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接著一期的病例《反復(fù)心衰、下肢腫脹,，利尿效果不佳,，原因是什么？》,，我們今天來揭曉答案,。 按照我們的習(xí)慣，我們先總結(jié)一下病例特點(diǎn)： 老年男性,，有房顫和冠心病病史,； 疾病累及了腎臟、心臟,、肝臟,、結(jié)腸等全身多個(gè)臟器； 主要表現(xiàn)是反復(fù)充血性心衰和大量胸腔積液,； 實(shí)驗(yàn)室檢查中有蛋白尿和單克隆丙種球蛋白血癥,； 心超表現(xiàn)主要是限制性心肌病，沒有心內(nèi)膜炎和心肌炎,。
作為不同?？频尼t(yī)生，鑒別診斷的角度會(huì)有所不同,。例如腎內(nèi)科醫(yī)生可能會(huì)關(guān)注于腎臟而后其次其他臟器,。腎病綜合征的原因可以粗略分為局部性（腎臟疾病）和全身性兩大類： 
針對這個(gè)腎病綜合征（24小時(shí)尿蛋白>3g,、低白蛋白血癥和周圍性水腫）的患者,，由于本病有全身表現(xiàn)，所以單純腎臟原因引起的腎病綜合征不予考慮,。鑒別診斷主要考慮以下幾個(gè)全身性疾?。?/p> 系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）能夠?qū)е氯毖阅c炎（正如本患者具有的），而這種腸炎既可能是繼發(fā)于腸系膜血栓,，也可能是抗磷脂抗體綜合征或者腸系膜血管炎引起的,。SLE還能夠?qū)е驴s窄性心包炎,，不過SLE不能解釋心室壁增厚,。SLE還可能導(dǎo)致心內(nèi)膜炎和心肌炎導(dǎo)致充血性心衰，但是不會(huì)引起限制性心肌病,。最后,，這位患者沒有血液系統(tǒng)和關(guān)節(jié)表現(xiàn)，而且老年男性患者很少出現(xiàn)SLE,，因此,，可以排除SLE。 同樣的，本患者的臨床表現(xiàn)也難以用腫瘤和感染來解釋（具體省略）,。 最后,，需要考慮是系統(tǒng)性淀粉樣變性，這是一組疾病,，表現(xiàn)在不可溶的纖維蛋白細(xì)胞外沉積,，淀粉樣蛋白代表一類具有貝塔片層結(jié)構(gòu)的蛋白，這種結(jié)構(gòu)容易與剛果紅染料結(jié)合,。淀粉樣的蛋白在組織和器官中堆積,，就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)組織的結(jié)構(gòu)破壞和相應(yīng)器官功能紊亂。
我們轉(zhuǎn)換一下,，從心內(nèi)科醫(yī)生的角度來分析問題,，導(dǎo)致心衰的原因可能會(huì)有哪些：
缺血性心臟病：患者5年前曾有心絞痛,，進(jìn)行三支冠脈旁路移植術(shù),，因此需要鑒別冠心病引起的缺血性心臟病，但是已做搭橋術(shù)的患者通常不會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性心功能不全,；另外患者平板試驗(yàn)也沒有發(fā)現(xiàn)心肌缺血的表現(xiàn),，因此可以排除。 高血壓性心臟?。夯颊咝某l(fā)現(xiàn)左室壁肥厚,，常見的原因會(huì)有高血壓，但本患者并沒有高血壓病史,，相反,，在查體時(shí)其血壓還偏低。 淀粉樣變性：心肌的淀粉樣變性會(huì)限制心室完全舒張,，因此心室不能正常充盈,。左室壁呈向心性肥厚，心室腔容積可以正?；蛘邷p少,。心臟射血分?jǐn)?shù)可能正常或者某種程度下降,，但是心室的充盈受損會(huì)限制心臟的輸出,。房性和室性心律失常和傳導(dǎo)系統(tǒng)的異常也是心臟淀粉樣變性的相對常見的表現(xiàn)。左室射血分?jǐn)?shù)44%意味著嚴(yán)重的淀粉樣變性,，心電圖胸導(dǎo)聯(lián)低電壓也是淀粉樣變性的特征之一,，反映出心室壁浸潤增厚。
接下來,，再看其他臟器病變： 肝臟：患者血漿堿性磷酸酶明顯增高,，但是轉(zhuǎn)氨酶卻只是輕度增高,，這是典型的肝臟淀粉樣變性的表現(xiàn)，原因是淀粉樣物質(zhì)以浸潤肝竇為主,，而不是直接損傷肝細(xì)胞,。肝功能受損的另一個(gè)原因是由于右心衰導(dǎo)致肝臟充血。 胃腸道：腸道粘膜的淀粉樣變性會(huì)導(dǎo)致消化道出血,，而腸道血管的淀粉樣特質(zhì)沉積則會(huì)引起缺血性腸炎,，當(dāng)然還有一部分原因可能是潛在的動(dòng)脈粥樣硬化和腸道灌注減少。 胸膜病變：患者胸腔積液,，是漏出液性質(zhì),，首先考慮是心功能不全導(dǎo)致的，但患者的胸腔積液主要是在右側(cè),，而且利尿劑治療效果不理想,，在胸穿抽液后會(huì)在短時(shí)間內(nèi)再次積聚，有可能出現(xiàn)淀粉樣變性胸膜侵犯,。
總結(jié)系統(tǒng)性淀粉樣變性的全身表現(xiàn)如下：
系統(tǒng)性淀粉樣變的類型 根據(jù)淀粉樣蛋白的種類進(jìn)行淀粉樣變的分類,，大致可以分為AL型和AA型： 在AL型淀粉樣變中，蛋白是由一組單克隆的漿細(xì)胞一種免疫球蛋白輕鏈或者輕鏈片段,。AL型淀粉樣變性可累及多個(gè)器官,，常見腎病綜合征、心臟擴(kuò)大,、自主或外周神經(jīng)病變,、胃腸道受累、肝脾大等,。常規(guī)檢測血,、尿免疫蛋白電泳，可檢出M蛋白,。多發(fā)性骨髓瘤患者約10%合并AL型淀粉樣變,，輕鏈型多發(fā)性骨髓瘤患者約20%合并AL型淀粉樣變。
AA型淀粉樣變性最常見于慢性感染性疾病及自身免疫病,，多見于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,、慢性潰瘍性結(jié)腸炎、慢性腎盂腎炎,，也可以見于惡性淋巴瘤和淋巴網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤,。這里面的AA是指淀粉樣A蛋白，這是在肝細(xì)胞內(nèi)合成的,。AA型淀粉樣變性以腎,、肝、脾受累為主,，少數(shù)可累及心臟和腎上腺,。通常AA型的發(fā)病隱匿，過程很長,，從發(fā)生炎癥反應(yīng)到診斷中淀粉樣變性的中位數(shù)時(shí)間為17年,。
因此，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)可以在臨床上診斷AL型淀粉樣變性,，但是《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的病例是要做成鐵案的,，因此都需要有病理作為金標(biāo)準(zhǔn)，這位患者也接受了右心室的心內(nèi)膜活檢,，病理結(jié)果如下：
圖A顯示大量無定形的細(xì)胞外物質(zhì)（HE染色） 圖B顯示剛果紅染色可見沉積物呈粉紅-橙色,；
圖C顯示平面偏振光下沉積物呈現(xiàn)蘋果綠雙折射線，這表明存在淀粉樣蛋白,。
感悟：淀粉樣變性以往在我們印象里是罕見病,，但其實(shí)現(xiàn)在看來并不少見，它會(huì)以不同的臟器表現(xiàn)出現(xiàn)在不同的科室,，特別是心內(nèi)科和腎內(nèi)科尤為常見,，呼吸科有時(shí)也會(huì)遇到胸腔積液待查最后明確本病。甚至于會(huì)以頑固腹瀉為首發(fā)表現(xiàn)入住消化科,。我們通常只會(huì)關(guān)注與本學(xué)科相關(guān)的臨床表現(xiàn),，而對其他臟器受累表現(xiàn)缺乏關(guān)注。
而要提高對本病的診斷能力,，要有大局觀,，體現(xiàn)在：（1）對于多臟器多系統(tǒng)病變要盡可能用一元論解釋；（2)淀粉樣變性是淀粉樣蛋白沉積于組織,，從而導(dǎo)致臟器功能障礙,，就要圍繞臟器功能障礙作為抓手，比如心臟舒張功能障礙和心肌均勻肥厚,；腎臟方面則是以腎小球沉積為主,，可累及腎間質(zhì)和腎血管，表現(xiàn)腎病綜合征,，但對激素反應(yīng)不佳,。（3）對于異常的化驗(yàn)結(jié)果要細(xì)致分析，從珠絲馬跡出發(fā)找到真相,。
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