病史：

男性,，43歲,，發(fā)際線后移，白內(nèi)障,，上肢肌萎縮3年

強直性肌營養(yǎng)不良1型

概述

DM1是一種常染色體顯性遺傳疾病,，因染色體19上肌強直蛋白激酶基因中的三核苷酸重復(fù)擴增引起,，肌強直蛋白激酶為絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶的一種，在肌肉中表達遠高于心臟和腦,。本病是成人最常見的遺傳性疾病,，在活產(chǎn)兒中發(fā)病率1:8000。像其他三核苷酸重復(fù)疾病一樣,，疾病的嚴(yán)重程度與重復(fù)機制仍不清楚,。最嚴(yán)重時（>2000次重復(fù)），在新生兒期即有臨床表現(xiàn),；成人起病癥狀較輕,，約有50-80次重復(fù)。臨床表型多種多樣,，包括：禿頂,、白內(nèi)障,、肌病面容、肌無力（通常遠端>近端）,、肌強直,、心肌病、糖尿病,、睪丸萎縮,。

臨床特征：

·新生兒疾病（大量重復(fù)）：

→嚴(yán)重的肌張力低下伴面癱,。

→喂養(yǎng)困難,，發(fā)育不良。

→常見畸形足和精神發(fā)育遲滯,。

→易患上呼吸道感染,、肺炎，甚至死亡,。

·成人疾病

→肌肉：

1.肌強直：收縮的肌肉很難放松,，表現(xiàn)為難以松開手中所握的物品，特別是在寒冷的氣候下,，肌強直臨床上可能因肌肉的隨意收縮或叩擊誘發(fā),。在疾病進展和肌肉減少時，肌強直現(xiàn)象趨向消失,。

2.肌萎縮和無力：多累及四肢遠端肌肉,、頸部肌肉（特別是胸鎖乳突肌）和面部肌肉（特別是咬肌和顳?。?。這可引起凹面（斧狀臉）和上瞼下垂，帳篷形或松弛的嘴可引起下頜脫位,。在進展型病例中,，可有近端肌肉受累，包括呼吸肌和支配腭,、咽的肌肉,，引起吞咽困難和構(gòu)音障礙。

3.嗜睡伴或不伴呼吸抑制可引起呼吸肌受累和對二氧化碳反應(yīng)的中央型通氣異常,。

4.平滑肌受累可引起吞咽困難和誤吸,、便秘、類似腸易激綜合征的癥狀,、遺糞（即不能自主控制排便）以及子宮收縮障礙,。

→心臟：疾病進展可出現(xiàn)心肌病，引起傳導(dǎo)異常,、心律失常,、心力衰竭和猝死。

→眼：白內(nèi)障很常見,。

→內(nèi)分泌：睪丸萎縮與不孕,、卵巢機能障礙與不孕、糖尿病,、額部禿頂,。

鑒別診斷：

強直性肌營養(yǎng)不良2型

其他肌強直綜合征

治療與預(yù)后

無根治方法，疾病會不斷進展,。支持治療包括：

假肢：足和（或）手腕夾板,。

對癥治療肌強直：苯妥英鈉、奎寧,、普魯卡因胺或乙酰唑胺（使用苯妥英鈉時,，需觀察呼吸抑制情況）。

心臟及呼吸治療包括起搏器或呼吸支持（例如持續(xù)正壓通氣）,。對癥治療糖尿病,。

可行白內(nèi)障摘除術(shù)。

可能需要遺傳咨詢,。

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