乳腺癌可由家族遺傳的異?；騿为?dú)引起,，約5%-10%的乳腺癌具有遺傳性。

BRCAl/BRCA2是兩種具有抑制惡性乳腺癌發(fā)生的優(yōu)良基因，也稱(chēng)為“抑癌基因”,，它在細(xì)胞的損傷修復(fù),、正常生長(zhǎng)方面有重要作用。它們同時(shí)也與卵巢癌相關(guān),。

如果BRCAl/BRCA2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變(稱(chēng)為“突變”),，那么突變基因的攜帶者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

并不是所有BRCAl/BRCA2突變攜帶者都會(huì)發(fā)展成癌癥,，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性,。已有研究證明，大約80%以上的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者將發(fā)展成乳癌患者,。

基因檢測(cè)可通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是否有BRCAl/BRCA2變異基因,，預(yù)知女性乳腺癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，只要提早降低乳腺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),，就可遠(yuǎn)離乳腺癌,。

目前，有很多女性依賴(lài)于醫(yī)院的常規(guī)檢查,，但乳腺癌基因檢測(cè)和醫(yī)院的常規(guī)檢測(cè)屬于兩個(gè)不同階段的檢測(cè),。基因檢測(cè)是人在沒(méi)有發(fā)病時(shí)預(yù)測(cè)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一個(gè)階段,，是先知預(yù)防為主,，是預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。

而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后檢測(cè)疾病達(dá)到什么程度,，如早期,、中期、晚期等,，屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段,，是后知治療為主，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇,。

乳腺癌基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè),，預(yù)知身體患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況,，從而使人們能了解自己的基因信息,，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩乳腺癌的發(fā)生,。

目前,，乳腺癌基因檢測(cè)是唯一能在發(fā)病前提供診斷或預(yù)防參考信息的檢測(cè)方法，通過(guò)對(duì)攜帶敏感基因、容易發(fā)生基因突變的高危人群進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪(fǎng)和監(jiān)測(cè),，有利于乳腺癌的早發(fā)現(xiàn),、早診斷、早治療,，真正實(shí)現(xiàn)“上醫(yī)治未病”,。

一般地，30—35歲女性,，家族中有人患乳腺癌的高危人群可進(jìn)行檢測(cè),。在一個(gè)家族中，如果有兩個(gè)以上的癌癥患者,，或者是同一個(gè)人患有兩種或兩種以上癌癥,，那么就提示其具有很強(qiáng)的遺傳性，建議進(jìn)行基因檢測(cè),。根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示,，如果這個(gè)人在特定的基因上有致病的突變，該人患病的風(fēng)險(xiǎn)要比家族史中沒(méi)有癌患的人群高出5—6倍,。

做BRCA基因檢測(cè)是為了找出你是否存在會(huì)增加乳腺癌或卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因突變，以及得相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大,。

以下情況,，人BRCA基因突變的可能性較大：

·  50歲之前被確診為乳腺癌；

·  過(guò)去雙側(cè)乳房都得過(guò)癌癥,；

·  曾得過(guò)乳腺癌和卵巢癌,；

·  有1個(gè)以上的男性親屬患過(guò)乳腺癌；

·  家族中有多人患過(guò)乳腺癌,；

·  至少有1個(gè)家庭成員患過(guò)BRCA基因的癌癥,；

·  是德系猶太人（祖先來(lái)自東歐的猶太人）。

如果測(cè)試結(jié)果顯示患癌的風(fēng)險(xiǎn)較高,，你可以通過(guò)以下方式來(lái)預(yù)防癌癥：

·  增加體檢和自檢的次數(shù),；

·  手術(shù)切除乳腺（乳房）；

·  手術(shù)切除卵巢,；

·  服用有助于預(yù)防乳腺癌的藥物,。

如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以請(qǐng)她/他先做一次基因檢測(cè),。如果其測(cè)試結(jié)果顯示有BRCA基因變異,，你和其他家人就可以測(cè)試檢測(cè)特定的基因是否有變化。如果患癌的親屬檢查結(jié)果顯示沒(méi)有基因變化,，那么你和你其他親屬攜帶變異基因的可能性就比較小了,。

1.正常(陰性,、-)

表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)BRCA1或BRCA2基因變異,。

·  檢測(cè)顯示陰性還需要與家族整體的患病風(fēng)險(xiǎn)結(jié)合起來(lái)考慮，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史,，那么即便檢測(cè)結(jié)果呈陰性,，你患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也比一般人要高。

·  只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因變化相關(guān),；

·  仍然有可能存在能導(dǎo)致癌癥的其他基因變異,。

2.異常(陽(yáng)性、+)

BRCA1或BRCA2基因出現(xiàn)變異,。

檢測(cè)出BRCA1或BRCA2基因變異的女性有：

·  約41%-90%的可能性在某個(gè)時(shí)間得乳腺癌,；

·  約8%-62%的可能性在某個(gè)時(shí)間得卵巢癌。

患病的概率到底有多大取決于所擁有的基因類(lèi)型和個(gè)人及家庭的癌癥史,。

BRCA1基因變異的男性患乳腺癌和其他癌癥如胰腺癌,、睪丸癌、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高,。BRCA2基因變異的男性患乳腺,、胰腺、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高,。

3.不確定(VUS)

這個(gè)結(jié)果可能意味著現(xiàn)存在基因變異但醫(yī)生難以確定這種改變是否重要,，不能確定它是否會(huì)影響到得癌癥的幾率。

如果你在考慮檢測(cè)BRCA,，請(qǐng)考慮以下要點(diǎn),。

·  BRCA檢測(cè)結(jié)果顯示陰性并不能保證你不會(huì)得乳腺癌。BRCA基因變化缺失會(huì)提高患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),，但還有其他基因變化可能導(dǎo)致癌癥,，因此檢測(cè)結(jié)果呈陰性也不是說(shuō)一定不患癌。

·  先請(qǐng)已經(jīng)患病的親屬做檢測(cè),。如果有家庭成員得了乳腺癌或是卵巢癌,，在你決定做檢測(cè)前記得先請(qǐng)?jiān)摬∪俗龌驒z測(cè)，如果他的檢測(cè)結(jié)果是陰性的,，其他家庭成員再做檢測(cè)可能沒(méi)有幫助,。

·  非家族性高危人群不建議做該測(cè)試。專(zhuān)家并不建議家族中沒(méi)有BRCA基因變異風(fēng)險(xiǎn)的女性做BRCA基因檢測(cè),，如果沒(méi)有家族性因素,，這種基因測(cè)試可能無(wú)法為預(yù)測(cè)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)有多大提供有用信息。家族患病風(fēng)險(xiǎn)一般的女性很少會(huì)得出陽(yáng)性的檢測(cè)結(jié)果,，有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果（本來(lái)沒(méi)有突變卻錯(cuò)誤的檢查出有基因突變）,。

作者介紹

李士平

簡(jiǎn)介：復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院乳腺外科主治醫(yī)生,，碩士研究生，從事臨床工作10年,，除乳腺常規(guī)手術(shù),、綜合治療外，更擅長(zhǎng)乳腺微創(chuàng)手術(shù),。