• 專業(yè)的解讀報(bào)告,， 報(bào)告有臨床意義的變異，才能及時(shí)輔助醫(yī)生提供個(gè)性化治療,；
• 「報(bào)告解讀」在臨床基因檢測(cè)中扮演非常重要的角色,，「非常依賴經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)」，因個(gè)人知識(shí)有限,，「本文簡(jiǎn)單介紹」,。

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Gene panel檢測(cè)報(bào)告解讀一般包含如下幾個(gè)方面：

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• 靶向藥效果評(píng)估
• 化療藥效果評(píng)估
• 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
• 免疫治療效果評(píng)估

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靶向藥效果評(píng)估

結(jié)合前面基本注釋上的「somatic」 SNV 、indel,、CNV、fusion「變異信息」,、「藥物數(shù)據(jù)庫(kù)信息」（FDA,，NMPA，NCCN）,、「在線腫瘤數(shù)據(jù)庫(kù)」（oncoKB,、Civic、 COSMIC等）,、「文獻(xiàn)」,、「臨床試驗(yàn)」等預(yù)測(cè)靶向藥物的有效性，給出突變豐度,、堿基/氨基酸改變情況,、用藥提示（靶向藥、FDA/NMPA/醫(yī)保批準(zhǔn)情況）等,。

MSK-IMPACT中的例子,，FoundationOne CDx中的例子，臨床指導(dǎo),，Omics Core中例子,，

化療藥效果評(píng)估

「germline變異」結(jié)合「PharmGKB數(shù)據(jù)庫(kù)」（Pharmacogenomics Knowledgebase），給出檢測(cè)位點(diǎn),、基因型,、用藥提示、證據(jù)等級(jí)（源自PharmGKB數(shù)據(jù)庫(kù)）用于化療藥「藥效,、劑量,、毒副作用等評(píng)估」。

遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

檢測(cè)「遺傳性腫瘤關(guān)鍵基因」,，「評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn)」,。例如,，檢測(cè)lynch 綜合癥關(guān)鍵基因，可以評(píng)估患大腸癌,、子宮內(nèi)膜癌,、胃癌及卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)鐮狀細(xì)胞病關(guān)鍵基因評(píng)估腎癌患病風(fēng)險(xiǎn),。

免疫治療效果評(píng)估

主要評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（Tumor Mutation Burden, TMB）,、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability,MSI),、錯(cuò)配修復(fù)（Mismatch Repair, MMR）,、PD-L1等指標(biāo),，「評(píng)估免疫治療的效果」。

• 「TMB」,，每1M堿基序列中體細(xì)胞編碼突變的總數(shù),，TMB 越高，更容易對(duì)免疫治療發(fā)生響應(yīng),；

• 「MSI」,，分MSI-H、MSI-L,、MSS三類,，檢測(cè)MSI-H/dMMR對(duì)評(píng)估預(yù)后、篩選 Lynch 綜合征,、指導(dǎo)免疫治療意義重大,；
• 「MMR」，檢測(cè)MMR關(guān)聯(lián)基因（MLH1,、MSH2,、MSH6、PMS1,、PMS2）的突變情況,；
• 「PD-L1」，檢測(cè)PD-L1蛋白表達(dá)量,，一般腫瘤發(fā)生時(shí),，PD-L1蛋白可能高表達(dá)，抑制免疫,；
• 「新抗原(Neo-Antigen)」,，抗原性越強(qiáng)，免疫治療效果越好,。

FoundationOne CDx  MSI解讀實(shí)例,，FoundationOne CDx TMB解讀實(shí)例

Reference

• https://www.accessdata./cdrh_docs/reviews/K190661.pdf
• https://www.accessdata./cdrh_docs/reviews/den170058.pdf