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21歲巴基斯坦女性,，20月大時曾有過2次癲癇發(fā)作,，其血緣雙親被診斷為卵巢功能早衰和高泌乳素血癥?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)查體正常,。頭顱影像學提示融合的白質(zhì)T2/FLAIR高信號伴腦室旁空洞形成（圖）。遺傳學檢測提示EIF2B2基因上p.Lys273Arg純合錯義突變（NM_014239.3: c.818A>G）,，先前已有報道可致病,，確診為白質(zhì)消融（VWM）卵巢性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。隨訪2年,，患者未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,，影像學基本同前。VWM病存在表型變異,，其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化常與頭部外傷或發(fā)熱有關,。 （圖：MRI矢狀位T1WI可見低信號病灶[A]；橫斷面T2/FLAIR可見廣泛對稱融合高信號病灶,，位于額頂葉[B],，腦室旁[C]和小腦[D]；腦室旁近似腦脊液的低信號提示病灶囊性變[箭]） [參考文獻] Shibani S. Mukerji, Florian S. Eichler.Teaching NeuroImages: Vanishing white matter ovarioleukodystrophy. Neurology. 2016 June 14;86(24):e248.
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