通過多項研究的薈萃分析結(jié)果顯示，CMA的診斷率= 0.08 (95% CI: 0.06–0.12),，EP的診斷率= 0.23 (95% CI: 0.17–0.27),，WES的診斷率= 0.45 (95% CI: 0.33–0.57)，由于上述WES分析樣本數(shù)較少,，診斷率具有一定的偏倚性,，Sanchez-Fernandez博士等通過增加研究項目，并利用漏斗測試調(diào)整WES的診斷率= 0.32(95% CI: 0.22–0.44),。從診斷率的分析結(jié)果中發(fā)現(xiàn),，WES具有最高的診斷率，這與全外顯子組測序可以一次性捕獲所有外顯子區(qū)域,，覆蓋更廣的基因編碼區(qū),，從而對臨床疾病表型有更全面的分析有著重要關(guān)系；其次是EP,，而CMA則明顯低于WES和EP的診斷率,。

個體檢測比對結(jié)果（WES調(diào)整前）

(A)  成本-效益分析：X軸表示以診斷率為衡量標(biāo)準(zhǔn)的診斷有效性，Y軸表示花費金額,，基于ICER比較不同策略的成本-效益,，斜線為連接策略間最具成本-效益的邊界線。

(B)  概率敏感性分析：CMA,、EP,、WES在成本-效益方面有明顯的重疊。

(C)  可接受性曲線：X軸表示患者愿意為一次癲癇基因檢測支付的金額,，Y軸表示不同策略最具成本-效益的二階蒙特卡羅模擬的百分比,。

注：橙色菱形表示沒有基因檢測, 紅色正方形表示CMA，藍色三角形表示EP,，綠色圓形表示W(wǎng)ES,；ICER為增量成本-效益率（一個策略的增量成本除以增量效益）,。

由（A）結(jié)果顯示W(wǎng)ES為最具成本-效益的檢測方案，對于ICER $15,848的EP或ICER $17,888的CMA,，患者更愿意為ICER $15,000的WES買單,，CMA的ICER只有降至$1,200甚至更低，并且保持現(xiàn)有的診斷率,，才能成為最具競爭優(yōu)勢的檢測手段,。（B）概率敏感性分析結(jié)果顯示CMA、EP,、WES在成本-效益方面有明顯的重疊,。（C）對于意愿支付金額小于$13,500的患者，目前尚不能償付該基因檢測,；若消費者對基因檢測的支付金額大于$13,500,，WES是最佳的選擇。

個體檢測比對結(jié)果（WES調(diào)整后）

（A）(B)（C）圖注及注釋內(nèi)容同上

由（A）的結(jié)果顯示EP為最具成本-效益的檢測方案,，調(diào)整后WES的ICER由$15,000變?yōu)?34,500,，CMA的ICER也隨之改變，其只有降至$1,267甚至更低,，并且保持現(xiàn)有的診斷率,，才能成為最具競爭優(yōu)勢的檢測手段。（B）概率敏感性分析結(jié)果顯示CMA,、EP、WES在成本-效益方面有明顯的重疊,。（C）對于意愿支付金額小于$15,200的患者,，目前尚不能償付該基因檢測；若消費者對基因檢測的支付金額在$15,200-$28,400,，EP是最佳的選擇,。若消費者對基因檢測的支付金額大于$28,400，WES則為最佳選擇,。

通過薈萃分析,，并組合不同檢測策略，以ICER為衡量指標(biāo),，WES調(diào)整前的最優(yōu)成本-效益的組合為：WES ± EP ± CMA （ICER $15,336）,，據(jù)文獻調(diào)研的統(tǒng)計分析結(jié)果顯示W(wǎng)ES具有很高的診斷率，盡管其價格偏高,，但WES仍具有最高的成本-效益優(yōu)勢,；WES調(diào)整后，若患者意愿支付金額高于$21,000,，則最優(yōu)成本-效益的組合為：EP ± CMA± WES（ICER $18,385）,，若患者意愿支付金額在$19,500-$21,000之間,，則最優(yōu)成本-效益的組合為：EP ± WES ±CMA。