頭顱MR示：1,、胼胝體周圍、雙側(cè)頂枕溝多發(fā)點狀雙高信號,，請結(jié)合TIWI抑脂掃描,。2、小腦腦溝增寬,。請結(jié)合臨床,。

男，年齡：32歲,，

主因行走不穩(wěn)6年,，言語不清1年余入院。

6年前無明顯原因出現(xiàn)行走不穩(wěn),，自覺上重下輕,，未重視及治療。于3年前上述癥狀加重,，行走時易撞墻或柱子,，站立時易向后傾倒，在當?shù)蒯t(yī)院診斷為“小腦萎縮”,。

1年前出現(xiàn)言語不清,、語言不流利，聲音嘶啞,，吞咽困難,，尤以較干食物明顯，且有爆破樣語言,，易激惹,，食納差，無飲水嗆咳,。病程中家屬發(fā)現(xiàn)患者睡眠中有肢體抽動情況,，隔3-5秒抽動1次，每次持續(xù)約3-5分鐘,，1小時內(nèi)發(fā)作5-6次,。門診以“行走不穩(wěn)待查：OPCA”收住我病區(qū)。體重減輕約lOKg,。

查體：消瘦,。

神經(jīng)系統(tǒng)查體：言語不清,，語言不流利,，反應(yīng)遲鈍,，計算力略差，痙攣步態(tài),。粗測視力未見異常,，雙眼球向上活動受限，水平眼震陽性,，聲音嘶啞,，吞咽困難，無飲水嗆咳,。四肢肌力5級,，雙上肢肌張力略低，雙下肢肌張力鉛管樣增高,，雙下肢可見震顫,，雙上肢腱反射活躍，雙下肢腱反射亢進,，雙側(cè)共濟檢查欠協(xié)調(diào),，Romberg征睜眼閉眼均陽性。雙側(cè)踝陣攣陽性,，雙側(cè)跖反射陽性,，腦膜刺激征陰性。

輔助檢查：  韋氏成人智力測查：IQ邊界,。HDS量表：邊緣狀態(tài),。MMSE量表：23。神經(jīng)傳導速度示：1．所檢四肢運動及感覺神經(jīng)未見明顯異常,；2．雙脛神經(jīng)F波及H反射未見異常,，雙正中神經(jīng)F波未見明顯異常。前庭功能檢查示：無自發(fā)眼震,，雙向水平凝視性眼震,；視跟蹤波形紊亂，視動性眼震雙側(cè)不對稱,，掃視基本正常,。變溫試驗提示雙側(cè)水平半規(guī)管功能減弱。眼科查視力：右1.0,，左1.0,，視野大致正常，未見K-F環(huán),。

出院診斷：

   進行性核上性麻痹,？

進行性核上性麻痹

進行性核上性麻痹（Progressive supranuclear palsy,PSP）：

是一種進行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，進行性核上性麻痹是一種少見的進行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,，多隱匿起病,，早期易誤診,。

1964年Steele，Ｒichardson 和Olszewski報道了9 例經(jīng)病理證實的疾病并將其描述為PSP,，因此此病又被稱為Steele-Ｒichardson-Olszewski 綜合征,。PSP 發(fā)病的中位年齡是62歲。

臨床主要表現(xiàn)：

為進行性核上性眼肌麻痹,、假性球麻痹,、軸性肌張力障礙、認知功能障礙,、帕金森綜合征等,。病理特征包括神經(jīng)纖維纏結(jié)、神經(jīng)纖維和簇狀的星形膠質(zhì)細胞,，主要分布在黑質(zhì),、丘腦底核、蒼白球,、中腦,、腦橋網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)和丘腦。影像學為診斷ＰＳＰ的重要輔助檢查,，如頭部ＭＲＩ等,；組織病理檢查是診斷金標準。對癥支持治療是進行性核上性麻痹的主要治療方法,。

分型： 

非典型ＰＳＰ包括ＰＳＰ帕金森病型,、ＰＳＰ純運動不能與凍結(jié)步態(tài)、ＰＳＰ進行性非流利性失語,、ＰＳＰ皮質(zhì)綜合征,、ＰＳＰ額葉功能障礙型、ＰＳＰ小腦型６個類型志,。

影像特點：

觀察和分析PSP 患者中腦形態(tài)學的改變,，是PSP 診斷和與PD 相鑒別的重要依據(jù)。盡管“蜂鳥征”,、“牽?；ㄕ鳌笔荘SP 較特征性影像學表現(xiàn)，但其判斷受觀察醫(yī)師的經(jīng)驗影響,，帶有較大的主觀性,。判斷中腦上緣內(nèi)凹或平直的方法簡單易行，對PSP 診斷有重要提示作用,，在臨床上的可操作性強; 中腦/橋腦面積比值的降低是診斷PSP 及PSP與PD 鑒別診斷的一個較準確的方法,，中腦/橋腦面積之比＜ 0.18 支持PSP 診斷。

診斷標準：

1996年美國國立神經(jīng)病學與卒中研究所及國際進行性核上性麻痹學會提出了下述PSP 的診斷標準［15］。( 1) 可能的PSP: ① 40 歲或40 歲以后發(fā)病,，病情逐漸進展; ②垂直向上和/或向下核上性眼肌麻痹或垂直眼動速度減慢; 顯著的姿勢不穩(wěn),，發(fā)病第1 年即出現(xiàn)跌倒; ③無法用排除條件中所列疾病來解釋上述臨床表現(xiàn)。( 2) 很可能的PSP: ①40 歲或40 歲以后發(fā)病,，病情逐漸進展; ②垂直向上和/或向下核上性眼肌麻痹,，顯著的姿勢不穩(wěn),，發(fā)病第1 年即出現(xiàn)跌倒; ③無法用排除條件中所列的疾病來解釋上述臨床表現(xiàn),。( 3) 確診的PSP: 臨床可能或者很可能的PSP，組織病理學符合PSP表現(xiàn),。( 4) 必須排除的條件: 近期有腦炎病史; 異己肢體綜合征,、皮質(zhì)感覺缺失; 局限性額葉或顳葉萎縮; 與多巴胺能藥物治療無關(guān)的幻覺和妄想; AD 等皮質(zhì)型癡呆; 病程早期就有顯著的小腦癥狀和無法解釋的自主神經(jīng)功能失調(diào)( 明顯的低血壓和排尿障礙) ; 嚴重不對稱的PD 樣癥狀; 相關(guān)腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常的神經(jīng)影像學證據(jù); 必要時可通過PCＲ 排除Whipple病。( 5) 支持PSP 診斷的條件: ①對稱性的運動不能或強直,，近端重于遠端; ②頸部姿勢異常,，尤其是頸后仰; ③對左旋多巴反應(yīng)欠佳或無反應(yīng)的帕金森癥候群; ④早期出現(xiàn)的吞咽困難和構(gòu)音障礙; ⑤早期即出現(xiàn)至少以下2 項的認知功能障礙( 淡漠、抽象思維能力減退,、言語流暢性損害,、易激惹、額葉釋放癥狀) ,。該診斷標準有很高的敏感性和陽性預測價值,，但是由于臨床表現(xiàn)的變異性和在疾病早期缺乏典型的表現(xiàn)，有時難以做到早期診斷,。目前沒有針對PSP 變異型一致的臨床診斷標準,。

參考文獻：

1.    李　楠　綜述；王德生　審校哈爾濱醫(yī)科大學中華實用診斷與治療雜志?。玻埃保赌辏翟碌冢常熬淼冢灯凇?/span>

2.    馮結(jié)映,，黃飚* ，進行性核上性麻痹患者中腦形態(tài)的MＲI研究臨床放射學雜志2013 年第32 卷第11 期

3.    宋偉,，楊勇,，王穎，周萍進行性核上性麻痹臨床神經(jīng)病學雜志2014 年第27 卷第5 期·391

編輯：伊萬