在美國芝加哥召開的第54屆美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）年會的“大會報告”專場上,，來自紐約蒙蒂菲奧里醫(yī)學(xué)中心的研究者Joseph A. Sparano博士公布了TAILORx研究結(jié)果，即“激素受體（HR）陽性／HER2陰性／腋窩淋巴結(jié)無轉(zhuǎn)移／21-基因復(fù)發(fā)評分（RS）中等乳腺癌患者中,，化療聯(lián)合內(nèi)分泌和單純內(nèi)分泌治療的Ⅲ期對比研究”,，同天，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》也在線發(fā)表了這一重磅研究成果,。

該研究對10273名HR+/HER2-/腋窩淋巴結(jié)陰性乳腺癌患者進行了分組研究,，中等復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者一部分單用內(nèi)分泌治療，另一部分內(nèi)分泌聯(lián)合化療,。經(jīng)過為期9年的隨訪后,，該研究的結(jié)論是：HR+/HER2-/腋窩淋巴結(jié)陰性／RS 評分11-25患者，單用內(nèi)分泌治療并不比內(nèi)分泌聯(lián)合化療的治療效果差,。

下面我們來再次認識一下這個基因檢測明星產(chǎn)品“乳腺癌21基因”

什么是乳腺癌21基因檢測

乳腺癌21基因檢測（又名21-gene Oncotype DX）,，是指通過RT－PCR技術(shù)檢測乳腺癌腫瘤組織中6組共21個不同基因的表達，并根據(jù)表達水平計算得出復(fù)發(fā)評分（recurrence score,，RS）,，該評分不依賴于年齡和腫瘤大小，對復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移有較好的預(yù)測能力。

乳腺癌21基因的由來

多年前的[NSABP]B-14研究和[NSABP]B-20研究證實,，淋巴結(jié)陰性,、雌激素受體陽性乳腺癌患者能從內(nèi)分泌治療和化療中獲益。但單用他莫昔芬治療后的10年復(fù)發(fā)風(fēng)險僅約15%,，若對所有患者行輔助化療,，遠期療效來看至少有85%的患者是被過度治療的。所以病人選擇什么樣的治療,，特別是早期乳腺癌時是否需要輔助化療的疑問迫切需要得到解決,。

2004年P(guān)aik等人在250個候選基因中，選出了與遠處復(fù)發(fā)相關(guān)的21個基因,。

復(fù)發(fā)評分（RS）由0-100分為三組,，RS<><><>

乳腺癌21基因預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險

[NSABP]B-14研究發(fā)現(xiàn)高中低風(fēng)險組10年遠處復(fù)發(fā)率分別是30.5%、14.3%和6.8%,。低復(fù)發(fā)風(fēng)險組遠處復(fù)發(fā)率顯著低于高復(fù)發(fā)風(fēng)險組（P<>

乳腺癌21基因指導(dǎo)輔助治療

眾多研究證實,，對于高RS評分的乳腺癌患者，激素治療輔加化療比僅用激素治療的預(yù)后要好,，對于低RS評分的患者,，激素治療輔加化療無明顯獲益。因此,，2010年的NCCN在乳腺癌指導(dǎo)意見中首次對于ER陽性,、HER2陰性、腋窩淋巴結(jié)陰性,、直徑為0.6cm-1.0cm的中低分化或伴不良預(yù)后因素者,，或直徑大于1cm的浸潤性乳腺癌建議行21基因檢測。

2018年的NCCN乳腺癌指導(dǎo)意見修改為對激素受體陽性,，HER2陰性,，腋窩淋巴結(jié)陰性或≤2mm淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移灶、直徑＞0.5cm的浸潤性乳腺癌建議行21基因檢測,。

根據(jù)RS評分結(jié)果選擇進一步的治療方案：若RS評分小于18,，則給予內(nèi)分泌治療,；RS評分在18-31之間,，根據(jù)病人意愿，聯(lián)合或不聯(lián)合內(nèi)分泌治療和輔助化療,；RS評分大于31,，則聯(lián)合應(yīng)用內(nèi)分泌治療和輔助化療。

這一治療策略已經(jīng)得到了臨床的廣泛認可,，但對于RS評分為中等復(fù)發(fā)風(fēng)險患者的治療方案一直存在爭議,，全憑醫(yī)生的治療經(jīng)驗，大部分時候都是采取了化療手段。因此,，6月3日公布的TAILORx研究結(jié)果對這一問題的解決提供了非常好的研究依據(jù),。

TAILORx研究提示可免除化療的患者：

年齡大于50歲，HR+/HER2-/腋窩淋巴結(jié)陰性,、復(fù)發(fā)風(fēng)險評分0-25的女性患者（約占該年齡段女性乳腺癌患者的85%）

年齡小于等于50歲,，HR+/HER2-/腋窩淋巴結(jié)陰性、復(fù)發(fā)風(fēng)險評分0-15的女性患者（約占該年齡段女性乳腺癌患者的40%）

該研究告訴我們,，對于絕經(jīng)后的患者,，RS評分位于18-25之間也可安全免除化療的痛苦，但RS位于26-31之間的患者是否需要聯(lián)用化療,，還是亟待解決的問題,，期待后續(xù)研究來為我們解答。

參考資料：

[1] Sparano JA, Gray RJ, Wood WC, et al. TAILORx: Phase III trial of chemoendocrine therapy versus endocrine therapy alone in hormone receptor-positive, HER2-negative, node-negative breast cancer and an intermediate prognosis 21-gene recurrence score. J Clin Oncol 36, 2018 (suppl; abstr LBA1).  

[2] Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. NEJM, Published online 3 June 2018. DOI: 10.1056/NEJMoa1804710 .

[3] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines?) Breast Cancer Version 1.2018 .

[4] 李惠等,，《現(xiàn)代腫瘤醫(yī)學(xué)》 , 2013 , 21 (10) :2379-2382.