(shí)又羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦建議做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè),；

3,、 產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)值處于灰色區(qū)的孕婦建議做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)；

注意：有些孕婦是不適合做無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)：

1,、孕齡小于孕3月的孕婦,；

2、試管嬰兒技術(shù)助孕的孕婦,；

3,、雙胎或多胎的孕婦；

4,、孕婦染色體異常,；

5、有羊水檢查適應(yīng)證而又無(wú)羊穿禁忌癥的孕婦,。

問(wèn)三,、哪些孕婦需要做羊水檢查？

有下列情況之一的孕婦孕婦均需要做羊水檢查：

1,、年齡≥35歲的孕婦,；

2、曾生育過(guò)染色體異?；純菏返脑袐D,；

3、 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦,；

4,、孕婦可能是某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；

5,、夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過(guò)某種單基因病患兒的孕婦,；

6,、曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史,、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦,；

7、唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,；

8,、孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

注意：羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦建議暫時(shí)不要做羊水檢查：

1,、術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可疑感染者,；

2、中央性前置胎盤(pán)或前置,、低置胎盤(pán)有出血現(xiàn)象,；

3,、先找流產(chǎn)未治愈者。

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