消化道的本質就是一條會蠕動的管道,，推擠著食物向前經(jīng)過一個個加工車間，取其精華,，留其糟粕,，最后將廢物排出體外,。

上圖：食物經(jīng)過的管道：口腔-食管-胃-十二指腸-空腸-回腸-結腸-直腸-肛管

上圖：腸子最里面不規(guī)則凸起的是粘膜，向外依次是：粘膜下,、平滑肌層（環(huán)肌和縱?。钔鈱訚{膜,。腸子的蠕動是其內容物前進的動力,。腸子為什么會蠕動？因為腸子上有會收縮的肌肉,。

上圖：腸子的一個橫截面示意圖,，在粘膜下和環(huán)縱肌之間分別可以看到神經(jīng)從，里面有神經(jīng)節(jié)細胞,。肌肉為什么會收縮,？因為有神經(jīng)在支配。

上圖：給個立體的示意圖,，更能進一步理解腸管正常的結構,。腸管的神經(jīng)是一個互相連通的網(wǎng)絡。它的運行通常都是自動化的,，不需要大腦去過問,。

假如腸子里面沒有神經(jīng)節(jié)細胞，那么這個腸子的蠕動就會出現(xiàn)問題?，F(xiàn)實中會有這樣的情況嗎,？是的，先天性巨結腸就是出了這個問題,。

上圖：先天性巨結腸（Hirschsprung’s Diease）就是腸壁沒有肌間和粘膜下神經(jīng)節(jié)細胞,。

腸里面的神經(jīng)節(jié)細胞是從哪里來的？咱還得回到胚胎時期,。

上圖：神經(jīng)節(jié)細胞是從神經(jīng)嵴來的,，沿著消化道從上而下逐步分布。已經(jīng)確認有若干基因參與這個過程

上圖：大概在胚胎的第8到10周,，神經(jīng)節(jié)細胞從上到下分布到了結腸,。假如在這期間出了某些狀況，神經(jīng)節(jié)細胞未能繼續(xù)向下走,，或者走到了也未能存活下來,，最后就會出現(xiàn)末段的腸管沒有神經(jīng)節(jié)細胞。

很容易理解了吧,，無神經(jīng)節(jié)細胞的腸管終點總是在直腸末尾,，而起點卻不一定在上面哪里。（下圖）

上圖：正常情況下腸管都是應該有神經(jīng)節(jié)細胞的。A：常見型（75%）,，直腸乙狀結腸無神經(jīng)節(jié)細胞,。B、短段型或超短段型（3%～5%）,，無神經(jīng)節(jié)細胞段僅在直腸末段,。C、長段型（15%）,，超出乙狀結腸,，可到橫結腸。D,、全結腸型（5%）,。E、全結腸并部分小腸型（少見）,，甚至可達十二指腸（極其罕見）,。

上圖僅作分類示意使用，實際上先天性巨結腸更準確的示意圖應該是這樣的（下圖）：

或者是這樣的（下圖）：

因為,，沒有神經(jīng)節(jié)的腸管就是這樣細小,、僵硬，大便到這里是不能順暢通過的,，所以病變腸管上面的腸管就會因為大便的積聚而擴張,，呈現(xiàn)巨大的結腸。這就是先天性巨結腸病名的來歷,。

然而我們現(xiàn)在知道了,，這個命名是不準確的，有問題的不只是那些巨大的部分而且更是下面窄小的部分,。但是既然大家都已經(jīng)很熟悉了,，故這個名稱也還在繼續(xù)沿用。1887年一個病理科醫(yī)生準確描述了這個疾病,，所以就以他的名字做了命名：Hirschsprung’s Diease,。這應該是全球通用且不會產(chǎn)生歧義的病名。

神經(jīng)節(jié)細胞是需要在顯微鏡下才能看到的,，我們還是來認識一下吧,。（下圖）

上圖：

上：正常結腸，黑框內顯示的是肌間神經(jīng)從,，圍繞的就是神經(jīng)節(jié)細胞。

下：先天性巨結腸,，在肌間未見到神經(jīng)叢和神經(jīng)節(jié)細胞,。

有一些先天性巨結腸的標本中還可以看到增粗的神經(jīng)。（見下圖）

上圖：畫面中央兩束增粗的神經(jīng),，然并卵,，沒有神經(jīng)節(jié)細胞,，還是先天性巨結腸。

上圖：使用膽堿酯酶染色后,，先天性巨結腸病變腸管會在粘膜下固有層顯示大量陽性（畫面中部橫行的棕色帶）

所以先天性巨結腸的金標準診斷還是要依靠病理學檢查,。

在臨床上，會遇到一些病人,，癥狀表現(xiàn)像是先天性巨結腸,，但是病理切片上卻可以看到神經(jīng)節(jié)細胞，而這些神經(jīng)節(jié)細胞并不完全正常,，表現(xiàn)出神經(jīng)節(jié)細胞減少（稀疏）或者未成熟或者發(fā)育不良等異常,。這一類病人被統(tǒng)稱為先天性巨結腸類緣病。先天性巨結腸及其類緣病又被統(tǒng)稱為腸神經(jīng)元發(fā)育異常,。具體再分類下去就更麻煩了,，爭議也會很多。醫(yī)學發(fā)展到今天,，還是有很多爭議的,，所以不同醫(yī)生給出不同意見是很正常的。

 
上圖：腸神經(jīng)節(jié)細胞的分布,，除了有和無的問題之外,，還有數(shù)量和具體形態(tài)的問題。這些也都是在胚胎時期形成的,。

這些病人都是會表現(xiàn)出排大便的障礙,，為表述方便，因為這只是科普文,，不想涉及學術爭論,，我們還是把內容先局限到先天性巨結腸上來。

大約每5000個活產(chǎn)的孩子中會有1例先天性巨結腸,。男多于女,。

21-三體綜合征具有更高的先天性巨結腸風險。家族中有先天性巨結腸病史者（比如父母,、兄弟姐妹）,，也有更高的患病機會。這些與基因有關,。

從臨床表現(xiàn)上看,，先天性巨結腸的本質就是一種很特殊的腸梗阻。排胎便延遲,、排便困難,、大便秘結；上面大便下不來又會表現(xiàn)出腹脹，嚴重時會嘔吐,，時間久會造成營養(yǎng)不良,；腸管又易出現(xiàn)炎癥，表現(xiàn)發(fā)熱,，甚至出現(xiàn)腸穿孔,；腸管擴張大便滯留時間長，又會形成糞石,，進一步加重梗阻,。

先天性巨結腸出現(xiàn)小腸結腸炎或腸穿孔是非常非常嚴重的，是可以危及生命的,！

分型不同,，嚴重程度不同，在不同年齡階段又會有不同的癥狀表現(xiàn)：

新生兒：大約有80%的先天性巨結腸會在新生兒期有表現(xiàn),。出生后24-48小時不排胎便,，腹脹，都應該要想到這個病,，但是也不能只想到這個病,。還有些孩子，直接就是表現(xiàn)小腸結腸炎和腸穿孔,。剖腹探查時要盡可能取活檢,。

上圖：腹脹

大些的孩子：長期便秘，甚至不用開塞露就不拉大便,。長期腹脹,，營養(yǎng)狀態(tài)差。

上圖：腹脹

成人：有些癥狀不十分嚴重者,，甚至會一直拖到成人才得以診斷,。

這些動腦子的事情讓醫(yī)生去思考，家長所能做的就是在需要就診的時候及時帶孩子去看?？漆t(yī)生,。

診斷，首先還是看癥狀和體征,。

上圖：在腹部摸到腫物,，CT顯示是個大糞石塊

做直腸指檢時，有經(jīng)驗的醫(yī)生永遠是站在孩子的一側,，因為手指退出的那一瞬間,，很可能會出現(xiàn)躲閃不及的爆破性排便。畫面太美我就不描述了,。

輔助檢查無非三招：鋇灌腸,、直腸肛管測壓和直腸活檢,。

上圖：鋇灌腸：在X線下，白色的鋇劑把結腸的形態(tài)清楚顯示了出來,。狹窄段、擴張段不用我指了吧,，兩者之間的過渡段就叫做移行段,。

上圖：直腸肛管測壓。原理是當直腸內有大便的時候,，肛管放松,，這樣才能排便出來。用一個球囊放在直腸,，注水模擬有大便,，同時測出肛管的壓力，如果不出現(xiàn)松弛反射,，就是有問題,。低齡兒的結果不一定很可靠。

上圖：這個是正常的測壓結果

上圖：這個就符合先天性巨結腸了

直腸活檢有兩種辦法：負壓吸引活檢和開放活檢,。前者簡單易行,，可以取組織到粘膜下，如果只取到了粘膜就沒有診斷價值了,。后者可以取到更深更大的組織（粘膜下和肌間）,，診斷更為可靠，但是需要麻醉,。

治療：

根治手術前的一些措施：擴肛,、開塞露、回流洗腸（與成人的灌腸不同?。?、腸造瘺、挖糞石（我小時候一直以為學習好就不會做掏糞工了）,。

新生兒期間一般不主張手術,，而是洗腸，洗腸效果不好的,，可以進行造瘺手術,。倒不是因為新生兒期間手術有多高難，更多的還是出于準確診斷的考慮,，以免不該手術的被做了手術,。

我們強調的是要堅持洗腸！為什么,？因為堅持洗腸,，孩子可以正常生活,，減少腸炎、糞石等并發(fā)癥,，營養(yǎng)也可以得到保證,；另外避免腸管擴張，可以使更多的腸管能得到保留,，而不被切除,。經(jīng)過訓練，家長完全可以掌握熟練的洗腸技術,。

手術的方法：

上圖：手術就是要切除掉自齒狀線上1cm向上直至有正常神經(jīng)節(jié)細胞的地方,。經(jīng)典方法有：B、Swenson C,、Duhamel 和D,、Soave。

師爺賴炳耀教授的賴氏吻合（黃家駟外科學有收錄）就是Swenson術式的改良?，F(xiàn)在隨著腹腔鏡和經(jīng)肛門拖出手術的結合應用,，改良的Soave術式使用的會更多一些。

對于先天性巨結腸類緣病的治療,，多傾向于保守,，保守無效再手術。

手術后需要常規(guī)擴肛,，具體方法參看小兒擴肛,。

手術后的很長一段時間，孩子都可能會有排便的問題,，比如次數(shù)多,，肛周皮膚紅腫等問題。還可能會有便秘或失禁,，所以也是需要長期隨訪,。

對于那些病變腸管超長，無論是先天性巨結腸還是其類緣病,，處理上都很困難,。外科醫(yī)生切切切，切到神經(jīng)節(jié)細胞正常的腸管沒問題,，但是好腸子不夠用就真是棘手了,。你知道嗎？醫(yī)生也有無奈的時候,。

最后補充一點,，巨結腸是不是都是先天性的？不是,，巨結腸也可以是繼發(fā)性的,，比如肛門狹窄后,，也會出現(xiàn)結腸擴張。處理是不同的,。

上圖：先天性巨結腸診治的流程圖