孤獨(dú)癥，又稱為自閉癥,，是一種神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙,，表現(xiàn)為早期不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言表達(dá)和社交活動(dòng)，并且常見(jiàn)做一些刻板,、重復(fù)性和限制性的動(dòng) 作和行為,。目前世界范圍內(nèi)人群發(fā)病率大約為 1%,，男性患者比例大于女性，但女性發(fā)病時(shí)癥狀較男性嚴(yán)重,，且至少 70% 的孤獨(dú)癥患者通常還伴有其他疾病,。

孤獨(dú)癥患者存在非典型性認(rèn)知特征，如社會(huì)認(rèn)知和社會(huì)知覺(jué)功能受損,、執(zhí)行功能障礙等,，以及非典型性感知和信息處理。造成這些特征的基礎(chǔ)是系統(tǒng)水平的非典型性神 經(jīng) 發(fā)育,。遺傳與發(fā)育的早期環(huán)境因素相結(jié)合,，在孤獨(dú)癥的病因中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。效應(yīng)較大的罕見(jiàn)突變和效應(yīng)較小的常見(jiàn)突變均可帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn),。

需要從多學(xué)科和發(fā)育學(xué)的角度進(jìn)行評(píng)估，而且早期檢測(cè)對(duì)于進(jìn)行早期干預(yù)必不可少,。進(jìn)行早期且全面且有針對(duì)性的行為干預(yù)可改善社會(huì)交往,，并減少焦慮和攻擊行為。藥物可以減少合并癥癥狀,，但無(wú)法直接改善社會(huì)交往創(chuàng)造能夠接受并尊重患者異常行為的支持性環(huán)境至關(guān)重要,。

（一）孤獨(dú)癥的定義

Autism 一詞源于希臘語(yǔ)“autor”，原意為自我,，用以描述孤獨(dú)癥患者的突出特征 - 自我興趣,。自閉癥和孤獨(dú)癥都是 Autism 的兩種譯名，“孤獨(dú)癥”主要被中國(guó) 大陸地區(qū)的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界所使用,；“自閉癥”則為中國(guó)大陸以外臺(tái)灣,、香港、日本,、新加坡,、馬來(lái)西亞等使用有使用漢語(yǔ)的國(guó)家和地區(qū)使用。

在 1943 年,，兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關(guān)于孤獨(dú)癥的論文,，里面舉了 11 個(gè)孩子的病例，其中 8 個(gè)男孩兒和 3 個(gè)女孩兒,，第一個(gè)就是 5 歲的小男孩兒 Donald,，第一個(gè)被診 斷為孤獨(dú)癥的孩子，對(duì)于 Donald 的表現(xiàn),，Kanner 醫(yī)生是這么描述的：每當(dāng)自己一個(gè)人的時(shí)候,，總會(huì)感覺(jué)自己很幸福，且不愿意其他人打攪他獨(dú)處,。

和他母親出門的時(shí)候,，幾乎不會(huì)哭鬧,，爸爸回家的時(shí)候，也不會(huì)瞅一眼,，爸媽帶他走親訪友的時(shí)候,，也和其他孩子不一樣?？偸亲约阂粋€(gè)人帶著微笑思考一些東西,，手 指 經(jīng)常做一些刻板性的動(dòng)作。每當(dāng)他把一些東西旋轉(zhuǎn)起來(lái)的時(shí)候會(huì)特別的高興,。文字對(duì)于他來(lái)說(shuō),，有著特定的和不可動(dòng)搖的寓意。每當(dāng)他被帶進(jìn)一間屋子的時(shí)候,，他會(huì) 忽視其他人的存在,，并貼近屋里面的東西。

圖 1：世界上第一例被診斷為孤獨(dú)癥的兒童 Donald Triplett,，目前已 81 歲了，住在美國(guó)密西西比州的一個(gè)小鎮(zhèn)上,，過(guò)著悠閑舒適的晚年生活,。

在 1944 年，兒科醫(yī)生 Hans Asperger 描述了在他診所種見(jiàn)到的 4 個(gè)孩子的獨(dú)特特征,，包括 6 歲的 Fritz,，稱他在嬰幼兒期就已經(jīng)很早開(kāi)始學(xué)說(shuō)話，很快便學(xué)會(huì)用句子表達(dá)他的想 法,，再接著,，講話就像一個(gè)大人了，并從不參與其他兒童的活動(dòng)進(jìn)行互動(dòng),。

對(duì)于尊重毫無(wú)概念,，且漠視成年人的權(quán)威，缺乏距離,，對(duì)陌生人談話也不害羞,。也教不了 他如何禮貌的稱呼，另一奇怪的現(xiàn)象是發(fā)生刻板性的動(dòng)作和行為,。

上述報(bào)道的這些病例描述生動(dòng)的描述了當(dāng)今稱之為“孤獨(dú)癥”或“孤獨(dú)癥譜系障 礙”的表現(xiàn),。孤獨(dú)癥譜系障礙是一個(gè)廣義的定義，包括了 Kanner 綜合征（孤獨(dú)癥）和 Asperger 綜合征（阿斯伯格綜合癥）（兩者鑒別在于 Asperger 綜合征沒(méi)有明顯的語(yǔ)言發(fā)育障礙和智能障礙），以及 Rett 綜合征和兒童瓦解性障礙,。

圖:2：在過(guò)去 70 年里研究孤獨(dú)癥的發(fā)展，其中 90 年代中期呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)

目前認(rèn)為孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙,，也可能由不同的病原學(xué)的因素導(dǎo)致,，例如孟德?tīng)枂位蛲蛔儭Ｈ欢?，最可能的還是歸結(jié)于遺傳因素和非遺傳因素復(fù)雜的相互作用所致,，都表現(xiàn)為不同程度的社會(huì)交往障礙，語(yǔ)言發(fā)育障礙,，興趣狹窄和行為方式刻板,。

在 20 世紀(jì)中葉之前，孤獨(dú)癥為兒童精神病學(xué)的一種形式,，在 1980 年,，孤獨(dú)癥首次操作型定義出現(xiàn)在《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM-III）中，并強(qiáng)烈 受到 Michael Rutter 觀念的影響：社會(huì)發(fā)展和溝通交流能力受損,，凡事兒 / 環(huán)境堅(jiān)持千篇一律,，出生起至 30 個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)。

隨后的第四版本（DSM-IV）和國(guó)際疾病分類第 10 版（ICD-10）將孤獨(dú)癥稱為廣泛性發(fā)育障礙,，強(qiáng)調(diào)早期發(fā)生以下表現(xiàn)：社交和交流能力受損，以行為,、興趣和活動(dòng)的局限,、重復(fù)與刻板為特征。

在 2013 年 5 月最新發(fā)布的的第五版（DSM-V）中（表 1）,，取消了之前的孤獨(dú)癥“分組”,，之前分組中包括的 Asperger 癥、未分類廣泛型綜精神發(fā)育 障礙（PDD-NOS),、兒童瓦解性障礙,、一般孤獨(dú)癥不在獨(dú)立出現(xiàn)，而被統(tǒng)一稱為“孤獨(dú)癥譜系障礙”（ASD）,。在第四版中孤獨(dú)癥障礙體現(xiàn)在三個(gè)方面：社 會(huì)交往,、語(yǔ)言 / 交流、重復(fù) / 有限的刻板行為,。

在新的版本中三個(gè)方面被合并為兩個(gè)：社會(huì)交流 / 互動(dòng)障礙和限制性,，重復(fù)的興趣，行為和活動(dòng),。新增一種診斷名 詞,，稱為“社會(huì)交流障礙”（SCD)。這種診斷針對(duì)于那些沒(méi)有限制性興趣 / 重復(fù)行為的被診斷者,。

當(dāng) DSM-5 指南制定者提出孤獨(dú)癥譜系障礙時(shí),，這種分類在表面上采取了更為廣闊的視野,。實(shí)際上，很多學(xué)者最擔(dān)心將會(huì)放寬診斷標(biāo)準(zhǔn)和可能削弱醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量,。當(dāng)前有很多研究調(diào)查了或正在調(diào)查這個(gè)提議,，但在回顧采集的部分 DSM-IV 數(shù)據(jù)時(shí)，他們擔(dān)心認(rèn)知能力越高者—IQ≥70 者,，實(shí)際上將會(huì)失去孤獨(dú)癥譜系障礙診斷的可能性越大,，這將會(huì)使他們的生活更加復(fù)雜。

在獲取醫(yī)療服務(wù)方面,，并且也會(huì)使他們當(dāng)中進(jìn)行研究的人所做的事情更加復(fù)雜,，表現(xiàn)為在隨訪的孤獨(dú)癥兒童超過(guò) 10、15,、或 20 年中（假如他們突然不再被認(rèn)為處于譜系內(nèi)）,。回頭將新提議的標(biāo)準(zhǔn)與他們所用的 DSM-IV 標(biāo)準(zhǔn)相匹配時(shí),，他們發(fā)現(xiàn)即使是具有高度認(rèn)知能力的典型孤獨(dú)癥患者也會(huì)失去那種標(biāo)簽,，并且可能有失去醫(yī)療服務(wù)的風(fēng)險(xiǎn)。

很多既往被認(rèn)為患有稱為非典型廣泛性發(fā)育障礙和未分類廣泛性發(fā)育障礙的兒童也有可能失去他們的標(biāo)簽,，進(jìn)而可能失去獲取服務(wù)的資格,，大部分有 Asperger 綜合征的兒童也是如此。

表 1：DSM-5 孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn),。

（二）流行病學(xué)

1 患病率

從 第一次開(kāi)始進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查時(shí),，孤獨(dú)癥的患病率一直持續(xù)上升趨勢(shì)，數(shù)據(jù)顯示英國(guó)孤獨(dú)癥患病率為 4.1/10000,，患病率的升高可能是由于診斷概念和標(biāo)準(zhǔn) 的變化,。然而，即使一直使用 DSM-IV 的診斷標(biāo)準(zhǔn),，尤其是那些沒(méi)有智力殘疾的患者,，在過(guò)去的 20 年里，孤獨(dú)癥的患病率依然是升高的,。

所以,，孤獨(dú)癥危險(xiǎn)因 素的增加是不容忽視的，并且由于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,，對(duì)于孤獨(dú)癥的臨床表現(xiàn)認(rèn)識(shí)的增加,，將這些納入至孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，擴(kuò)大了孤獨(dú)癥的納入范圍,，以及診斷年齡 范圍的變化,，這些因素也會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥患病率的增加。

目前，世界范圍內(nèi)孤獨(dú)癥患病率平均值為 0.62-0.7%,，不過(guò)經(jīng)最新關(guān)于孤獨(dú)癥的 8 項(xiàng)大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查得知,，孤獨(dú)癥患病率估計(jì)為 1-2%。目前也有關(guān)于成人孤獨(dú)癥患病率的報(bào)道,，其值與兒童孤獨(dú)癥大致相同,。大約有 45% 的孤獨(dú)癥患者伴有 智力殘疾，32% 出現(xiàn)衰退現(xiàn)象（比如,，喪失發(fā)病前獲得的技能,；發(fā)病中位時(shí)間為 1.78 年。）

早期的研究表明,，男性被診斷為孤獨(dú)癥的幾率是 女性的 4-5 倍,，男性比女性受孤獨(dú)癥其他伴隨癥狀影響的幾率也高出 4-5 倍，患病個(gè)體存在智力殘疾時(shí),，這種幾率差異會(huì)減少,，然而，一項(xiàng)大規(guī)模以人群為基礎(chǔ) 的研究數(shù)據(jù)表明,，不考慮孤獨(dú)癥患者智力殘疾時(shí),，男性為女性的 2-3 倍。

表現(xiàn)在孤獨(dú)癥及相關(guān)疾病上的性別差異相對(duì)而言一直被人忽略,，患有此病的女孩數(shù)量如此 之少,，這意味著眾多研究一般沒(méi)有囊括足夠多的女性，其在性別差異方面的分析也就不太可信,。通常情況下,，這些研究都將女性完全排除在外。因?yàn)閷＜覀儗?duì)該病典 型特征的了解主要基于對(duì)男性的研究,，女性可能就會(huì)被漏診或誤診。一些證據(jù)表明,，女性比男性的平均確診時(shí)間要晚一些,。且女性比男性需要更多的并發(fā)行為或認(rèn)知 問(wèn)題才能達(dá)到臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，

然而,，從目前一致的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果來(lái)看,，孤獨(dú)癥以男性居多，這可能就有病因?qū)W的差異,，先前專家們推測(cè),，男 性 可能會(huì)更容易患上孤獨(dú)癥，這可能是由于基因,、激素使然,，也可能是他們的腦部構(gòu)造方式不同。盡管如此，從基因的角度來(lái)看,，越來(lái)越多的證據(jù)表明,，并不是說(shuō)男性 比女性更易染上孤獨(dú)癥，而是女性特有的保護(hù)作用,，使其免于孤獨(dú)癥的侵?jǐn)_,。

例如與男性相比，女性大體上攜帶著與孤獨(dú)癥相關(guān)的高?；蛲蛔?， 其平均值是男性的 兩倍，這就意味著女性先證者家屬比男性先證者親屬有孤獨(dú)癥或更多孤獨(dú)癥表現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)多,，或者,，男性特有的危險(xiǎn)因素會(huì)增加疾病的易感性。盡管如此,，女性卻不太 會(huì)表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀,，這是因?yàn)橐恍┡c女性性別相關(guān)的東西會(huì)使其免受該疾病的侵?jǐn)_。

之前的研究證據(jù)也表明,，就算男性和女性患上的可能是同樣一種病,，他們處理 信息的方式也可能會(huì)導(dǎo)致不同的結(jié)果產(chǎn)生。舉例而言,，有關(guān)社會(huì)學(xué)習(xí)的研究發(fā)現(xiàn),，社會(huì)學(xué)習(xí)──這一似乎是影響孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的核心過(guò)程──在男性和女性身 上的表現(xiàn)就并不相同。

對(duì)于孤獨(dú)癥男性與女性患病幾率的差異,，越來(lái)越多的研究者們認(rèn)為這種性別分布意義重大,，研究存在的與性別相關(guān)的致病負(fù) 荷與疾病易感性，強(qiáng)調(diào)性別和男性與女性之間的比較的分層,，以此來(lái)揭開(kāi)在性別因素相關(guān)的基因,、內(nèi)分泌、表觀遺傳和環(huán)境水平在疾病中的致病機(jī)制和地位,，有利于 人們進(jìn)一步了解孤獨(dú)癥,。

2 危險(xiǎn)因素與保護(hù)因素

流行病學(xué)研究已經(jīng)篩查出很多孤獨(dú)癥 的 危險(xiǎn)因素，但是沒(méi)有一種是導(dǎo)致孤獨(dú)癥進(jìn)展的主要因素,，目前對(duì)于基因與環(huán)境的交互作用在孤獨(dú)癥中的發(fā)生發(fā)展的研究仍然處于起步階段,。父親和（或）目前生育孩 子時(shí)年齡過(guò)大也是孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)因素，對(duì)于其潛在的生物因素還未知,，可能與生殖細(xì)胞突變有關(guān),，尤其是父親的精子。

或者說(shuō),，當(dāng)一個(gè)家庭老來(lái)得子 / 又得子,，那么他們的孩子可能為孤獨(dú)癥的表型（比如輕度孤獨(dú)癥表現(xiàn)）,，但這一推斷需要進(jìn)一步的研究證實(shí)。此外,，孤獨(dú)癥患病率在城市里從事信息技術(shù)領(lǐng)域比其他領(lǐng)域高出 2 倍,，比起其他非孤獨(dú)癥患兒的父母，孤獨(dú)癥患兒雙親也許在技術(shù)方面更有天賦,。

妊娠期的一些因素會(huì)影響兒童的神經(jīng)發(fā)育,，比如妊娠期的并發(fā)癥， 以及暴露于藥物,，這些已有研究提示會(huì)增加孤獨(dú)癥的患病風(fēng)險(xiǎn),。一種廣泛的，非特異性情況表明一般類條件反射對(duì)圍產(chǎn)期和新生兒的健康與孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān),。相 反,，懷孕前或懷孕早期服用葉酸，似乎有保護(hù)作用,。沒(méi)有證據(jù)表明 MMR 疫苗 (麻疹,、腮腺炎和風(fēng)疹), 含有硫柳汞的疫苗, 或重復(fù)接種疫苗會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥。

（三）伴隨癥狀

超過(guò) 70% 患有孤獨(dú)癥的患者還伴有發(fā)育和精神障礙（見(jiàn)下表,，表 2）,，這一比例超過(guò)精神科 門診和三級(jí)醫(yī)院的病人，童年時(shí)期的伴隨癥狀會(huì)一直持續(xù)到青春期,。一些 伴隨癥狀,，比如癲癇和抑郁癥，在青春期和成年期時(shí),，就會(huì)進(jìn)展,。總體來(lái)說(shuō),，伴隨的癥狀 越多,，患者致殘的幾率就越大，這種很高的幾率可能是由于共同的病理生理 所致,，成長(zhǎng)對(duì)孤獨(dú)癥的二次影響,，或共同的癥狀區(qū)域和相關(guān)的機(jī)制，以及重疊的診斷標(biāo)準(zhǔn),。

表 2：孤獨(dú)癥伴隨癥狀

（四）預(yù)后與結(jié)局

一項(xiàng) Meta 分析表明,，與同齡同性別非孤獨(dú)癥的人群相比,，孤獨(dú)癥患者死亡率是其 2.8 倍,，可能是受孤獨(dú)癥伴隨癥狀影響。在開(kāi)始世界范圍內(nèi)孤獨(dú)癥早期干預(yù)項(xiàng) 目 之前,，有研究調(diào)查顯示 58-78% 患孤獨(dú)癥的成年人在獨(dú)自生活,、接受教育,、找工作、維持同伴關(guān)系方面十分困難,。

但那些 6 歲前兒童期智力 和簡(jiǎn)單交際尚可,，輕微社交功能障礙的孤獨(dú)癥兒童，他們這些方面等預(yù)后較好,。即使不存在智力殘疾,，但依然對(duì)生活質(zhì)量和職業(yè)成就感不滿意。兒童期隨訪研究表 明,，孤獨(dú)癥患 兒與他們 的兄弟姐妹呈現(xiàn)出不同的人生軌跡,。最佳的結(jié)局，比如逆轉(zhuǎn)了孤獨(dú)癥的診斷,，社會(huì)交際能力正常,，存在可以忽略的孤獨(dú)癥癥狀。

過(guò)渡到成年期,，因缺乏學(xué)校以及青少年精神衛(wèi)生服務(wù)的支持,，生活變得尤為困難，在當(dāng)他們中等教育結(jié)束之后,，知識(shí)或技能進(jìn)展緩慢,，可能是由于缺乏工作的刺激因素以及不足的成人支持服務(wù)系統(tǒng)。超過(guò) 1 半以上的成年人,，當(dāng)他們結(jié)束了中等教育之后 2 年內(nèi),，沒(méi)有參與任何有償工作，或沒(méi)有接受繼續(xù)教育,。

相比之下,，患孤獨(dú)癥的成年人，參與工作（自行尋找的工作,，接受政府或有關(guān)結(jié)構(gòu)推薦的工作,，或從事專門為弱勢(shì)群體所設(shè)立的工作）或繼續(xù)接受教育的平均比例為 46%。此外,，隨著年齡的增長(zhǎng),，孤獨(dú)癥患者的命運(yùn)該何去何從？我們一切還知之甚少,，但需要研究者們以及整個(gè)社會(huì)做的還很多,。

（五）早期表現(xiàn)與篩查

對(duì)于孤獨(dú)癥，應(yīng)早期識(shí)別和干預(yù),，先前,，當(dāng)兒童診斷為孤獨(dú)癥時(shí)，已經(jīng)晚了 3-4 年,，錯(cuò)過(guò)了早期干預(yù)的時(shí)限了,，一般來(lái)說(shuō),，最佳判斷年齡為 1-2 歲時(shí)，現(xiàn)在對(duì)于剛剛學(xué)步的孩子就已經(jīng)開(kāi)始經(jīng)常進(jìn)行識(shí)別他們不典型的發(fā)育情況了,。

早期的一些指標(biāo)包括,，共同注意缺乏或出現(xiàn)延遲（共同關(guān)注的對(duì)象）或假裝玩游戲（患兒可能是與自己在玩游戲，或者是刻意模仿）,，對(duì)他人觀點(diǎn)采擇能力缺陷,，情感交互行為缺乏，對(duì)自己的名字反應(yīng)能力低,，模仿能力低,，言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流延遲，運(yùn)動(dòng)遲緩,，常 出現(xiàn)重復(fù)行為,，非典型視覺(jué)運(yùn)動(dòng)摸索，視覺(jué)注意力缺乏,，性格變化極端,。

上述指標(biāo)有利于對(duì)幼兒的診斷和篩查。但是,，對(duì)于高功能孤獨(dú)癥的患兒應(yīng)當(dāng)注意發(fā)病表現(xiàn)較晚一些,，尤其是女性。（高功能自閉癥指智商中等或更高的孤獨(dú)癥患者,，且多數(shù)具有語(yǔ)言能力,，學(xué)習(xí)能力較佳、自閉傾向較不明顯,；但語(yǔ)言理解與表達(dá)力,、 人際互動(dòng)與聊天的能力仍有困難的孤獨(dú)癥患者。）

表 3：孤獨(dú)癥篩查與診斷工具

孤獨(dú)癥在年齡,，性別,，認(rèn)知能力的差異會(huì)導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，就需要不同的篩查工具（Table 3）,，在選取篩查工具時(shí)應(yīng)該謹(jǐn)慎,，因?yàn)槊總€(gè)篩查工具的篩查對(duì) 象和目的是不同的，,。常規(guī)早期篩查工具推薦為 Q-CHAT（適合 18-24 個(gè)月的幼兒,，見(jiàn)上表），同時(shí)應(yīng)該仔細(xì)斟酌陽(yáng)性的結(jié)果,，也不能放棄鑒別假陽(yáng)性的 結(jié)果,。

在早期對(duì)兄弟姐妹的先證者的研究，能潛在鑒別出孤獨(dú)癥早期異常的 行為與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),。孩子剛出生時(shí)的一些表現(xiàn)來(lái)作為孤獨(dú)癥 的征象是不可靠的,，可能在 6 個(gè)月和 12 個(gè)月時(shí)，開(kāi)始出現(xiàn)社會(huì) - 交流行為的減少,，延遲,，或不典型發(fā) 展。比如,，一些潛在預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥的指標(biāo),，就是發(fā)展中的嬰兒 有社交能力，年紀(jì)小懂得望人,、按聲音方向轉(zhuǎn)身,、抓著別人的手指，甚至微笑,。

可是,，自閉癥患者喜歡避 開(kāi)望人，而且在學(xué)習(xí)與人發(fā)展“施及 受”的互動(dòng)時(shí)有困 難,；6 個(gè)月時(shí),，對(duì)于社會(huì)場(chǎng)景和人物面部注意力較差；12 個(gè)月時(shí),，對(duì)于父母的交互行為較少,，包括共同注 意，一起玩耍,，嬰兒接受父母參與等,；在 6-10 個(gè)月 時(shí)，嬰兒用動(dòng)態(tài)注視所看到的人的面貌時(shí)大腦響應(yīng)時(shí)間（由事件相關(guān)電位測(cè)量）,。在 36 個(gè)月時(shí),，可作為孤獨(dú) 癥診斷的預(yù)測(cè)指標(biāo)；

嬰兒在 7 個(gè)月 和 14 個(gè)月時(shí)控制,，視覺(jué)注意力或方向的靈活性降低,；在 6 到 24 個(gè)月時(shí)，監(jiān)測(cè)大腦白質(zhì)束組織發(fā)育情況,，可在 24 個(gè)月時(shí)作為診斷的預(yù)測(cè)指標(biāo),。即使一些高風(fēng)險(xiǎn)的 孤獨(dú)癥患兒的兄弟姐妹在 3 歲時(shí)沒(méi)有達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)，但其他比起低風(fēng)險(xiǎn)的兄弟姐妹,，他們可能發(fā)育遲緩或殘留一些自閉癥的癥狀,。

綜上所述，對(duì)于早期進(jìn)行篩查是必要的,，早期發(fā)現(xiàn),，早期干預(yù)，有利于患兒的預(yù)后,。

（六）臨床評(píng)估

臨床評(píng)估需要多學(xué)科合作研究,，且采訪孤獨(dú)癥患者父母以及他們的護(hù)理人員關(guān)于患者日常的行為表現(xiàn)表現(xiàn)等,，以及收集患者以往的學(xué)校報(bào)告和工作表現(xiàn)情況，認(rèn)知評(píng)估,，體格檢查等,，以制定問(wèn)卷表，值得注意的是,，其伴隨癥狀納入應(yīng)謹(jǐn)慎考慮,。

父母與護(hù)理者的采訪內(nèi)容包括妊娠和出生時(shí)情況，發(fā)育情況,，疾病史,，家庭內(nèi)部情況以及精神病史。還有特定的方面：社會(huì),，情感,，語(yǔ)言與交流，認(rèn)知,，運(yùn)動(dòng),，自助 能 力等發(fā)展；感知覺(jué)狀況,；不同尋常的行為和興趣（其行為興趣等需要具體結(jié)合當(dāng)時(shí)不同的環(huán)境和背景來(lái)判斷）,。

理想情況下，一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化,，結(jié)構(gòu)化的信息采集應(yīng) 納入 到評(píng)估過(guò)程中（表 3）,。兒童適應(yīng)技能應(yīng)該使用標(biāo)準(zhǔn)的工具進(jìn)行評(píng)估（例如 Vineland 適應(yīng)行為量表）。還應(yīng)當(dāng)專門調(diào)查親子之間的交互行為與父母應(yīng) 對(duì)策 略,，這與制定的干預(yù)措施有關(guān),。

采 訪患者時(shí)，應(yīng)該是互動(dòng)和參與的,，這樣才能較好的評(píng)估社會(huì) - 交流特點(diǎn),，再次重申，信息的采集應(yīng)該遵從 標(biāo)準(zhǔn)工 具（表 3）,，對(duì)于青少年和成人患者,，可以讓其自述自己的狀態(tài)，自我報(bào)告式問(wèn)卷調(diào)查可能有用（表 3）,，但其有效性應(yīng)結(jié)合患者自身情況而權(quán)衡,，還應(yīng)該 評(píng)估患者 自身是如何應(yīng)對(duì)周圍環(huán)境的。

學(xué)校報(bào)告和工作表現(xiàn)記錄是非常重要的數(shù)據(jù),，里面記錄了患者在生活中的真實(shí)事件,，也包括了個(gè)人的優(yōu)勢(shì)和缺點(diǎn)。智力和語(yǔ)言的認(rèn)知評(píng)估是必要的；選用標(biāo)準(zhǔn)的,，與年齡和各方面發(fā)育相適宜的工具評(píng)定言語(yǔ)和非言語(yǔ)的能力,。神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估有利于個(gè)性化診斷和治療計(jì)劃。

醫(yī)學(xué)檢查對(duì)于理解高發(fā)的伴發(fā)癥狀是非常重要的,，體格和神經(jīng)系統(tǒng)（比如,，頭圍、輕微的身體異常,、皮膚損傷和運(yùn)動(dòng)功能）與基因分析（比如，G- 帶核型 分 析,，F(xiàn)MR1 測(cè)試,，特別是染色體微陣列分析）是應(yīng)當(dāng)完成的。

其他的實(shí)驗(yàn)室檢查,，比如當(dāng)懷疑存在癲癇時(shí),，應(yīng)在清醒和睡眠時(shí)做腦電圖；如果懷疑存在顱內(nèi)病 變 時(shí),，應(yīng)該做神經(jīng)影像學(xué)的檢查,；如果懷疑神經(jīng)代謝障礙，必要時(shí)可做代謝輪廓分析,。