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2017-03-21 醫(yī)學(xué)界婦產(chǎn)科頻道 作者 | 張月萍 來源 | 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 也許,，你聽說過“唐氏兒”,，你知道“唐氏兒”有明顯的智能落后、特殊面容,、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,，生活不能自理，需要家人長期的照顧……
但是,，你可能從未擔(dān)心過,，自己也會生下“唐寶寶”，因為你的家族中沒有這樣的先例,。 圖：攝影師Sigga Ella為6個月到60歲的唐氏綜合征患者拍攝了這組肖像照,，希望大家共同關(guān)愛唐氏綜合征人群,。 然而事實上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險,，每個懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。 其發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性,，事前毫無征兆,，大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。 2011年,，聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”,。為什么是這一天？因為唐氏綜合征又稱“21-三體綜合征”,，患者具有“21號染色體三體”的獨(dú)特性,。這多出來的一條21號染色體，導(dǎo)致了他們與生俱來的缺陷,。
根據(jù)國家衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示,，我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合征約2.3萬-2.5萬例,。而且,，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高，有國內(nèi)外研究表明,，當(dāng)母親年齡為35歲時,，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當(dāng)母親年齡超過40歲時,，這一幾率就上升到1/100,。二孩政策引發(fā)高齡產(chǎn)婦生子潮后，出生缺陷風(fēng)險隨之上升,，生育“唐寶寶”的風(fēng)險越來越大,。 通過唐氏篩查技術(shù)，可篩選出患病可能性較大的人群,，如果結(jié)果為高危,，準(zhǔn)媽媽們也不必驚慌，還要進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等方式進(jìn)行診斷性檢查,。那么,，這兩種檢查究竟有何不同，該如何選擇呢,？ 今天,，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心張月萍主任醫(yī)師就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法,，避免跟風(fēng)和盲從,。 區(qū)別一 有創(chuàng)和無創(chuàng) 羊水穿刺：有創(chuàng)
羊水穿刺即羊膜腔穿刺,，是一種有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，應(yīng)用范圍較廣,。一般是在妊娠中期，在超聲實時監(jiān)護(hù)下,，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針,，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來,，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理,，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。 無創(chuàng)DNA：無創(chuàng)
無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標(biāo)本,，完全不進(jìn)入羊膜腔的一項技術(shù),。近年來發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)，可對母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測序,，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。 任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險 羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查,，在操作時細(xì)針要進(jìn)入羊膜腔,，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥,，其中以流產(chǎn)較常見,，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右。這一概率與孕婦自身狀態(tài),、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗有關(guān),，因此建議羊水穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）,、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù),。 相較而言，無創(chuàng)DNA技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血,，采血不需要空腹,、不需事前檢查，只要正常飲食,、作息即可,，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測,，因此與羊膜腔穿刺比,，無創(chuàng)DNA最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。 區(qū)別二 診斷范圍 羊水穿刺：基本上涵蓋所有染色體疾病
羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體,，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體,、18三體、13三體）,，也可診斷結(jié)構(gòu)異常,，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常,、標(biāo)記染色體等,，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病,。 無創(chuàng)DNA：僅能檢測21三體,、18三體、13三體
相比而言,，無創(chuàng)DNA的檢測范圍要小很多,，該技術(shù)目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體,、18三體,、13三體，檢出率分別達(dá)到99%,、96.8%,、92.1%，盡管檢出率非常高,，仍然有極少部分漏檢,，而對于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，則無法檢出。 區(qū)別三 準(zhǔn)確率 羊水穿刺：胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上
羊水穿刺應(yīng)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史,，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn),，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。 無創(chuàng)DNA：針對21三體,、18三體和13三體的準(zhǔn)確率達(dá)99%
無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率99%僅針對21三體,、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對的是所有染色體疾病,。 換言之,，兩者差異非常大！ 如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報告,，結(jié)論是“未見明顯核型異?！?，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體,。 如果準(zhǔn)媽媽拿到一份無創(chuàng)DNA檢測報告,，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險，18三體低風(fēng)險,，13三體低風(fēng)險”,，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。 盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高,，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結(jié)果，對于假陽性報告,，一般再做個羊水穿刺就可以解決,，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦,，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查,，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常,，還是需要進(jìn)行羊水穿刺,，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。 區(qū)別四 適用人群 羊水穿刺：
1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷,、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦,；
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦,；
3.≥35歲的高齡孕婦,；
4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠,、生育過染色體病患兒的孕婦,；
5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦；
6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦,。
無創(chuàng)DNA：
NIPT因其安全性和早期性,，適用于以下人群：
1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；
2.孕早,、中期血清篩查高危的孕婦,；
3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦,，包括：中央性前置胎盤,、RH陰性血型、凝血功能異常,、先兆流產(chǎn),、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。
但因檢測范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用：
1.夫婦一方為染色體病患者,，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦,；
2.≥35歲的高齡孕婦,；
3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。
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