侏儒癥又稱生長激素（GH）缺乏癥,，是各種原因引起的生長激素減少或功能障礙，造成生長緩慢和身材矮小,?！　?/p>

    GH缺乏的病因主要有特發(fā)性（目前認(rèn)為特發(fā)性大部分與圍產(chǎn)期病變造成下丘腦損傷有關(guān)）、遺傳性（GH基因缺陷）,、獲得性（下丘腦或垂體附近的腫瘤浸潤或壓迫,、外傷或放療等）以及心理社會(huì)性侏儒等。
　　
    根據(jù)GH和IGF-1水平及患兒對外源性hGH的治療反應(yīng)可將GH缺乏癥分為四型：Ⅰ型最常見,，血GH和IGH-1基值均低,，對外源性hGH治療效果良好。其中IA型為常染色體隱性遺傳,，并伴有GH基因組的缺陷,，可有出生身高矮小。IB型也是常染色體隱性遺傳,，但無基因異常,；Ⅱ型又稱Laron型，為常染色體顯性遺傳,，血GH高但I(xiàn)GF-1極低,，對外源性hGH無明顯反應(yīng),，但對重組人IGF-1有治療效果,；Ⅲ型血GH和IGF-1均低,，對外源性hGH不敏感；Ⅳ型血GH和IGF－1均正常,，對外源性hGH無效,，可能是周圍組織對IGF－1不敏感。

    診斷要點(diǎn)

    一,、 臨床表現(xiàn)
　　
    身材增長緩慢,。嬰兒起病者出生時(shí)身長和體重可正常，1～2歲以后生長落后,，停滯于幼兒身材,。兒童起病者生長逐漸緩慢平均身高增長每年小于3cm，身體各部分比例同兒童期,，頭大,，手足小，面容幼稚但較軀體顯老,，皮膚細(xì)膩,，毛發(fā)少且柔軟，身體脂肪多,，肌肉不發(fā)達(dá),，智力發(fā)育與同齡兒童無區(qū)別。
　　
    骨骼發(fā)育不全,，骨齡幼稚,，骨骼短小，身高常小于130cm,。
　　
    性腺發(fā)育落后,，常伴性腺激素不足，性器官,、第二性征不發(fā)育,，男孩睪丸小，隱睪癥多見,，無胡須,、腋毛和陰毛，無精子,，無性欲,。女孩原發(fā)閉經(jīng)，乳房,、臀部不發(fā)達(dá),，無陰毛和腋毛,。單純GH缺乏者，可僅有性發(fā)育延遲,。
　　
    另外,，如為顱內(nèi)腫瘤所致，可伴有局部受壓和顱壓增高的表現(xiàn),，如頭痛,、視力減退、視野缺損等,。

    二,、 體格檢查
　　
    1.年齡身高曲線：以各年齡組兒童身高均值（cm）±2s（標(biāo)準(zhǔn)差）作2個(gè)曲線，此范圍代表了95%群體的狀況,。
　　
    2.身高百分位曲線：將同年齡,、同性別兒童身高按一定的組距從低到高排列，用百分比說明在某一高度出現(xiàn)的比例,?；颊呱砀咴诖四挲g中所占的地位，正常兒童應(yīng)在第3～97位之間,。
　　
    3.身高百分位曲線生長速度曲線：一般以每年身高增加的厘米數(shù)表示,，正常時(shí)，出生第一年生長最快,，3歲以后至青春期大約每年增長4～7cm,，青春期身高猛長約持續(xù)2年，每年增高8～12cm,。
　　
    4.骨骼年齡（骨齡）：骨齡常代表骨骼成熟的程度,，常用腕、肘關(guān)節(jié)Ｘ線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況計(jì)算,。11歲女孩大約90%骨骺已形成,，男孩約80%形成，如骨齡的成齡的成熟超過其身高的增長,，最終身高將較低,。

    國際上對病理性身材矮小患者的診斷原則是：

    ①身材低于同年齡、同性別組正常身高平均值3s者,，應(yīng)進(jìn)行垂體功能檢查,；

    ②身材在同年齡、同性別組正常身高平均值2～3s時(shí),，應(yīng)做垂體功能檢查,，如正常，應(yīng)觀察生長速度至少6個(gè)月,；

    ③如身材在同年齡,、同性別組身高均值0～2s之間時(shí),，先觀察生長速度6個(gè)月以上再?zèng)Q定是否進(jìn)行激素檢查；

    ④身高百分位曲線如低于3個(gè)百分位曲線如低于3個(gè)百分位時(shí),，即應(yīng)做激素測定,。

    三、 實(shí)驗(yàn)室檢查
　　
    1.GH的測定：正?；A(chǔ)值4～8ng/ml,，夜間入睡后30～60分鐘出現(xiàn)GH高峰，可于入睡后60分鐘取血測定,，即睡眠試驗(yàn)，病兒基礎(chǔ)值往往低于零,，且睡眠后無高峰出,。還可讓稍大的患兒運(yùn)動(dòng)，如上,、下樓梯5分鐘后測GH,。但此2項(xiàng)結(jié)果正常兒童與患兒常有重疊，故GH值升高可除外GH缺乏癥,，而降低不能確診本癥,。
　　
    2.血IGF－1水平在兒童期隨年齡增長而升高，青春期達(dá)高峰,，以后降至成人水平,，女性較男性略高。成人血IGF－1可以正確反映GH水平,，但兒童期此值隨年齡的變化使其應(yīng)用受到影響,，而且，IGF－1尚與營養(yǎng)狀況有關(guān),，營養(yǎng)不良及各種慢性消耗性疾病均可使此值降低,，國內(nèi)開展較少，缺少正常值,。
　　
    3.刺激試驗(yàn)：如上述測定結(jié)果低于正常,，應(yīng)做以下試驗(yàn)。
　　　
    a.GHRH刺激：GHRH1μg/kg靜脈注射,，試驗(yàn)前后取血測GH,，正常GH>10μg/L。
　　　
    b.胰島素耐量試驗(yàn)：普通胰島素0.05～0,。15U/kg靜脈注射,，試驗(yàn)前后取血測血糖、GH和皮質(zhì)醇,，如果血糖下降50%或血糖小于40mg/dl,，GH應(yīng)升高>10μg/L,。此試驗(yàn)必須在嚴(yán)格監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，有癲癇發(fā)作,、冠心病,、明確腎上腺皮質(zhì)功能不全包括ACTH、血皮質(zhì)醇較低及及原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全的病人禁用,。
　　　
    c.左旋多巴試驗(yàn)：口服10mg/kg,。
　　　
    d.左旋精氨試驗(yàn)：0.5g/kg的5%～10%精氨酸溶液30分鐘左右輸入。
　　　
    e.可樂寧試驗(yàn)：口服可樂寧0.15mg/m2,。
　　
    以上2～5試驗(yàn)均是檢測GH儲(chǔ)備功能的試驗(yàn),，可依次應(yīng)用，分別于試驗(yàn)前及試驗(yàn)后取血測GH值,，任何2種試驗(yàn)有一次GH>7μg/L時(shí)即為正常,，否則即為GH缺乏。

    鑒別診斷

    一,、 如身材比例不正常應(yīng)考慮
　　
    1.骨骼發(fā)育異常：包括骨及軟骨發(fā)育不全,，可表現(xiàn)為肢體短或軀干短或二者均短，但四肢比軀干短,，垂體激素正常,。
　　
    2.呆小癥：由甲狀腺功能低下引起，四肢相對較短,，智力明顯低下,，骨骺發(fā)育遲緩，查T3,、T4明顯降低,，GH及血IGF-1正常，容易鑒別,。

    二,、 如身材比例正常應(yīng)鑒別以下情況
　　
    1.青春發(fā)育延遲：青春期可晚至18歲，男孩多見,，青春期前生長緩慢,，骨齡落后，但最終可達(dá)正常高度,。青春期予絨毛膜促性腺激素（hCG）刺激,，其睪酮可出現(xiàn)增高反應(yīng)。
　　
    2.家族性矮?。号c父母身高矮密切相關(guān),，生長速度始終低于第3百分位數(shù)，屬正常矮人，激素測定正常,。
　　
    3.原基性侏儒：出生體重和身高均低,，生后一直沿較低百分位數(shù)生長，最終身材矮小,，激素測定正常,。
　　
    4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：雖一度生長較快，但因腎上腺產(chǎn)生的雄激素過多,，骨骺提早融合,，最終身材較矮。多伴有腎上腺皮質(zhì)功能不全,，性器官發(fā)育常等特殊表現(xiàn),。
　　
    5.Turner綜合征：屬染色體異常，除最終身材矮?。ㄗ罱K身高在143～146cm）外,，還有頸蹼、肘外翻,、第二性征不發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等表現(xiàn)，有的患兒智力低下,。
　　
    6.軀體疾?。郝阅I炎、慢性寄生蟲?。ㄈ缪x?。⑾忍煨孕呐K病等可造成GH或IGF-1生成減少,，最終身高往往與疾病的嚴(yán)重程度和持續(xù)時(shí)間有關(guān),。
　　
    7.精神剝奪性侏儒：多因家庭環(huán)境影響，如父母離異等,，表現(xiàn)為骨齡落后,，身材矮小，改變環(huán)境可使生長速度明顯加快,。

    治療

    一,、西藥
　　
    1.生長激素替代治療：用人生長激素（hGH）或重組人生長激素替代治療最好，因GH有種屬特異性,。hGH劑量0.06～0.1mg/kg或0.1U /kg,，每周3次或每日1次皮下注射或肌肉注射，每日1次效果較好,。由于hGH價(jià)格昂貴,，應(yīng)用時(shí)應(yīng)嚴(yán)格掌握指征，即GHRH和（或）GH分泌缺乏引起者。指征適合者應(yīng)用越早越好（青春期前）,，但用1年左右療效減弱,，原因不明，一般認(rèn)為有效的標(biāo)準(zhǔn)是生長速度比治療前增加2cm/年,。
　　
    2.重組人IGF-1：初步研究對本癥治療有效,，特別是Laron型，但缺乏長期治療的報(bào)告,。
　　
    3.絨毛膜促性腺激素（hCG）：肌肉注射hCG,，可促進(jìn)骨骼發(fā)育及青春期出現(xiàn)，男孩效果更好,，骨齡12歲時(shí)始用,，劑量1000～2000U，1～3次/周,，3周1個(gè)療程,，可反復(fù)用6～12個(gè)月。
　　
    4.苯丙酸諾龍：GH無效特別是有青春發(fā)育遲緩者或無條件使用上述藥物時(shí)可用本藥,，劑量1mg/kg,，肌肉注射，每周1次,，每周劑量不超過 25 mg,，10次為一療程，休息3～6個(gè)月,。初用時(shí)應(yīng)查骨齡,，最好落后5年以上，多從12歲開始,，過早使用可使骨骼愈合,，影響身高，故應(yīng)嚴(yán)格遵守以上標(biāo)準(zhǔn),。復(fù)用時(shí)再查骨齡,，應(yīng)與年齡相差3年以上，否則不用藥,?？偗煶?年，一般可使病人增高10cm左右,。
　　
    5.垂體激素：如合并垂體其他激素缺乏,，應(yīng)補(bǔ)充甲狀腺功能低下病人的癥狀表現(xiàn)出來，如GH治療效果不好,，T4水平低于正常,，可補(bǔ)充少量甲狀腺素，對骨骼發(fā)育有促進(jìn)作用。

    二,、 病因治療：如為顱內(nèi)腫瘤所致,，應(yīng)根據(jù)情況進(jìn)行手術(shù)或放療。

    三,、 一般治療：在進(jìn)行上述治療的同時(shí),，應(yīng)使患兒精神愉快，睡眠充足,，注意鍛煉身體,，加強(qiáng)營養(yǎng)，特別是增加蛋白質(zhì),。 

    四,、 微量元素治療：微量元素鈣、磷,、鐵,、鋅、碘,、銅,、硒、錳,、鉻,、氟等，任何一種元素缺乏均可導(dǎo)致身材矮小,，微量元素的補(bǔ)充，必須在我們的醫(yī)生指導(dǎo)下使用,，微量元素的特點(diǎn)就是微量,，人工合成過重必然中毒。

    五,、 配合飲食：牛奶,、豆?jié){、麻醬,、蝦皮,、肉類。

    六,、中藥
　　
    “童高”作用：由藥食兩用純中藥研制而成,，富含多種天然微量元素、維生素,、蛋白質(zhì),、養(yǎng)血生髓、強(qiáng)筋壯骨、補(bǔ)脾胃,、調(diào)節(jié)營養(yǎng)平衡,。使骨骼得以充分營養(yǎng)，促進(jìn)骨骼快速增長達(dá)到增高目的,。
　　
    主要成分：天然礦物質(zhì),、多種維生素、氨基酸,。

    適宜人群：1～15歲矮小少年兒童

    用法用量：1至5歲,，每晚5粒；6至15歲,，每晚10粒,。睡覺之前服用，三個(gè)月一療程,。 

    服用效果：服用后增加的高度可比未服前自然生長的高度提高60～100%,，長期間隔時(shí)間服用效果極其顯著，必有驚喜的高度,。

    注意事項(xiàng)：①每年3,、4、5三個(gè)月及每個(gè)療程間隔一個(gè)月服用效果更佳,。②服用前請先測量身高及體重,，測量時(shí)間在吃飯前。③服用后每月月末測量計(jì)錄一次,，測量時(shí)間在晚飯前,。④僅限骨骺未閉合者服用。