遺傳性耳聾,，是掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導致的聽力障礙。這種問題不僅影響患者本身,，而且可以遺傳給后代,，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳?；加羞z傳性耳聾的患兒,，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒,，使其發(fā)病,。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的,。

        正常群體中攜帶耳聾基因的比例高達5-6%,，其中，以常染色體隱性遺傳方式出現(xiàn)的遺傳性耳聾非常常見,，占遺傳性耳聾的70％～80％,。這就是耳聾發(fā)病率之所以高居不下的重要原因之一,。隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾,。  一對聽力正常的父母卻生育了一個先天性聽力障礙的孩子,，這種情況是由于遺傳的原因?qū)е碌模簶O有可能在于這對父母是耳聾基因的攜帶者。  

       遺傳性耳聾基因檢測能幫助聾人在基因和分子水平確定耳聾基因,，根據(jù)病因及早進行正確的治療和有效的聽力恢復,。還能對指導我們生育聽力健康的孩子。因為不管父母是耳聾基因攜帶者,，還是耳聾患者,，耳聾基因都可能通過父母向子女傳遞導致聾兒的降生。為了避免聾兒的再次降生,，在再生育前進行耳聾基因檢測,，通過科學的手段生育正常聽力的孩子

       一、為什么要進行耳聾的基因檢測,？ 

 

我國是聽障人口最多的國家,。每年約新生聾兒萬余名。引起耳聾的原因有很多,，但在聾病患者中,，約 60 ％的耳聾與遺傳因素有關，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現(xiàn)象,，因此耳聾發(fā)病率一直居高不下,。但耳蝸結構細微且復雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因?qū)W診斷,，制約了聾病研究的發(fā)展,。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因?qū)W分析方法，并能為耳聾的治療,、預防和預后作出指導,。 

 

 

 

二、哪些人需要做耳聾的基因檢測,？ 

 

以下人員應當進行耳聾的基因檢測： 1. 夫妻一方為耳聾患者,，或家族中有先天性耳聾患者。 2. 已經(jīng)生育一個聾兒,，計劃再次生育的夫婦。 3. 耳聾青年面臨婚戀時,，考慮生育聾兒風險的,。 4. 耳聾患者希望了解自己致聾病因的。 5. 正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求,。 

 

 

 

三,、耳聾基因檢測對個人和社會有什么意義呢,？ 

 

聾病基因檢測的意義非常明顯： 1. 預防遺傳性聾發(fā)生，避免聾兒出生,，提高人口素質(zhì),。 2. 指導患者及其親屬用藥和生活注意事項。 3. 明確病因,，及早進行助聽器或電子耳蝸植入的康復治療,。 .4. 預測電子耳蝸的療效?；蛲蛔儗е碌亩@,，電子耳蝸移植效果好。 5. 對以生育聾兒的家庭進行再次生育的指導,。 

 

 

 

四,、家族里沒有耳聾病人，孩子的耳聾可能是遺傳的嗎,？ 

  

也有可能,。因為在遺傳性耳聾中， 75-80% 是常染色體隱性遺傳,，即攜帶該耳聾基因的人可以不發(fā)病,，如常見的致聾基因－ GJB2 基因突變，正常人群的攜帶率約為 2-3% ,，導致大前庭導水管綜合征的 PDS 突變基因在正常人群中的攜帶率大約 2-3% ,，而攜帶線粒體基因 A1555G 突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會表現(xiàn)為耳聾。 

 

 

 

五,、我是藥物致聾的,，也需要做基因檢測嗎？ 

 

是的,。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”,，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因為他們可能攜帶了線粒體 DNA A1555G 突變,。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代,，預計我國有 420 萬這樣的攜帶者。通過基因檢測,，可以有效的預防他們及其后代的耳聾發(fā)生,。 

 

 

  

六、我是先天性耳聾患者,，我可以和另一個聾人結婚嗎,？
  

   不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。如果一個耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個聾人婚配,，那么他們 的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因,，發(fā)生耳聾的幾率接近 100% ,。如果兩個聾人所攜帶的致聾基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率,，并通過產(chǎn)前診斷避免聾兒的出生,。 

七、聾人夫婦也可生育健康嬰兒 

    “同樣是耳聾,，但致聾原因各不相同,，可通過耳聾基因檢測，為盡量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據(jù),，減少遺傳性耳聾發(fā)生,。”中國科學院賀林院士指出,。
　　聾人夫婦后代發(fā)生耳聾的幾率在10%左右,。不過，大多數(shù)情況,，聾人夫婦導致耳聾的基因并不相同,，生下遺傳性耳聾后代的風險就比較低。比如丈夫是一種耳聾基因?qū)е露@,，而妻子是另一種耳聾基因,，致聾基因不同，這樣的結合,，后代發(fā)生耳聾的比例并不是特別高,。只有夫妻兩人都是相同耳聾基因，后代才會100％發(fā)生遺傳性耳聾,。

干預措施 懷孕時篩查基因

      如果孕婦和準爸爸中有耳聾家族史,，如親屬中有耳聾患者，或者已經(jīng)生育過聾兒的,，就是耳聾高風險家庭,，應對胎兒進行基因篩查。孕期用過耳毒性藥物的也應該查,?！白詈迷?font style="font-family: Verdana;">懷孕10周，抽取少量羊水就能檢查,?！?br>　　“并不是所有遺傳性耳聾都是一生下來就聽不到聲音，很多聾病是逐漸喪失聽力的,?！表n東一說，因此，如果能及早發(fā)現(xiàn)和干預,，爭取在語言中樞發(fā)育最關鍵的1—3歲裝上人工耳蝸，就能讓這些孩子和正常人一樣生活在一個有聲的世界里,。還可以將耳聾基因診斷與產(chǎn)前診斷相結合,，指導再生育，避免聾兒的再出生,。

新生兒應查易感基因

  “在目前的新生兒聽力篩查中有些聾病易感患兒并不能第一時間被發(fā)現(xiàn),，而隨后出現(xiàn)了遲發(fā)型耳聾?！蓖跚锞战淌谡f,，因此最好能做易感基因篩查。
　　王秋菊介紹,，在進行新生兒聽力篩查的同時進行聾病易感基因篩查是解放軍總醫(yī)院在全國首先倡導的一個新型聾病防控理念,。該理念是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入聾病易感基因分子水平篩查的理念，在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因,。

終生避免使用耳毒性藥物

  “那些有線粒體基因突變的女性,，在懷孕期間絕對不可以服用一丁點氨基糖苷類抗生素，即使在哺乳期也不能服用,?！蓖跚锞战淌诒硎尽?br>　　對于那些基因異常的女性,，她們的孩子在成年之后,，仍然是突變基因攜帶者，雖然和胎兒期相比,，對藥物毒性的耐受性增加了,，但最好是終身不使用氨基糖甙類等耳毒性抗生素。王秋菊說：“突變增加了病人對耳毒性藥物的敏感度,，導致正常劑量甚至是單劑量的應用就造成病人聽力受損,，曾經(jīng)有一病例，一位患有皮炎的男性病人,，僅僅肌肉注射了0.5克的鏈霉素,，隨后迅即發(fā)生劇烈眩暈和耳鳴，不久聽力急速下降,?！?/font>