1,、心肌病的認(rèn)識(shí)和分類

國(guó)際心臟病聯(lián)合會(huì)和世界衛(wèi)生組織在1995年最早提出心肌病的定義：由于心肌病變引起心臟功能異常的一類疾患，并將其分為：HCM,、擴(kuò)張型心肌病和限制型心肌病,，同時(shí)把致心律失常性右室心肌病（ARVC）和心內(nèi)膜下纖維化也作為獨(dú)立的心肌病,。

美國(guó)心臟協(xié)會(huì)等于2006年發(fā)布了新的心肌病標(biāo)準(zhǔn),，定義心肌病為一組臨床表現(xiàn)多種多樣的心肌疾病，具有結(jié)構(gòu)異常和（或）心電異常,，由各種原因（通常是遺傳原因）造成,，常表現(xiàn)為心室異常肥厚或心腔擴(kuò)張，但也可以正常,。把遺傳原因作為心肌病的一個(gè)重要因素,，分類標(biāo)準(zhǔn)也基于遺傳因素，分為遺傳性心肌?。ㄈ鏏RVC）、后天獲得性心肌?。ㄈ缧募⊙祝┘盎旌闲停ㄈ鐢U(kuò)張型心肌?。?/p>

隨著認(rèn)識(shí)的發(fā)展,，對(duì)心肌病的分類不斷細(xì)化,，《歐洲心臟雜志》在2008年對(duì)心肌病的概念進(jìn)行更新，綜合考慮各種心肌病的遺傳與非遺傳因素后發(fā)現(xiàn),，幾乎所有心肌病都存在遺傳和非遺傳因素,。

2、HCM

HCM主要由遺傳因素決定,，是一種特殊的肌小節(jié)病變引起的心肌病,。主要由肌動(dòng)蛋白C或β肌球蛋白重鏈突變引起，這兩種突變占HCM的80%左右,。HCM的心肌肥厚是一種形態(tài)學(xué)改變,，目前的診斷還是基于影像學(xué)診斷。

1.CMR的優(yōu)勢(shì)

HCM影像學(xué)診斷目前最常用的是超聲心動(dòng)圖（ECHO）,，>90%的HCM可通過(guò)ECHO做出明確診斷,。但是ECHO有其局限性，而CMR在HCM診斷中具有一些優(yōu)勢(shì)：1）無(wú)輻射,，空間分辨率高,；2）無(wú)視野限制，無(wú)死角,，尤其對(duì)于特殊類型的HCM（如心尖HCM,、后室間隔壁HCM、前側(cè)壁HCM）,；3）序列豐富,，可進(jìn)行功能評(píng)價(jià)和組織特異性評(píng)價(jià)（如纖維化等）。

2,、HCM的分類

如表1所示,，左室受累型非對(duì)稱性HCM最為常見(jiàn)。

表1  HCM的亞型分類

1）室間隔HCM

如圖1所示,，為典型的室間隔HCM,，可見(jiàn)室間隔明顯增厚。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：除外其他引起左室繼發(fā)肥厚的原因（如主動(dòng)脈狹窄,、主動(dòng)脈先天性縮窄,、高血壓等），室壁厚度>15 mm,，如有家族史,，室壁厚度>14 mm。

圖1

2）肥厚型梗阻型心肌?。℉OCM）

HOCM也是HCM一個(gè)重要的臨床亞型,，可引起明顯的臨床癥狀，如猝死,、心衰等,。由圖2可見(jiàn)，在心臟收縮時(shí),，左室流出道（LVOT）明顯變窄,，由狹窄造成的湍流信號(hào)，以及二尖瓣前葉的SAM征,，造成二尖瓣反流,，是典型的HOCM。

圖2

CMR血流成像可對(duì)HOCM的梗阻進(jìn)行評(píng)估,，LVOT梗阻性HCM診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1）靜息下LVOT壓差>30 mmHg,；2）繼發(fā)試驗(yàn)下LVOT壓差>50 mmHg。

圖3

3）心尖HCM

心尖HCM是一種特殊類型的HCM,，亞洲人較多見(jiàn),。該類患者ECHO易漏診,，而心電圖呈現(xiàn)T波深倒（圖4），臨床上極易誤診為急性冠脈綜合征,。CMR在心尖HCM的診斷中具有較大優(yōu)勢(shì),。如圖4，可見(jiàn)舒張末期時(shí)心尖形似'黑桃尖',，是典型的心尖HCM,。其診斷標(biāo)準(zhǔn)同其他類型HCM。

圖4

4）早期心尖HCM

正常人左室壁各部位的厚度并不完全一致,，從基底部至心尖呈逐漸變薄趨勢(shì)（圖5上）,。有些患者心尖厚度達(dá)不到14 mm的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但心電圖已出現(xiàn)明顯T波倒置,，且無(wú)其他臨床癥狀（圖6）,，對(duì)這類患者的室壁厚度測(cè)量發(fā)現(xiàn)，其室壁厚度無(wú)正常人的變化趨勢(shì)（圖5下）,，這種情況可能提示為一種早期或輕癥的心尖HCM,，不過(guò)尚需進(jìn)一步研究。

因此,，由于正常人左室壁厚度存在由基底部向心尖逐漸變薄的趨勢(shì),，且室間隔的厚度大于左室游離壁，目前國(guó)際上采用同一標(biāo)準(zhǔn)診斷所有類型的HCM可能并不恰當(dāng),，對(duì)于最薄的心尖部,，指南標(biāo)準(zhǔn)可能過(guò)于嚴(yán)格，造成早期或輕型患者漏診,。

圖5  正常人左室室壁厚度變化趨勢(shì)（左）和早期心尖HCM患者左室室壁厚度變化趨勢(shì)（右）

圖6

5）左室中段HCM

左室中段HCM也是一類特殊的HCM,，其梗阻發(fā)生在左室腔內(nèi)，特別需與冠心病心肌梗死（室壁瘤形成）進(jìn)行鑒別診斷,。如圖7所示，可見(jiàn)左室中段環(huán)形肥厚（A,、B）,，心尖部室壁瘤形成（C、D）,，室壁瘤呈透壁性強(qiáng)化伴附壁血栓形成（E,、F，黑色箭頭）,。

圖7  電影序列舒張期兩腔心（A）和四腔心（B）,、收縮期兩腔心（C）和四腔心（D）圖像；延遲強(qiáng)化掃描的兩腔心（E）和四腔心（F）圖像

6）彌漫肥厚型HCM

彌漫肥厚型HCM是一類較罕見(jiàn)的HCM,。因?yàn)榇蟛糠諬CM為非對(duì)稱性,，對(duì)稱性心肌肥厚多是由左室后負(fù)荷增加（如高血壓,、主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄等）或代謝性疾?。ㄈ缧募〉矸蹣幼兊龋┮?，診斷彌漫肥厚型HCM時(shí)需謹(jǐn)慎，要明確除外所有可能的繼發(fā)因素,。如圖8所示病例,，可見(jiàn)左室前壁、側(cè)壁,、下壁及室間隔均勻性增厚,，臨床上該患者無(wú)高血壓、主動(dòng)脈瓣病變等相關(guān)病史,。

圖8  電影序列舒張末期心室四腔心（A）,、兩腔心（B）及左室短軸位（C）圖像

7）局灶性（腫瘤樣）HCM

腫瘤樣HCM更為罕見(jiàn)，可能是一種復(fù)合型HCM,，既有室壁肥厚,，又有室壁變薄，甚至有肌小梁發(fā)育異常,。如圖9所示病例,，可見(jiàn)基底部室間隔節(jié)段性肥厚（圖中星號(hào)所示），左室收縮末期流速加快,，提示流出道存在梗阻,。

圖9  電影序列左室兩腔心（A）及左室流出道（B）舒張末期圖像；流速編碼電影序列（C）圖像

3,、診斷序列

心肌增強(qiáng)序列是CMR診斷HCM的特殊序列,，對(duì)HCM的預(yù)后評(píng)估也非常重要。常用序列為心肌灌注和延遲強(qiáng)化（LGE）（圖10）,。HCM患者一般大血管無(wú)問(wèn)題,，可能存在小毛細(xì)血管病變或心肌纖維化，因此,，心肌灌注時(shí)大多數(shù)HCM患者可能表現(xiàn)為正?；蜉p度斑片狀灌注延遲。在LGE圖像上,，?？梢?jiàn)室間隔與左室下壁或左室前壁交界區(qū)域的斑片狀LGE，這也是HCM最常見(jiàn)和典型強(qiáng)化特征,，是一個(gè)重要的鑒別診斷征象,。

圖10

4、LGE的意義

1）LGE與心律失常的發(fā)生有一定相關(guān)性。2008年發(fā)表于《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》（JACC）的研究顯示,，LGE與心律失常發(fā)生率較高有關(guān),，有LGE患者的非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速和成對(duì)室性早搏發(fā)生率顯著高于無(wú)LGE患者（圖11）。

圖11

2）LGE與患者預(yù)后有一定相關(guān)性,。LGE代表心肌局部纖維化（詳見(jiàn)：【微課堂】CMR基礎(chǔ)篇：延遲強(qiáng)化）,，2010年發(fā)表于JACC的一項(xiàng)研究，對(duì)217例有或無(wú)纖維化的HCM患者進(jìn)行的分析,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)無(wú)纖維化患者預(yù)后顯著優(yōu)于有纖維化患者（圖12）,。

圖12

5、T1 mapping序列

檢查方法多樣也是CMR的一大優(yōu)點(diǎn),，且新的檢查方法層出不窮,，T1 mapping序列便是其中之一。該序列可更加精確評(píng)估纖維化或細(xì)胞外間質(zhì)的體積,，更加早期探測(cè)到心肌纖維化,。

1,、HCM的鑒別診斷

HCM需與其他引起心肌肥厚的疾病進(jìn)行鑒別診斷（表2）

表2  HCM鑒別診斷要點(diǎn)

2,、CMR在HCM的臨床應(yīng)用價(jià)值

CMR可用于HCM的診斷及鑒別診斷、治療以及預(yù)后評(píng)估（圖13）,。

圖13