許多患者會提出這么一個疑問：家族里上下幾代人只有我1個病人,，父母都健健康康的，為什么我的病會是遺傳??？ 這主要涉及到人類的幾種遺傳方式。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳,、常染色體隱性遺傳,、X顯性遺傳、X隱性遺傳,、線粒體遺傳等方式,。況且，在實行了計劃生育幾十年的今天,，許多家庭只有1個孩子,，以散發(fā)形式出現(xiàn)的遺傳疾病更為常見。

　　常染色體顯性遺傳與生男生女沒有關(guān)系,。父母其中有一個是病人,，子女得病的概率50% ，如果是大家族的話,，基本上代代都有病人,。 但是如果這個導(dǎo)致疾病的基因存在不完全外顯的情況，也就是說有的人攜帶了突變的基因但是不發(fā)病,，比如PKD（發(fā)作性動作誘發(fā)性肌張力障礙）就是一個典型的例子,，此外，在DRD(多巴反應(yīng)性肌張力障礙)中也很常見,。父母其中一個攜帶了突變但沒有發(fā)病,，但是傳給了小孩，小孩卻發(fā)病了,，表現(xiàn)為散發(fā),，或者部分兄妹有病。

　　常染色體隱性遺傳與生男生女也沒有關(guān)系,。但是,，不同于顯性遺傳，雖然父母都是正常人,，但父母兩個人各攜帶了1個基因突變,，父母把這2個突變都一起傳給了小孩，那么這個小孩就會發(fā)病,，如果只傳了1個突變,，小孩則是不會得病。 在這種遺傳方式里面,，要特別注意不能近親結(jié)婚,。

　　X連鎖的遺傳，則與性別有關(guān)系,。其中X隱性遺傳的方式更常見,，一般都是男孩子得病，女孩子不得病,。 最常見的例子就是 DMD和BMD這兩種肌營養(yǎng)不良,。 家族中往往表現(xiàn)為外公或者舅舅有病，外孫或外甥有病,。而孩子的媽媽和外婆正常的,，父親也正常的。

　　還有一種特殊的遺傳方式就是線粒體遺傳,，這種遺傳方式是母系遺傳方式,，不管男孩女孩，其線粒體基因均來自于母親（許多研究表明,，小孩是否聰明要看母親是否聰明,，從這一點上講是有一定道理的），但是最主要看有突變的線粒體占全部線粒體的比例，并不是說只要有突變的就會得病,，而是要看突變數(shù)量有沒有達(dá)到致病的程度,。

　　另外還有一種情況就是，父母都是正常的,，只是在懷孕的過程中,，小孩的基因自己突變而來的，也就是新生的突變,，但這種突變?nèi)绻麄鹘o再下一代,，那么也會致病的。畢竟每種遺傳疾病都有第一個老祖宗,，突變就是從他身上開始的,，我們稱第一個產(chǎn)生突變的人稱為“建立者”，后代的突變都是他傳下來的,。

　　以上只是對遺傳的方式做個很簡單的介紹,。告訴大家，即使整個家族里面上上下下很多代人都是正常的,，只有一個病人,，他/她得的還是可能是某種遺傳疾病。對于優(yōu)生優(yōu)育,，具體的可以咨詢醫(yī)生,，每種疾病不一樣，什么樣情況下可以直接生小孩,，而不用產(chǎn)前診斷,，什么情況下必須產(chǎn)前診斷，以免把疾病傳給下一代,！