2022年是孟德爾200周年誕辰,。這位現(xiàn)代遺傳學(xué)之父發(fā)現(xiàn)了達(dá)爾文進(jìn)化論中缺失的部分,，即生物性狀的遺傳規(guī)律。

在《物種起源》（On the Origin of Species）一書中,，達(dá)爾文提出了自己的進(jìn)化論基本觀點(diǎn),，即“后代漸變”（descent with modification）——用我們現(xiàn)在的話說，就是“自然選擇下的生物進(jìn)化”,。達(dá)爾文進(jìn)化論所描述的生物具備以下三個(gè)屬性,。

一是差異化的繁殖成功率?？傮w而言,，每個(gè)個(gè)體都會(huì)產(chǎn)生不止一個(gè)的后代，換言之,，新增的生物總比死去的多,。而種群數(shù)量增長往往導(dǎo)致個(gè)體間競爭，競爭的結(jié)果則是差異化的繁殖成功率，即不同個(gè)體留下的后代數(shù)量不同（達(dá)爾文理論的生態(tài)成分）,。

二是遺傳,。父母將性狀傳給后代（遺傳成分），性狀影響個(gè)體的生存能力和繁殖能力,。

三是變異,。種群內(nèi)存在可遺傳的、影響繁殖能力的性狀（群體遺傳成分）的變異,。

個(gè)體為求生存而競爭資源,，決定自身競爭力的性狀因遺傳變異而改變——由此不難想見，在一個(gè)種群內(nèi),，那些顯著影響健康/繁殖能力的遺傳性狀理應(yīng)隨著自然環(huán)境的變化而發(fā)生頻率變化,。適應(yīng)A環(huán)境的某個(gè)性狀很可能適應(yīng)不了B環(huán)境。在《物種起源》出版以前,，達(dá)爾文長期致力于深入詳盡的觀察和實(shí)驗(yàn),，收集來自野生和馴化種群的數(shù)據(jù)，包括關(guān)于個(gè)體間競爭的以及種群內(nèi)表型變異的,。然而，達(dá)爾文忽略了進(jìn)化論基礎(chǔ)的第二個(gè)屬性：可遺傳的性狀（以及遺傳變異）如何從上一代傳給下一代,。這是一個(gè)重大遺漏,，因?yàn)樵摾碚摰暮诵恼恰安煌儺惖拇H傳遞概率因其對環(huán)境的適應(yīng)性不同而存在差異”，但它卻又無法闡釋變異的傳遞過程,，這顯然是不可接受的,。達(dá)爾文苦苦追尋許久，終難理解我們今天所熟知的“孟德爾古典遺傳學(xué)”,，最后不得不在《物種起源》里擺設(shè)一個(gè)定義模糊的主張——“龍生龍,，鳳生鳳，老鼠生兒會(huì)打洞”,。對于達(dá)爾文來說,，現(xiàn)代遺傳學(xué)是一個(gè)黑匣子。

達(dá)爾文及其支持者和批評者都清楚,，在那個(gè)位居核心的黑匣子被破解以前,，任何理論都是不完整的。一些科學(xué)家提出了實(shí)際上與自然選擇假定相矛盾的遺傳模型,。例如,，弗萊明 · 詹金（Fleeming Jenkin）在19世紀(jì)60年代指出，某物種內(nèi)的某個(gè)體出現(xiàn)的任何突變,，即便有利于競爭,，都會(huì)因?yàn)榕c正常個(gè)體的大量雜交而迅速淹沒。此觀點(diǎn)基于當(dāng)時(shí)學(xué)術(shù)界對遺傳的直覺性理解：后代的性狀是其父母性狀的簡單混合，因此其表型介于父母表型之間,。這樣的混合遺傳傾向于消除極端性狀,，使種群性狀平均化——自然選擇理論也就不成立了。舉個(gè)例子,，那些跑得最快的羚羊按理說最具生存優(yōu)勢,，最該被自然選擇眷顧，但它很可能與速度平平的異性繁衍,，結(jié)果其后代趨于平庸,，不再被自然眷顧。1868年,，達(dá)爾文發(fā)表臨時(shí)假說“泛生論”,，嘗試以此闡釋遺傳黑匣子的內(nèi)部運(yùn)作。泛生論認(rèn)為生物體各部分細(xì)胞都不斷釋放有機(jī)小顆粒,，即所謂的“微芽”,，或者叫“泛子”，它們可聚集至性腺,，并最終傳遞給子代,，使其呈現(xiàn)親代性狀。當(dāng)然,，我們現(xiàn)在都知道泛生論大錯(cuò)特錯(cuò),。

圖1 孟德爾及其作品。A.孟德爾的肖像,。B.孟德爾使用的豌豆表型是由兩個(gè)獨(dú)立性狀（顏色和形狀）在雙因子雜交中分離出來的,。C.題為“植物雜交實(shí)驗(yàn) ” 的 文 章 部分頁面副本，孟德爾于1866年發(fā)表在 《布爾諾自然科學(xué)協(xié)會(huì)會(huì)刊》（Proceedings of the Natural History Society in Brno）上

在泛生假說出現(xiàn)的兩年前,，格雷戈?duì)?· 約翰 · 孟德爾（Gregor Johann Mendel）發(fā)表了如今著名的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果（當(dāng)時(shí)無人問津）,。但幾乎可以肯定，達(dá)爾文從未與孟德爾及其作品有過交集,。達(dá)爾文常年隱居于英格蘭鄉(xiāng)村的唐恩小筑,，專注多項(xiàng)工作。例如1871年發(fā)表的《人類的由來》（The Descent of Man）,。而孟德爾從1868年起成為修道院院長,，這大大限制了他的科研工作以及對自己學(xué)說的推廣。這兩位科學(xué)巨匠終生不曾謀面,，自然選擇學(xué)說和孟德爾遺傳學(xué)在他們的有生之年也從未融合,。

孟德爾遺傳定律包括一項(xiàng)原則和兩項(xiàng)定律。

顯性原則——遺傳因子可以是顯性或隱性的,，同時(shí)攜帶顯性和隱性遺傳因子的個(gè)體只表現(xiàn)顯性性狀,。

分離定律——在二倍體生物中,，母系和父系遺傳因子（稱為等位基因）隨機(jī)傳遞給后代。

獨(dú)立分配/自由組合定律——影響不同性狀的遺傳變異相互獨(dú)立地遺傳給下一代,。

總體來說,，這套孟德爾規(guī)律足以闡述達(dá)爾文的黑匣子。

1900年,，三位植物學(xué)家各自重新發(fā)現(xiàn)了孟德爾定律,。之后又有一批學(xué)者嘗試綜合達(dá)爾文的學(xué)說和孟德爾的理論。這方面的工作在眾多進(jìn)化生物學(xué)家努力下進(jìn)一步發(fā)展,。推動(dòng)兩方融合的關(guān)鍵是對于多基因遺傳性狀的新見解：孟德爾選擇的豌豆性狀由單個(gè)遺傳因子控制,，因此能通過簡單雜交實(shí)驗(yàn)呈現(xiàn)分離和自由組合的規(guī)律，但大多數(shù)生物性狀,，例如人類的身高和發(fā)色,，并不由單個(gè)因子控制——而由大量獨(dú)立遺傳因子共同決定，每個(gè)因子只占整體決定權(quán)的一小部分,。達(dá)爾文與孟德爾的學(xué)說聯(lián)姻成為進(jìn)化生物學(xué)的基礎(chǔ),。有些人稱頌達(dá)爾文主導(dǎo)了一個(gè)復(fù)雜而龐大的科學(xué)謎題，孟德爾則負(fù)責(zé)填補(bǔ)缺失的拼圖,。這種描述弱化了孟德爾的貢獻(xiàn),。一個(gè)更好的類比是鎖和鑰匙，二者相輔相成,，對整體來說同等重要,。

二倍體生物，無論人類還是豌豆,，都攜帶成對的遺傳因子，也就是現(xiàn)在所謂的等位基因,?！盎颉币辉~是在孟德爾之后引入的，最初指代影響表型性狀的遺傳因子?，F(xiàn)代遺傳學(xué)中的基因通常被定義為一段編碼RNA的DNA分子,。DNA通過轉(zhuǎn)錄得到信使RNA，后者指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,。孟德爾研究的每一個(gè)性狀都由一個(gè)基因控制,。這種簡單的遺傳模式現(xiàn)在被稱為“孟德爾遺傳”（單基因遺傳）。多基因遺傳與之對立：一個(gè)性狀受許多基因共同控制,。

孟德爾圍繞多對單基因性狀,，包括種子的顏色和形狀等，開展雜交實(shí)驗(yàn),。他發(fā)現(xiàn)單對性狀,，例如圓形和皺形種子的雜交后代呈現(xiàn)3：1的顯隱性狀比例，即圓形種子數(shù)量是皺形的3倍。而當(dāng)他將兩對獨(dú)立性狀,，例如圓形黃色和皺形綠色種子雜交后,，雜交第一代全為黃色圓形，即雙顯性性狀,，第一代自交后得到的第二代則呈現(xiàn)9：3：3：1的表型比例——9個(gè)黃色圓形（雙顯）,，3個(gè)綠色圓形（單顯），3個(gè)黃色皺形（單顯）,，1個(gè)綠色皺形（雙隱）,。

顯性原則 孟德爾研究的所有性狀都顯示絕對的顯性優(yōu)勢：同時(shí)攜帶顯性和隱性等位基因（A/a）的雜合子個(gè)體與攜帶兩個(gè)顯性基因（A/A）的純合子具備相同表型。個(gè)體只有從親代處繼承兩個(gè)隱性等位基因（a/a）,，方可表達(dá)隱性性狀,。很多人類遺傳性疾病是顯性原則的典型案例。那些只攜帶一個(gè)隱性“疾病等位基因”的雜合子個(gè)體不表現(xiàn)疾病跡象,，因?yàn)榻】档娘@性基因占據(jù)絕對有優(yōu)勢,。當(dāng)然，部分性狀的顯性優(yōu)勢不絕對,，其雜合子個(gè)體可能呈現(xiàn)顯和隱的中間表型,。

分離定律 孟德爾證明，個(gè)體從父,、母處各繼承一個(gè)等位基因,，并將它們隨機(jī)傳遞給下一代。

獨(dú)立分配/自由組合定律   孟德爾還證明,，不同性狀的遺傳相互獨(dú)立,，當(dāng)具有兩對或更多對相對性狀的親代雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí),，在等位基因分離的同時(shí),，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。前文介紹的雙性狀豌豆雜交便是范例,，展現(xiàn)了經(jīng)典分離比9：3：3：1,。這里需注意“非同源染色體”的前提。那些在同源（即同一條）染色體上彼此靠近的基因,，即連鎖基因,，通常一起傳遞，故只遵循分離定律,，而不符合自由組合定律,。

這三個(gè)定律構(gòu)成了現(xiàn)代生物學(xué)乃至進(jìn)化生物學(xué)的基石。盡管大多數(shù)性狀通常由眾多基因決定,，不像豌豆和某些遺傳病那么簡單,，但基本原則是絕對成立的,。下面我們簡要介紹孟德爾對現(xiàn)代生物學(xué)的影響。

圖2 孟德爾的豌豆育種實(shí)驗(yàn)

圖3 代表生命之樹不同分支的一些常見模式生物的示例

我們目前對基因型 - 表型關(guān)系的理解,，尤其是對特定基因突變?nèi)绾斡绊懶誀钭儺惖睦斫?，主要基于對模式生物、人類以及馴化物種的研究結(jié)果,。這方面工作之于進(jìn)化生物學(xué)的意義,，怎么強(qiáng)調(diào)都不為過。例如,，關(guān)于基因功能和變異的基本知識對進(jìn)化分析至關(guān)重要,。

模式生物的作用 長期以來，發(fā)育生物學(xué)在后達(dá)爾文進(jìn)化論中的作用微不足道,。然而,，達(dá)爾文給自己的“共同起源學(xué)說”（theory of common descent）找了個(gè)有力的事實(shí)依據(jù)——胚胎發(fā)育過程中，物種的一般性狀（大家都一樣的）比特殊性狀（個(gè)體間有差異的）更早發(fā)育,。正因聚焦了少數(shù)可用于系統(tǒng)性遺傳調(diào)查的生物,，即所謂的模式生物，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)動(dòng)物體內(nèi)許多用于指導(dǎo)胚胎發(fā)育的基因都是保守基因,。因此,，模式生物之于現(xiàn)代生物學(xué)發(fā)展的作用可謂至關(guān)重要。1900年,，孟德爾遺傳定律被重新發(fā)現(xiàn)后不久,，第一對模式生物——果蠅（Drosophila melanogaster）和小鼠（Mus musculus）——建立。隨后又出現(xiàn)了其他模式生物,，包括大腸桿菌,、釀酒酵母、擬南芥,、秀麗隱桿線蟲,、斑馬魚等。近年來又有更多適合特定生物學(xué)研究的模型出現(xiàn),，例如，苔蘚類植物地錢（Marchantia polymorpha）被用于探索植物的進(jìn)化,，蠑螈（Ambystoma mexicanum）則是再生醫(yī)學(xué)的香餑餑,，因?yàn)樗苤亟ㄊサ闹w。

人類和馴養(yǎng)物種的遺傳學(xué) 科學(xué)界已記錄下6 000多種遵循孟德爾定律遺傳并由單個(gè)基因控制的人類性狀和疾病,。其中大多數(shù)性狀的控制基因已被確定,。我們開發(fā)出眾多分子遺傳學(xué)工具用于生物醫(yī)學(xué)。隨著疾病遺傳的基礎(chǔ)被發(fā)現(xiàn),，診斷得到改進(jìn),，新療法也隨之而來,。與此同時(shí)，科學(xué)家編目了數(shù)以千計(jì)符合孟德爾定律的動(dòng)物遺傳性狀,，這在獸醫(yī)學(xué)中有重要應(yīng)用,。我們針對馴化植物和動(dòng)物進(jìn)行遺傳學(xué)與基因組分析，借此幫助自己理解基因型 - 表型關(guān)系,，并利用這些馴化物種積累的豐富表型多樣性,。盡管在基礎(chǔ)生物學(xué)中，擬南芥和小鼠等模式生物已經(jīng)很大程度上取代了馴化動(dòng)植物,，但后者仍可作為重要的進(jìn)化演變模型,，因?yàn)樗鼈冊谶^去一萬年的馴化和多樣化過程里進(jìn)化了。

然而,，生物學(xué)中的大多數(shù)性狀,，包括人類的許多常見疾病，例如糖尿病和炎癥性疾病,，都呈現(xiàn)更復(fù)雜的多基因遺傳,。許多基因以及環(huán)境因素都會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。因此,，人類醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)重要領(lǐng)域就是確定可能導(dǎo)致個(gè)體疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳因素,。此類研究基于數(shù)量遺傳學(xué)理論，借助數(shù)理統(tǒng)計(jì)和數(shù)學(xué)分析方法計(jì)量多基因性狀遺傳,。這給農(nóng)業(yè)育種帶來了變革,。基因革命之前,，人類不可能以現(xiàn)有作物品種和畜禽種群養(yǎng)活80億人,。最近一項(xiàng)進(jìn)展來自全基因組選擇——使用全基因組遺傳標(biāo)記來提高人工選擇的有效性——現(xiàn)被廣泛用于農(nóng)作物和家畜。

基因組測序 基因組學(xué)已經(jīng)徹底改變遺傳學(xué),，因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在可以研究基因組中（幾乎）所有基因,，并針對（幾乎）任何物種作基因研究?；蚪M序列就像一份完整的基因目錄,，展示所有基因的特定位置、其所在及鄰近區(qū)域的多態(tài)性,，以及基因組中其他結(jié)構(gòu)變化（缺失,、重復(fù)、倒位,、轉(zhuǎn)座子等）,。2001年，第一個(gè)人類基因組序列發(fā)布,；近期,，我們得到了一個(gè)近乎完整的序列,。隨著技術(shù)突飛猛進(jìn)，測序速度提高了,，而成本下降了,，科學(xué)家能對更多物種和個(gè)體進(jìn)行基因組測序。鑒于比較序列信息的重要性（尤其是對于進(jìn)化生物學(xué)的重要性）,，眼下基因組學(xué)領(lǐng)域有一個(gè)雄心勃勃的目標(biāo),，那就是為地球上所有魚類，所有脊椎動(dòng)物,，甚至所有真核生物測序,。此外，種群重測序項(xiàng)目也為進(jìn)化生物學(xué)家提供了海量信息,，令其得以研究種群內(nèi)遺傳變異,。另一方面，基因組測序可釋放古DNA的全部潛力,，使重建古人類和現(xiàn)代人的進(jìn)化歷史成為可能,。在測序技術(shù)幫助下，科學(xué)家還能順利地研究100萬年前的DNA,，直接從時(shí)間維度切入茫茫進(jìn)化史,。

實(shí)驗(yàn)室里的模式生物分析留下諸多關(guān)鍵進(jìn)化學(xué)問題得不到解答，我們需要研究自然種群內(nèi)的遺傳變異,。20世紀(jì)60年代,，科學(xué)家首次使用蛋白質(zhì)電泳調(diào)查了擬暗果蠅（Drosophila pseudoobscura）自然種群的遺傳變異。這項(xiàng)工作不僅提出了問題（種群內(nèi)是如何保持這么多遺傳變異的）,，還為未來的遺傳變異研究打開大門,，并最終將學(xué)術(shù)焦點(diǎn)引向各野生種群內(nèi)的基因 - 性狀聯(lián)系。

適應(yīng)的遺傳學(xué) 現(xiàn)代遺傳學(xué)使我們能在達(dá)爾文和孟德爾思想的交匯點(diǎn)上工作,，以識別產(chǎn)生支持適應(yīng)的表型變異的基因（甚至是特定突變）,。近年來，與健康相關(guān)的差異類的基因數(shù)量急劇增加,，這在很大程度上是由于強(qiáng)大且具有成本效益的基因組學(xué)工具的快速發(fā)展,。如今我們可以掃描幾乎任何生物的基因組，并以此為起點(diǎn),，揭示其適應(yīng)環(huán)境的遺傳基礎(chǔ),。正因如此，科學(xué)家記錄下一系列精彩案例,，闡述遺傳變異如何在自然種群內(nèi)引起具有進(jìn)化意義的表型變異?；谶@些研究,，人們對適應(yīng)性性狀的遺傳結(jié)構(gòu)有了更深入理解,。例如，關(guān)于生物適應(yīng)過程,，存在一個(gè)關(guān)鍵問題：常設(shè)遺傳變異（種群內(nèi)長期存在的變異）和新生突變,，哪一個(gè)在遺傳適應(yīng)過程中發(fā)揮作用更大？新發(fā)現(xiàn)的情況是,，常設(shè)遺傳變異通常在快速適應(yīng)過程中發(fā)揮特別突出的作用,，這可能是因?yàn)檫m應(yīng)性強(qiáng)的單倍型積累了多個(gè)有利突變——類似于馴化途中關(guān)鍵等位基因的演變。相比現(xiàn)有的適應(yīng)性單倍型,，單個(gè)新生突變的影響往往較小——科學(xué)家據(jù)此指出維持自然種群遺傳多樣性的重要意義,。未來研究的一個(gè)重要任務(wù)是從識別基因邁向闡釋機(jī)制，不光要了解哪些基因突變有利于適應(yīng)環(huán)境,，更要理解它們的作用機(jī)制,。這需要跨學(xué)科合作，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室工作與實(shí)地調(diào)研,。

圖4 將遺傳學(xué),、生態(tài)學(xué)和自然選擇過程結(jié)合到進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域。遺傳學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展（遺傳鏈）始于孟德爾,，生態(tài)學(xué)領(lǐng)域的突破（生態(tài)鏈）源于埃爾頓,；費(fèi)希爾等人的開創(chuàng)性工作推動(dòng)了遺傳學(xué)與生態(tài)學(xué)在進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域的結(jié)合（進(jìn)化鏈）

行為遺傳學(xué) 在《物種起源》第七章里，達(dá)爾文將注意力從形態(tài)特征轉(zhuǎn)向行為——或者用他喜歡的術(shù)語——“本能”,。他討論了本能的遺傳,，并列舉許多擁有先天適應(yīng)性本能的物種，得出結(jié)論：遺傳行為,，例如形態(tài),，可通過自然選擇進(jìn)化。然而,，行為相關(guān)研究存在各種困難,，阻礙學(xué)者揭示行為的遺傳基礎(chǔ)。例如,，行為很難作離散分類,。但技術(shù)的發(fā)展克服了很多障礙。例如,，高通量,、具成本效益的新型基因分型方法（再加上對生物行為的測量能力進(jìn)步）使研究人員能夠使用正向遺傳方法來定位基因組中包含導(dǎo)致行為變異的因果等位基因的區(qū)域。又例如,，基因組方法也被用于研究基因表達(dá)的動(dòng)態(tài)變化如何導(dǎo)致行為變異——比方說達(dá)爾文曾詳述的群居昆蟲不同品級間復(fù)雜的行為差異,。上述兩個(gè)案例中的方法是互補(bǔ)的：前一種尋找導(dǎo)致行為多樣性的特定等位基因，后一種致力于了解下游轉(zhuǎn)錄結(jié)果,。

物種形成的遺傳學(xué) 遺傳學(xué)黃金時(shí)代使人們對物種形成的過程有了全新理解,?？茖W(xué)家鑒定各種生物的所謂“物種形成基因”，以此明確了生殖隔離的概念——由于遺傳不親合性,，類群間無法雜交受精,，即合子前隔離，或雜交后代不成活或不育,，即合子后隔離,。隨著越來越多基因組被測序，研究者得到一個(gè)重要發(fā)現(xiàn)：種群間的基因流動(dòng)（在生殖隔離的不同階段）比過去想象的普遍得多,。一個(gè)特別有趣的例子是古人類和現(xiàn)代人之間的基因流動(dòng),。如果有利變異從一個(gè)種群滲入另一個(gè)，這種基因流動(dòng)就可能帶來適應(yīng)性,。但基因流動(dòng)也可能不利于局部適應(yīng),，因?yàn)閺V泛的基因流動(dòng)傾向于使適應(yīng)不同環(huán)境條件的種群同質(zhì)化。

前文提到,，有學(xué)者嘗試將達(dá)爾文的自然選擇進(jìn)化論與孟德爾遺傳學(xué)結(jié)合在一起,，得到了所謂的新綜合理論。資源競爭是達(dá)爾文思想里的一個(gè)關(guān)鍵要素,，也是生態(tài)學(xué)的一個(gè)關(guān)鍵概念,。在下文中，我們總結(jié)遺傳學(xué),、生態(tài)學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域的歷史和概念發(fā)展：這三個(gè)領(lǐng)域既各自獨(dú)立發(fā)展,，又相互融合。

圖5 現(xiàn)代進(jìn)化生物學(xué),。A.生態(tài)與進(jìn)化之間的相互作用,；進(jìn)化的判斷依據(jù)通常來自表型變化，代表了種群中等位基因頻率在幾代人之間的變化,。選擇壓力由物種內(nèi)外部個(gè)體之間的相互作用以及生態(tài)系統(tǒng)決定,。生態(tài)相互作用是指種群內(nèi)相互作用、群落內(nèi)相互作用和生態(tài)系統(tǒng)層面的相互作用,。B.生物和非生物之間的生態(tài)相互作用定義了進(jìn)化選擇壓力,，并導(dǎo)致各種群的生態(tài)系統(tǒng)變化，這反過來又反饋給生態(tài)相互作用

眾所周知,，個(gè)體之間以及個(gè)體與其非生物環(huán)境之間的生態(tài)相互作用會(huì)導(dǎo)致選擇壓力,。每當(dāng)發(fā)生進(jìn)化變遷，生態(tài)相互作用就發(fā)生變化,，這可能給予選擇壓力以反饋?zhàn)饔?，使其也發(fā)生變化。基于羅莎琳德 · 富蘭克林（Rosalind Elsie Franklin）的重要見解,，沃森和克里克于1953年發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu),，將遺傳學(xué)推向分子化，為達(dá)爾文的“缺失”遺傳機(jī)制提供了機(jī)制細(xì)節(jié),。這些進(jìn)步催生的技術(shù)繼續(xù)對進(jìn)化學(xué)和生態(tài)學(xué)研究產(chǎn)生巨大影響。發(fā)現(xiàn)DNA三維結(jié)構(gòu)后不久,，新綜合理論的先驅(qū)之一羅納德 · 費(fèi)希爾（Ronald Fisher）表示,，雖然遺傳學(xué)進(jìn)入分子化的熱潮，但我們也不該忘卻《物種起源》,。喬治 · 威廉姆斯（George Christopher Williams）的適應(yīng)和自然選擇理論再次強(qiáng)調(diào)生態(tài)思維對于進(jìn)化生物學(xué)的重要性,。

遺傳鏈 人類通過肉眼就能認(rèn)識到許多性狀是可遺傳的。最簡單的例子,，身高,、皮膚、頭發(fā)和眼睛顏色等等,，都會(huì)直觀展現(xiàn)家族內(nèi)部成員的遺傳相似和不同家族間的表型差異,。我們的祖先正是基于“龍生龍鳳生鳳”的觀察經(jīng)驗(yàn)，才成功地培育出農(nóng)作物和家禽家畜,，從而實(shí)現(xiàn)從狩獵采集向農(nóng)業(yè)的轉(zhuǎn)變,。

沃爾特 · 薩頓（Walter Stanborough Sutton）和西奧多 · 博韋里（Theodor Boveri）判斷染色體是遺傳信息的載體。之后奧斯瓦爾德 · 艾弗里（Oswald Theodore Avery）等人確定了DNA是遺傳信息的關(guān)鍵載體?，F(xiàn)代遺傳學(xué)始于對DNA螺旋結(jié)構(gòu)的描述,，使人們理解了DNA復(fù)制和遺傳密碼，也推動(dòng)了研究遺傳變異的方法發(fā)展：從蛋白質(zhì)電泳到基于DNA的多態(tài)性,，再到DNA測序方法,。基于凝膠的測序方法現(xiàn)已在很大程度上被用于高度并行測序的“下一代”方法取代,。我們對生物多樣性遺傳基礎(chǔ)的認(rèn)知經(jīng)歷了一場革命,。

測量遺傳變異的分子方法首先應(yīng)用于20世紀(jì)60年代，表明了自然種群內(nèi)廣泛存在遺傳變異,。分子進(jìn)化中性理論對于這類變異的解釋是,，基因組中存在的相當(dāng)一部分分子突變不影響生物體的適應(yīng)能力，因此自然選擇對它們不起作用,。

除了探索種內(nèi)變異,，基因組數(shù)據(jù)還提供了比較物種間序列的機(jī)會(huì)。在基因組時(shí)代到來以前,，曾有學(xué)者開展一項(xiàng)里程碑式研究,，他們比較人類與黑猩猩的蛋白質(zhì)，發(fā)現(xiàn)二者非常相似，于是提出假設(shè)：這兩個(gè)物種的大部分表型差異源于基因調(diào)控的差異,。2004—2011年間的三項(xiàng)研究通過比較人類與其他哺乳動(dòng)物的全基因組,，確定了人類的超保守序列、缺失序列以及加速進(jìn)化序列,。這幾個(gè)例子展現(xiàn)了比較基因組方法在基因（編碼區(qū)和非編碼區(qū)）和表型之間建立聯(lián)系的能力,。

另一項(xiàng)重要?jiǎng)?chuàng)新在于開發(fā)出改變基因組的方法，從而能夠?qū)嶒?yàn)測試特定突變對表型的影響,。第一種方法側(cè)重于隨機(jī)整合基因構(gòu)建體產(chǎn)生的轉(zhuǎn)基因動(dòng)植物,。之后出現(xiàn)了更精確的方法用于滅活或使基因發(fā)生特定變化。近年來,，CRISPR技術(shù)的發(fā)展可以說提供了一套超高精度的基因魔法剪刀,，能給幾乎任意生物體做基因編輯。這些方法對于基礎(chǔ)研究和未來的實(shí)際應(yīng)用——例如人類基因療法和改良農(nóng)作物——至關(guān)重要,。

生態(tài)鏈 新綜合理論的一塊關(guān)鍵內(nèi)容是種群 - 生態(tài)思想,，始于20世紀(jì)20年代的經(jīng)驗(yàn)及理論研究。生態(tài)學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)有一個(gè)可追溯至達(dá)爾文學(xué)說的基本見解,，即任何生物體所處環(huán)境的主要組成就是其他共存的生物體,，這意味著進(jìn)化變遷的速度將主要取決于它們的資源競爭（當(dāng)然，一些非生物條件,，如氣候,，也是決定因素）。生態(tài)學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家都強(qiáng)調(diào)資源競爭的重要性,。因此,，喬治 · 哈欽森（George Evelyn Hutchinson）提出的生態(tài)位概念是生態(tài)學(xué)和進(jìn)化學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的一個(gè)關(guān)鍵發(fā)展——強(qiáng)調(diào)生態(tài)學(xué)如何通過選擇壓力與進(jìn)化生物學(xué)相關(guān)聯(lián)。

到20世紀(jì)60年代后期和70年代,，數(shù)學(xué)模型的發(fā)展使生態(tài)學(xué)成為更具預(yù)測性的生物學(xué)分支,，也將其與進(jìn)化生物學(xué)更緊密地聯(lián)系起來。羅伯特 · 麥克阿瑟（Robert Helmer MacArthur）和愛德華 · 威爾遜（Edward Osborne Wilson）的島嶼生物地理學(xué)理論稱得上生態(tài)數(shù)學(xué)模型的一塊豐碑,。羅伯特 · 梅（Robert McCredie May）與其他幾位理論學(xué)家進(jìn)一步將數(shù)學(xué)引入生態(tài)學(xué),。這些學(xué)者的工作有助于我們從時(shí)間和空間維度理解生態(tài)動(dòng)力學(xué)，包括生物內(nèi)部力量（如競爭）和外部非生物力量,，它們共同決定了選擇壓力,。

進(jìn)化生物學(xué)鏈 種群進(jìn)化變遷的主要決定因素是種群結(jié)構(gòu)，尤其是出生 - 死亡相對比率,。該比率由個(gè)體表型決定,，而表型又由遺傳組成和環(huán)境決定——簡而言之，由基因型 - 表型關(guān)系決定,。分裂的種群最終可能積累足夠基因差異,，發(fā)展出生殖隔離（并因此經(jīng)歷物種形成）,。一塊區(qū)域的幾個(gè)不同物種種群構(gòu)成一個(gè)生物群落，再加上非生物環(huán)境,，就形成一個(gè)生態(tài)系統(tǒng),。可能導(dǎo)致進(jìn)化變遷的選擇壓力通常會(huì)使生態(tài)系統(tǒng)內(nèi)的生態(tài)相互作用發(fā)生變化,，從而再次改變選擇壓力,。因此，生態(tài)和進(jìn)化過程之間存在緊密的反饋,。

費(fèi)希爾于1930年提出費(fèi)希爾自然選擇基本定理：自然選擇引起基因頻率變化,，進(jìn)而增加生物體對環(huán)境的適應(yīng)性；在任何時(shí)候,，任何生物的這種平均適應(yīng)性增加速度都正好等于其當(dāng)時(shí)適應(yīng)性的加性遺傳方差。由于絕對適應(yīng)性必須保持接近恒定水平,，因此由于選擇而導(dǎo)致的增加必須被有害突變以及物理和生物環(huán)境的變化（包括競爭物種的適應(yīng)）抵消,。因此，費(fèi)希爾定理是進(jìn)化生物學(xué)的基礎(chǔ),，強(qiáng)調(diào)進(jìn)化速率是加性遺傳方差和選擇強(qiáng)度的乘積,，從而突出了遺傳學(xué)與生態(tài)學(xué)的耦合。

新綜合理論之后,，進(jìn)化生物學(xué)的一個(gè)重大進(jìn)步是引入了包容性適應(yīng)度的概念：某個(gè)體可能通過增加其親屬的繁殖成功率來促進(jìn)自己的基因變異傳遞給后代,。另一個(gè)重要概念是擴(kuò)展表型，即個(gè)體可通過操縱環(huán)境（尤其是其他生物體）來助推自己基因向后代流傳,，以此增強(qiáng)自身適應(yīng)性,。

我們在理解進(jìn)化動(dòng)力學(xué)和表征進(jìn)化軌跡方面的主要進(jìn)展時(shí)先后引入了進(jìn)化穩(wěn)定策略和適應(yīng)動(dòng)力學(xué)，二者都強(qiáng)調(diào)生態(tài)學(xué)和進(jìn)化學(xué)的耦合,。

進(jìn)化生物學(xué)如今是生物學(xué)的一個(gè)活躍領(lǐng)域,，令我們能了解自己，洞察周圍生物的多樣性,。重要的是,，進(jìn)化生物學(xué)的見解和方法非常適用于生產(chǎn)生活。進(jìn)化原理是動(dòng)植物育種計(jì)劃的基礎(chǔ),，讓養(yǎng)活目前全球的80億以及未來100億人成為可能,。進(jìn)化學(xué)知識幫助我們守護(hù)岌岌可危的生物多樣性，推動(dòng)生物資源的可持續(xù)利用,。進(jìn)化學(xué)思想幫助我們預(yù)測人畜共患病最有可能出現(xiàn)的地方及其時(shí)空傳播,。審視人類自己的進(jìn)化也有助于我們更好地理解人性和健康。

21世紀(jì)或?qū)⒊蔀樯飳W(xué)的世紀(jì),，而這個(gè)偉大時(shí)代的基石來自19 世紀(jì)——達(dá)爾文的自然選擇進(jìn)化論和孟德爾遺傳學(xué),。孟德爾的定律提供關(guān)于遺傳的見解,，達(dá)爾文的進(jìn)化論需要它來完善。

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本文作者是尼爾斯·斯滕塞（Nils Chr. Stenseth）,、利夫·安德森 （Leif Andersson）和霍比·胡克斯特拉（Hopi E. Hoekstra）,。斯滕塞是挪威奧斯陸大學(xué)生態(tài)學(xué)與進(jìn)化生物學(xué)家，安德森是瑞典烏普薩拉大學(xué)動(dòng)物遺傳學(xué)家,，胡克斯特拉是美國哈佛大學(xué)分子遺傳學(xué)家