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有一天我在值班,，急診120告訴我有個暈厥的孩子要過去看。

從家長口中得知孩子在半小時前站立時無明顯誘因下出現(xiàn)暈厥,，約持續(xù)了5分鐘后自行醒來,，然后趕緊帶到我院,。

孩子媽媽說：“我的孩子4歲，早上無緣無故暈倒,，叫也叫不應(yīng),，都快把我嚇死了；而且我的孩子去年體檢說肝有問題,，查的什么指標升高,，已經(jīng)在別的醫(yī)院反反復復看了8個月，吃了很多藥,，結(jié)果卻越來越高,。”

說著拿出幾張報告,，我看了一下,，上面提示肝功能的谷丙轉(zhuǎn)氨酶及谷草轉(zhuǎn)氨酶都明顯升高，銅藍蛋白和乙肝五項也是陰性的,，我趕緊給孩子完善了相關(guān)檢查：心肌酶提示CKMB100u/l,，CK10753U/L，凝血功能,、肌鈣蛋白未見異常, 頭顱CT提示腺樣體肥大,，其余未見異常，當時測微機血糖4.7mmol/l,，心電圖提示竇性心率過速,；這孩子不僅肝功能損害，心肌酶還特別高,，建議還是住院進一步檢查,，家長雖然不太愿意，但最后還是同意住了下來,。

入院后除了肝功能及心肌酶升高外,，其它檢查如腦電圖、心臟彩超等,、傳染病五項等都未見明顯異常,，孩子表現(xiàn)得也非常好，能跑能跳,，能吃能喝,，精神也非常好，診療一度陷入了僵局,，家長也是非常著急,。

科室醫(yī)生翻閱了大量資料文獻后，從一部分資料中得到一絲線索，要排除進行性肌營養(yǎng)不良,，但患兒沒有任何進行性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn),，且基因檢測比較昂貴，而且基因檢測不入醫(yī)保,，行基因檢測的決定大家都不敢輕易下達,，因為一旦我們的推斷錯誤，對一個農(nóng)民工家庭的經(jīng)濟也是不小的打擊,。

經(jīng)過反復和家屬溝通后,，家屬同意進行性肌營養(yǎng)不良基因檢測，在等待基因檢測結(jié)果的一個多月里,，多次門診復查肝功能及心肌酶依然是居高不下,，很不幸的是，基因檢測明確為杜氏肌營養(yǎng)不良,，而確診后的孩子,，更為這個家庭蒙上了一層陰影。這是個什么樣的疾病讓我們目前束手無策呢,？

什么是進行性肌營養(yǎng)不良,？

進行性肌營養(yǎng)不良是一組基因突變導致的肌肉變性病，因致病基因不同而分不同類型,，兒童常見有杜氏肌營養(yǎng)不良和貝氏肌營養(yǎng)不良,，臨床表現(xiàn)是骨骼肌進行性無力萎縮，可伴中樞神經(jīng)系統(tǒng),、心臟,、骨骼、呼吸及胃腸道受累,。

遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳,、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等,，男性比女性更容易患上進行性肌營養(yǎng)不良,，即“傳男不傳女”現(xiàn)象,，目前發(fā)現(xiàn)的致病基因達數(shù)十種,，我國的發(fā)病率約為1/3853。

肌營養(yǎng)不良是怎么發(fā)生的呢,？

人類的DMD基因主要作用是產(chǎn)生抗肌營養(yǎng)不良蛋白,，該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內(nèi)面表達，是一種細胞骨架蛋白,，其主要作用是穩(wěn)定和保護肌纖維,。

而DMD基因的變異最終會導致抗肌營養(yǎng)不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引起肌纖維壞死,，肌肉纖維化和再生能力喪失,，嚴重者可見纖維結(jié)締組織和脂肪組織替代正常的肌肉組織，出現(xiàn)肌肉假性肥大的典型表現(xiàn),。

它有哪些臨床表現(xiàn),？

一般為3-5歲起病，表現(xiàn)為運動發(fā)育輕度遲滯,，骨骼肌進行性無力萎縮,，步態(tài)異常，不能跑步,，常無故摔倒,，上肢活動受限，運動異常進行性加重后,，出現(xiàn)爬樓,、跑、跳和起立等行動困難,，出現(xiàn)脊柱前凸,、Gower征、雙側(cè)腓腸肌假性肥大等體征,，10-12歲左右喪失行走能力,，脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮,、呼吸肌無力,、擴張性心肌病等，30歲前因呼吸衰竭,、心功能衰竭死亡,。

有什么治療方法呢？

進行性肌營養(yǎng)不良目前沒有有效的根治方法,，也無疫苗進行針對性預(yù)防,，治療上對癥為主，治療預(yù)防并重,，積極行康復治療,，有脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等外科情況時,，需借助外科治療,，目前基因治療及細胞治療已經(jīng)為廣大患兒帶來了福音，而我國還沒有獲批的針對DMD基因治療藥物,。

作者介紹

葉國靜惠州市第三人民醫(yī)院兒科 副主任醫(yī)師簡介：大學本科學歷,，2009年畢業(yè)于廣東醫(yī)學院臨床醫(yī)學專業(yè),，有十余年的工作經(jīng)歷，專業(yè)方向為兒童重癥,，2019年曾在廣東省人民醫(yī)院兒童重癥監(jiān)護室進修半年,，2021年曾在南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院兒童重癥監(jiān)護進修3個月，在兒童危急重癥和呼吸方面有一定造詣,。