本周五,，Nature Methods文章第一和通訊作者肖傳樂老師將做客測序中國舉辦的線下沙龍,，與大家分享“三代測序快速組裝方法研究及人DNA-m6A甲基化圖譜解析”的專業(yè)報(bào)告。

與此同時,，國內(nèi)首家推出Oxford Nanopore測序服務(wù)的北京希望組公司CEO汪德鵬博士也將帶來有關(guān)與三代測序結(jié)緣的歷史故事以及各種決策背后的思考的精彩分享,。

參加本次活動的同學(xué)不僅能夠聆聽大咖們的報(bào)告，而且可以目睹Oxford Nanopore這款小巧,、高顏值的“測序小鮮肉”是如何工作的... ...趕快與它來一次親密接觸吧,！

中關(guān)村生命科學(xué)園創(chuàng)新大廈D301(北京希望組生物科技有限公司第一會議室)

10月20日14:00--16:00

測序中國、探基學(xué)院

北京希望組

肖傳樂 博士

肖傳樂,，生物信息學(xué)博士,，中山大學(xué)中山眼科中心副研究員，一直致力于基因組和蛋白質(zhì)組等生物大數(shù)據(jù)挖掘方法研究,。近年來以三代測序數(shù)據(jù)工具開發(fā)及應(yīng)用為主要研究方向,，先后完成三代測序數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)MECAT和人類m6A甲基化修飾解析工作。其中三代測序MECAT系統(tǒng)比目前同類軟件組裝速度快20倍以上,，實(shí)現(xiàn)了利用個人PC機(jī)處理三代測序數(shù)據(jù)的原創(chuàng)性突破,。目前以第一和通訊作者在Nature Methods，NAR,，PLoS Genetics,，JPR，Journal of Proteomics,，Proteomics等國際期刊上發(fā)表高水平SCI論文十余篇,，平均影響因子大于6.0,。曾擔(dān)任NAR，Bioinformatics和Protomics等雜志審稿人,。先后開發(fā)Maxcorrect, ONTAsm,，ONTCorrect，MECAT和FANSe2等十余個生物信息學(xué)分析工具,。

三代測序快速組裝方法研究及人DNA-m6A甲基化圖譜解析

三代測序技術(shù)具有讀長長（14k bp）和無PCR擴(kuò)增偏好性等特點(diǎn),，已成為二代測序技術(shù)的有力補(bǔ)充或替代，尤其在動植物的基因組de novo組裝和DNA m6A表觀遺傳研究中具有明顯的優(yōu)勢,，其研究成果常發(fā)表于CNS等國際頂級期刊上,。目前三代測序數(shù)據(jù)高測序錯誤率（12-15%）是三代數(shù)據(jù)分析面臨的巨大挑戰(zhàn)，高錯誤率引起的巨大計(jì)算資源消耗仍是阻礙三代測序廣泛應(yīng)用的重大瓶頸問題,。在基因組組裝方面,，我們提出了基于全局種子投票打分的候選匹配序列評估方法，該方法可以大幅降低三代測序序列比對,，校正和組裝的計(jì)算資源消耗,，從而大幅提高計(jì)算效率；并將上述方法開發(fā)了三代測序組裝系統(tǒng)MECAT,。MECAT在人數(shù)據(jù)集的組裝速度是同類軟件（Canu和FALCON）17-23倍,，并首次在個人電腦上實(shí)現(xiàn)了中國人的基因組組裝工作，該研究成果已于今年9月18發(fā)表在Nature Methods雜志上,。此外,，利用MECAT與多個科研團(tuán)隊(duì)合作,，已成功組裝稗草,、牛油果、羅漢果,、檀香等10余個中國特色植物基因組,。在DNA-m6A甲基化檢測中，利用基于Hadoop系統(tǒng)改進(jìn)的DNA修飾檢測計(jì)算系統(tǒng),，首次獲得了中國人DNA-m6A修飾全譜,，并詳細(xì)分析了該甲基化圖譜的特征，最終分析發(fā)現(xiàn)DNA-m6A具有促進(jìn)基因表達(dá)作用,；同時首次發(fā)現(xiàn)和證實(shí)了DNA-m6A的甲基化轉(zhuǎn)移酶和去甲基化酶,，通過細(xì)胞和動物實(shí)驗(yàn)證實(shí)DNA-m6A與腫瘤發(fā)生緊密相關(guān)。

北京希望組公司CEO汪德鵬 博士

有關(guān)Oxford Nanopore Technologies （ONT）

ONT的概念從上個世紀(jì)80年代就提出來,，但從理論到商業(yè)化應(yīng)用,，走了二十多年，2014年,，ONT對外提供MinION試用項(xiàng)目計(jì)劃（MAP）,，隨后幾年不斷對早期版本儀器的高錯誤率和低通量問題進(jìn)行改善,，從2016年開始，Nanopore平臺通量得到較大提升,，錯誤率也顯著降低,，在基因組中的應(yīng)用已從小基因組逐漸延伸到復(fù)雜動植物基因組中的應(yīng)用，而更高通量平臺GridION X5 和PromethION的發(fā)布將對Nanopore在復(fù)雜物種中的應(yīng)用更為簡單和便捷,。

MinION測序儀是一款便攜式測序設(shè)備,，100g以下，體積10 x 3 x2 cm,，含有一個MinION流動槽,，其中有512個通道，可產(chǎn)出20G數(shù)據(jù),，通過USB與電腦連接,，獲取的電流信號會上傳到服務(wù)器上轉(zhuǎn)化為堿基序列。相對目前其他測序平臺,，MinION測序儀不僅便攜,，操作簡便，而且成本低,，1000美金即可獲得MinION及相關(guān)試劑耗材,，同時兼顧建庫速度快特點(diǎn)。

因?yàn)楸銛y,，操作方便,，測序地點(diǎn)將不局限于實(shí)驗(yàn)室，可以在高山叢林,，甚至可以在北極等極寒區(qū)域使用,，2016年MinION測序儀還被帶入太空這種極端環(huán)境中進(jìn)行DNA測序。

除MinION外,，ONT另2款納米孔測序平臺GridION X5和 PromethION,，在延續(xù)了MinION的核心測序技術(shù)及操作簡單和文庫制備快外，彌補(bǔ)了MinION測序儀通量低,，及不適用于大批量樣本或大基因組測序的不足,。

GridION X5測序部分包含5個MinION流動槽，可單獨(dú)使用或協(xié)同使用,，通過USB連接到計(jì)算機(jī),，在48小時內(nèi)生成100 Gb的數(shù)據(jù)，有全面的數(shù)據(jù)處理能力,。

· END ·