疾病概述

　　精神發(fā)育遲滯是一種比較常見的臨床現(xiàn)象,，是導致殘疾的重要原因之一,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的統(tǒng)計結(jié)果（1985），發(fā)達國家患病率為5‰~25‰,，發(fā)展中國家為46‰,。我國12個地區(qū)（1982）精神發(fā)育遲滯調(diào)查結(jié)果，總患病率為3.33‰,，7~14歲組為5.27‰,。1988年全國8省市0~14歲兒童流行病學調(diào)查結(jié)果為：該障礙總患病率為12‰，城市為7‰,，農(nóng)村為14.1‰,，男孩患病率城市為7.8‰，農(nóng)村為14.3‰,；女孩患病率城市為6.2‰,，農(nóng)村為13.9‰；輕度最多,，占60.6%,，中、重,、極重度占39.4%,。

　　在嬰兒早期對本癥的輕度者診斷比較困難，常常在入學后其智力活動較其他兒童明顯落后才被發(fā)現(xiàn),。部分輕度患者在無特殊事件的情況下,，可以適應社會，從事比較簡單的工作,，因而在一般人群中不被識別,。這或許是學齡前本癥患病率叫成年期患病率高的原因之一，當然,，重度患兒照顧不當或合并軀體疾病早年夭折也是另一原因,。隨著人類社會文明的進步和科技的發(fā)展，精神發(fā)育遲滯者的境遇較以前有了很大的變化,。他們中的一部分人經(jīng)過特殊教育和訓練可以在社區(qū)獨立生活,，并且也可以成為對社會有用的人。

　　精神發(fā)育遲滯可作為單一的臨床征象出現(xiàn),，也可與其他涉及大腦發(fā)育受損的軀體疾病并存,。如果已知精神發(fā)育遲滯的病因,，做出診斷時應標明該病，有利于處理,。

疾病病因

　　主要有兩大方面的原因引起精神發(fā)育遲滯：生物學因素和心理社會因素,。

生物學因素

　　1．產(chǎn)前因素

　　（1）遺傳因素 ①染色體畸變：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變,。數(shù)目的改變包括多倍體,、非整倍體，結(jié)構(gòu)的改變包括染色體斷裂,、缺失,、重復、倒位和易位,。如Down綜合征,、脆性X綜合征、Turner綜合征等,。隨著分子生物學技術(shù)的發(fā)展,，近年來對精神發(fā)育遲滯相關(guān)基因的研究備受關(guān)注。當前,，已報道的與X連鎖精神發(fā)育遲滯(X．1inked mental retardation，XLMR)的相關(guān)基因已超過20個,，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因?qū)儆谄渲兄?。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族成員之一，它編碼的蛋白質(zhì)參與染色質(zhì)重塑,、細胞增殖與分裂,、個體發(fā)育以及基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控等一系列生物學效應，并在腦部表達豐富,，因而對神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和維持正常功能具有重要作用,。研究發(fā)現(xiàn)，該基因內(nèi)的微小突變?nèi)绮迦?、缺失,、易位等會引起精神發(fā)育遲滯，因而成為當前對精神發(fā)育遲滯及人類認知能力相關(guān)基因研究的熱點之一,。②單基因遺傳疾?。喝绫奖虬Y、結(jié)節(jié)性硬化癥,、神經(jīng)纖維瘤病,、半乳糖血癥、家族性小頭畸形等,，這些疾病?？梢鹬橇θ睋p,。③多基因遺傳疾病：多基因遺傳疾病為多個基因共同作用的結(jié)果,。每個基因雖各自起作用,，作用微小，但有積聚效應,，同時加上環(huán)境因素的影響,，即決定了個體的性狀或疾病的易感性。如果易感性高,，超過該病的閾值,，就會導致該病。常見的伴有智力低下的多基因遺傳病有：神經(jīng)管畸形,，無臨床癥狀的智力低下,，即不伴有冥想器質(zhì)性特征的家族性輕型智力低下。

　?。?）母體在妊娠期受到有害因素的影響 ①病毒和弓形蟲感染：在病毒感染中,，風疹病毒、單純皰疹病毒,、巨細胞病毒對胎兒影響最大,，如果感染發(fā)生在妊娠后前三個月，則損害更為嚴重,。②藥物及化學毒素：如水楊酸類,、地西泮、利眠寧,、苯妥英鈉,、黃體酮，以及鉛,、汞,、酒精等。③放射線,。④母體健康狀況：母孕期如患嚴重軀體疾病,，如高血壓、心臟病,、糖尿病,、嚴重貧血、嚴重營養(yǎng)不良,、缺碘等均可能影響胎兒發(fā)育,，導致精神發(fā)育遲滯。母孕齡大于40歲易導致染色體畸變,。⑤胎盤功能不足,。⑥情緒因素：母孕期長期焦慮,、抑郁或遭受急性精神創(chuàng)傷，均有可能對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響,。

　　2．產(chǎn)時因素 宮內(nèi)窘迫,、出生時窒息、產(chǎn)傷致顱腦損傷和顱內(nèi)出血,、核黃疸等均可能導致胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷,，導致精神發(fā)育遲滯。早產(chǎn)兒,、極低出生體重兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也往往受到影響,，從而可能出現(xiàn)智力發(fā)育的落后。

　　3．產(chǎn)后因素 中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,、嚴重顱腦外傷,、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病,、嚴重營養(yǎng)不良,、甲狀腺功能低下、重金屬或化學藥品中毒,、顱縫早閉等均可能導致精神發(fā)育遲滯,。如鉛是最普遍的環(huán)境中神經(jīng)毒素，研究表明,，兒童期血鉛水平與認知缺陷有顯著性聯(lián)系,，但不能輕易地將血鉛過量作為精神發(fā)育遲滯的主要原因。

心理社會因素

　　因為貧窮或被忽視,、虐待而導致兒童早年與社會嚴重隔離,、缺乏良性環(huán)境刺激,、缺乏文化教育機會等均可導致精神發(fā)育遲滯,。

臨床表現(xiàn)

　　精神發(fā)育遲滯的主要臨床表現(xiàn)為智力低下和社會適應困難。智力通常也稱為智能,，主要包括既往獲得的知識,、經(jīng)驗以及運用這些知識和經(jīng)驗解決新問題、形成新概念的能力,，它是在先天素質(zhì)的基礎(chǔ)上,，在現(xiàn)實社會中通過各種形式的學習和社會實踐活動而逐漸形成的。智力水平的高低以智商（IQ）來反映,，智商(IQ)=（智齡/實際年齡）×100,，可用多種方法予以評定。社會適應能力是人類適應日常生活,、工作,、家庭,、社會等各方面要求所需要具備的能力，包括：日常生活技能,、獨立生活和自給自足能力,、社會交往技能和責任能力等，可用社會適應能力量表予以評定,。

　　根據(jù)智力水平的不同,，精神發(fā)育遲滯共分為輕度、中度,、重度和極重度四級,，各級臨床表現(xiàn)如下：

　　（一）輕度

　　約占該障礙的75-80%,，智商范圍為50-69,，成年后智力水平相當于9-12歲正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期癥狀并不突出,，只是說話,、走路等較正常兒童略微遲緩，因此不易被識別,。上學后可學會一定的閱讀,、書寫及計算技能，但因患兒記憶力,、理解力,、抽象概括能力等均較差，因此,，學習困難往往很明顯,，小學三年級后，各門功課難以及格,，不能完成普通小學學業(yè),。患兒言語能力無明顯障礙,。在兒童少年期,，可學會一般的個人生活技能，生活可自理,，有較好的獨立能力,，并能學會一般家務(wù)勞動。成年后可學會簡單的手工操作,，大多數(shù)可獨立生活,，還可建立友誼和家庭。但因為他們應對困難能力差，在遇到不良刺激時易出現(xiàn)反應狀態(tài),，因此,，常常需要加強支持和指導。該度患兒一般無神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形,，少于半數(shù)的患兒有可確定的生物學病因,。

　　（二）中度

　　約占該障礙的12%,，智商范圍為35-49,，成年后智力水平相當于6-9歲正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期言語和運動發(fā)育即明顯落后于同齡正常兒童,，而且,，言語發(fā)育最終能夠達到的水平也很有限，患兒雖然能夠掌握簡單生活用語,，但詞匯量少,，言語簡單?；純河洃浟?、理解力、抽象概括能力等也均很差,，雖略具學習能力,，經(jīng)過長期教育訓練，部分患兒可學會少許非常簡單的讀,、寫或計算,，但很難適應普通小學生活，很難達到小學一,、二年級的學業(yè)水平,。患兒社會適應能力差,，個人生活技能較早就表現(xiàn)出困難,，如衛(wèi)生習慣的養(yǎng)成和穿衣、進食等能力的培養(yǎng),。成年后不能完全獨立生活,，但可學會自理簡單生活,，在監(jiān)護下可從事簡單的體力勞動,。該類患兒多由生物學因素所引起，部分患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形,。

　　（三）重度

　　約占該障礙的8%,，智商范圍為20-34，成年后智力水平相當于3-6正常兒童。該類患兒在嬰幼兒期言語及運動發(fā)育較中度患兒更落后,，說話,、走路均很晚。言語功能受損更嚴重,，只能學會一些簡單詞句,，詞匯貧乏?；純河洃浟?、理解力、抽象概括能力均極差,，難以建立數(shù)的概念,，不能接受學習教育，也不會辨別和躲避危險,。情感幼稚,。雖經(jīng)長期反復訓練可學會部分簡單自理技能，如：自己進食和簡單衛(wèi)生習慣,，但成年后生活不能自理,，終生需人照顧。該類患兒往往由顯著的生物學因素所引起,，并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形,。

　　（四）極重度

　　約占該障礙的1-5%，智商范圍低于20,，成年后智力水平低于3歲正常兒童,。該類患兒發(fā)育極差，走路很晚,，部分患兒終生不能行走,；無語言或偶說簡單單詞,。記憶力,、理解力等較重度更差，不能分辨親疏,，不知躲避危險,，情感反應原始，只能發(fā)出一些表達情緒和要求的尖叫或喊叫,。社會適應能力極差,，并且難以從教育訓練中獲益,，完全缺乏生活自理能力,，終生需人照顧,。該類患兒幾乎均由顯著的生物學因素所引起,，并常有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。多數(shù)患兒因嚴重軀體疾病等早年夭折,。

　　除以上所述外,，精神發(fā)育遲滯患兒尚常伴有聽力障礙,、視力障礙,、運動障礙、大小便失禁,、癲癇等,。部分患兒存在軀體畸形和特殊的軀體特征。尚可能并發(fā)其它精神障礙,，其發(fā)生率高于普通人群,，這些障礙包括：行為障礙、恐怖癥,、強迫癥,、廣泛焦慮障礙,、兒童孤獨癥,、精神分裂癥,、情感障礙,、器質(zhì)性精神障礙等。

診斷與鑒別診斷

診斷

　　應綜合病史,、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查,、精神檢查、智力和社會適應能力評定結(jié)果予以診斷,。

　　診斷要點包括：①起病于18歲以前,；②智商低于70；③有不同程度的社會適應困難,。各級智商標準如下：輕度50-69,，中度35-49，重度20-34,，極重度20以下,。

　　尚應進行必要的輔助檢查，如：染色體檢查,、頭顱CT或MRI檢查,、遺傳代謝病篩查等，以盡可能做出病因?qū)W診斷,。

　　附DSM-Ⅳ中關(guān)于精神發(fā)育遲滯的診斷標準：

　　A．智力比一般水平顯著較低：智商≤70（如是嬰兒,，作臨床判斷，不作測定）,。

　　B．目前適應功能有缺陷或缺損（患者不符合其文化背景同年齡者應有的水平）,，至少表現(xiàn)于下列之二：言語交流、自我照料,、家庭生活,、社交或人際交往技巧、社區(qū)設(shè)施的應用,、掌握自我方向,、學習和技能、工作,、業(yè)余消遺,、健康衛(wèi)生、與安全,。

　　C．起病于18歲之前,。 　

　　317 輕度 IQ：50或55—－70；

　　318.0 中度 IQ：35或4O——5O或55,；

　　318.1 重度 IQ：20或25—一35或40,；

　　318.2 極重度 IQ低于20或25； 　

　　319 嚴重程度末注明,。

鑒別診斷

　　1．注意缺陷與多動障礙 由于注意力不集中影響學習和社會適應,，貌似精神發(fā)育遲滯,，但這些患兒病史中發(fā)育遲緩不明顯，存在典型的注意缺陷與多動障礙癥狀,，智力檢查結(jié)果為正?；蜻吘壷橇λ剑?jīng)改善注意力和減輕多動后,，學習困難常常會有不同程度的改善,。

　　2．兒童孤獨癥 兒童孤獨癥常伴有精神發(fā)育遲滯，如患兒同時符合精神發(fā)育遲滯和兒童孤獨癥的診斷標準,，則兩個診斷均需做出,。對于智力發(fā)育正常的高功能孤獨癥患兒，因其社會適應能力較差,，也易被誤診為精神發(fā)育遲滯,，此時，智力測查結(jié)果有助于鑒別診斷,。

診斷步驟

　　1,、詳細收集病史。全面收集患兒在母孕期及圍產(chǎn)期情況,、個人生長發(fā)育史,、撫養(yǎng)史、既往疾病史,、家庭文化經(jīng)濟狀況,，以發(fā)現(xiàn)是否存在任何不利與患兒身體和心理發(fā)育的因素。 　　

　　2,、全面的體格檢查和有關(guān)實驗室檢查,。為精神發(fā)育遲滯病因分析中不可缺少的步驟，包括：生長發(fā)育指標的檢查（如身高,、體重,、頭圍、皮膚掌指紋等）,，有關(guān)的內(nèi)分泌及代謝檢查,，腦電圖、腦電地形圖,、頭部X線,、CT及MRI檢查，染色體分析及脆性位點檢查,。 　　

　　3,、心理發(fā)育評估 　　

　　（1）智力測驗：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一,。智力測驗應由訓練過的專門技術(shù)人員審慎使用,。在用于診斷時不應采用集體的或篩查的方法,，而應運用診斷用量表進行個別性測驗。目前國內(nèi)常用的量表包括：蓋塞爾（Gesell）發(fā)育診斷量表,、韋克斯勒（Wechsler）學前期智力量表（WPPSI）,、韋克斯勒（Wechsler）學齡兒童智力量表修訂本（WISC-R）、中國比奈測驗量表等,。 　　

　?。?）社會適應行為評估：社會適應性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個重要依據(jù),。目前,，對于4-12歲兒童，可以采用社會適應能力量表（姚樹橋等編）對患兒社會適應能力進行評估,。如不適合使用,，也可以用同年齡、同文化背景的人群為基準,，來判斷被檢查者所能達到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度,。還可以參考使用嬰兒——初中生適應行為量表（左啟華等修訂）、美國智力缺陷協(xié)會編制的AAMD適應行為量表和Vineland 適應行為量表（Vineland adaptive behavior scale）,。 　　

　?。?）臨床發(fā)育評估：在臨床工作中或無條件做智力測驗時，可采用臨床發(fā)育評估的方法,，即按照精神發(fā)育遲滯臨床表現(xiàn)和各級發(fā)育特征評估患兒的發(fā)育水平,，同樣可能得到比較正確的評估。[1-3]

疾病治療

　　精神發(fā)育遲滯的病因繁多,，至今尚有不少病因不詳,，給治療帶來一定困難。但由于生物醫(yī)學,、遺傳學及康復醫(yī)學的發(fā)展,，采用綜合防治措施以及社會環(huán)境的改善，多數(shù)精神發(fā)育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產(chǎn)力量,，改變了對他們發(fā)展?jié)摿烙嬤^低的傾向及悲觀的態(tài)度,。 　　

　　該病的治療原則是早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷,、早期干預,，應運用教育訓練、藥物治療等綜合措施促進患兒智力和社會適應能力的發(fā)展,。 　　

　　另外研究表明,，MR兒童對家庭是一種嚴重的負性生活事件，康復期長,，預后欠佳,，易形成患兒母親的長期心理應激和心理負擔,；MR兒童的康復訓練，需要母親付出較大的精力,、體力和時間,；康復治療和照顧MR兒童影響家庭經(jīng)濟收入及母親自身事業(yè)發(fā)展；MR兒童與正常兒童的差距及社會對患兒的偏見,，甚至歧視,；這些都會給母親造成巨大的生活、經(jīng)濟和心理壓力,。因此,，應同時關(guān)注MR母親的心理健康。

病因治療

　　只有少數(shù)病因所致的精神發(fā)育遲滯可以進行病因治療,，如苯丙酮尿癥,、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下等,。上述疾病如能早期診斷和治療,，則可防止或減輕對患兒智力的損害。

對癥治療

　　對于精神發(fā)育遲滯共患的各種精神障礙,，如活動過度,、注意障礙、行為異常,、情緒障礙等,，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，可用相應的精神藥物進行治療,。此外,，還可用多種促進和改善腦細胞功能的藥物促進患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦,、腦氨肽,、氨酪酸及一些益智中藥等。這些藥物可提高腦內(nèi)部分酶的活性,，促進腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸的代謝,，從而發(fā)揮治療作用。對于伴有感覺和運動障礙的患兒,，應加強康復訓練以促進其功能的恢復,。

教育培訓

　　由于精神發(fā)育遲滯尚無特效的藥物治療，因此,，非醫(yī)學措施顯得更為重要,。非醫(yī)學措施主要包括特殊教育訓練以及其他康復措施。無論何種類型、何種程度或何種年齡的患者均可施行,。當然重點應是兒童,，并且年齡越小，開始訓練越早,，效果越好,。教育訓練內(nèi)容包括勞動技能和社會適應能力兩大方面。按照疾病嚴重程度的不同,，確定不同的教育訓練目標,。教育訓練是促進患兒智力和社會適應能力發(fā)展的重要方法。教育訓練的目標應隨病情嚴重程度的不同而有所不同,。對于輕度患兒,，兒童階段重點在于學會一定的讀、寫,、計算,，并學會生活自理,、日常家務(wù),、乘車、購物,、社會規(guī)則等,；青少年期則重點在于職業(yè)培訓，以使患兒學會一定的非技術(shù)性或半技術(shù)性職業(yè)技能,，以達到成年后獨立生活,、自食其力的目的。對于中度患兒,，重點應在于生活自理能力的培養(yǎng),，以使患兒學會生活自理或部分自理，并能在他人指導照顧下進行簡單勞動,。對于重度,、極重度患兒，雖然患兒難以接受教育訓練,，但仍應進行長期訓練,，以使患兒學會自行進食和簡單衛(wèi)生習慣。 　　

　　另外在實際操作時應從實際出發(fā)與家長共同制定有針對性的學習計劃,?？祻椭委煄熿`活應用各種形式多樣的教具和教學資源，使教學趣味化,，指導家長根據(jù)學習目標,，利用實際事例以及日常生活中的有關(guān)資料為教材，利用戶外活動和游戲方式靈活變通地完成教學計劃。

心理治療

　　對于精神發(fā)育遲滯患者來說,，心理治療的目的并不在于促進患者的智力發(fā)展,，而在于解決患者的內(nèi)心沖突、增進自信,、增強患者能力,、促進患者獨立。已有研究報道,，只要精神發(fā)育遲滯患者具有基本的言語或非語言交流能力,，就能夠從各種不同形式的心理治療中獲益。心理治療的形式包括：支持治療,、認知療法,、精神分析治療、小組治療,、家庭治療等,。心理治療的原則與同等發(fā)育水平的智力正常兒童相同。但在充分考慮患兒的發(fā)育水平之時,，還要有更多的支持性氣氛,，每次治療的時間應短些，治療的次數(shù)可能要多些,。[4-6]

疾病預防

　　因該病是導致人類致殘的重要原因,，因此預防非常重要。具體措施包括：1,、加強健康宣教,，開展遺傳咨詢，禁止近親結(jié)婚,，適當晚婚晚育,，避免高齡妊娠；2,、加強孕期保健,，避免母孕期不利因素，做好產(chǎn)前檢查,，避免妊娠合并癥,，避免病理分娩；3,、對新生兒進行遺傳代謝病等篩查,，對嬰幼兒進行定期智力隨訪，做好兒童保健,，避免導致該病的各種因素,；4、對于高危兒應密切觀察；對于可疑患兒,，應早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷、早期干預,。