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*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考 一文看懂長QT和Brugada綜合征的臨床診治策略 近期,，據(jù)美國媒體報道，賓夕法尼亞大學(xué)一名21歲患有心臟病的大學(xué)生Sarah Katz,，在喝了一家連鎖餐廳Panera Bread里的“充電檸檬水”后死亡,，檸檬水中添加的大量咖啡因可能是導(dǎo)致Sarah Katz死亡的“罪魁禍?zhǔn)住薄?/span> 根據(jù)Panera Bread官網(wǎng)上的介紹，這種檸檬水分為大杯小杯兩種,，小杯的咖啡因含量為260mg,，大杯則是390mg。一大杯檸檬水所含的咖啡因比3罐紅牛加起來還多,。 
圖1.新聞截圖 Sarah Katz在5歲時被診斷出患有長QT綜合征,。這是一種遺傳性的心律失常，一般情況下可以通過藥物得到很好的控制,。平時Sarah Katz除了接受藥物治療,，還會定期看醫(yī)生,，也盡量避免攝入咖啡因,、能量飲料等，沒想到意外還是發(fā)生了…… 為什么一杯含咖啡因的檸檬水導(dǎo)致了如此嚴(yán)重的后果,？今天我們就來聊聊長QT綜合征這種少見的心律失常,。 LQTS是一種遺傳性離子通道及其附屬結(jié)構(gòu)突變引起的原發(fā)性心臟電生理疾病，心電圖顯示QT間期延長,，T波和/或U波形態(tài)異常,，惡性室性心律失常。臨床表現(xiàn)為暈厥,、猝死的一組綜合征,。受累離子通道包括鈉、鉀和鈣,。目前已發(fā)現(xiàn) 13個LQTS 致病基因,。其中KCNQ1（LQT 1型）、KCNH2（LQT 3型）及SCN5A（LQT 3型）為常見的致病基因,，約占遺傳性LQTS者的75%,。臨床上，先天性LQTS患者可分為兩大類：一類是不伴耳聾的Romano-Ward綜合征,，常染色體顯性遺傳模式,；另一類是伴耳聾的Jervell and Lange-Nielsen綜合征,，聽力表型為常染色體隱性遺傳，心臟表型為常染色體顯性遺傳,。校正后的QT間期稱為QTc,。LQTS在年輕女性中的發(fā)病后率較高，在20歲以前發(fā)病的占60%,；男性占24%,，女性占76%。發(fā)病癥狀包括暈厥,、黑矇,、心悸、胸悶及頭暈等,。誘發(fā)因素包括：情緒緊張或激動,，勞累、運(yùn)動或體力勞動,，突然驚嚇/電話鈴響,，休息或睡眠，使用延長QT間期的藥物等,。1. 頭昏目?；驎炟是罢追磸?fù)發(fā)作；首先，診斷先天性LQTS時必須排除各種引起QT間期延長的繼發(fā)性因素,，即繼發(fā)性長QT綜合征,。其次，應(yīng)多次檢查患者心電圖,，包括動態(tài)心電圖。因為一些先天性LQTS患者的心電圖呈動態(tài)性改變,，如果記錄時QT間期正常，可能漏診。最后,，緊密聯(lián)系臨床，特別是患者的暈厥史,、既往心電圖捕捉到惡性室性心律失?；蚣易宄蓡T猝死史,。LQTS本身是一種原發(fā)性的心電疾病，但一些患者可能合并有器質(zhì)性心臟病,，需要與器質(zhì)性心臟病相關(guān)惡性心律失常鑒別。① 對于尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速（TAP）多可以由直流電擊來終止，預(yù)防TdP復(fù)發(fā)是關(guān)鍵,。緊急措施包括停用可能誘發(fā)TdP的藥物,、提高基礎(chǔ)心率,、服用鎮(zhèn)靜劑等,。② 遺傳性LQTS的長期治療：LQT 3型的標(biāo)準(zhǔn)治療是避免誘發(fā)因素,，抗腎上腺素能治療【β受體阻斷藥，左心交感神經(jīng)切除術(shù)（LCSD）】,，對少數(shù)病例,，需要輔以起搏器或埋式心勝復(fù)律除顫器（ICD）治療。· 避免誘發(fā)因素主要包括噪聲（播滾樂,、打獵、突然的鈴聲）,、強(qiáng)烈的情緒波動和壓力過大,，限制參加競技性體育運(yùn)動，鼓勵患者在力活動或熱天時飲用電解質(zhì)豐富的液體,，但應(yīng)慎用含有咖啡因的能量飲料,，避免和糾正可能延長QT間期的藥物等。· β受體阻斷藥：β受體阻斷藥是首選治療,，又是長期甚至終生治療,，β受體阻斷藥應(yīng)使用到可耐受的最大耐量。國內(nèi)最普遍的是普萘洛爾和美托洛爾。β受體阻斷藥的合適劑量應(yīng)保持在能制癥狀為度。應(yīng)通過臨床表現(xiàn),、動態(tài)心電圖跟蹤,、運(yùn)動試驗等定期評價治療效果,。使用最大耐受量的β受體阻斷藥,，可使長期病死率院到6%。·LCSD：β受體阻斷藥無效者可以講行LCSD手術(shù),，術(shù)后6個月內(nèi)QTc是否大于500ms是衡量患者術(shù)后危險性高低的重要指標(biāo)。· 心臟起搏和ICD：起搏器預(yù)防心動過緩或停搏有效預(yù)防心動過緩依賴性TdP的發(fā)生，增加β受體阻斷藥可耐受劑量,。如果在上述治療后仍有暈厥發(fā)作,，或者暈厥發(fā)作是由于β受體阻斷藥療效不確切的LQT 3型所致，植入ICD是Ⅰ類適應(yīng)證,。· 其他治療探索：對LQT 3型患者鈉通道阻滯藥,，如美西律,，可能有一定療效,；射頻消融只是消除誘發(fā)TdP的室性期前收縮,；基因介入治療只在實驗階段。心臟離子通道?。–ICP）幾乎參與了各種心律失常的發(fā)生發(fā)展過程,，是心臟性猝死（SCD）的主要原因。遺傳性CICP是由心臟特定的基因缺陷而導(dǎo)致的疾病,，如LQTS,、短QT綜合征（SQTS）、Brugada綜合征,、兒茶酚胺敏感型多形性室性心動過速（CPVT）等,。該類疾病能引起多種惡性心律失常，最終導(dǎo)致患者暈厥,、心臟驟停,，甚至心源性猝死。上文說完了長QT綜合征,，那Brugada綜合征又是怎么回事,，兩者有什么區(qū)別呢?【1】. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022 Mar; 108（5）: 332-338.【2】. E Madelief J Marsman, Pieter G Postema, Carol Ann Remme. Brugada syndrome: update and future perspectives. Heart 2022; 108:668–675. 【3】. 雷鳴, 劉彤. Brugada綜合征的發(fā)現(xiàn)與命名. 實用心電學(xué)雜志. 2018,27（4）: 241-244.【4】. 洪葵, 熊琴梅. 遺傳性心律失常的禁忌和慎用藥物. 心臟病學(xué)實踐2018.
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