《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第二版）》思考題與部分答案

Opening words：

期末考試題均出自《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)指南與題集》,。本資料系每章思考題：1—5章由王培林老師提供,，6—10章由藤蕾老師提供，11—15章由王修海老師教授,，重點題已直接標(biāo)出,。

第1章 緒 論

1.什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？它在醫(yī)學(xué)教育中有何重要作用,？

答：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問題的一門綜合性學(xué)科,。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中占有重要地位，成為醫(yī)學(xué)中發(fā)展最迅速,、最活躍的學(xué)科,，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)進展對推動醫(yī)學(xué)的發(fā)展必將起到越來越重要的作用。諾貝爾獎金獲得者保羅?伯克說“幾乎所有的疾病都與遺傳有關(guān),，遺傳學(xué)的研究是治療所有疾病的關(guān)鍵,。”

2.什么是遺傳??？包括哪些類型？各自的特點是什么,？

答：遺傳性疾?。ê喎Q遺傳病）是指遺傳物質(zhì)改變(基因突變或染色體畸變)所引起的疾病,。㈠單基因病,。根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同可分為：

a．常染色體顯性遺傳病：致病基因位于1～22號常染色體上,，此基因為顯性,，雜合體即可發(fā)病，如軟骨發(fā)育不全等,。

b．常染色體隱性遺傳?。褐虏』蛭挥?～22號常染色體上，但此基因為隱性，具有純合隱性基因的個體才會發(fā)病,，如白化癥,、苯丙酮尿癥等。

c．X連鎖隱性遺傳?。褐虏』蛭挥赬染色體上,，此基因為隱性。由于男性細胞中只有一條X染色體,，Y染色體上一般沒有相應(yīng)的等位基因,，故為半合子。所以,，男性只要有致病基因就可發(fā)病,，則女性具有純合隱性基因時才發(fā)病，如紅綠色盲等,。

d．X連鎖顯性遺傳?。褐虏』蛭挥赬染色體上，此基因為顯性,。雜合子或半合子均可發(fā)病,。如抗維生素D性佝僂病。

e．Y連鎖遺傳?。褐虏』蛭挥赮染色體上,，有致病基因即發(fā)病，只有男性才有Y染色體,，所以這類病呈全男性遺傳,，如Y染色體上的性別決定基因（SRY）。

f．線粒體遺傳?。杭毎€粒體中也含有DNA,，稱mtDNA。mtDNA也編碼一些基因,，這些基因突變也可導(dǎo)致某些疾病,，稱為線粒體遺傳病，也