時(shí)光荏苒，如涓涓流水,，

不顯波瀾,，逝者如斯！

伊人漸老,，似夕陽(yáng)黃昏,，

顯山露水，今非昔比,。

如果認(rèn)為醫(yī)生是生活在挖井人挖的井里的清修徒或自視清高的歸隱者,，那就錯(cuò)了，醫(yī)生也關(guān)注時(shí)事,，也鞭撻不公,，也思考辨別，也鄙視那些自以為是的人事,，不同之處也許在于比較含蓄和內(nèi)斂而已,。比如最近鬧得沸沸揚(yáng)揚(yáng)幾件事，一如已經(jīng)消失在光陰里的瑣碎,，終究會(huì)濤聲依舊,！吃瓜群眾都對(duì)跌宕起伏的劇情了然若揭，端得又一出坊間談資了,。盡管見怪不怪,，可理還是要講的，當(dāng)滔滔的輿情漫向事件主人公時(shí),，討伐鞭撻甚至人身攻擊綿綿不絕，當(dāng)事者人設(shè)崩塌，聲譽(yù)掃地已在所難免,！結(jié)果尚不明了而輿情已經(jīng)宣判時(shí),，本群眾有話要說(shuō)（此處可能會(huì)被拍磚?。涸O(shè)身處地想，錯(cuò)不全在他們,！那是誰(shuí)的錯(cuò)呢,？稍有見識(shí)的人都是心知肚明，但礙于某些境遇和利己主義思想作祟,，大都呵呵一笑,，不去追根溯源，也不會(huì)明目張膽地針砭時(shí)弊罷了,；此事一出,，強(qiáng)弱分明,，正所謂柿子撿軟的捏，把積聚已久的怨氣灑在事件當(dāng)事人身上,，極盡聲討之能事,，充滿正氣的模樣，關(guān)鍵還安全無(wú)虞,，客觀地講這是不公平的,，從大處說(shuō)，每一個(gè)違法犯罪的后面都有一方滋生罪惡的土壤,，讓既得利益者心安理得甚至更加猖狂,；往小處說(shuō)，金錢至上的當(dāng)下,，有幾人不是唯利是圖,？每當(dāng)此時(shí)我似乎一如既往地透過(guò)屏幕看到一些人在竊笑！笑得意味深長(zhǎng),！笑得猥瑣卑鄙,！笑得讓人驚怵！

      崔永元揭露娛樂(lè)圈黑幕,，一眾人等拍手稱快,，此刻首先想起的是魯迅及他對(duì)國(guó)人的刻畫，神契合,！娛樂(lè)圈的是是非非冰凍三尺非一日之寒,，為什么最近才在大V的揭發(fā)下引發(fā)社會(huì)關(guān)注？縱觀事件起因，主要還是雙方當(dāng)事者觸及了彼此的痛憤而開撕而已,。試想,，既然娛樂(lè)圈的齷齪人盡皆知，且非一日之寒,，誰(shuí)該為此負(fù)責(zé),？神秘的相關(guān)部門在哪里？監(jiān)管在哪里,？喉舌在哪里,？最是那個(gè)“國(guó)家精神造就者”獎(jiǎng)，讓國(guó)家精神蒙羞,！誰(shuí)之過(guò),？竊以為該擔(dān)責(zé)的是國(guó)家，是政府,，是相關(guān)部門,，是那些根深蒂固的權(quán)貴階層，是娛樂(lè)和利益至上的媒體,，是那些人云亦云戾氣洶涌的網(wǎng)絡(luò)憤青,！歸根結(jié)底還是制度與世風(fēng)使然，他們之間的懟揭,，某種意義上說(shuō)是個(gè)人之間的矛盾,，還上升不到國(guó)家和法律層面，如果終究上升到國(guó)家和法律的層面,，那也是制度成了擺設(shè),，監(jiān)管不到位，官吏枉法或不作為造成的,，與崔永元何干,？與馮小剛何干？與范冰冰何干,？知名人物之所以能有今天的輝煌,，一定經(jīng)歷了艱苦卓絕的奮斗和精神與肉體的付出，如果一定要說(shuō)他們有錯(cuò),，那就是他們?cè)诨煦绲?/span>世情里深諳旁道,，善于鉆營(yíng)，謀取個(gè)人利益而已,，往小里說(shuō)是品德問(wèn)題,，是格局和素養(yǎng)不濟(jì)，難以“厚德載物”,，古語(yǔ)云人為財(cái)死,，何罪之有,？往大里說(shuō)是鉆法律法規(guī)的漏洞損公肥私以至觸碰紅線，觸犯法律,，有法律制裁,，聒噪何用？

      嚴(yán)書記事件,、紅毛事件,、醫(yī)務(wù)人員被砍的事等等，亦如此,。根源亦不在當(dāng)事人，依舊是制度與風(fēng)氣使然,，所謂權(quán)錢至上,，娛樂(lè)至死，所謂法外容情,，上行下效,，有時(shí)規(guī)則在個(gè)人利益面前什么也不是；當(dāng)法制成為皮筋時(shí),，任何公平都是扯淡,！當(dāng)利己主義泛濫時(shí)，響亮的口號(hào)就成了笑話,！當(dāng)制度存在缺陷時(shí),，任何的粉飾都是徒勞！

      我是醫(yī)生,，談?wù)摃r(shí)事不是我本心,，但當(dāng)我們被烙上一些莫須有的印跡時(shí)，當(dāng)我們成為解決社會(huì)矛盾的犧牲品時(shí),，孤獨(dú)的骨頭憂郁成疾,，吶喊幾聲何妨？提醒那些常把群眾當(dāng)傻子的精英和官員,，群眾不都是傻子,，不要一直愚弄和作踐他們！

承轉(zhuǎn),！

      我的主業(yè)是學(xué)習(xí)醫(yī)術(shù),，學(xué)習(xí)醫(yī)術(shù)是為了瞧病，瞧病是為了養(yǎng)家糊口,，所以為了能茍活于世,，主業(yè)是不能丟的，所以此文的重點(diǎn)還是病例學(xué)習(xí),，學(xué)習(xí)一個(gè)叫“強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良”的疾病,，如下記述作證,，筆者在主業(yè)上沒(méi)有懈怠。

臨床病例-1

病史：患者男,，36歲,，回族，慢性雙下肢無(wú)力10余年,，加重伴上肢無(wú)力3年余,。10多年無(wú)明顯原因出現(xiàn)下肢無(wú)力，但不影響日常生活,，走路費(fèi)力,，自覺(jué)無(wú)力逐年加重，并出現(xiàn)四肢變細(xì),，以雙下肢遠(yuǎn)端明顯,，無(wú)朝輕暮重，3年前雙下肢無(wú)力加重,，上肢亦有無(wú)力,，走路慢且力不從心，臥位,、坐位起立時(shí)有稍有困難和僵住感，活動(dòng)后僵住感緩解或消失,，言語(yǔ)緩慢,，無(wú)肢體麻木、疼痛,，無(wú)飲水嗆咳,、吞咽困難，目前尚能自主活動(dòng),，日常生活能自理,。

既往史、個(gè)人史,、家族史：自幼體質(zhì)智力較正常同齡人差,，反應(yīng)慢，無(wú)其他特殊疾病,，父母健在,，兄弟2人，弟正常,。個(gè)人無(wú)不良嗜好,，適齡結(jié)婚，現(xiàn)已離婚多年,，無(wú)子女,，無(wú)外傷中毒史,。

內(nèi)科查體：禿頂、體貌瘦長(zhǎng),，皮膚黏膜、心肺腹,、軀干四肢查體無(wú)異常,。

神經(jīng)科查體：神清，言語(yǔ)緩慢,，對(duì)答切題，定向力,、記憶力和計(jì)算力減退（未上學(xué)），顱神經(jīng)未見陽(yáng)性體征,，頸軟,，四肢遠(yuǎn)端變細(xì),，雙上肢近端肌力5級(jí),，遠(yuǎn)端肌力5-級(jí),，雙下肢近端5級(jí)，遠(yuǎn)端5-級(jí),，雙手握緊松開無(wú)異常,，大魚際肌叩診肌丘（+-），上肢叩擊肌丘（++）,，感覺(jué)檢查未見異常，四肢腱反射（+）,，雙側(cè)病理征陰性，自主神經(jīng)功能大致正常（泌汗、二便正常,，性功能減退）。

臨床輔助檢查：眼科檢查：輕度白內(nèi)障,；B超檢查：睪丸縮?。恍碾妶D示：竇性心律,、左前分支阻滯,；四肢肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查：可見肌源性損害改變伴發(fā)廣泛肌強(qiáng)直電位發(fā)放；MRI：腦白質(zhì)病變,，輕度腦萎縮。生化全項(xiàng)示：γ-GGT 155U/L,，CK-MB 27U/L,，LDH 359U/L,；垂體及性激素全套示：FSH 23.240mIU/ml，LH 12.940IU/ml,；血漿氨測(cè)定：35umol/L ,；腫瘤,、感染、免疫,、代謝等其他化驗(yàn)檢查均正常,。

患者體貌表現(xiàn)如下

患者頭MR,、睪丸超聲、胸部CT

檢查結(jié)果如下

典型肌電圖表現(xiàn)如下（引用圖）

病例總結(jié)：

1. 青年男性，自幼發(fā)育低于同齡人,，反應(yīng)慢,，已婚離異無(wú)孩；
   

2. 慢性雙下肢無(wú)力10余年,，加重伴雙上肢無(wú)力3年余；

3. 體瘦,，額禿,，輕度白內(nèi)障,，言語(yǔ)緩慢,，定向力,、記憶力和計(jì)算力減退（文盲），四肢遠(yuǎn)端細(xì),，四肢近端肌力5級(jí),，遠(yuǎn)端肌力5-級(jí)，雙手握緊松開正常,，大、小魚際肌叩診肌丘（+-）,，上肢叩擊肌丘（++），四肢腱反射（+）,，自主神經(jīng)功能異常（泌汗,、二便正常,，性功能減退）；

4. B超檢查：睪丸縮??；心電圖示：竇性心律、左前分支阻滯,；肌電圖：肌電圖呈肌源性損害,，肌強(qiáng)直放電；MRI：腦白質(zhì)病變,，輕度腦萎縮,，其他檢查大致正常。
   

臨床診斷思路：

1. 臨床診斷：切入點(diǎn)（病史+查體：眼科,、肌丘征等）+ 定位 + 定性,；

2. 臨床診斷驗(yàn)證：肌電,、心電生理+超聲+MR序列等檢查+化驗(yàn)等鑒別；

3. 最終診斷：基因檢測(cè)結(jié)果,。

最終診斷：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型（DMPK基因突變）

治療及隨訪：患者給予對(duì)癥治療后無(wú)力稍有好轉(zhuǎn),，囑定期隨訪,。

臨床病例-2

現(xiàn)病史：男性,，15歲,，因“進(jìn)行性雙手活動(dòng)不靈活2年”入院,?；颊咦栽V入院前2年無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙手活動(dòng)不靈活,，握筆書寫時(shí)明顯,，緊握雙手后不能立即放松,，雙腕部不自主屈曲,，持續(xù)數(shù)秒鐘可緩解，無(wú)言語(yǔ)不清、飲水嗆咳及吞咽費(fèi)力,，無(wú)肢體麻木、無(wú)力及行走不穩(wěn),，無(wú)自覺(jué)肌肉跳動(dòng)，無(wú)明顯智能下降及精神行為異常,，未予診治,。近期自覺(jué)雙手活動(dòng)不靈加重，遂來(lái)就診,。

既往史、個(gè)人史及家族史：生養(yǎng)正常，無(wú)高血壓病,、糖尿病,、心臟病等病史；生于原籍,，長(zhǎng)于原籍,，否認(rèn)疫區(qū)疫水接觸史及毒物接觸史,；父親健在，體?。荒赣H已故,；姐1人,，體健,，否認(rèn)家族遺傳病史以及。

內(nèi)科查體：未見明顯異常,。

神經(jīng)科查體：神清,，語(yǔ)利，問(wèn)答切題,，高級(jí)皮層功能粗測(cè)正常,，眼科（-），四肢肌力5級(jí),，肌張力正常,，緊握雙手后不能立即放松、雙腕部不自主屈曲,，持續(xù)數(shù)秒鐘后上述癥狀可緩解,，叩擊雙側(cè)前臂可見肌球征；其余查體正常,。

輔助檢查：生化：Hcy 18umol/L,，CK 211U/L，余正常,。血,、尿、糞三大常規(guī),、常規(guī)止凝血,、傳染病全套、風(fēng)濕全項(xiàng),、ESR,、CRP、腫瘤標(biāo)志物,、血漿氨檢查未見明顯異常,。雙眼視覺(jué)誘發(fā)電位示雙眼刺激P100潛伏均延長(zhǎng)，波幅均正常,；雙耳BAEP正常,。雙上肢肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度示：左肱二頭肌靜止時(shí)可見少量肌強(qiáng)直電位發(fā)放,，輕收縮與重收縮均未見明顯異常，余感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)檢查未見明顯異常,。心電圖,、胸部CT平掃,、腹部及泌尿系彩超未見明顯異常,。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良？

最終診斷：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型（DMPK基因突變）

治療和隨訪：給予苯妥英鈉治療,，肌強(qiáng)直有緩解,，建議定期隨訪。

DM相關(guān)知識(shí)（認(rèn)識(shí)尚淺,，敬請(qǐng)指正）：

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM）概念：DM早在1890年就由Delege首先描述,，是一組以肌無(wú)力、肌強(qiáng)直和肌萎縮為特點(diǎn)的多系統(tǒng)受累的常顯遺傳性肌病,，發(fā)病率為13.5/10萬(wàn),。病因不清，可能與肌膜對(duì)某些離子的通透性異常有關(guān),，比如DM是對(duì)鈉離子通透性增加有關(guān),。

DM基因機(jī)制：DM是常顯遺傳性肌病，DM患者是19號(hào)染色體上萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因突變,，使長(zhǎng)臂3末端非轉(zhuǎn)錄區(qū)CTG三核苷酸重復(fù)片段擴(kuò)展,，不能進(jìn)行正常的轉(zhuǎn)錄/翻譯，從而使編碼的肌質(zhì)網(wǎng)的蛋白激酶減少,，影響骨架蛋白功能及興奮收縮偶聯(lián),，鈉通道異常；與DMPK基因位于同一染色體區(qū)帶的胰島素受體基因（INSR）的RNA水平降低,，出現(xiàn)胰島素受體功能障礙,；DM基因同源功能區(qū)蛋白（ DMAHP）基因表達(dá)降低，該基因與眼,、睪丸等性腺功能發(fā)育有關(guān),；擴(kuò)展(CUG)n與核RNA結(jié)合蛋白作用影響腦組織產(chǎn)生異常蛋白，因此導(dǎo)致多系統(tǒng)損害,。DM患者基因檢測(cè)對(duì)診斷具有特異性,，DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過(guò)100(正常人為5-40)，CTG重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān),，本文2例患者中病例1CTG序列重復(fù)擴(kuò)增個(gè)大于50,，癥狀較輕，病例2CTG重復(fù)次數(shù)大于100,，癥狀典型且較重,。

臨床內(nèi)容：DM患者男多于女,，多在30歲以后隱匿發(fā)病，臨床以肌無(wú)力,、肌強(qiáng)直和肌萎縮為主要表現(xiàn),，DM臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者可無(wú)明顯癥狀,，重者嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量,。特征性表現(xiàn)是受累的骨骼肌收縮后松弛顯著延遲，導(dǎo)致明顯的肌肉僵硬,，肌電圖特征性表現(xiàn)是連續(xù)高頻電位放電,；肌無(wú)力肌萎縮典型者可有“斧狀臉”、“鵝頸”表現(xiàn),；通常還伴有白內(nèi)障,、心律失常、糖尿病,、禿發(fā),、多汗、性功能障礙和智力減退等,。臨床有DM1,、DM2和近端型強(qiáng)直性肌病等分類法，最常見的是DM1,，DM1早期主要累及肢體遠(yuǎn)端肌肉,，少有肌肉痛，晚期擴(kuò)展至近端肌肉,，可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),；DM2早期主要累及肢體近端肌肉，典型無(wú)力癥狀主要出現(xiàn)在頸部,、肘部及髖部的近端屈肌,，多有肌肉痛；中樞神經(jīng)系統(tǒng)幾乎不受累,。

肌電圖檢查在DM患者的臨床診斷中有重要意義,，是DM診斷的抓手或切入點(diǎn)。DM患者肌電圖檢查出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電,，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減,，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機(jī)或鏈鋸樣聲音；67%的患者運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短,，48%有多相波,。

DM患者心電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常等異常。

肌強(qiáng)直綜合征的鑒別診斷

DM患者治療：目前DM無(wú)有效的治療方法,，對(duì)癥治療為主,。具體①肌強(qiáng)直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療,，改善肌強(qiáng)直狀態(tài)；如硫酸奎寧,、普魯卡因胺,、甲妥英等；強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良首選苯妥英鈉,；②肌無(wú)力尚無(wú)治療方法,，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強(qiáng)蛋白合成代謝,；靈孢多糖制劑可能對(duì)DM肌萎縮有一定的療效,；③康復(fù)療法對(duì)保持肌肉功能有益,，成年患者應(yīng)定期行心電圖和眼科等檢查,。