先天性巨結(jié)腸（Congenital megacolon）又稱希爾施普龍病（Hirschsprung disease）,，是丹麥醫(yī)生 Hirschsprung 在 1886 年首次報(bào)道,。由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，處于痙攣狹窄狀態(tài),，喪失蠕動(dòng)和排便功能,，致使近端結(jié)腸蓄便、積氣,，而繼發(fā)擴(kuò)張,、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變,。

巨結(jié)腸的改變并非先天性,，因此先天性巨結(jié)腸這樣的命名并非準(zhǔn)確，目前的部分文獻(xiàn)已經(jīng)將該病稱之為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞性巨結(jié)腸,。

圖 1 先天性巨結(jié)腸示意圖,，右上圖為正常結(jié)腸，右下圖為先天性巨結(jié)腸,，可見乙狀結(jié)腸和直腸狹窄,，其上方結(jié)腸腫脹、擴(kuò)張

圖 2 先天性巨結(jié)腸術(shù)后實(shí)物圖

案例一

基本病史：2 歲女孩,，慢性便秘,。

圖 3 X 線正位片顯示大腸擴(kuò)張其內(nèi)充滿糞便類混雜密度影，其上方腸道擴(kuò)張積氣

圖 4 X 線鋇灌腸檢查所見近端結(jié)腸蓄便,、腸壁腫脹,，擴(kuò)張。病變證實(shí)為先天性巨結(jié)腸

案例二

基本病史：男孩,，2 歲，便秘,。

圖 5 鋇灌腸檢查顯示乙狀結(jié)腸和直腸交界處狹窄,，結(jié)腸遠(yuǎn)端擴(kuò)張，從遠(yuǎn)到近依次分為狹窄段（虛線處）,、移行段（TZ）,、擴(kuò)張段（TZ 區(qū)上方擴(kuò)張?zhí)帲∽冏C實(shí)為先天性巨結(jié)腸

案例三

基本病史：男孩,，6 個(gè)月,，出生后一直伴有便秘病史,。

圖 6 鋇灌腸 X 線檢查結(jié)果顯示乙狀結(jié)腸近端明顯狹窄，其上方降結(jié)腸明顯擴(kuò)張,。病變證實(shí)為先天性巨結(jié)腸

臨床表現(xiàn)

先天性巨結(jié)腸一般見于足月兒, 約 80% 為男性, 臨床表現(xiàn)是無胎糞排出或胎糞排出延遲,。當(dāng)臨床表現(xiàn)生長發(fā)育不良、腹脹,、間歇性嘔吐三聯(lián)癥, 則高度提示小兒先天性巨結(jié)腸,。

影像學(xué)表現(xiàn)

低位不全腸梗阻，小腸不同程度擴(kuò)張,，有時(shí)有氣液平面,，結(jié)腸脹氣明顯，盆腔直腸區(qū)無氣或少氣,。

痙攣段腸腔狹窄,、僵硬，呈臘腸狀（無蠕動(dòng)功能）,。

總結(jié)

鋇灌腸 X 線檢查是診斷小兒先天性巨結(jié)腸癥的首選檢查手段,，能清晰顯示病變痙攣狹窄段、移行段,、擴(kuò)張段,。

編輯 | 鞏濤

責(zé)任編輯 | 陳曦

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參考文獻(xiàn)

http://www./diseases-conditions/hirschsprung's-disease/home/ovc-20214664

https://www./abdominal-pain/intestine/hirschsprungs-disease

https:///articles/hirschsprung-disease