來源：楊靜, 方理剛, 嚴(yán)曉偉. 第56例：臨床表現(xiàn)勞力性呼吸困難 [J]. 中國心血管雜志,2017,22( 6 ): 442-443. 

病例資料

患者女性,，56歲，干部,，因'活動耐量下降4年,，加重1年'于2017年5月26日入院?；颊?013年出現(xiàn)活動耐量下降,，上三層樓感氣促，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,，超聲心動圖：左室心尖部室壁瘤(憩室,？肥厚型心肌病,？心肌缺血,？)，轉(zhuǎn)診北京,，外院超聲心動圖示左室心尖部室壁瘤,，范圍15.0 mm×9.6 mm，左室射血分?jǐn)?shù)(left ventricular ejection fraction,，LVEF)60%,，冠狀動脈CT造影未見異常,，未規(guī)律診治。

2016年下半年患者活動耐量進(jìn)一步下降,，上二層樓感氣促,。外院復(fù)查超聲心動圖仍示左室心尖室壁瘤，范圍13 mm×12 mm,，收縮期瘤頸處流速增快,，為229 cm/s，壓差21 mmHg,，LVEF 60%,。24 h動態(tài)心動圖：竇性心律；較多房性期前收縮,，部分連發(fā),，部分伴差傳；短陣房性心動過速,；偶發(fā)室性期前收縮,；無ST-T改變。

給予美托洛爾和單硝酸異山梨酯治療,，癥狀緩解不明顯,。2017年5月患者體檢發(fā)現(xiàn)左側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)，擬手術(shù),，為完善術(shù)前評估入院,。病程中無明顯胸痛、咳嗽,。既往史：高脂血癥,。否認(rèn)高血壓、糖尿病史及心臟病家族史,。否認(rèn)呼吸系統(tǒng)疾病史,。

分析　

患者主要表現(xiàn)為活動耐力下降，病史和既往檢查結(jié)果除外了貧血和呼吸系統(tǒng)疾病,。心臟方面主要考慮：

(1)心功能不全：患者超聲心動圖提示左室心尖部室壁瘤,，活動耐力下降首先考慮左心功能不全，但室壁瘤范圍不大,，LVEF正常,，與患者的癥狀不匹配。

(2)勞力性心絞痛：臨床上也可表現(xiàn)為勞力性氣促,，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病,、心肌梗死是心尖部室壁瘤最常見的原因,，但患者外院冠狀動脈CT造影未見異常,。雖然冠狀動脈痙攣和血栓形成后自溶也可表現(xiàn)為冠狀動脈正常的心肌梗死,，但多有相關(guān)病史?；颊邿o高血壓,、糖尿病，微血管病變的可能性不大,。

患者入院查體未見明顯異常,。輔助檢查：低密度脂蛋白膽固醇：3.01 mmol/L，血,、尿常規(guī)，肝腎功能,、血糖未見異常,。免疫學(xué)篩查包括抗核抗體譜18項、免疫球蛋白3項,、抗可溶性核抗原抗體,、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體譜3項、補(bǔ)體,、血沉和高敏C反應(yīng)蛋白均陰性,。

心臟檢查：18導(dǎo)聯(lián)心電圖、胸部X線片正側(cè)位未見異常,。心肌肌鈣蛋白I(cardiac troponin I,，cTnI)持續(xù)輕度升高，波動于0.20～0.29 μg/L(參考值0～0.04 μg/L),，B型利鈉肽(B-type natriuretic peptide,，BNP)也持續(xù)輕度升高，波動于299～558 ng/L(參考值0～100 ng/L),。

分析

患者BNP持續(xù)升高支持勞力性呼吸困難的原因為心功能不全,。cTnI的升高則提示持續(xù)心肌缺血或心肌受損?；颊咻o助檢查中最重要的提示是心尖部室壁瘤,，除了最常見的心肌梗死外，心尖部室壁瘤還可見于以下幾種情況：

(1)肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,，HCM)：多種類型的HCM發(fā)展到一定階段后可以合并左室心尖部室壁瘤,，其中以左室中段梗阻的患者發(fā)生率最高；

(2)美洲錐蟲病(Chagas disease)：枯氏錐蟲(一種原蟲性寄生蟲)感染導(dǎo)致急性心肌心包炎及慢性纖維化性心肌炎,，左室心尖部室壁瘤可見于47%～64%中至重度心臟受損的患者,，其中9%的患者可以無癥狀。該疾病在拉丁美洲常見,。而本例患者無明確接觸史,；

(3)應(yīng)激性心肌病(心尖氣球樣變)在超聲心動圖上也有類似心尖室壁瘤的表現(xiàn),，但該疾病一般有明確的誘因，心尖部運動異常在一定時期內(nèi)可逆,，患者心尖部室壁瘤已持續(xù)4年,，與該病不符；

(4)先天性心尖部室壁瘤：比較少見,，除外以上情況后方可診斷,。

為進(jìn)一步明確診斷，患者接受了冠狀動脈造影檢查,，提示左冠狀動脈前降支少許散在斑塊,，未見冠狀動脈狹窄。超聲心動圖示心尖部室壁瘤約17 mm×21 mm,，室壁瘤近端室間隔,、左室前壁、左室側(cè)壁心肌肥厚約12～14 mm,，肥厚心肌致心室腔狹窄甚至收縮期閉鎖,，局部血流速度增快，約2.6 m/s,，左室松弛功能減低,，高度提示左室中段梗阻HCM(midventricular obstruction-hypertrophic cardiomyopathy，MVO-HCM),，見圖1,。

圖1 患者超聲心動圖

分析

MVO-HCM是HCM中比較少見的類型，約見于5%的HCM患者,。與沒有左室中段梗阻以及常見的左室流出道梗阻的HCM患者相比,，其更易于發(fā)生心尖部室壁瘤(均為28.3%比1.8%)。由于梗阻發(fā)生在臨近心尖的部位,，收縮期和舒張期心尖部壓力明顯升高,，心肌局部灌注受損，微循環(huán)障礙,，局部心肌的肥厚進(jìn)一步加重缺血,，長期缺血導(dǎo)致心尖部運動異常，逐漸發(fā)展為室壁瘤[1],。該患者cTnI持續(xù)陽性提示慢性心肌缺血的存在,。

進(jìn)一步的心臟磁共振(CMR)檢查提示，左室中段及近心尖段心肌不均勻增厚,，左室心尖室壁瘤形成,。釓對比劑延遲強(qiáng)化(GLE)提示增厚心肌中層多發(fā)斑片狀延遲強(qiáng)化，心尖室壁瘤透壁心肌延遲強(qiáng)化,，左心房增大(圖2),?；颊叱鲈汉蟮幕驒z測回報：MYH7基因突變。

圖2 患者CMR顯像

分析

患者CMR表現(xiàn)支持MVO-HCM的診斷,，CMR對診斷心肌疾病具有很好的價值，心肌延遲強(qiáng)化可以反映心肌纖維化程度,，有助于判斷預(yù)后和心律失常風(fēng)險,。MYH7基因編碼心臟β肌球蛋白重鏈，為HCM主要致病基因,。

肥厚心肌以及由于部分心室腔閉鎖導(dǎo)致左心室舒張功能異常,，臨床上可表現(xiàn)為舒張性心功能不全，到疾病后期室壁瘤形成心臟擴(kuò)大也可表現(xiàn)為收縮性心功能不全,。室壁瘤的形成增加了致死性心律失常和栓塞的發(fā)生率,。

MVO-HCM病情進(jìn)展快，與無梗阻者相比,，其發(fā)生心原性死亡和致死性心律失常的風(fēng)險明顯升高(HR：3.19),，合并室壁瘤的患者尤其明顯(HR：5.08)[2]。因為發(fā)生率低,，MVO-HCM的治療多為經(jīng)驗性治療和對癥治療,，文獻(xiàn)上有藥物、手術(shù)治療的散在報道,。

患者最終診斷為MVO-HCM,，左室心尖室壁瘤形成，心功能Ⅱ級(NYHA分級),，給予美托洛爾和曲美他嗪治療,，癥狀稍減輕，密切隨診中,。

本例提示對于心尖部室壁瘤患者,，除考慮冠心病、陳舊性心肌梗死外,，應(yīng)考慮HCM(尤其是左室中段梗阻)可能，在行超聲心動圖檢查時應(yīng)多切面仔細(xì)觀察,，有條件者完善CMR和基因?qū)W檢測,。與無梗阻和無室壁瘤形成者比較，MVO-HCM合并心尖室壁瘤患者的臨床癥狀重,，預(yù)后差,。