先天性巨結(jié)腸又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或赫什朋病(HD),是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣.糞便淤滯在近端結(jié)腸.使該腸管肥厚,、擴張,。本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形.發(fā)病率為1/5000 1/2000,僅次于肛門直腸畸形,居先天性消化道畸形的第2位,男女之比為3~4:1.有遺傳傾向。

病因和病理生理

      目前認(rèn)為該病發(fā)生是多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,。基本病理變化是痙攣段腸管腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,無髓鞘的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加，形態(tài)增粗,、增大,緊密交織成束;擴張段腸管肌層肥厚,黏膜炎癥,可伴有小潰瘍,腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常,。

      在形態(tài)學(xué) 上可分為痙攣段移行段和擴張段三部分。除形成巨結(jié)腸外,其他病理生理變化有排便反射消失等,。根據(jù)病變腸管痙攣段的長度,本病可分為:

①常見型(約占85% );

②短段型(10%左右);

③長段型(4%左右);

④全結(jié)腸型(1%左右);

⑤全胃腸型(罕見),。

臨床表現(xiàn)

      1.胎便排出延緩、頑固性便秘和腹脹   患兒生后24-48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出,，可于生后2-3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀,。以后即有頑固性便秘,3-7天甚至1~2 周排便1次。嚴(yán)重者發(fā)展成不灌腸不排便,。痙攣段越長,出現(xiàn)便秘的時間越早越嚴(yán)重,。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮,有靜脈擴張,可見腸型及蠕動波,腸鳴音增強,隔肌上升可以引起呼吸困難,。

      2.嘔吐,、營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩    由于功能性腸梗阻，可出現(xiàn)嘔吐,量不多,嘔吐物含少量膽汁,嚴(yán)重者可見糞樣液,加上長期腹脹,、便秘,，使患兒食欲下降,營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，致發(fā)育遲緩,，消瘦,、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。

      3.直腸指檢    直腸壺腹部空虛,，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存大量糞便,可排出惡臭氣體及大便,。

并發(fā)癥

      1.小腸結(jié)腸炎   為本病的常見并發(fā)癥,可見于任何年齡,尤其是新生兒,。由于遠(yuǎn)端場梗阻使結(jié)腸高度擴張,腸腔內(nèi)壓增高導(dǎo)致腸黏膜缺血,同時降低了黏膜的屏障作用,使糞便的代謝產(chǎn)物、細(xì)菌毒素進(jìn)入血液循環(huán),，患兒出現(xiàn)高熱,、高度腹脹、嘔吐,、排出惡臭并帶血的稀便,。腸黏膜缺血處可產(chǎn)生水腫潰瘍,引起血便及腸穿孔。重者炎癥侵犯肌層,出現(xiàn)漿膜充血,、水腫,、增厚,導(dǎo)致滲出性腹膜炎。由于吐瀉及擴張腸管內(nèi)大量腸液的積存,迅速出現(xiàn)脫水和酸中毒,死亡率極高,。

      2.腸穿孔   多見于新生兒, 常見的穿孔部位為乙狀結(jié)腸和盲腸,。

      3.繼發(fā)感染   如敗血癥 、肺炎等,。

輔助檢查

      1. X線檢查   一般可確定診斷,。

①腹部立位平片:多顯示低位不完全性腸梗阻,近端結(jié)腸擴張，盆腔無氣體或少量氣體,。

②鋇劑灌腸檢查:其診斷率在90%左右,，可顯示典型的痙攣段、移行段和擴張段,呈“漏斗狀”改變,痙攣段及其上方的擴張腸管,排鋇功能差.若黏膜皺襞變粗(鋸齒狀變化).提示伴有小腸結(jié)腸炎,。

      2.直腸肛門測壓檢查   測定直腸肛門內(nèi)外括約肌的反射性壓力變化,，患兒內(nèi)括約肌反射性松弛過程消失,直腸肛門抑制反射陰性。2周內(nèi)新生兒可出現(xiàn)假陰性.故不適用,。

      3.直腸黏膜活檢   HE染色判斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無,，組化法測定患兒痙攣段腸管乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性，患兒兩者均較正常兒高出5~6倍,但對新生兒診斷率較低;還可用免疫組化法檢測神經(jīng)元特異性烯醇化酶等:

      4.直腸肌層活檢  從直腸壁取全層腸壁組織活檢,計數(shù)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量,。患兒缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,而無髓鞘的神經(jīng)纖維數(shù)量增加,，形態(tài)增粗、增大,。

      5.肌電圖檢查   患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端的肌電圖波形低矮,頻率低,，不規(guī)則,波峰消失。

診斷和鑒別診斷

      凡新生兒生后胎糞排出延遲或不排胎糞,，伴有腹脹,、嘔吐，應(yīng)考慮本病,。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹等體征者即應(yīng)進(jìn)行特殊檢查,。本病應(yīng)與以下疾病相鑒別:

      1.新生兒期

      (1)胎糞塞綜合征(胎糞便秘):由于胎糞濃縮稠厚，可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀,，經(jīng)灌腸排出胎糞后,即可正常排便且不再復(fù)發(fā),。

      (2)先天性腸閉鎖:新生兒回腸或結(jié)腸閉鎖.表現(xiàn)為低位腸梗阻癥狀,直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便,用鹽水灌腸亦不能排便,。腹部直立位平片可見整個下腹部無氣,鋇劑灌腸X線造影可明確診斷。

      (3)新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:與先天性巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎很難鑒別,。本病多為早產(chǎn)兒,圍生期多有窒息,、缺氧、感染,、休克的病史,，且有便血。X線平片示腸壁有氣囊腫和(或)門靜脈積氣,。

      2.嬰兒和兒童期

      (1)繼發(fā)性巨結(jié)腸:肛門,、直腸末端有器質(zhì)性病變,如先天性肛門狹窄、術(shù)后瘢痕狹窄或直腸外腫瘤壓迫等,使排便不暢,糞便滯留,，結(jié)腸繼發(fā)擴張,。經(jīng)肛診可以確診。

      (2)特發(fā)性巨結(jié)腸:該病與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān),特點是患兒直,、結(jié)腸有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,。表現(xiàn)為無新生兒期便秘史，2~3歲出現(xiàn)癥狀,慢性便秘常伴肛門污便,便前常有腹痛,。肛診感覺除直腸擴張積便外,一般觸不到痙攣段.直腸肛門測壓有正常陽性反射,。

      (3)功能性便秘:是一種原因不明的慢性便秘,分為慢傳輸型、出口梗阻型及混合型,。表現(xiàn)為排便次數(shù)少、排便費力,、糞質(zhì)較硬或呈球狀,、排便不盡感,有時需借助人工方式(手摳)來協(xié)助排便。診斷需排除器質(zhì)性疾病,。

治療

      應(yīng)進(jìn)行根治手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段和部分?jǐn)U張結(jié)腸,。先天性巨結(jié)腸許多并發(fā)癥發(fā)生在生后2個月內(nèi)，故要特別重視此期間的治療,。

1.保守治療

①口服緩瀉劑,、潤滑劑,幫助排便;

②使用開塞露、擴肛等刺激括約肌,，誘發(fā)排便;

③灌腸:肛管插入深度要超過狹窄段,每日一次注入生理鹽水,揉腹后使灌腸水與糞水排出,，反復(fù)數(shù)次,逐漸使積存的糞便排出。

2.手術(shù)治療   包括結(jié)腸造瘺術(shù)和根治術(shù),。凡合并小腸結(jié)腸炎不能控制者.合并營養(yǎng)不良,、高熱、貧血腹脹,不能耐受根治術(shù)者,或保守治療無效,、腹脹明顯影響呼吸者,均應(yīng)及時行結(jié)腸造瘺術(shù),。現(xiàn)多主張早期進(jìn)行根治手術(shù),，一般認(rèn)為體重在3kg以上,周身情況良好即可行根治術(shù)。