目前世界上已發(fā)現(xiàn)遺傳病有4000多種,，而且每年還以一定的速度在遞增,。人類所患各種疾病的10%與遺傳有關(guān)，而且目前沒有有效的方法對付（除少數(shù)以外）,，所以說遺傳病是優(yōu)生的大敵,。遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類,。與1個或1對等位基因有關(guān)的疾病叫單基因遺傳病,，已知單基因遺傳病有3550種。共分五類：常染色體顯性遺傳病,、常染色體隱性遺傳病,、X隱性遺傳病、X顯性遺傳病及Y連鎖遺傳病,。多基因遺傳病是遺傳和環(huán)境所致的疾病,，此類遺傳病有唇裂、腭裂,、脊柱裂、足畸形,、先天性心臟病、癲癇,、精神分裂癥等。這類疾病只是部分與遺傳有關(guān),，即使是同樣的遺傳，因環(huán)境因素不同,，也并非一定發(fā)病，如精神分裂癥的多個子女中,，并非都患精神分裂癥,；一般近視眼患者的子女并非都是一般近視。

一. 單基因遺傳病

單基因遺傳?。╩onogenic disease，single-gene disorder）,，簡稱單基因病，是指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病,，這對等位基因稱為主基因（major gene）。單基因疾病在上下代之間的傳遞遵循孟德爾定律,，故也稱孟德爾遺傳病,。

單基因疾病的遺傳可分為核基因的遺傳和線粒體基因的遺傳兩種,，后者屬于細胞質(zhì)遺傳,。核基因遺傳的單基因疾病根據(jù)致病主基因所在的染色體和等位基因顯隱關(guān)系的不同，可分為5種遺傳方式：

①常染色體顯性遺傳,；

②常染色體隱性遺傳；

③X連鎖顯性遺傳；

④X連鎖隱性遺傳,；

⑤Y連鎖遺傳。

單基因遺傳病由一對等位基因控制的,，依據(jù)其遺傳方式可分為四類：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點為幾代連續(xù)遺傳，受累者的父母中至少有一方是有病的,，男女受累的機會均等，呈家族性的聚集,，比如結(jié)節(jié)性硬化癥,、軟骨發(fā)育不全、并指,、多指等,；常染色體隱性遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳、無有性別差異，患者男女比例接近,，父母親都是不發(fā)病的攜帶者如白化病,、甲基丙二酸血癥、脊肌萎縮癥等,；X染色體的顯性遺傳病的遺傳特點是連續(xù)遺傳,、交叉遺傳，女性多于男性,，男性患者的女兒都是患者比如抗維生素D的佝僂病,、遺傳性腎炎等；X染色體隱性遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳,、交叉遺傳即傳男不傳女,，幾乎所有的受累者都是男性,，受累男性的兒子不發(fā)病,，女兒為攜帶者比如血友病、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良和色盲癥等,；Y染色體遺傳病主要是男性連續(xù)遺傳的特點如外耳道的多毛癥,。

簡單來說，單基因遺傳病就是由于一對等位基因改變,，導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生,。如短指（趾）癥A1型、眼皮膚白化?、馎型,、血友病A等，這類遺傳病的群體患病率很低,，一般在1/10000以下,，環(huán)境因素對性狀表現(xiàn)程度的影響一般很小。

二,、多基因遺傳病

多基因遺傳?。╬olygenic disease）是指由多對基因共同決定,，而每一對控制基因的作用或者說貢獻率并不等同,，可能存在起主要作用的主基因，也可能都是貢獻率極低的微效基因（minor gene）,，但多對基因的作用累加后，可以形成一個明顯的表型效應(yīng),，這種現(xiàn)象稱為累加效應(yīng)（additive effect）,。多基因遺傳病的遺傳方式為多基因遺傳或多因子遺傳，不符合孟德爾遺傳規(guī)律,。多基因遺傳病受環(huán)境影響較大，因此這類疾病也稱為復(fù)雜疾?。╟omplex disease）,。
簡單來說，多基因遺傳病就是受多對基因控制,，并且受環(huán)境影響的疾病，如哮喘,、冠心病,、精神分裂癥、強直性脊柱炎等,。這類疾病群體患病率較高，一般在0.1%~1%之間。

多基因遺傳病的遺傳特點

1,、發(fā)病有家族聚集傾向,患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率。 

2,、發(fā)病率有種族(或民族)差異。

3,、近親婚配時,子女的發(fā)病風(fēng)險也增高,但不如AR病那樣顯著。 

4,、患者一級親屬有相同的發(fā)病風(fēng)險, 這與AR病不同,AR病患者雙親和子女一般并不發(fā)病而是攜帶者,這種情況下患者同胞的發(fā)病風(fēng)險為1/4,。

5、隨親屬級別的降低,患者親屬的發(fā)病風(fēng)險迅速下降,這與AD病中親屬級別每降低一級,發(fā)病風(fēng)險降低1/2的情況也是不同的,。 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計,。

三,、線粒體遺傳病

是母系遺傳,，如Leber綜合征。

四,、遺傳易感性與易患性

前面已經(jīng)介紹了多基因遺傳病是受基因和環(huán)境控制,，簡單來說基因控制的個體發(fā)病風(fēng)險稱為易感性（susceptibility）,，基因和環(huán)境共同控制的個體發(fā)病風(fēng)險稱為易患性（liability）。也就是說易感性+環(huán)境因素=易患性,。舉個栗子：我攜帶了N個結(jié)直腸癌易感基因，這幾個易感基因增加了我3%的患病幾率,，這個3%就是易感性。但是如果這個時候我突然開始喜歡上了高脂食物,，大量食用這類物質(zhì)會讓我罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險增加10%，這個時候我總的患病風(fēng)險就是13%,，這個13%就是我的易患性,，當然這里面的具體數(shù)值只是舉例用，并不確切,。