估計很多人都會有這種想法吧？卵巢癌如果來自遺傳,，那一定是源自母親,。其實小李知道自己的卵巢癌竟然是遺傳自父親的時候，也感覺：我讀書少,，你不要騙我,！但她遺傳自父親的并不是卵巢癌本身，而是一種會增加卵巢癌發(fā)病風險的遺傳易感基因,。父母中任何一方攜帶這種基因,，他們的每個孩子都有50%的概率遺傳。小李仍然不明白,，她爸爸別說卵巢癌了,，其他癌癥也不曾有過,，又是從哪里遺傳來的基因呢？首先我們要明白,，攜帶遺傳易感基因并不代表一定會發(fā)生卵巢癌或其它癌癥,，但是患癌的概率卻會升高。其次,，像小李這種情況,，她的奶奶和姑姑都因卵巢癌過世。她的父親雖然沒有患癌,，但是卻遺傳到了奶奶的易感基因,，然后她父親遺傳給了她，而她不僅患癌還可能將基因遺傳給了她的孩子,。也就是說,，這遺傳易感基因?qū)┌Y的陰影籠罩在了祖孫四代的頭上。
卵巢癌作為婦科的三大惡性腫瘤之一,，其兇險程度和致死率長年霸占婦科癌癥老大的位置。因為它早期癥狀不是特別明顯,，卵巢又是在盆腔里面,，看不到摸不著，因此七成的患者確診時就已經(jīng)是晚期,。但可以確定的是,，卵巢癌有明顯的“家族聚集”發(fā)病的現(xiàn)象,，其中10%～15%的卵巢癌與遺傳因素有關。通俗點理解,，遺傳易感基因就是從父輩上遺傳下來的（也有自發(fā)的突變）使你更容易有某種性狀的基因。
帶入卵巢癌就是——父輩將卵巢癌的易感基因遺傳給了你,，增加了你患上卵巢癌的風險,。 
目前已知與卵巢癌相關的遺傳易感基因約有 20 個，BRCA1和BRCA2基因是其中最有影響力的,。
- 超過90％的遺傳相關的乳腺癌和卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起,；
- 約48％和27％的遺傳性卵巢癌分別由BRCA1/2基因突變所致。
BRCA1與BRCA2基因在正常情況下是抑制腫瘤發(fā)生的抑癌基因,，本應通過產(chǎn)生抑制異常細胞生長的蛋白質(zhì)來幫助預防癌癥,。
但是，當BRCA1/2基因發(fā)生致病突變時,，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,，從而顯著增加罹患乳腺癌,、卵巢癌等惡性腫瘤的風險。 流行病學統(tǒng)計結果表明普通女性一生中患卵巢癌的風險僅為 1%左右,。- 攜帶 BRCA1 基因突變的女性終生發(fā)生卵巢癌的累積風險為 54%,；
- 攜帶 BRCA2 基因突變的女性終生發(fā)生卵巢癌的累積風險為 23%；
- 此外,，攜帶BRCA1/2突變基因還會顯著增加胰腺癌,、男性乳腺癌和前列腺癌等惡性腫瘤發(fā)病風險。
因此,，無論是爸爸還是媽媽,，但凡有卵巢癌/乳腺癌家族史，其他家庭成員都應根據(jù)自身因素,，定期進行卵巢癌篩查,，采取相應的措施，以便于提前預防,。第一個證明乳腺癌由于BRCA1基因突變而出現(xiàn)家族遺傳的科學家瑪麗-克萊爾·金博士(Mary-Claire King, PhD)認為：每一個在診斷后發(fā)現(xiàn)是由于BRCA1或BRCA2基因突變引起的乳腺癌或卵巢癌患者，都錯失了一個可以預防腫瘤發(fā)生的機會,。她呼吁30歲左右的女性應該進行基因檢測,，這樣可以有效預防因基因突變而患上乳腺癌和卵巢癌的情況。《遺傳性婦科腫瘤高風險人群管理專家共識（2020）》建議：不止要做基因檢測,，還要做多基因檢測,，可同時檢測與家族中某一腫瘤或多個腫瘤的相關的基因。 如果你是遺傳性卵巢癌的高危人群,，除了考慮接受定期的卵巢癌篩查,，還請你認真考慮基因檢測。因為,，卵巢癌的提前預防比治療更為重要,，而基因檢測不但有助于確定卵巢癌的高危個體,，對于卵巢癌患者還有預測預后和指導治療藥物選擇的意義,。不僅如此，如果家里有確診患者,，那么親屬做一些基因篩查和適當?shù)捏w檢管理,，也可以降低其患病和死亡風險。1. 遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征（即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異）,；2. 攜帶RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病變異或疑似致病變異者,；3. 林奇綜合征（遺傳性非息肉病性結直腸癌綜合征）；4. 一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述致病或疑似致病基因,，而未行或拒絕檢測者,；5. 卵巢癌,、乳腺癌、前列腺癌,、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌,、結直腸癌及其他林奇綜合征相關腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風險評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者,；6. 具有顯著的卵巢癌及相關腫瘤家族史（多人發(fā)?。m經(jīng)遺傳基因檢測,，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病者。最后,，當然還是要不厭其煩地再次提醒大家,，不吸煙，不喝酒,，控制體重,，健康飲食，保持健康的生活作息啦,！ 參考文獻： [1]楊筱鳳,郭艷平.重視與遺傳相關的卵巢癌[J].西安交通大學學報(醫(yī)學版),2017,38(05):625-632. [2]王玉東,王穎梅,王建東,王丹波,向陽,張師前,張玉敏,鄒冬玲,周琦,薛鳳霞.遺傳性婦科腫瘤高風險人群管理專家共識（2020）[J].中國實用婦科與產(chǎn)科雜志,2020,36(09):825-834.DOI:10.19538/j.fk2020090109. [3].中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）（2）——家族遺傳性卵巢癌[J].中國腫瘤臨床,2021,48(24):1243-1247. [4]卵巢癌診療指南（2022版） [5]朱玨,張可,潘璐,馬勝林,錢建華.遺傳性卵巢癌綜合征相關易感基因的研究進展[J].國際婦產(chǎn)科學雜志,2014,41(06):584-587. [6]2022版《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》 [7]Nyberg T, Frost D, Barrowdale D, et al. Prostate cancer risks for male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: A prospective cohort study. European Urology 2020; 77(1):24–35.
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