運(yùn)動神經(jīng)元是指負(fù)責(zé)將脊髓和大腦發(fā)出的信息傳到肌肉和內(nèi)分泌腺,，支配器官活動的神經(jīng)元。運(yùn)動神經(jīng)元病屬于罕見疾病,，是一系列以運(yùn)動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,。目前發(fā)病原因尚不明確，患者表現(xiàn)為肌無力,、肌萎縮,、延髓麻痹等，通常無感覺異常,。該病多為中老年發(fā)病,，病程多為2~6年，大多預(yù)后不良,，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染,。

疾病分類

下運(yùn)動神經(jīng)元型

多于30歲左右發(fā)病。通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病,，可波及一側(cè)或雙側(cè),，或從一側(cè)開始以后再波及對側(cè)。顱神經(jīng)損害常以舌肌最早受侵,，出現(xiàn)舌肌萎縮,，伴有顫動，以后腭,、咽,、喉肌，咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力,，以致病人構(gòu)音不清,，吞咽困難，咀嚼無力等,。包括進(jìn)行性脊肌萎縮和進(jìn)行性延髓萎縮,。

上運(yùn)動神經(jīng)元型

表現(xiàn)為肢體無力、發(fā)緊,、動作不靈,。因病變常先侵及下胸髓的皮質(zhì)脊髓束，故癥狀先從雙下肢開始，以后波及雙上肢,，且以下肢為重,。本癥稱原發(fā)性側(cè)索硬化癥，臨床上較少見,，多在成年后起病,，一般進(jìn)展甚為緩慢。

上,、下運(yùn)動神經(jīng)元混合型

通常以手肌無力,、萎縮為首發(fā)癥狀，一般從一側(cè)開始以后再波及對側(cè),，隨病程發(fā)展出現(xiàn)上、下運(yùn)動神經(jīng)元混合損害癥狀,，稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥,。病程晚期，全身肌肉消瘦萎縮,，以致抬頭不能,，呼吸困難，臥床不起,。

病因

運(yùn)動神經(jīng)元病確切的病因和發(fā)病機(jī)制迄今未明,。可能為各種原因引起神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積,，特別是自由基和興奮性氨基酸的增加,，損傷神經(jīng)細(xì)胞而致病。

主要病因

遺傳因素

運(yùn)動神經(jīng)元病大多為散發(fā),，少數(shù)有家族史,，遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。最常見的致病基因是21號染色體上的銅(鋅)超氧化物歧化酶(SOD-1)基因,。

感染和免疫

有研究人員認(rèn)為該病的發(fā)病可能與脊髓灰質(zhì)炎病毒,、腸道病毒、人類免疫缺陷病毒(HIV)有關(guān),，當(dāng)感染侵及神經(jīng)元,，患者會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

金屬元素

運(yùn)動神經(jīng)元病發(fā)病可能與某些金屬,，如鉛,、汞、鋁等有關(guān),，環(huán)境中金屬元素含量的差異也可能是某些地區(qū)地理性高發(fā)病率的原因,。

營養(yǎng)障礙

有研究人員發(fā)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)的患者血漿中維生素B1及單磷酸維生素B1均有減少，這些因素可能會導(dǎo)致神經(jīng)元的正常代謝障礙，進(jìn)而導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化,。

神經(jīng)遞質(zhì)

ALS患者的腦脊液中抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA水平明顯降低,，而去甲腎上腺素升高，病情越嚴(yán)重這種變化越明顯,，也有研究表明興奮性氨基酸(主要是谷氨酸和天門冬氨酸)的神經(jīng)細(xì)胞毒性作用在ALS發(fā)病中起著重要作用,。

流行病學(xué)

運(yùn)動神經(jīng)元病是一種罕見疾病，年發(fā)病率為(1.5~2.7)/10萬,，患病率為(2.7~7.4)/10萬,。多在中年發(fā)病，男性多于女性,，男女患病比例為(1.2~2.5):1,，約5%~10%的運(yùn)動神經(jīng)元病患者有家族史。

好發(fā)人群

中老年男性

該病多為中老年發(fā)病,，男性多于女性,。

有外傷史者

據(jù)統(tǒng)計(jì)運(yùn)動神經(jīng)元病患者大多都有不同程度的外傷史。

過度體力勞動者

重體力勞動者患運(yùn)動神經(jīng)元病的幾率會增加,。

誘發(fā)因素

外傷

人體在外傷后可能會導(dǎo)致神經(jīng)的損傷,，進(jìn)而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，且運(yùn)動神經(jīng)元病的患者多曾有過不同程度的外傷史,。

過度體力勞動

有資料顯示礦工,、重體力勞動者等患運(yùn)動神經(jīng)元病的幾率更大，因?yàn)橥ㄟ^過度的體力勞動,，機(jī)體內(nèi)的很多代謝產(chǎn)物不能及時(shí)排除體外,，同時(shí)神經(jīng)的功能代謝也會受到不同程度的損害。

癥狀

運(yùn)動神經(jīng)元病通常起病隱匿,，病程進(jìn)展緩慢,。由于損傷部位不同，臨床表現(xiàn)為肌無力,、肌萎縮,、延髓麻痹等癥狀的不同組合。不少病例先出現(xiàn)一種類型的表現(xiàn),，隨后又出現(xiàn)另一類型的表現(xiàn),，最后演變成ALS。因此在疾病早期有時(shí)比較難確定屬于哪種類型,。

典型癥狀

肌萎縮側(cè)索硬化

常見的首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙,、無力，隨后出現(xiàn)手指小肌肉萎縮,，逐漸發(fā)展至前臂,、上臂及肩部肌群。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴(kuò)展至軀干和頸部,，最后累及面肌和咽喉肌,。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干開始。受累部位常有明顯肌束顫動,。

進(jìn)行性肌萎縮

常見首發(fā)癥狀為單手或雙手小肌肉萎縮,、無力，逐漸波及前臂,、上臂及肩部肌群,。受累肌肉萎縮明顯、肌張力降低,，可見肌肉顫動,。

進(jìn)行性延髓麻痹

主要表現(xiàn)為進(jìn)行性發(fā)音不清、吞咽困難,、飲水嗆咳,、咀嚼無力。舌肌明顯萎縮,，并有肌束顫動，唇肌,、咽喉肌萎縮,。本類型病情進(jìn)展較快，多在1~2年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡,。

原發(fā)性側(cè)索硬化

常見首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬,、乏力，行走呈剪刀步態(tài),。緩慢進(jìn)展,，逐漸累及雙上肢。一般無肌萎縮和肌束顫動,、無感覺障礙,。該類型進(jìn)展慢，可存活較長時(shí)間,。

其他癥狀

有一小部分運(yùn)動神經(jīng)元病的患者出現(xiàn)運(yùn)動系統(tǒng)以外的表現(xiàn),，如癡呆、感覺異常,、大小便功能障礙等,，也有少部分患者出現(xiàn)眼外肌運(yùn)動障礙。

并發(fā)癥

肺部感染

運(yùn)動神經(jīng)元病晚期因呼吸肌受累極易出現(xiàn)呼吸不暢,、咳嗽反射減弱,，分泌物不易排出，從而增加肺部感染的風(fēng)險(xiǎn)，甚至進(jìn)一步造成呼吸衰竭,；另外延髓麻痹會導(dǎo)致飲水嗆咳的出現(xiàn),，增加吸入性肺炎的發(fā)生幾率。

營養(yǎng)不良

當(dāng)病變累及延髓時(shí)會出現(xiàn)吞咽功能障礙,，影響正常飲水,、進(jìn)食，從而導(dǎo)致營養(yǎng)不良,、脫水的出現(xiàn),。

褥瘡

當(dāng)患者病程進(jìn)展，肌無力發(fā)展至影響自主活動時(shí),，如果缺少必要的翻身,、擦洗等護(hù)理工作時(shí)，極易導(dǎo)致褥瘡的出現(xiàn),。

就醫(yī)

盡管運(yùn)動神經(jīng)元病仍是一種無法治愈的疾病,，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，應(yīng)早期診斷,、早期治療,，盡可能加強(qiáng)護(hù)理、預(yù)防各種并發(fā)癥,、延長生存期,。

就醫(yī)指征

就診科室

醫(yī)生詢問病情

需要做的檢查

肌電圖

肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定

是診斷運(yùn)動神經(jīng)元病最有價(jià)值的手段,，特別是在疾病早期,，尤其具有診斷和鑒別診斷的價(jià)值。

運(yùn)動誘發(fā)電位(錐體束檢查)

此項(xiàng)檢查為運(yùn)動神經(jīng)元病提供上運(yùn)動神經(jīng)元受累的客觀依據(jù),。

單纖維肌電圖檢查

通過特殊的針電極來記錄非常小的單個(gè)肌纖維的動作單位,。

腦脊液檢查

腦脊液壓力檢查結(jié)果常為正常或偏低,，腦脊液檢查正?；虻鞍子休p度增高，免疫球蛋白可能增高,。

血液檢查

血常規(guī)檢查結(jié)果為正常,。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者輕度升高而其同工酶不高,。免疫功能檢查可能出現(xiàn)異常,。

CT和MRI檢查

主要用于鑒別診斷排除其他結(jié)構(gòu)性病變導(dǎo)致的錐體束或下運(yùn)動神經(jīng)元損害。

肌肉活檢

可見神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變,并非診斷MND的常規(guī)檢查項(xiàng)目,，僅在臨床表現(xiàn)不典型或診斷困難,，需要與其他疾病鑒別時(shí)選擇。

診斷標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)中年以后隱匿起病,，慢性進(jìn)行性加重的病癥，臨床主要表現(xiàn)為上,、下運(yùn)動神經(jīng)元損害所致的肌無力,、肌萎縮、延髓麻痹等,，無感覺障礙,，肌電圖呈神經(jīng)源性損害，腦脊液正常,，影像學(xué)無明顯異常,，即可做出臨床診斷。

鑒別診斷

頸椎病

頸椎病可有手部肌肉萎縮,，壓迫脊髓時(shí)還可表現(xiàn)出上,、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的癥狀和體征，亦可呈慢性進(jìn)行性病程,，與運(yùn)動神經(jīng)元病難以鑒別,。但是頸椎病常伴有上肢或肩部疼痛,，也常有根性分布的感覺障礙，無延髓麻痹的表現(xiàn),。頸椎X線片,、CT或MRI提示頸椎骨質(zhì)增生、椎間孔變窄,、椎間盤變性或脫出,，甚至脊膜囊受壓，有助于鑒別,。

延髓和脊髓空洞癥

臨床上也常有雙手小肌肉萎縮,、肌束顫動。但該病有典型的節(jié)段性分離性感覺障礙,，MRI可顯示延髓或脊髓空洞,，有助于鑒別。

良性肌束顫動

高達(dá)70%的正常人有時(shí)可出現(xiàn)不同程度的自發(fā)性粗大的肌束顫動,，但無肌無力和肌萎縮,，肌電圖檢查也正常，兩者可以根據(jù)肌電圖覺得檢查結(jié)果進(jìn)行鑒別,。

治療

目前仍缺乏能夠有效逆轉(zhuǎn)或控制病情發(fā)展的藥物,。運(yùn)動神經(jīng)元病致病因素多樣且互相影響，故其治療必須是多種方法的聯(lián)合應(yīng)用,。運(yùn)動神經(jīng)元病的治療包括病因治療,、對癥治療和各種非藥物治療。

治療周期

糖尿病目前尚不能治愈,，為終身疾病,，需要終身間歇性治療。

一般治療

藥物治療

利魯唑

抑制谷氨酸釋放的作用,，有可能延緩病程、延長延髓麻痹患者的生存期,，但對患者的肌力和生活質(zhì)量沒有顯著改善,。

心理治療

運(yùn)動神經(jīng)元病的患者很有可能存在焦慮、抑郁的情緒,，應(yīng)加強(qiáng)心理疏導(dǎo),，必要時(shí)可給予抗焦慮,、抑郁藥物。如患者存在睡眠障礙應(yīng)予心理治療,，并視情況給予佐匹克隆,、唑吡坦等助眠藥物。

其他治療

預(yù)后

運(yùn)動神經(jīng)元病的預(yù)后因不同的疾病類型和發(fā)病年齡而有所不同。早診斷,、早治療能夠延長患者生存期,，改善生活質(zhì)量。

能否治愈

運(yùn)動神經(jīng)元病目前尚不能治愈,。

能活多久

復(fù)診

運(yùn)動神經(jīng)元病剛開始發(fā)病時(shí),，至少每3~6個(gè)月復(fù)查一次；隨著病情進(jìn)展,，如出現(xiàn)吞咽障礙,、肺部感染等癥狀時(shí)可能會出現(xiàn)頻繁住院,，甚至長期住院治療,。

飲食

飲食調(diào)理

目前對于運(yùn)動神經(jīng)元病并無針對性飲食宜忌，均衡飲食即可,。

護(hù)理

運(yùn)動神經(jīng)元病患者的護(hù)理應(yīng)時(shí)刻注意觀察患者的營養(yǎng)狀態(tài),、吞咽功能和呼吸狀態(tài)等，關(guān)心患者的心理狀況,，保持環(huán)境干凈整潔,，減少并發(fā)癥的出現(xiàn),。

日常護(hù)理

病情監(jiān)測

時(shí)刻注意觀察患者的營養(yǎng)狀態(tài)、吞咽功能和呼吸狀態(tài)等,。

心理護(hù)理

保持良好心態(tài),，家屬應(yīng)時(shí)刻關(guān)注患者的情緒變化，給予患者合適的心理支持,，適時(shí)對患者進(jìn)行心理疏導(dǎo),。

特殊注意事項(xiàng)

盡量避免接觸重金屬、化學(xué)物質(zhì),、有毒物等,。

預(yù)防

由于運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)病原因不明，因此目前還沒有特異而有效的預(yù)防方法,。但保持良好的生活習(xí)慣對預(yù)防疾病發(fā)生有益處,。

預(yù)防措施