乳腺癌（BC）和卵巢癌（OC）是女性最高發(fā)的癌癥,。約6%的乳腺癌和約10–20％的卵巢癌和6％的乳腺癌由可遺傳的BRCA1/BRCA2突變引起。攜帶BRCA1/BRCA2突變的女性在80歲之前有OC的風險為17–44％,，BC的風險為69–72％,。在未受影響的BRCA1/BRCA2婦女攜帶者中，大多數(shù)這些癌癥都可以預防,。

如果能夠在突變攜帶者患病之前通過BRCA1/2基因檢測篩選出突變攜帶者,，則可以通過藥物,，增加篩查或手術等方式來預防數(shù)百萬癌癥的發(fā)生。

2020年7月,，英國瑪麗皇后大學的科研人員在" Cancers "雜志上在線發(fā)表了題為"Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems"的研究,，研究表明，對整個人群進行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突變篩查,，可以預防全球范圍內數(shù)以百萬計的乳腺癌和卵巢癌發(fā)生,。

盡管進行了25年的BRCA測試和有效的預防機制，但當前的指南和治療途徑的獲取仍然很復雜,，并且與基因測試的大量利用不足有關,。只有20％的美國女性接受過基因檢測。

研究人員模擬了基于人群的BRCA1/2檢測模型（馬爾可夫模型）,，對美國,、英國、荷蘭,、中國、巴西和印度6個不同收入國家,，年齡大于等于30歲的普通女性數(shù)據進行了分析,，并將生命周期成本和健康影響與當前基于臨床標準/家族史的檢測進行了比較。

在英國,，美國和荷蘭,，質量調整生命年的增量成本效益比分別為：21191美元/QALY，16552美元/QALY及25215美元/QALY,；在中國和巴西的增量成本效益比分別為：23485美元/QALY及20995美元/QALY,。而印度為32217美元/QALY，在印度進行BRCA1/2的大普檢并不劃算,。在印度這樣的中低收入國家,，BRCA1/2檢測的成本需要降到172美元左右才能具有成本效益。

該研究首次探索了來自HIC,，UMIC和LMIC衛(wèi)生系統(tǒng)的國家基于人群的BRCA測試的成本效益,。展示了基于人群的BRCA如果從社會角度進行分析，則在經過評估的HIC/UMIC衛(wèi)生系統(tǒng)中進行測試是極具成本效益的,，對于HIC衛(wèi)生系統(tǒng)（英國/美國/荷蘭）而言,，這可能節(jié)省成本。

研究結果表明：與目前的臨床實踐相比,，基于年齡大于等于30歲人群的BRCA1/2檢測,，將在每百萬名女性中，額外預防 2319-2666 例乳腺癌和 327-449 例卵巢癌病例,。

在巴西，中國和印度,， 隨著BRCA測試成本的變化,，ICER / QALY的變化

隨著社會對基因檢測的認識和接受度的提高、成本的下降,、計算的進步和技術的進步,，人們有能力實施大規(guī)模的群體檢測。該研究已經在普通人群和許多衛(wèi)生系統(tǒng)中證明了BRCA測試的潛在成本效益,。這對于HIC和UMIC健康系統(tǒng)是經濟有效的,，并且可以比當前的臨床策略預防更多的BC和OC。

這種方法可以為改善全球癌癥預防帶來新的范例,。這項對于人口基因組學實現(xiàn)其最大限度的早期檢測和癌癥預防的潛力至關重要,，可以確保更多的女性采取預防措施來降低她們的癌癥（乳腺癌和卵巢癌）風險。

論文鏈接：

https:///10.3390/cancers12071929