【前言】

縱觀軟組織病例,，帶有“梭形”二字的疾病有：術(shù)后梭形細胞結(jié)節(jié)（多發(fā)生于成人）,、梭形細胞脂肪瘤（年齡范圍20～78歲,，兒童罕見）,、非典型性梭形細胞脂肪瘤樣腫瘤（年齡范圍6～87歲，平均年齡約50歲）,、梭形細胞橫紋肌肉瘤（好發(fā)于兒童和青少年,，中位年齡約7歲）、梭形細胞血管瘤（各個年齡均可發(fā)生,，好發(fā)于20～40歲青年人）等,。除了帶有“梭形”二字的疾病外，還有很多軟組織腫瘤細胞形態(tài)學(xué)為梭形細胞,。本文就好發(fā)于兒童的軟組織梭形細胞腫瘤的病理診斷要點進行歸納總結(jié),。

（1）梭形細胞橫紋肌肉瘤：

【臨床特點】

相對少見，占橫紋肌肉瘤的5%左右,。好發(fā)于兒童和青少年,，中位年齡約7歲，成人也可發(fā)生（年齡范圍4個月～94歲）,，男性多見,。兒童病例好發(fā)于睪丸旁和頭頸部，成人病例好發(fā)于頭頸部,，其他部位偶見,，如四肢、膀胱,、腹部、腹膜后等,。常表現(xiàn)為無痛性腫塊或壓迫癥狀,。2020年第五版WHO軟組織和骨腫瘤分類中基于分子生物學(xué)改變及預(yù)后等因素，在梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤中細分3個亞型：（1）先天性梭形細胞橫紋肌肉瘤伴VGLL2/NCOA2CITED2重排：患者一出生或1歲內(nèi)出現(xiàn),，好發(fā)于軀干,；（2）MYOD1-突變梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤：該亞型可發(fā)生于任何年齡,，2～94歲，預(yù)后不良,，兒童的病死率可能更高,，高達83%，約三分之一發(fā)生在頭頸部,、其他部位包括四肢和軀干,；（3）伴有TFCP2/NCOA2重排骨內(nèi)梭形細胞橫紋肌肉瘤：好發(fā)于頜面骨，侵襲性強,，患者年齡11歲～86歲,。

【大體形態(tài)】

腫瘤呈結(jié)節(jié)狀，境界清楚,，但無包膜,，質(zhì)地堅韌，切面灰白,，常有旋渦狀外觀,。腫瘤最大直徑平均為4～6cm，范圍2～30cm,。

【組織形態(tài)學(xué)】

分化良好者由條束狀排列的細長梭形細胞組成,，核呈長卵圓形，或兩端稍鈍呈雪茄狀,，胞質(zhì)沈嗜伊紅色,，原纖維狀，類似于肌纖維母細胞性腫瘤或平滑肌肉瘤,，但多數(shù)腫瘤內(nèi)可見見散在的橫紋肌母細胞,。梭形細胞之間可含有數(shù)量不等的膠原纖維，少數(shù)病例含有較多硬化性間質(zhì),，形態(tài)學(xué)類似于硬化性橫紋肌肉瘤,。瘤細胞可呈席紋狀、交織的條束狀,、魚骨樣或旋渦狀排列,，或呈波浪狀排列（類似于惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤），并可呈浸潤性生長,。瘤細胞的異型性不明顯,，核分裂象不多見。少數(shù)腫瘤內(nèi)可含有經(jīng)典的分化較為原始的胚胎性橫紋肌肉瘤成分,。分化較差者,，特別是發(fā)生于成人的病例，瘤細胞顯示有明顯的異型性，核分裂象易見,，形態(tài)學(xué)類似于纖維肉瘤,，生物學(xué)行為上也達到中度惡性以上。

圖1：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

圖2：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

圖3：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

圖4：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

圖5：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

圖6：梭形細胞橫紋肌組織形態(tài)學(xué)（圖片來源作者）

【免疫組化】

瘤細胞表達desmin,、myogenin和MyoD1,，部分病例表達a-SMA，可被誤診為肌纖維母細胞性肉瘤或平滑肌肉瘤,。需要注意的是,，腫瘤細胞還可表達突觸素、廣譜角蛋白,、CD99和PAX-5等,，建議聯(lián)合多個抗體涵蓋診斷和鑒別診斷的疾病。

【細胞遺傳學(xué)】

在先天性/嬰兒型梭形細胞橫紋肌肉瘤中可檢測出NCOA2和VGLL2重排,，包括VGLL2-NCOA2,、TEAD1-NCOA2、SRF-NCOA2,、VGLL2-CITED2,，此部分患兒預(yù)后較好，而在1歲以上者67%顯示有MyoD1p.L122R熱點突變,，預(yù)后較差,。發(fā)生于骨的梭形細胞橫紋肌肉瘤可有TFCP2和NCOA2重排，產(chǎn)生EWSR1/FUS-TFCP2和MEIS1-NCOA2融合基因重排,。

【鑒別診斷】

（1）胚胎性橫紋肌肉瘤：可見見到梭形細胞成分,，但梭形細胞橫紋肌肉瘤主要由梭形細胞組成，橫紋肌母細胞不明顯或很少,；（2）平滑肌肉瘤：雖可發(fā)生于兒童和青少年,，但多見于中老年人，且好發(fā)于腹膜后或肢體深部軟組織,，其中發(fā)生于腹膜后者絕大多數(shù)為絕經(jīng)期前后的婦女,，而梭形細胞橫紋肌肉瘤多發(fā)生于睪丸旁和頭頸部。顯微鏡下重要的區(qū)別點在于,，平滑肌肉瘤的胞質(zhì)內(nèi)可見縱行的肌原纖維,，而梭形細胞橫紋肌肉瘤的胞質(zhì)內(nèi)可見橫紋，后者有時可含有經(jīng)典的分化較為原始的胚胎性橫紋肌肉瘤區(qū)域,。免疫組化標(biāo)記顯示,，平滑肌肉瘤的瘤細胞表達a-SMA和h-caldesmon，不表達MyoD1和Myogenin,，而梭形細胞橫紋肌肉瘤除了表達a-SMA和desmin外,，還可表達MyoD1和Myogenin；（3）低度惡性肌纖維母細胞性肉瘤：瘤細胞表達a-SMA，部分病例還可表達desmin,，但不表達MyoD1和Myogenin；（4）嬰兒纖維肉瘤：無橫紋肌母細胞分化,，瘤細胞不表達desmin,、MyoD1和Myogenin；（5）其他梭形細胞腫瘤：包括成人型纖維肉瘤,、梭形細胞型滑膜肉瘤,、惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤、侵襲性纖維瘤?。O少數(shù)梭形細胞橫紋肌肉瘤在形態(tài)學(xué)上類似于纖維瘤病,，免疫組化有助于診斷）、肌纖維瘤病,、肌纖維瘤,、炎性肌纖維母細胞瘤、梭形細胞惡性黑色素瘤等,。

【治療與預(yù)后】

宜采取廣泛性局部切除,，必要時輔以化療。預(yù)后較好,，5年生存率90%左右,，成人預(yù)后比兒童相對較差。

【參考文獻】

[1]軟組織腫瘤病理學(xué),，第二版,，人民衛(wèi)生出版社.2017年.

[2]臨床病理診斷與鑒別診斷---軟組織疾病，人民衛(wèi)生出版社.2020年.

[3]兒童橫紋肌肉瘤病理診斷規(guī)范化專家共識,，中華病理學(xué)雜志,，2021,50（10）：1110-1115.

···未完待續(xù)···