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背景 耳聾是臨床上常見的遺傳病之一。據(jù)全國殘疾人調(diào)查統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),，我國聽力言語殘疾者達(dá)2780萬,，并且每年有3萬左右聾兒出生，兒童期耳聾的發(fā)生非常普遍,，平均每1000個(gè)新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童,。還有6-8萬患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，其中大部分為中度-極重度感音神經(jīng)性耳聾,。這一類耳聾嚴(yán)重影響患者的交流和認(rèn)知能力,，對個(gè)人、家庭,、社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān),。 請輸入標(biāo)題 bcdef 中國人遺傳性耳聾主要相關(guān)基因 中國人群大部分遺傳性耳聾由4個(gè)基因的突變所引起： GJB2、GJB3,、SLC26A4（PDS）,、mtDNA12srRNA 先天性耳聾基因GJB2 臨床表現(xiàn)：先天性耳聾 遺傳方式：常染色體隱性遺傳 攜帶比率：21%的聾人 3%的正常人群 GJB2相關(guān)耳聾的聽力學(xué)特點(diǎn) 聽力表現(xiàn)： · 大部分表現(xiàn)為雙耳先天性重度,、極重度感音神經(jīng)性耳聾； · 多為非進(jìn)行性耳聾,；對稱性,； · 少部分表現(xiàn)為輕、中度耳聾,、兒童期遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾,。 “一巴掌打聾基因”SLC26A4 臨床表現(xiàn)：遲發(fā)性耳聾 大前庭導(dǎo)水管綜合征 遺傳方式：常染色體隱性遺傳 攜帶比率：19%的聾人 2.6%的正常人群 SLC26A4相關(guān)耳聾聽力學(xué)特點(diǎn) 聽力表現(xiàn)： · 可表現(xiàn)為程度不等耳聾、兒童期發(fā)生遲發(fā)或進(jìn)行性耳聾 · 可表現(xiàn)為雙耳先天性重度,、極重度感音神經(jīng)性耳聾,； · 近1/3的大前庭水管綜合征患兒能通過聽力篩查 · 隨著年齡但隨著年齡增長聽力逐漸下降，最終全聾,； · 墮床,、輕微頭部外傷、感冒,、噪聲等可誘發(fā)及加重耳聾,。 大前庭水管綜合征患者生活指導(dǎo) 藥物性耳聾現(xiàn)狀 據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國目前7歲以下聾兒80萬,，其中30多萬是由于不合理使用抗生素所導(dǎo)致,，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30-40%，線粒體12SrRNA,、A1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300,，12歲前的少牛按兒童是藥物致聾的高發(fā)期，我國有13億人口,，潛在藥物敏感耳聾基因突變的人群至少有400萬人以上,。 90%以上的藥物性耳聾是由氨基糖苷類抗生素導(dǎo)致。 “一針致聾”基因12SrRNA 臨床表現(xiàn)：藥物敏感性耳聾 氨基糖苷類抗生素敏感 遺傳方式：線粒體基因 母系遺傳 攜帶比率：4.4%的聾人 0.3%的正常人群 藥物性耳聾基因突變 藥物性耳聾基因突變導(dǎo)致的耳聾主要與氨基糖苷類藥物使用有關(guān),。突變攜帶者對氨基糖苷類藥物異常敏感,，低劑量使用就會(huì)出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴(yán)重的聽力下降,，導(dǎo)致一針致聾,。 此類基因突變的遺傳只通過女性直接傳給后代，若母親攜帶此類基因突變,，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖苷類藥物,，避免發(fā)生耳聾。 氨基糖苷類臨床藥物 依替米星,、鏈霉素,、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星,、妥布霉素,、奈替米星、大觀霉素,、異帕米星,、新霉素、復(fù)方新霉素軟膏,、復(fù)方妥布霉素滴眼液,、硫酸依替米星注射液、硫酸妥布霉素注射液,、硫酸慶大霉素注射液,、硫酸核糖霉素注射液、硫酸丁胺卡那霉素注射液,、硫酸巴龍霉素片、注射用硫酸阿米卡星等等,。 后天高頻聾基因GJB3 GJB3：我國克隆的第一個(gè)遺傳病基因 相關(guān)突變臨床表現(xiàn)為高頻聽力受損的進(jìn)行性語后聾,，發(fā)現(xiàn)聽力下降就要及時(shí)就診。 耳聾基因芯片檢測適用人群總結(jié) · 聽力狀況欠佳者,； · 由耳聾家族史的家庭成員,； · 家中有藥毒性致聾患者的家庭成員； · 患感冒,、頭部受擊打以及其他原因聽力下降的患者,； · 已生育先天性聾兒的夫婦； · 希望做聽力基因檢測的新婚夫婦,； · 疑似有聽力障礙的新生兒 總結(jié)
2. 孕婦孕期進(jìn)行耳聾基因篩查可以有效預(yù)防耳聾出生缺陷的發(fā)生 3. 高危人群更應(yīng)該進(jìn)行耳聾基因篩查，并在孕后做產(chǎn)前診斷,，避免生育患兒,。 |
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