運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 (MND)是一種病因未明,選擇性侵犯脊髓,、腦干及皮層運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性變性疾病,。目前無實(shí)質(zhì)性減緩疾病進(jìn)展的治療手段,從有癥狀開始,平均僅能存活3~5年左右。本組疾病主要見于老年人,年輕人偶發(fā),其平均發(fā)病年齡為55歲,。90%的患者為散發(fā)性,10%為家族性,通常呈常染色體顯性遺傳,。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種慢性疾病，在臨床上主要以損害患者的上,、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主要表現(xiàn),。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病若病變以上級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主,，稱為原發(fā)性側(cè)索硬化；若病變以下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主,，稱為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮,；若上、下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害同時(shí)存在,，則稱為肌萎縮性側(cè)索硬化癥,。若病變以延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性為主者，則稱為進(jìn)行性延髓麻痹,。臨床特點(diǎn)是隱匿起病,，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌萎縮,、無力,、肌張力高、肌束顫動(dòng),、行動(dòng)困難,、延髓麻痹、構(gòu)音障礙,，進(jìn)食嗆咳、呼吸和吞咽障礙,、反射亢進(jìn)及病理特征陽(yáng)性等不同組合,。一般無感覺障礙。本病以中年人受累最多,，大多在40-50歲之間,，但也可以兒童期和70歲以后發(fā)病。男性多于女性2-3倍,，有部分患者有陽(yáng)性家族史,，通常為常染色體顯性遺傳。
　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病首發(fā)癥狀75%的病人在四肢,，而25%表現(xiàn)為球部癥狀,。最早表現(xiàn)的癥狀為一個(gè)肢體的非對(duì)稱性無力，或構(gòu)音不清,，上肢發(fā)病者多從肩部無力開始,，有時(shí)在輕微的局部損傷后發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)端無力常較明顯，表現(xiàn)為持物無力,，大約35%的患者首先在上肢,，大約40%的患者從脊髓腰段開始，這些病人由于單側(cè)足下垂跛行或由于無力難以站立,。疲勞不是特征性的早期所見但肌肉痛性痙攣是常見的,，而且多在受累及的下肢近遠(yuǎn)端肌肉,。肌肉跳動(dòng)可能引起患者重視，而且有時(shí)肌肉跳動(dòng)早于無力和肌肉萎縮幾個(gè)月之久,。隨著病程的發(fā)展,，幾乎所有四肢起病的患者都出現(xiàn)球部癥狀，無力會(huì)進(jìn)一步加重,，而肌肉跳動(dòng)會(huì)變得不明顯,。相反地，以球部癥狀發(fā)病者最后也出現(xiàn)四肢癥狀,。
　　感覺癥狀通常為遠(yuǎn)端的感覺異常和麻木,，大約出現(xiàn)在10%的患者，近50%的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者具有明顯的疼痛癥狀,。