耳聾是全球面臨的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。據(jù)WHO統(tǒng)計(jì),，全球聽(tīng)力殘疾人達(dá)3.6億,，占世界總?cè)丝?.3%。作為世界人口大國(guó),，我國(guó)因聾致啞的問(wèn)題尤為突出,。根據(jù)2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查顯示，中國(guó)的聽(tīng)力殘疾患者多達(dá)2780萬(wàn)人,，僅次于肢體殘疾,，是第二大致殘因素!其中兒童患者80萬(wàn)，每年新發(fā)耳聾兒童3萬(wàn),。

      引起耳聾的原因有很多,，包括遺傳因素和環(huán)境因素。其中約60%-67%與遺傳因素即基因有關(guān),。目前發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的基因有200多種,，在我國(guó)聾人群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，最常見(jiàn)的致聾基因包括GJB2,、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因等,，大約超過(guò)一半的遺傳性耳聾患者因?yàn)橛羞@些基因的改變而導(dǎo)致的耳聾。另外,，環(huán)境因素占40%左右,，如耳毒性藥物、圍產(chǎn)期感染,、新生兒黃疸,、缺血缺氧性疾病、噪音等,。

     據(jù)統(tǒng)計(jì),，在我國(guó)有80%的聾兒出生在聽(tīng)力正常的家庭。數(shù)據(jù)調(diào)查顯示,，我國(guó)聽(tīng)力正常人群中,，約有5%-6%的人攜帶常見(jiàn)的耳聾基因突變，由于是隱性遺傳,，如果兩個(gè)聽(tīng)力正常的夫婦同時(shí)攜帶同一個(gè)基因的突變,，雖然兩人聽(tīng)力正常，但有可能把所攜帶的致聾突變基因都傳遞給下一代,，導(dǎo)致其生育聾兒的可能性為25%,。因此，由于遺傳基因攜帶者的存在,，聽(tīng)力正常的父母也可能生育耳聾孩子,。

     導(dǎo)致耳聾的原因復(fù)雜，即使是遺傳性耳聾,，其聾人個(gè)體之間引起耳聾的原因也不盡相同,，不同基因型致聾個(gè)體之間婚配是有可能生育健康的后代的。聾人可以通過(guò)正規(guī)的遺傳咨詢及耳聾基因檢測(cè),，明確致聾基因后,，進(jìn)行婚配和生育,，生育一個(gè)聽(tīng)力健康的寶寶。

     有些藥物,，如慶大霉素、鏈霉素,、卡那霉素,、妥布霉素等氨基糖甙類藥物具有明確的耳毒性，如果用藥個(gè)體本身為藥物致聾基因突變的攜帶者,，則在應(yīng)用氨基糖甙類藥物后就會(huì)引起聽(tīng)力異常,，甚至耳聾。藥物聾的發(fā)生與線粒體12SrRNA基因相關(guān),，此基因的遺傳方式為母系遺傳,，即攜帶者的母系成員都有可能攜帶藥物聾基因，都應(yīng)該終身禁止使用氨基糖甙類藥物,，以避免藥物性致聾的發(fā)生,。

     導(dǎo)致耳聾的原因復(fù)雜多樣,，如果您家族中有耳聾患者，建議您及時(shí)進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢及基因檢測(cè),。明確家族中耳聾患者的致聾原因,，有助于明確您的家族中是否存在遺傳性耳聾，您是否為耳聾基因攜帶者,，從而,，給予您婚育之前科學(xué)的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。

     已經(jīng)生育過(guò)耳聾孩子的正常聽(tīng)力父母,，希望生育健康聽(tīng)力下一代，那么通過(guò)遺傳咨詢和基因檢測(cè),，為您家庭中的耳聾孩子明確病因后,，可以進(jìn)一步對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或者夫婦通過(guò)輔助生殖的方式,，選擇避免再次生育耳聾孩子,。

     我國(guó)聽(tīng)力正常人群中，有5%-6%攜帶GJB2,、SLC26A4等常見(jiàn)耳聾基因突變,，如果兩個(gè)聽(tīng)力正常但同時(shí)攜帶同一基因突變的個(gè)體結(jié)合，則生育聾兒的可能性為25%,。因此對(duì)聽(tīng)力正常的夫婦進(jìn)行耳聾基因篩查,，可以減少生育耳聾下一代的風(fēng)險(xiǎn),。

     耳聾具有極高的遺傳異質(zhì)性,，有的表現(xiàn)先天性耳聾,，有的表現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾。單純聽(tīng)篩對(duì)遲發(fā)型耳聾容易漏診,。而新生兒聽(tīng)力篩查與基因篩查聯(lián)合篩查，可以相互補(bǔ)充,，不僅可以早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾,，還可以發(fā)現(xiàn)藥物敏感性個(gè)體及遲發(fā)性語(yǔ)前聽(tīng)力損失，實(shí)現(xiàn)耳聾早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù),，減少因聾致啞的風(fēng)險(xiǎn)。