國家衛(wèi)生和計劃生育委員會新生兒疾病篩查聽力診斷治療組

通信作者：吳皓,，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科

我國新生兒聽力篩查工作歷經(jīng)20多年的發(fā)展歷程,，已進入到深化和全面推進階段，現(xiàn)已在全國范圍內(nèi)普遍開展,。2004年衛(wèi)生部頒發(fā)了《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》,，2010年專家組對其進行了修訂。該規(guī)范要求所有篩查未通過的嬰兒,，應該在出生后3個月內(nèi)接受全面的聽力學及醫(yī)學評估；確診為永久性聽力損失的嬰兒均應該在6個月內(nèi)盡快接受干預服務,。這樣做的目的是使聽障嬰幼兒最大限度獲得聽覺及言語交流能力以及良好的認知發(fā)育,。

在前期大量臨床工作的基礎(chǔ)上，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會“新生兒疾病篩查聽力診斷治療組”專家經(jīng)過多次討論和修訂,，共同編寫了《嬰幼兒聽力損失診斷與干預指南》,。指南分為聽力損失診斷和聽力損失干預兩大部分，內(nèi)容包含診斷標準,、原則,、方法及綜合評估，干預指導原則,、方法和效果評估,。該指南主要為從事此項工作的臨床醫(yī)生、聽力和言語康復等相關(guān)領(lǐng)域的專業(yè)工作者提供指導性意見,，進一步規(guī)范我國嬰幼兒聽力損失的診斷和干預工作,，全面提高聽障患兒的康復效果。

嬰幼兒聽力損失診斷與干預工作涉及臨床醫(yī)學,、聽力學及言語病理學,、生物醫(yī)學工程學,、教育學、心理學和社會學等諸多領(lǐng)域,，需要臨床醫(yī)師,、聽力師、聽覺言語康復專業(yè)相關(guān)人員及家長密切合作,，協(xié)同開展工作,。嬰幼兒聽力損失診斷與干預流程如圖1所示。

圖1 嬰幼兒聽力損失診斷與干預流程

注：由于入住新生兒監(jiān)護病房(NICU)的嬰幼兒發(fā)生神經(jīng)性聽力損失的概率較高,，如聽神經(jīng)病等,，故這部分嬰幼兒必須給予關(guān)注。此外,，本指南所指為永久性聽力損失,，因此，嬰幼兒期常見的分泌性中耳炎等并不包含在內(nèi),。

一,、診斷標準

本指南推薦的“聽力正常范圍”標準如下：①聲導抗測試（含1 000 Hz探測音）鼓室圖正常；②短聲聽性腦干反應（ABR）測試V波反應閾≤35 dBnHL,；③耳聲發(fā)射（OAE）測試,，畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE）各分析頻率點幅值在正常范圍內(nèi)且信噪比≥6 dB，瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射（TEOAE）各頻率段相關(guān)系數(shù)大于50%,，總相關(guān)系數(shù)大于70%,；④行為測聽聽閾在相應月（年）齡的正常范圍內(nèi)。

注：成人行為測聽有正常閾值范圍,，而嬰幼兒目前僅有關(guān)于行為測試方案選擇的共識,，尚無“聽力正常范圍”，其聽力診斷需要和其他聽力學檢測結(jié)果相互驗證,。

二,、診斷原則

1.聽力測試組合：應根據(jù)嬰幼兒年齡和認知發(fā)育情況，選擇適合該個體的客觀聽力檢查和主觀行為測聽項目進行組合測試,。

2.交叉驗證：任何單一測聽結(jié)果必須有其他聽力測試結(jié)果的支持,，只有經(jīng)過多項測試結(jié)果的相互驗證，才能明確診斷。此外,，還應結(jié)合嬰幼兒日常對聲音的反應情況,。

3.連續(xù)性：嬰幼兒的聽覺系統(tǒng)處在發(fā)育期，評估和診斷應有連續(xù)性,，不能孤立地看待單次診斷結(jié)果,。建議3歲之前每3～6個月隨訪1次，之后每年隨訪1次,，直至6歲,。

4.儀器設備校準和測試環(huán)境：儀器設備校準及測試環(huán)境應遵循相應國家標準（參考GB/T16403和GB/T16296）。

5.多學科合作：嬰幼兒聽力損失往往和全身狀況相關(guān),，故應實行多學科合作原則,，共同全面評估患兒的發(fā)育問題。

三,、診斷方法

（一）采集病史

病史采集包括母親妊娠期有無感染及用藥史,、患兒出生時情況、新生兒聽力篩查情況,、監(jiān)護人觀察嬰幼兒日常對聲音的反應情況,、言語發(fā)育（包括言語前期和言語期）、智力和肢體運動發(fā)育情況,，患病及其他器官的異常和用藥史,。此外，還應包括家族史和其他聽力損失的高危因素[參閱《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》,。

（二）體格檢查

體格檢查包括常規(guī)體檢和耳鼻咽喉?？茩z查。常規(guī)體檢又包括一般情況,、生長發(fā)育和伴隨畸形,，要關(guān)注皮膚、毛發(fā),、顱面、眼,、頸,、心臟和腎臟等，以排除各種伴有聽力損失的綜合征,；?？企w檢要注意外耳、耳道,、鼓膜和軟硬腭等情況,。

（三）聽力學測試

包括主觀聽力測試（行為測聽）和客觀聽力測試（生理學測試）兩大類。目前嬰幼兒行為測聽包括行為觀察測試（BOA）、視覺強化測聽（VRA）,、游戲測聽（PA）,、純音聽閾測試以及言語測聽；生理學測試包括聲導抗及聲反射,、誘發(fā)性耳聲發(fā)射,、ABR以及聽覺穩(wěn)態(tài)誘發(fā)反應（ASSR）等。

用于確定嬰幼兒聽力損失的聽力學組合測試,，應包括生理學測試和行為測聽（表1）,，以評估每側(cè)聽覺通路的完整性，評價整個言語頻率范圍的聽敏度,，確定聽力損失的類型,。根據(jù)嬰幼兒聽覺發(fā)育不同階段的特點，分為出生至6個月和6個月至3歲的兩個年齡段,，分別進行聽力診斷評估,。

表1 嬰幼兒聽力組合測試項目

1.生理學聽力測試

（1）ABR：包括短聲（click）ABR和短純音（tone-burst）ABR。ABR是目前最為成熟的聽覺電生理測試,，反映了從外耳至低級腦干聽覺通路的完整功能,。臨床上常規(guī)采用的是短聲ABR，其V波反應閾在一定程度上反映了2 000～4 000 Hz的行為聽閾,，一旦短聲ABR檢測結(jié)果顯示存在聽力損失,，則需進行短純音ABR測試，明確其他頻段的聽力損失程度,，以全面了解聽力圖構(gòu)型,。

注：短聲ABR所測得的反應閾是電生理閾值而非“聽閾”，該閾值與2 000～4 000 Hz的純音聽閾相關(guān)性較好,，在成人通常比實際聽閾高出5～10 dB,。

（2）骨導ABR：對判斷是否為傳導性聽力損失以及了解先天性外中耳畸形患兒的耳蝸功能具有較高價值。

（3）耳蝸微音器電位（CM）：記錄操作簡便,，所需設備和記錄方法都與常規(guī)短聲ABR相同,，對于ABR波形嚴重異常、未記錄到OAE,，懷疑聽神經(jīng)病的嬰幼兒,建議行CM檢查,以避免漏診聽神經(jīng)病,。

注：CM測試必須使用插入式耳機，刺激信號分別采用疏波,、密波和交替極性三種方式,，記錄引出的反應；單純疏波或密波聲刺激引出的反應約在3 ms內(nèi),，可見波幅較大的波峰和波谷,疏波和密波引出的波形相位相反,而交替極性刺激引不出波形,。

（4）聽覺穩(wěn)態(tài)誘發(fā)反應（ASSR）：該測試無需受試者及檢測者的主觀參與,，形式上較為客觀，但將ASSR的反應閾值用于嬰幼兒臨床聽力損失評估時,，需持慎重態(tài)度,，尤其當聽力損失為輕度或中度時，與實際的主觀聽閾可能存在較大差異,，故臨床上不提倡單獨使用ASSR的結(jié)果直接為嬰幼兒驗配助聽器,。

（5）OAE：OAE是客觀評估耳蝸(外毛細胞)及外周聽功能的一種方法，OAE正常引出表明外周聽功能在正常范圍,，它不依賴于聽覺中樞神經(jīng)系統(tǒng),。臨床常用的有DPOAE和TEOAE。環(huán)境和患者自身的噪聲對OAE的記錄有重要影響,，臨床測試中由于探頭放置,、中耳功能和患兒狀態(tài)等因素可導致OAE無法正常引出，可能會導致聽神經(jīng)病的漏診,。

（6）聲導抗測試：聲導抗測試主要用于評估中耳和聽覺通路功能,，包括鼓室圖與鐙骨肌聲反射（226 Hz和1 000 Hz探測音）。7月齡以下嬰兒對低頻(226 Hz)探測音的敏感性差,，即使中耳功能異常也會呈現(xiàn)正常的鼓室圖,，故7月齡以下的嬰兒應采用1 000 Hz高頻探測音進行測試，建議有條件者226 Hz和1 000 Hz探測音聯(lián)合使用,。

2.行為測聽

行為測聽是全面反映整個聽覺通路功能的重要方法,，可觀察嬰幼兒的聽力發(fā)育情況，確認行為閾值和聽力圖構(gòu)型,，在聽力評估交叉驗證中起主要作用,。其中行為觀察測聽(BOA)雖可觀察6月齡以下嬰兒對聲刺激的粗略反應，但因其結(jié)果變異較大,，不宜作為首選,。

3.聽力組合測試

（1）出生～6月齡的嬰兒：該年齡段嬰兒聽覺行為發(fā)育程度尚低，其聽力學組合測試如下：①ABR,，包括短聲ABR和短純音ABR,；當ABR不能引出波形時，可采用ASSR了解殘余聽力,；②OAE測試,；③1 000 Hz和226 Hz探測音的聲導抗測試；④行為觀察測試,。

（2）6～36月齡的嬰幼兒：①行為測聽：采用視覺強化測聽或游戲測聽；②OAE測試：條件允許最好進行DPOAE和TEOAE測試,；③聲導抗測試：鼓室圖測試,，同時進行鐙骨肌聲反射測試,；④ABR測試：在儀器最大聲輸出不能引出ABR波形時，可采用ASSR測試了解殘余聽力,。

（四）影像學檢查

顳骨CT檢查一般采用高分辨率CT薄層掃描,，了解有無中耳、內(nèi)耳及內(nèi)聽道畸形,，雙側(cè)聽力損失患兒建議常規(guī)行此檢查,。為減少放射線對嬰幼兒的輻射損傷，6月齡以下不常規(guī)推薦,。

MRI有助于了解內(nèi)耳膜迷路,、蝸神經(jīng)及腦發(fā)育情況，對內(nèi)耳高分辨CT掃描無異常發(fā)現(xiàn)的單側(cè)或雙側(cè)極重度聾兒,，推薦行此檢查,。該檢查對人工耳蝸植入術(shù)前蝸神經(jīng)的形態(tài)評估具有重要價值。

（五）實驗室檢查

檢查母親和嬰幼兒的血,、尿有助于發(fā)現(xiàn)先天性或早期的感染,，如風疹病毒、巨細胞病毒,、梅毒和弓形體等感染,。綜合征型聽力損失，也需要進行相關(guān)實驗室檢查以幫助確診,。

（六）其他檢查

遺傳因素約占先天性聽力損失的50%以上,，有條件時，推薦耳聾基因檢測和相關(guān)病因?qū)W診斷,。

四,、綜合評估

通過詢問病史、體格檢查,、聽力學測試以及影像學和實驗室檢查等,，獲取聽力損失評估所需資料，在此基礎(chǔ)上進行聽力測試結(jié)果的交叉驗證和醫(yī)學綜合評估,。對于確診為聽力損失的嬰幼兒,，還應進行耳科和其他醫(yī)學評估，以明確病因,。此外,，還應明確聽力損失是單側(cè)還是雙側(cè)，是永久性還是暫時性,，為臨床治療和干預提供參考,。

醫(yī)學評估主要結(jié)合病史、兒童期發(fā)生永久性聽力損失的家族史,，鑒別是否為合并早發(fā)或者遲發(fā)性永久性聽力損失的綜合征,，必要時行全身體格檢查,、影像學檢查以及實驗室相關(guān)檢查。如合并眼科疾病或疑有發(fā)育遲緩,，應轉(zhuǎn)診至相關(guān)科室行進一步評估和診治,。

五、聽力損失的診斷

聽力損失診斷包括聽力損失程度,、性質(zhì)和病因等三部分內(nèi)容,。

（一）聽力損失的程度

聽力損失程度的判定，是選擇恰當干預方案的前提,。推薦用500,、1 000、2 000和4 000 Hz的平均聽閾來進行聽力損失的分級,，26～30 dBHL為輕度,，31～60 dBHL為中度，61～80 dBHL為重度,，80 dBHL以上為極重度聽力損失,。

對嬰幼兒而言，最重要的是獲得各言語頻率的反應閾和聽閾,。6個月以內(nèi)嬰兒,，建議采用氣導和骨導短聲ABR以及短純音ABR或者ASSR進行測試，以獲得各個頻率的反應閾值,，結(jié)合行為測聽結(jié)果進行綜合判斷,；6個月以上嬰幼兒，推薦采用小兒行為測聽以獲得行為聽閾,，結(jié)合客觀聽力測試結(jié)果進行綜合判斷,。

（二）聽力損失的性質(zhì)

聽力損失可分為傳導性、感音神經(jīng)性和混合性聽力損失,。

1.傳導性聽力損失：鼓室圖為B型或C型（1 000 Hz探測音多為無正峰/平坦型）,、鐙骨肌聲反射引不出；氣導短聲ABR反應閾值>35 dBnHL,，I,、III和V波各波潛伏期延長，但波間期在正常范圍,；骨導ABR閾值正常,；TEOAE和/或 DPOAE引不出。

2.感音神經(jīng)性聽力損失：鼓室圖為A型（226 Hz）或正峰型（1 000 Hz）,；短聲ABR反應閾值>35 dBnHL,；TEOAE和/或DPOAE異常。

注：聽神經(jīng)病的患兒鼓室圖正常,，鐙骨肌聲反射異常,，短聲ABR引不出或嚴重異常,，TEOAE和/或DPOAE可正常引出或幅值下降，CM可引出,，其行為測聽結(jié)果和ABR結(jié)果嚴重不符。

3.混合性聽力損失：同時具有傳導性聽力損失和感音神經(jīng)性聽力損失的特點,。

（三）聽力損失的病因

對于診斷聽力損失的病因,，臨床有一定難度。通過詳細詢問病史,、家族史以及聽力學和相應的輔助檢查,，可望對部分聽力損失的病因做出診斷。

六,、追蹤隨訪

針對聽力診斷異?；蚵犃p失高危的嬰幼兒，應進行定期隨訪,。聽力診斷異常的嬰幼兒,，3歲前每3～6個月隨訪并評估1次；通過新生兒聽力篩查,，但伴有聽力損失高危因素的嬰幼兒,，3歲以內(nèi)每年至少做1次診斷性聽力學評估。

注：對家長不同意篩查以及通過初/復篩,，且無高危因素的嬰幼兒,，應向家長傳授各年齡段相應的聽性行為反應觀察方法和知識，發(fā)放科普宣教材料,，一旦發(fā)現(xiàn)聽性行為異?；驊岩捎新犃p失，應及時進行診斷,。對通過初/復篩但有高危因素的嬰幼兒,，以及未通過復篩但在診斷程序中評估為正常聽力范圍的嬰幼兒，因其在成長過程中發(fā)生遲發(fā)性聽力損失的概率要高于正常兒童,，故應定期跟蹤追訪（每年至少1次直至6歲）,，一旦發(fā)現(xiàn)聽性行為異常或懷疑有聽力損失,，應及時進行診斷,。